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Enfermedad metabólica pediátrica
¿Qué es la enfermedad metabólica pediátrica?
La Clínica Metabólica cuenta con un equipo multidisciplinario dedicado a brindar atención a niños que presentan errores congénitos del metabolismo detectados o presuntos. Cuando existe la posibilidad de un trastorno metabólico, la clínica ofrece evaluaciones de diagnóstico de niños, desde el nacimiento hasta los 18 años de edad. Se proporciona administración terapéutica para los niños que presentan errores congénitos del metabolismo diagnosticados, desde el nacimiento hasta los 21 años de edad. Trabajamos en estrecha colaboración con los padres y las familias para brindar tratamiento y apoyo para mejorar los resultados clínicos.
El TDSH (Departamento de Salud del Estado de Texas) realiza análisis a aproximadamente 400,000 recién nacidos anualmente para detectar enfermedades metabólicas hereditarias y otras afecciones. Los bebés cuyas pruebas de detección son anormales y continúan recibiendo un diagnóstico de un error congénito del metabolismo reciben seguimiento y atención a largo plazo en la Clínica Metabólica. Si desea obtener más información sobre el proceso de diagnóstico de detección del recién nacido, consulte Evaluaciones para recién nacidos.
Los médicos de la Clínica del Metabolismo están disponibles para consultas sobre pacientes hospitalizados y ambulatorios para aquellos médicos que tienen inquietudes respecto del diagnóstico y el manejo relacionados con las enfermedades metabólicas.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad metabólica pediátrica?
Evaluación diagnóstica de pacientes con presunta enfermedad metabólica
El personal de la Clínica Metabólica evalúa a los pacientes que presentan antecedentes de enfermedad metabólica. El proceso de evaluación incluye la revisión de los hallazgos clínicos y de laboratorio, además de la información de los antecedentes familiares. Se proporcionan recomendaciones de pruebas y evaluaciones adicionales.
Diagnóstico y atención continua del paciente con trastornos por depósito lisosomal
La Clínica Metabólica proporciona diagnóstico, manejo, tratamiento, orientación genética y educación en relación con los trastornos por depósito lisosomal. Entre estos trastornos, se incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las mucopolisacaridosis (trastornos de MPS), como los síndromes de Hurler, Sanfilippo y Morquio. Coordinamos la terapia de reemplazo enzimático clínicamente disponible para estas afecciones. El personal de enfermería de la Clínica de Procedimientos Especiales de Children's Health proporciona reemplazo enzimático semanal o quincenal con la supervisión de los médicos que se especializan en las enfermedades metabólicas.
Atención continua de pacientes con errores congénitos del metabolismo
La Clínica Metabólica cuenta con un equipo de especialistas dedicado a trabajar con las familias para proporcionar recomendaciones de manejo continuas y apoyo para el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Este equipo incluye médicos que se especializan en enfermedades metabólicas, orientadores genéticos, un nutricionista especialista en enfermedades metabólicas y un trabajador social especialista en enfermedades metabólicas.
Participamos en el campamento familiar anual, Camp PHEnomenal, para niños que siguen una alimentación con contenido bajo de proteínas para tratar principalmente el trastorno denominado “FCU” (fenilcetonuria). Solicite al personal de la clínica más información sobre el campamento de este año.
¿Cómo se trata la enfermedad metabólica pediátrica?
Manejo de la alimentación
Se desarrolla un plan individualizado de tratamiento nutricional para cada paciente que tiene un diagnóstico confirmado que se maneja con un plan de alimentación. Se incluyen los trastornos relacionados con los aminoácidos, los ácidos orgánicos y el metabolismo de carbohidratos. El nutricionista evalúa el estado nutricional actual del paciente; obtiene los antecedentes nutricionales del paciente y los padres; y desarrolla planes de alimentación de tratamiento al asociar los niveles sanguíneos con el consumo de los nutrientes objetivo. También proporcionamos educación alimentaria y recursos para ayudar a controlar la alimentación especial de su hijo.
Orientación genética
La Clínica Metabólica proporciona orientación genética y educación relacionadas con los errores congénitos del metabolismo. Esto puede incluir una explicación del diagnóstico del paciente, el modo de herencia, la probabilidad de recurrencia en futuros hijos o nietos e información sobre el diagnóstico prenatal, si corresponde.
Médicos y proveedores que tratan la enfermedad metabólica pediátrica
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Ralph DeBerardinis, MD Especialista en genética pediátrica -
Garrett Gotway, MD Especialista en genética pediátrica -
Markey McNutt II, MD Especialista en genética pediátrica -
Luis Umana, MD Especialista en genética pediátrica
Recursos
- Orientación financiera: 214-456-8640.
- National Organization for Rare Disorders (NORD) or 800-999-6673
