Dallas
214-456-5959
Fax: 214-456-5963
Plano
469-303-2400
Fax: 469-303-2407
Park Cities
469-488-7000
Fax: 469-488-7001
ST (síndrome de Turner) en niñas y adolescentes
El ST (síndrome de Turner) es una afección genética que se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. Es una afección poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 bebas recién nacidas.
What is pediatric and adolescent Turner syndrome (TS)?
El síndrome de Turner se produce cuando se pierde la totalidad o una parte de uno de los cromosomas X en la concepción. Los signos físicos del ST pueden variar ampliamente de una paciente a otra, por lo que, a veces, se llega al diagnóstico a una edad más avanzada. Las características más frecuentes del ST son baja estatura y ovarios que no funcionan correctamente. Other physical features include eye problems and curvature of the spine (scoliosis).
Este cromosoma faltante o incompleto impide que el organismo femenino madure naturalmente. El síndrome de Turner puede causar diversos problemas médicos y de desarrollo, entre ellos, baja estatura, ausencia del inicio de la pubertad, infertilidad y anomalías renales y cardíacas.
What are the different types of pediatric and adolescent Turner syndrome (TS)?
There are two types of Turner Syndrome:
- Pure Turner syndrome - 45, x – one X chromosome is missing
- Mosaic Turner syndrome - (i.e. 45x/46xx) – Patients may have milder to no physical stigmata, they may go through puberty normally, have menses, occasionally get pregnant, and may go through menopause prematurely
What are the signs and symptoms of pediatric and adolescent Turner syndrome (TS)?
Antes del nacimiento (si una ecografía prenatal permite la detección):
- Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello
- Anomalías cardíacas o renales
Al nacer, o durante el primer año de vida y la primera infancia, algunos hallazgos físicos (pero no todos) pueden ser los siguientes:
- Cuello ancho o cuello alado
- Maxilar inferior bajo o retraído
- Paladar alto y estrecho
- Orejas bajas
- Línea de crecimiento de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Pecho ancho
- Dedos de las manos y los pies cortos
- Brazos que se abren a la altura del codo
- Uñas de las manos y de los pies estrechas y dobladas hacia arriba
- Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer
- Menor estatura que el promedio al nacer
- Retraso del crecimiento
- Párpados caídos
- Anomalías cardíacas y renales
Niñas mayores, adolescentes y mujeres jóvenes:
- Estatura baja, generalmente menos de cinco pies de altura
- Ausencia de los estirones del crecimiento en los momentos esperados
- Desarrollo sexual tardío o incompleto durante la pubertad debido a la insuficiencia ovárica
- Infertilidad
- Discapacidades de aprendizaje (en algunos casos)
How is pediatric and adolescent Turner syndrome (TS) diagnosed?
A veces, es posible el diagnóstico prenatal del síndrome de Turner. If your doctor notices certain features in your unborn daughter – like a large collection of fluid on the back of the neck or heart or kidney abnormalities – they will take a sample of your blood or amniotic fluid to evaluate the baby’s DNA present there (karyotype).
Para confirmar el diagnóstico, el médico puede realizar lo siguiente:
- Amniocentesis – taking a sample of amniotic fluid from your uterus
- Chorionic villus sampling – removing a small piece of tissue from the placenta
Si su hija no recibe el diagnóstico antes del nacimiento, pero los médicos presumen que la niña puede tener el síndrome de Turner, solicitarán durante el primer año de vida o en cualquier momento de la niñez una prueba de sangre llamada “cariotipo”, que muestra la cantidad y el aspecto visual de los cromosomas.
Algunos casos del síndrome de Turner se diagnostican recién en la última etapa de la infancia o en los primeros años de la adolescencia, cuando las niñas no muestran los signos típicos de la pubertad y el crecimiento.
What are the causes of pediatric and adolescent Turner syndrome (TS)?
El ST es una afección genética poco frecuente que se debe a la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
How is pediatric and adolescent Turner syndrome (TS) treated?
No hay una cura para el ST, pero hay intervenciones médicas que permiten aliviar los síntomas.
Medicamento
- Terapia con hormona del crecimiento (para aumentar la estatura durante la niñez y la adolescencia)
- Terapia de estrógenos (para que la niña pueda comenzar la pubertad y lograr el desarrollo mamario de la adultez)
- En algún momento, terapia hormonal combinada para mejorar el estado de los huesos
Además:
- Su hija debe someterse a controles de rutina para lidiar con las complicaciones frecuentes del síndrome de Turner, como pérdida de audición, hipertensión arterial, problemas oculares, diabetes, enfermedades tiroideas y afecciones musculoesqueléticas.
- La niña también deberá consultar a un cardiólogo, que controlará el corazón mediante ecografías de rutina.
- Para mantener un estado de salud óptimo, es importante que su hija desarrolle hábitos de estilo de vida saludables, lo que incluye una alimentación nutritiva y actividad física regular.
Pediatric and adolescent Turner syndrome (TS) doctors and providers
-
Perrin White, MD Endocrinología pediátrica -
Soumya Adhikari, MD Endocrinología pediátrica -
Abha Choudhary, MD Endocrinología pediátrica -
Nirupama De Silva, MD Ginecología pediátrica -
Michele Gifford, MD Pediatric Gynecology -
Melissa Ham, MD Endocrinología pediátrica -
Jason Jarin, MD Ginecología pediátrica -
Huay-Lin Lo, MD Endocrinología pediátrica -
Muniza Mogri, MD Endocrinología pediátrica -
Sudha Mootha, MD Endocrinología pediátrica -
Nivedita Patni, MD Endocrinología pediátrica -
Amanda Shaw, MD Endocrinología pediátrica -
Ming Yang, MD Endocrinología pediátrica
Preguntas frecuentes
-
¿El síndrome de Turner es mortal?
No. Las niñas y las mujeres que tienen el síndrome de Turner pueden llevar vidas plenas y productivas con el control médico adecuado de las afecciones asociadas, como anomalías de las válvulas cardíacas.
-
¿Hay alguna posibilidad de fertilidad?
El embarazo espontáneo es poco frecuente en las mujeres que tienen el síndrome de Turner; pero hay opciones disponibles para algunas de ellas, como la fertilización in vitro. Algunas niñas y mujeres tienen el tipo “de mosaico” y no manifiestan tantas características típicas del síndrome. En estos casos, las probabilidades de embarazo espontáneo pueden ser más altas.
-
¿Dónde puedo encontrar más información o apoyo para mi hija?
The Turner syndrome Society of the United States provides educational materials, resources for families, and information about support groups. Comuníquese con esta entidad o pregúntele al médico sobre los grupos de apoyo locales para pares y padres.
