Síndrome de Turner en niñas y adolescentes

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Turner pediátrico en niñas y adolescentes?

Antes del nacimiento (si una ecografía prenatal permite la detección):

• Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello
• Anomalías cardíacas o renales

Al nacer, o durante el primer año de vida y la primera infancia, algunos hallazgos físicos (pero no todos) pueden ser los siguientes:

• Cuello ancho o cuello alado
• Maxilar inferior bajo o retraído
• Paladar alto y estrecho
• Orejas bajas
• Línea de crecimiento de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Pecho ancho
• Dedos de las manos y los pies cortos
• Brazos que se abren a la altura del codo
• Uñas de las manos y de los pies estrechas y dobladas hacia arriba
• Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer
• Menor estatura que el promedio al nacer
• Retraso del crecimiento
• Párpados caídos
• Anomalías cardíacas y renales

Niñas mayores, adolescentes y mujeres jóvenes:

• Estatura baja, generalmente menos de cinco pies de altura
• Ausencia de los estirones del crecimiento en los momentos esperados
• Desarrollo sexual tardío o incompleto durante la pubertad debido a la insuficiencia ovárica
• Infertilidad
• Discapacidades de aprendizaje (en algunos casos)

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner en niñas y adolescentes?

A veces, es posible el diagnóstico prenatal del síndrome de Turner. Si el médico observa determinadas características en el feto, como una gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello o anomalías cardíacas o renales, tomará una muestra de sangre o de líquido amniótico para evaluar el ADN de la bebé (cariotipo).

Para confirmar el diagnóstico, el médico puede realizar lo siguiente:

• Amniocentesis: obtención de una muestra de líquido amniótico del útero.
• Obtención de muestras de vellosidades coriónicas: extracción de una pequeña porción de tejido de la placenta.

Si su hija no recibe el diagnóstico antes del nacimiento, pero los médicos presumen que la niña puede tener el síndrome de Turner, solicitarán durante el primer año de vida o en cualquier momento de la niñez una prueba de sangre llamada “cariotipo”, que muestra la cantidad y el aspecto visual de los cromosomas.

Algunos casos del síndrome de Turner se diagnostican recién en la última etapa de la infancia o en los primeros años de la adolescencia, cuando las niñas no muestran los signos típicos de la pubertad y el crecimiento.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner en niñas y adolescentes?

El ST es una afección genética poco frecuente que se debe a la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.

¿Cómo se trata el síndrome de Turner en niñas y adolescentes?

No hay una cura para el ST, pero hay intervenciones médicas que permiten aliviar los síntomas.

Medicamento

• Terapia con hormona del crecimiento (para aumentar la estatura durante la niñez y la adolescencia)
• Terapia de estrógenos (para que la niña pueda comenzar la pubertad y lograr el desarrollo mamario de la adultez)
• En algún momento, terapia hormonal combinada para mejorar el estado de los huesos

Además:

• Su hija debe someterse a controles de rutina para lidiar con las complicaciones frecuentes del síndrome de Turner, como pérdida de audición, hipertensión arterial, problemas oculares, diabetes, enfermedades tiroideas y afecciones musculoesqueléticas.
• La niña también deberá consultar a un cardiólogo, que controlará el corazón mediante ecografías de rutina.
• Para mantener un estado de salud óptimo, es importante que su hija desarrolle hábitos de estilo de vida saludables, lo que incluye una alimentación nutritiva y actividad física regular.