Síndrome de Ehlers-Danlos (piel elástica) pediátrico

El SED (síndrome de Ehler-Danlos) (también denominado “síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil”) es un trastorno del tejido conectivo de por vida que modifica el cuerpo de diversas maneras.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (piel elástica) pediátrico?

El síndrome de Ehlers-Danlos hace referencia a un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que comprenden la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otras áreas del cuerpo de un niño. Debido a esta afección, la piel se vuelve elástica o estirada. El síndrome de Ehlers-Danlos puede variar en gravedad, desde articulaciones levemente flojas hasta complicaciones potencialmente mortales.

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (piel elástica) pediátrico?

Existen 13 tipos de síndrome de SED (síndrome de Ehler-Danlos):

SEDa (SED tipo artrocalasia)

El SEDa (SED tipo artrocalasia) se caracteriza por hipermovilidad articular grave (articulaciones que pueden moverse mucho más allá de la amplitud de los movimientos normal); dislocación congénita (presente al nacer) de cadera; y piel hiperextensible (que puede estirarse inusualmente).

SCF (síndrome de córnea frágil)

El SCF (síndrome de córnea frágil) se caracteriza por una córnea (la cubierta transparente de la parte frontal del ojo) inusualmente delgada; queratocono de inicio temprano (afección que causa el abultamiento de la córnea); y queratoglobo de inicio temprano (afección que cambia la estructura de la córnea).

SED cardiovascular

El SED cardiovascular causa problemas graves y progresivos de las válvulas del corazón; piel hiperextensible y delgada; e hipermovilidad de las articulaciones pequeñas.

SED clásico

El SED clásico se caracteriza por piel hiperextensible; cicatrización anormal; e hipermovilidad articular.

SED tipo clásico

El SED tipo clásico se caracteriza por una piel hiperextensible y aterciopelada que no presenta cicatrices anormales.

SEDd (SED dermatosparaxis)

El SEDd (SED dermatosparaxis) se caracteriza por fragilidad extrema de la piel y características craneofaciales (cabeza y rostro) inusuales.

SEDh (SED hipermóvil)

El SEDh (SED hipermóvil) se caracteriza por hipermovilidad articular; trastorno del tejido conectivo; antecedentes familiares de SEDh; y complicaciones musculoesqueléticas.

SEDc (SED cifoescoliótico)

El SEDc (SED cifoescoliótico) se caracteriza por una piel extremadamente frágil que presenta hematomas con facilidad; hipermovilidad articular; hipotonía al nacer (síndrome de “bebé flácido”); y escoliosis.

SEDmc (SED musculocontractural)

El SEDmc (SED musculocontractural) se caracteriza por contracturas musculares (endurecimiento de los tejidos que causa problemas de movimiento); rasgos craneofaciales característicos; y piel altamente sensible y con fácil aparición de hematomas.

SEDm (SED miopático)

El SEDm (SED miopático) se caracteriza por hipotonía muscular (bajo tono muscular) o atrofia muscular (disminución del tono muscular); contracturas articulares en la rodilla, la cadera y el codo; e hipermovilidad articular.

SEDp (SED periodontal)

El SEDp (SED periodontal) causa una variedad de afecciones que repercuten en los dientes y las encías, incluida la periodontitis de inicio temprano (infección grave de las encías que puede destruir los huesos que sostienen los dientes).

SEDed (SED espondilodisplásico)

El SEDed (SED espondilodisplásico) se caracteriza por estatura baja; hipotonía muscular (tono muscular bajo); y arqueamiento de las extremidades.

SEDv (SED vascular)

El SEDv (SED vascular) provoca la ruptura de una arteria a una edad temprana y se observa en niños con antecedentes familiares de SEDv.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (piel elástica) pediátrico?

Los síntomas pueden aparecer al nacer o poco después; se incluyen los siguientes:

  • Cicatrices de características anormales
  • Anomalías de los dientes y las encías
  • Problemas del sistema nervioso autónomo, entre ellos, temperatura corporal y frecuencia cardíaca altas o bajas y digestión y sensaciones al tacto anormales
  • Problemas cardiovasculares, incluido el prolapso de la válvula mitral (cuando las aletas de la válvula entre las cámaras superior e inferior del corazón no se cierran correctamente)
  • Osteoartritis de inicio temprano (desgaste articular)
  • Piel elástica o estirada que presenta hematomas con facilidad
  • Pliegues adicionales de la piel
  • Problemas gastrointestinales, entre ellos, ERGE (enfermedad por reflujo gastroesofágico)
  • Sangrado interno
  • Hipermovilidad de articulaciones grandes y pequeñas de codos, dedos de las manos, mandíbula, rodillas, hombros y dedos de los pies, que puede causar luxaciones, dolor y esguinces
  • Ruptura de órganos, incluidos los intestinos o el útero
  • Osteoporosis (huesos frágiles y quebradizos)
  • Dificultad para respirar
  • Piel muy suave y aterciopelada

¿Cuáles son las causas del síndrome de Ehlers-Danlos (piel elástica) pediátrico?

Se desconoce la causa exacta del SED. Un pequeño porcentaje de los niños que tienen esta afección presentan una mutación genética conocida.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Ehlers-Danlos (piel elástica) pediátrico

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