Acondroplasia pediátrica (enanismo)
La acondroplasia (enanismo) es un trastorno genético poco frecuente que hace que el cartílago no se forme normalmente.
¿Qué es la acondroplasia pediátrica (enanismo)?
La acondroplasia es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que solo un gen anómalo heredado de un solo progenitor puede provocar esta afección. Los niños alcanzan una altura promedio de aproximadamente 4 pies con 4 pulgadas. Las niñas alcanzan una altura promedio de aproximadamente 4 pies con 1 pulgada.
Factores de riesgo
La mayoría de los bebés que nacen con acondroplasia no tienen antecedentes familiares. Sin embargo, tener un padre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con esta afección.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la acondroplasia pediátrica (enanismo)?
- Parte inferior de las piernas arqueadas
- Parte baja de la columna vertebral curva (lordosis o curvatura)
- Pies planos
- Cabeza y frente grandes
- Tono muscular deficiente y articulaciones flojas
- Brazos, piernas y dedos cortos con torso de tamaño normal
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia pediátrica (enanismo)?
- Pruebas de ADN
- Ecografía fetal
Médicos y proveedores que tratan la acondroplasia pediátrica (enanismo)
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Bruno Braga, MD Neurocirugía pediátrica -
Dale Swift, MD Neurocirugía pediátrica
