Acondroplasia pediátrica (enanismo)

¿Qué es la acondroplasia pediátrica (enanismo)?

Achondroplasia is an autosomal dominate disease which means that only one abnormal gene inherited from a single parent can lead to this condition. Boys reach an average height of about 4 feet, 4 inches. Las niñas alcanzan una altura promedio de aproximadamente 4 pies con 1 pulgada.

Factores de riesgo

La mayoría de los bebés que nacen con acondroplasia no tienen antecedentes familiares. Sin embargo, tener un padre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con esta afección.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la acondroplasia pediátrica (enanismo)?

• Parte inferior de las piernas arqueadas
• Parte baja de la columna vertebral curva (lordosis o curvatura)
• Pies planos
• Cabeza y frente grandes
• Tono muscular deficiente y articulaciones flojas
• Brazos, piernas y dedos cortos con torso de tamaño normal

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia pediátrica (enanismo)?

• Pruebas de ADN
• Ecografía fetal