SMA (síndrome de McCune-Albright)

¿Qué es el SMA (síndrome de McCune-Albright)?

El síndrome de McCune-Albright es una afección congénita (presente al nacer) que afecta los huesos, la piel y los tejidos del sistema endocrino (que produce hormonas). Las personas que tienen este trastorno presentan áreas de tejido anormal, similar a una cicatriz, en los huesos, lo que se conoce como “displasia fibrosa poliostótica”. Esto, a su vez, puede provocar fracturas, crecimiento irregular y deformidad.

La displasia fibrosa poliostótica puede aparecer en los huesos del rostro, lo que produce asimetría. También puede ocurrir en los huesos largos del cuerpo, como los huesos de las piernas. Esto puede provocar cojera o escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).

¿Cuáles son los síntomas del SMA (síndrome de McCune-Albright)?

Síntomas esqueléticos

• Deformidad facial

• Fracturas

• Cojera

• Dolor al caminar

• Curvatura progresiva de la columna vertebral (escoliosis)

• Crecimiento desigual

Síntomas endocrinos

• Síndrome de Cushing

• Deterioro de la función renal

• Aumento de la producción de hormona del crecimiento

• Pubertad precoz (temprana)

• Anomalías testiculares, como testículos grandes (en los varones)

• Enfermedad tiroidea

Síntomas de la piel

• Manchas café con leche (áreas de piel de color marrón claro que a menudo aparecen en un solo lado del cuerpo y están presentes al nacer)

¿Cuáles son las causas del SMA (síndrome de McCune-Albright)?

El síndrome de McCune-Albright es una afección hereditaria causada por una mutación genética.