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Pediatric metabolic diseases
The Metabolic Clinic at Children's Health℠ consists of a multidisciplinary team dedicated to providing care to children with known or suspected inborn errors of metabolism.
What are pediatric metabolic diseases?
Cuando existe la posibilidad de un trastorno metabólico, la clínica ofrece evaluaciones de diagnóstico de niños, desde el nacimiento hasta los 18 años de edad. Se proporciona administración terapéutica para los niños que presentan errores congénitos del metabolismo diagnosticados, desde el nacimiento hasta los 21 años de edad. Trabajamos en estrecha colaboración con los padres y las familias para brindar tratamiento y apoyo para mejorar los resultados clínicos.
El TDSH (Departamento de Salud del Estado de Texas) realiza análisis a aproximadamente 400,000 recién nacidos anualmente para detectar enfermedades metabólicas hereditarias y otras afecciones. Los bebés cuyas pruebas de detección son anormales y continúan recibiendo un diagnóstico de un error congénito del metabolismo reciben seguimiento y atención a largo plazo en la Clínica Metabólica. For more information on the newborn screening diagnostic process, please see newborn screening.
Los médicos de la Clínica del Metabolismo están disponibles para consultas sobre pacientes hospitalizados y ambulatorios para aquellos médicos que tienen inquietudes respecto del diagnóstico y el manejo relacionados con las enfermedades metabólicas.
How are pediatric metabolic diseases diagnosed?
Diagnostic evaluation of patients with suspected detabolic disease
El personal de la Clínica Metabólica evalúa a los pacientes que presentan antecedentes de enfermedad metabólica. El proceso de evaluación incluye la revisión de los hallazgos clínicos y de laboratorio, además de la información de los antecedentes familiares. Se proporcionan recomendaciones de pruebas y evaluaciones adicionales.
Diagnóstico y atención continua del paciente con trastornos por depósito lisosomal
The Metabolic Clinic provides diagnosis, management, treatment, genetic counseling, and education for lysosomal storage disorders including:
- Gaucher disease - a rare, genetic metabolic disorder causing fatty cells to build up in organs and tissues in the body
- Fabry disease - a rate genetic neurological disorder that causes a build up of fatty materials (lipids) in the body
- Mucopolysaccharidoses (MPS disorders) - this is a grup of inherited metabolic disorders causing the body to accumulate chains of sugar molecules called glycosaminoglycans (GAGs)
- Hurler - a deficiency of a lysosomal enzyme, IUDA, which aids in the breakdown of dermatan sulfate and heparin sulfate (GAG)
- Sanfilippo - a rare genetic disorder that affects the brain and nervous system
- Morquio - a rare genetic condition that affects a child's bones and spine, organs, and physical abilities
Coordinamos la terapia de reemplazo enzimático clínicamente disponible para estas afecciones. El personal de enfermería de la Clínica de Procedimientos Especiales de Children's Health proporciona reemplazo enzimático semanal o quincenal con la supervisión de los médicos que se especializan en las enfermedades metabólicas.
La Clínica Metabólica cuenta con un equipo de especialistas dedicado a trabajar con las familias para proporcionar recomendaciones de manejo continuas y apoyo para el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Este equipo incluye médicos que se especializan en enfermedades metabólicas, orientadores genéticos, un nutricionista especialista en enfermedades metabólicas y un trabajador social especialista en enfermedades metabólicas.
How are pediatric metabolic diseases treated?
Dietary management - An individualized plan of dietary treatment is developed for each patient who has a confirmed diagnosis that is managed by diet. This includes disorders of amino acids, organic acids, and carbohydrate metabolism.
El nutricionista evalúa el estado nutricional actual del paciente; obtiene los antecedentes nutricionales del paciente y los padres; y desarrolla planes de alimentación de tratamiento al asociar los niveles sanguíneos con el consumo de los nutrientes objetivo.
También proporcionamos educación alimentaria y recursos para ayudar a controlar la alimentación especial de su hijo.
Genetic counseling - The Metabolic Clinic provides genetic counseling and education related to inborn errors of metabolism. This may include an explanation of the patient's diagnosis, mode of inheritance, chance of recurrence in future children or grandchildren, and information regarding prenatal diagnosis if applicable.
Pediatric metabolic diseases doctors and providers
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Ralph DeBerardinis, MD Especialista en genética pediátrica -
Garrett Gotway, MD Especialista en genética pediátrica -
Markey McNutt II, MD Especialista en genética pediátrica -
Kiran Prasad, MD Especialista en genética pediátrica -
Luis Umana, MD Especialista en genética pediátrica
Recursos
- Camp PHEnomenal
- Orientación financiera: 214-456-8640.
- National Organization for Rare Disorders (NORD) or 800-999-6673
