Síndrome de Klinefelter pediátrico

El síndrome de Klinefelter es una afección genética en la que los niños nacen con un cromosoma sexual adicional en las células.

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¿Qué es el síndrome de Klinefelter pediátrico?

El síndrome de Klinefelter, también conocido como “síndrome XXY”, es un síndrome genético que se encuentra solo en los varones. Los niños que tienen el síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma sexual adicional en las células.

En general, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En los varones con síndrome de Klinefelter, hay dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). En raras ocasiones, hay cromosomas X adicionales presentes en las células (XXXY).

A medida que los niños se convierten en adolescentes (de los 12 a los 17 años de edad*), la afección se vuelve más evidente, ya que pueden ser más altos que otros niños de su edad, con brazos y piernas desproporcionadamente largos.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter pediátrico?

Los varones que tienen el síndrome de Klinefelter suelen presentar síntomas durante el inicio de la pubertad; se incluyen los siguientes:

Además de los síntomas físicos, los niños que tienen el síndrome de Klinefelter también pueden presentar retrasos en el lenguaje, emocionales o de aprendizaje. Como hombres adultos, también pueden verse afectados por la infertilidad debido a la baja cantidad de espermatozoides.

*Edad de adolescentes según lo que definen los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter pediátrico?

Si bien el síndrome de Klinefelter es congénito (está presente al nacer), no es hereditario (no se transmite en las familias). Se produce durante el desarrollo fetal cuando los cromosomas se dividen.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Klinefelter pediátrico

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