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Down syndrome in children
Los niños con síndrome de Down tienen diversas necesidades médicas y un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones de salud. En Children's Health℠, nuestros expertos se especializan en la atención de niños con síndrome de Down y se comprometen a brindar apoyo compasivo a su familia.
What is Down syndrome?
Down syndrome is a condition that is caused by extra genetic material. Es una de las afecciones genéticas más frecuentes en los Estados Unidos. El material genético adicional suele causar retrasos en el desarrollo físico y mental. También aumenta el riesgo de desarrollar otros problemas de salud, como anomalías cardíacas, enfermedades oculares y problemas auditivos.
Los niños con síndrome de Down a menudo tienen un aspecto y una conducta diferente de los niños que no tienen síndrome de Down. La discapacidad intelectual leve a moderada y las características físicas distintivas son frecuentes en niños con síndrome de Down.
Down syndrom was first described by Dr. John Langdon Down, and English physician, in the late 19th century. It was later discovered in 1959, by French pediatrician Dr. Jerome Lejeune, that people with Down syndrome has an extra chromosome.
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Down?
En su primera visita al asesor genético, le explicará los diferentes tipos de síndrome de Down.
Los tres tipos más frecuentes de síndrome de Down incluyen:
- Pediatric trisomy 21 - This is the most common type, impacting 95% of children with Down syndrome.
- Pediatric translocation Down syndrome - This form isn’t very common and affects about 3% of people with Down syndrome.
- Pediatric mosaic Down syndrome - This is the rarest type of pediatric Down syndrome, impacting about 2% of children.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Down en los niños?
Las características físicas pueden incluir:
- Ojos con forma de almendra rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Brazos y piernas cortos
- Bajo tono muscular
- Baja estatura
Los síntomas mentales, del desarrollo y conductuales pueden incluir:
- Retrasos en el habla y la marcha
- Discapacidad intelectual leve a moderada
- Desafíos con la capacidad de atención y la memoria
- Conducta impulsiva y rabietas
How is Down syndrome diagnosed?
Prenatal screening - Down syndrome is typically diagnosed before a child is born during prenatal screening or with diagnostic tests.
- Screening tests - These tests are usually performed during routine prenatal appointments. Las pruebas de detección calculan las probabilidades de que un bebé tenga síndrome de Down y ayudan a decidir si se necesitan pruebas de diagnóstico. Por ejemplo, una ecografía es un tipo de prueba de detección de rutina para evaluar el desarrollo fetal durante el embarazo.
- Diagnostic tests - These tests are performed if the result of a routine prenatal screening shows a possible health condition. Las pruebas de diagnóstico diagnostican con precisión el síndrome de Down y otros trastornos genéticos. Se pueden realizar tomando una muestra de sangre de la madre o una muestra de las células del bebé mientras aún está en el útero.
After birth - If not diagnosed during pregnancy, it may be diagnosed in the first 24 hours of life. Ni las pruebas de detección ni las pruebas de diagnóstico pueden determinar el impacto total que tendrá el síndrome de Down en un bebé.
What causes Down syndrome?
Pediatric Down syndrome happens when a baby is born with the extra chromosome (genetic material). Doctors don’t know why this happens, but there are many risk factors including the mother's age.
How is Down syndrome treated?
El tratamiento del síndrome de Down está centrado en abordar los problemas de salud asociados.
Entre algunos de los problemas de salud más comunes que los niños con síndrome de Down tienen, se incluyen:
- Enfermedad cardíaca
- Hipoacusia
- Enfermedad ocular
- Trastornos del sueño
- Trastorno de alimentación
- Trastornos de la columna vertebral
- Problemas musculares
El tratamiento para los niños con síndrome de Down suele incluir lo siguiente:
Nuestro equipo trabajará en conjunto con usted para asegurarse de que su hijo reciba la mejor atención posible para sus inquietudes médicas, del desarrollo y conductuales. Cada niño es diferente y tendrá un plan de atención único que satisfaga sus necesidades individuales.
Our dedicated Pediatric Down syndrome Clinic provides specialty care focusing on the health and developmental issues of babies, children and teens with Down syndrome.
Down syndrome doctors and providers
Nuestro equipo está formado por múltiples especialistas que tienen una formación y experiencia diversas en la atención de niños con síndrome de Down. Comprendemos las necesidades únicas de atención médica de los niños con síndrome de Down y estamos aquí para brindar atención compasiva.
-
Sari Bar, DO Pediatra conductual y del desarrollo -
Kiran Prasad, MD Especialista en genética pediátrica -
Claire Usala, MD Pediatría -
Joanna Spahis, APRN, CNS Enfermera clínica especialista en Genética -
Daphna Zack, APRN, PNP-PC Enfermera con práctica médica - Genética y pediatría del desarrollo -
Sarah King, LMSW Trabajadora social -
Whitley Gilbert Especialista en enfermería clínica
Preguntas frecuentes
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¿Hay alguna forma de prevenir el síndrome de Down?
No hay forma de prevenir esta afección genética, pero puede detectarse durante el embarazo con pruebas prenatales.
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¿Se puede curar el síndrome de Down?
No tiene cura. Sin embargo, con la atención adecuada, los niños con síndrome de Down pueden vivir una vida feliz y saludable.
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¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Down?
Los tres tipos más frecuentes de síndrome de Down incluyen:
- Pediatric Trisomy 21 - This is the most common type, impacting 95% of children with Down syndrome.
- Pediatric translocation Down syndrome - This form isn’t very common and affects about 3% of people with Down syndrome.
- Pediatric mosaic Down syndrome - This is the rarest type of pediatric Down syndrome, impacting about 2% of children.
En su primera visita al asesor genético, le explicará los diferentes tipos de síndrome de Down.
