Genética pediátrica

En la Clínica de Genética de Children’s Health℠, atendemos a niños de hasta 19 años de edad que tienen una afección genética conocida o presunta. Los genes son los cimientos de la herencia que llevan el ADN, es decir, las instrucciones para generar proteínas. Las proteínas se encargan de la mayor parte del trabajo en las células, al mover las moléculas a dónde se necesitan, armar estructuras, descomponer toxinas y hacer un trabajo de limpieza y mantenimiento general en el organismo. A veces, existe una mutación o cambio en uno o más genes. Esto afecta las instrucciones del gen para generar una proteína. Si la proteína está ausente o no funciona correctamente, produce una afección médica conocida como “trastorno genético”.

Descripción general del departamento

Todos los pacientes nuevos que vienen a nuestra clínica se atienden con un médico genetista y un asesor genético. Todos nuestros médicos están certificados por la Junta Estadounidense de Genética Médica y cuentan con amplia experiencia clínica. Todos los asesores genéticos tienen una maestría en Orientación Genética y están certificados por la junta o son elegibles para estarlo. Contamos con experimentados trabajadores sociales a su disposición si así lo solicita o cuando surja la necesidad.

El Departamento de Genética Médica ofrece evaluaciones y pruebas, información sobre determinadas enfermedades genéticas, análisis de antecedentes familiares y análisis cromosómico, metabólico y de ADN para el diagnóstico de enfermedades. Los asesores pueden brindar orientación genética y ayudar a analizar las opciones para tener hijos. Los trabajadores socialespueden conectar a la familia con otros especialistas médicos, cuando sea necesario, así como con servicios en la localidad y grupos de apoyo.

Nuestro equipo de Genética está compuesto por expertos en las siguientes áreas:

• Enfermedades generadas por la mutación de un solo gen. La anemia de células falciformes es un ejemplo.

• Trastornos cromosómicos, en los que los cromosomas (o partes de los cromosomas) están ausentes o modificados.

• Trastornos complejos, con mutaciones en dos o más genes. Con frecuencia, el estilo de vida y el medioambiente también influyen.

Servicios

• Evaluación y pruebas para niños que presentan errores congénitos del metabolismo patentes o presuntos

• Pruebas prenatales, neonatales y en portadores

• Interpretación de los resultados de las pruebas genéticas

• Análisis de antecedentes familiares y orientación genética para conversar sobre opciones reproductivas con respecto a los errores congénitos en el metabolismo

• Educación sobre determinados errores congénitos del metabolismo

• Manejo de atención integral con remisión a médicos especialistas, recursos de la comunidad y grupos de apoyo

• Orientación con respecto a los resultados de pruebas metabólicas o de exámenes anormales en recién nacidos

Recursos

¿Tiene alguna pregunta acerca de qué esperar en su cita? Lea nuestras preguntas frecuentes.

Genetic Home Reference. Información sobre enfermedades genéticas, además de definiciones útiles.

Navigate Life Texas. Información sobre recursos disponibles para las familias de Texas que tienen hijos con necesidades especiales.

NORD (National Organization for Rare Diseases). 800-999-6973 Apoyo a personas que presentan enfermedades raras mediante la defensa y la financiación de estudios, educación para la orientación y creación de redes entre prestadores de servicios

Asesoramiento financiero de Children’s Health:214-456-8670