Genética pediátrica

Nuestro compromiso de mantener su seguridad

Nunca hemos dado por sentada la sagrada confianza que deposita en nosotros para brindarle atención a su hijo, y hoy estamos más agradecidos que nunca por ese privilegio. Para obtener más información todas las formas en las que estamos trabajando para mantener su seguridad, la de su familia y la de los miembros de nuestro equipo, visite nuestra página Actualizaciones sobre la COVID-19.

Genética pediátrica

Los especialistas en genética del Children's Health cuentan con vasta experiencia clínica respecto de cómo se heredan las enfermedades, las anomalías congénitas y otros problemas de salud a través de los genes.

En la Clínica de Genética del Children's Health℠, atendemos a niños de hasta 19 años de edad que tienen una afección genética patente o presunta. Los genes son los cimientos de la herencia que llevan el ADN, es decir, las instrucciones para generar proteínas. Las proteínas se encargan de la mayor parte del trabajo en las células, al mover las moléculas adonde se necesitan, armar estructuras, descomponer toxinas y hacer un trabajo de limpieza y mantenimiento general en el organismo. A veces, existe una mutación o cambio en uno o más genes. Esto afecta las instrucciones del gen para generar una proteína. Si la proteína está ausente o no funciona correctamente, produce una afección médica conocida como “trastorno genético”.

Afecciones que tratamos

  • Anomalías congénitas
  • Deleción cromosómica
  • Duplicación cromosómica
  • Translocación cromosómica
  • Conectivopatías
  • Hipoacusia
  • Padres emparentados entre sí
  • Pruebas genéticas de diagnóstico positivas (portadores, prenatales y recién nacidos)
  • Enfermedades ocasionales sin explicación
  • Características físicas inusuales con bajo crecimiento y desarrollo
  • Discapacidad intelectual sin explicación
  • Pérdida de la visión

Descripción general del departamento

Todos los pacientes nuevos que vienen a nuestra clínica se atienden con un médico genetista y un asesor genético. Todos nuestros médicos están certificados por la Junta Estadounidense de Genética Médica y cuentan con amplia experiencia clínica. Todos los asesores genéticos tienen una maestría en Orientación Genética y están certificados por la junta o son elegibles para estarlo. Contamos con experimentados trabajadores sociales a su disposición si así lo solicita o cuando surja la necesidad.

El Departamento de Genética Médica ofrece evaluaciones y pruebas, información sobre determinadas enfermedades genéticas, análisis de antecedentes familiares y análisis cromosómico, metabólico y de ADN para el diagnóstico de enfermedades. Los asesores pueden brindar orientación genética y ayudar a analizar las opciones para tener hijos. Los trabajadores sociales pueden conectar a la familia con otros especialistas médicos, según sea necesario, así como con recursos de la comunidad y grupos de apoyo.

Nuestro equipo de Genética está compuesto por expertos en las siguientes áreas:

  • Enfermedades generadas por la mutación de un solo gen. La anemia por célula falciforme es un ejemplo.
  • Trastornos cromosómicos, en los que los cromosomas (o partes de los cromosomas) están ausentes o modificados.
  • Trastornos complejos, con mutaciones en dos o más genes. Con frecuencia, el estilo de vida y el medioambiente también influyen.

Servicios

  • Evaluación y pruebas para niños que presentan errores congénitos del metabolismo patentes o presuntos
  • Pruebas prenatales, en recién nacidos y en portadores
  • Interpretación de los resultados de las pruebas genéticas
  • Análisis de antecedentes familiares y orientación genética para conversar sobre opciones reproductivas con respecto a los errores congénitos en el metabolismo
  • Educación sobre determinados errores congénitos del metabolismo
  • Manejo de atención integral con remisión a médicos especialistas, recursos de la comunidad y grupos de apoyo
  • Orientación con respecto a los resultados de pruebas metabólicas o de exámenes anormales en recién nacidos

Recursos

¿Tiene alguna pregunta acerca de qué esperar en su cita? Lea nuestras preguntas frecuentes.

Genetic Home Reference. Información sobre enfermedades genéticas, además de definiciones útiles.

Navigate Life Texas. Información sobre recursos disponibles para las familias de Texas que tienen hijos con necesidades especiales.

NORD (Organización Nacional para las Enfermedades Poco Frecuentes): 800-999-6973. Da apoyo a personas con enfermedades poco frecuentes al defender y financiar investigaciones, educación y creación de redes entre proveedores de servicios.

Orientación financiera del Children's Health: 214-456-8670.

Conozca a nuestro equipo de atención

  • Ralph DeBerardinis, MD
    Ralph DeBerardinis, MD Especialista en genética pediátrica
  • Garrett Gotway, MD
    Garrett Gotway, MD Especialista en genética pediátrica
  • Markey McNutt II, MD
    Markey McNutt II, MD Especialista en genética pediátrica
  • Angela Scheuerle, MD
    Angela Scheuerle, MD Especialista en genética pediátrica
  • Luis Umana, MD
    Luis Umana, MD Especialista en genética pediátrica
  • Joanna Spahis, APRN, CNS
    Joanna Spahis, APRN, CNS Enfermera clínica especialista en Genética
  • Heather  Fisher, MS, CGC
    Heather Fisher, MS, CGC Asesora genética
  • Callie Hornbuckle, MS, CGC
    Callie Hornbuckle, MS, CGC Asesora genética
  • Julianna  Hudnall, MS, CGC
    Julianna Hudnall, MS, CGC Asesora genética
  • Donnice  Michel, MS, CGC
    Donnice Michel, MS, CGC Asesora genética
  • Sarah Montgomery, MS, CGC
    Sarah Montgomery, MS, CGC Asesora genética
  • Christine Quinn, MS, CGC
    Christine Quinn, MS, CGC Asesora genética
  • Crescenda Uhles, MS, CGC
    Crescenda Uhles, MS, CGC Asesora genética
  • Page Meachum, RD, CSP, LD
    Page Meachum, RD, CSP, LD Nutricionista especialista en enfermedades metabólicas
  • Martha Barton, LMSW
    Martha Barton, LMSW Trabajadora social
  • Rebecca Nelluvelil, LMSW
    Rebecca Nelluvelil, LMSW Trabajadora social
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