Síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes
El ST (síndrome de Turner) es una afección genética que se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. Es una afección poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 bebas recién nacidas.
¿Qué es el síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes?
El síndrome de Turner se produce cuando se pierde la totalidad o una parte de uno de los cromosomas X en la concepción. Los indicios físicos del ST pueden variar ampliamente de una paciente a otra, por lo que, a veces, se llega al diagnóstico a una edad más avanzada. Las características más frecuentes del ST son baja estatura y ovarios que no funcionan correctamente. Entre las demás características físicas, se incluyen problemas oculares y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
Este cromosoma faltante o incompleto impide que el organismo femenino madure naturalmente. El síndrome de Turner puede causar diversos problemas médicos y de desarrollo, entre ellos, baja estatura, ausencia del inicio de la pubertad, infertilidad y anomalías renales y cardíacas.
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes?
Existen dos tipos de síndrome de Turner:
Síndrome de Turner puro 45, x. Falta un cromosoma X.
Síndrome de Turner en mosaico (es decir, 45x/46xx): las pacientes pueden tener características físicas más leves o no tenerlas; pueden atravesar la pubertad normalmente; pueden tener menstruación; ocasionalmente pueden quedar embarazadas; y pueden iniciar la menopausia prematuramente
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes?
Antes del nacimiento (si una ecografía prenatal permite la detección):
Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello
Anomalías cardíacas o renales
Al nacer, o durante el primer año de vida y la primera infancia, algunos hallazgos físicos (pero no todos) pueden ser los siguientes:
Cuello ancho o cuello alado
Maxilar inferior bajo o retraído
Paladar alto y estrecho
Orejas bajas
Línea de crecimiento de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
Pecho ancho
Dedos de las manos y los pies cortos
Brazos que se abren a la altura del codo
Uñas de las manos y de los pies estrechas y dobladas hacia arriba
Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer
Menor estatura que el promedio al nacer
Retraso del crecimiento
Párpados caídos
Anomalías cardíacas y renales
Niñas mayores, adolescentes y mujeres jóvenes:
Estatura baja, generalmente menos de cinco pies de altura
Ausencia de los estirones del crecimiento en los momentos esperados
Desarrollo sexual tardío o incompleto durante la pubertad debido a la insuficiencia ovárica
Infertilidad
Discapacidades de aprendizaje (en algunos casos)
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes?
A veces, es posible el diagnóstico prenatal del síndrome de Turner. Si el médico observa determinadas características en el feto, como una gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello o anomalías cardíacas o renales, tomará una muestra de sangre o de líquido amniótico para evaluar el ADN de la bebé (cariotipo).
Para confirmar el diagnóstico, el médico puede realizar lo siguiente:
Prueba de amniocentesis: obtención de una muestra de líquido amniótico del útero
Obtención de muestras de vellosidades coriónicas: extracción de una pequeña porción de tejido de la placenta
Si su hija no recibe el diagnóstico antes del nacimiento, pero los médicos presumen que la niña puede tener el síndrome de Turner, solicitarán durante el primer año de vida o en cualquier momento de la niñez una prueba de sangre llamada “cariotipo”, que muestra la cantidad y el aspecto visual de los cromosomas.
Algunos casos del síndrome de Turner se diagnostican recién en la última etapa de la infancia o en los primeros años de la adolescencia, cuando las niñas no muestran los signos típicos de la pubertad y el crecimiento.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes?
El ST es una afección genética poco frecuente que se debe a la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
¿Cómo se trata el síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes?
No hay una cura para el ST, pero hay intervenciones médicas que permiten aliviar los síntomas.
Medicamento
Terapia con hormona del crecimiento (para aumentar la estatura durante la niñez y la adolescencia)
Terapia de estrógenos: para que la niña pueda comenzar la pubertad y lograr el desarrollo mamario de la adultez
En algún momento, terapia hormonal combinada para mejorar el estado de los huesos
Además:
Su hija debe someterse a controles de rutina para lidiar con las complicaciones frecuentes del síndrome de Turner, como pérdida de audición, hipertensión arterial, problemas oculares, diabetes, enfermedades tiroideas y afecciones musculoesqueléticas.
La niña también deberá consultar a un cardiólogo, que controlará el corazón mediante ecografías de rutina.
Para mantener un estado de salud óptimo, es importante que su hija desarrolle hábitos de estilo de vida saludables, lo que incluye una alimentación nutritiva y actividad física regular.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Turner (ST) en niñas y adolescentes
- Perrin White, MDPediatric Endocrinologist
- Soumya Adhikari, MDPediatric Endocrinologist
- Abha Choudhary, MDPediatric Endocrinologist
- Nirupama De Silva, MDPediatric Gynecologist
- Michele Gifford, MDPediatric Gynecology
- Melissa Ham, MDPediatric Endocrinologist
- JJJason Jarin, MDPediatric Gynecologist
- Huay-Lin Lo, MDPediatric Endocrinologist
- Muniza Mogri, MDPediatric Endocrinologist
- Sudha Mootha, MDPediatric Endocrinologist
- Nivedita Patni, MDPediatric Endocrinologist
- Amanda Shaw, MDPediatric Endocrinologist
- Ming Yang, MDPediatric Endocrinologist