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SK (síndrome de Klinefelter)
El síndrome de Klinefelter es una afección genética en la que los niños nacen con un cromosoma sexual adicional en las células.
What is Klinefelter syndrome (KS)?
El síndrome de Klinefelter, también conocido como “síndrome XXY”, es un síndrome genético que se encuentra solo en los varones. Los niños que tienen el síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma sexual adicional en las células.
En general, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En los varones con síndrome de Klinefelter, hay dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). En raras ocasiones, hay cromosomas X adicionales presentes en las células (XXXY).
As the boys develop into adolescents (12-17 years of age), their condition becomes more apparent, as they can be taller than other boys their age, with disproportionally long arms and legs.
Klinefelter syndrome (KS) was first described by Dr. Harry Klinefelter and his colleagues in 1942. It was later identified as a genetic condition in 1959 by researcher Patricia A. Jacobs.
What are the signs and symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?
Los varones que tienen el síndrome de Klinefelter suelen presentar síntomas durante el inicio de la pubertad; se incluyen los siguientes:
- Crecimiento de las mamas
- Vello corporal y facial menor en comparación con el promedio
- Menor interés sexual
- Hombros estrechos
- Testículos más pequeños
- Pene más pequeño
- Caderas anchas
Además de los síntomas físicos, los niños que tienen el síndrome de Klinefelter también pueden presentar retrasos en el lenguaje, emocionales o de aprendizaje. Como hombres adultos, también pueden verse afectados por la infertilidad debido a la baja cantidad de espermatozoides.
What are the causes of Klinefelter syndrome (KS)?
Si bien el síndrome de Klinefelter es congénito (está presente al nacer), no es hereditario (no se transmite en las familias). Se produce durante el desarrollo fetal cuando los cromosomas se dividen.
Klinefelter syndrome (KS) doctors and providers
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Perrin White, MD Endocrinología pediátrica -
Soumya Adhikari, MD Endocrinología pediátrica -
Abha Choudhary, MD Endocrinología pediátrica -
Melissa Ham, MD Endocrinología pediátrica -
Huay-Lin Lo, MD Endocrinología pediátrica -
Muniza Mogri, MD Endocrinología pediátrica -
Sudha Mootha, MD Endocrinología pediátrica -
Nivedita Patni, MD Endocrinología pediátrica -
Amanda Shaw, MD Endocrinología pediátrica -
Ming Yang, MD Endocrinología pediátrica
