Congenital chromosomal anomalies

What are congenital chromosomal anomalies?

El ADN es la pieza fundamental de la vida y es responsable de todo en el organismo, incluidos el color de los ojos, el desarrollo de los órganos, la estatura, las características faciales y el desarrollo motor. Una anomalía cromosómica es un trastorno congénito (presente al momento del nacimiento) que causa irregularidades en la composición del ADN, como cromosomas adicionales o ausentes. Estas anomalías también se conocen como “trastornos o mutaciones cromosómicas”.

Las anomalías tienen lugar mientras el bebé se desarrolla en el útero de la madre y se produce un error durante la división celular. Normalmente, un niño tiene 23 pares de cromosomas, o un total de 46 cromosomas, en cada célula. Por lo general, los niños reciben 23 pares del óvulo y 23 pares del espermatozoide.

What are the different types of congenital chromosomal anomalies?

Existen varios tipos de anomalías cromosómicas, incluidas anomalías numéricas y estructurales.

Anomalías numéricas

Las anomalías numéricas se producen cuando hay un cromosoma faltante (monosomía) de un par o cuando un niño tiene más de dos cromosomas de un par (trisomía).

A continuación, se presentan ejemplos y algunas de las características relacionadas con el trastorno.

Down syndrome or trisomy 21 

This occurs when there is an extra full or partial 21st chromosome and alters mental development, as well as characteristic facial appearance and poor muscle tone or hypotonia.

Edward's syndrome or trisomy 18

This occurs when there is an extra 18th chromosome, and causes organs and physical features to develop abnormally.

Klinefelter's syndrome or XXY

This occurs when there is an additional X chromosome in males, which impacts the testosterone hormone.

Síndrome de Turner

This occurs when there is a single X chromosome in females, which impacts the estrogen hormone.

Anomalías estructurales

Entre las anomalías estructurales, se incluyen secciones faltantes o duplicaciones de cromosomas. Las transferencias (translocaciones) ocurren cuando las secciones se trasladan a otro cromosoma. Las inversiones ocurren cuando un cromosoma se divide y se vuelve a unir al revés. Los anillos se forman cuando una sección cromosómica se divide y forma un círculo separado con la pérdida de material o sin ella.

A continuación, se presentan ejemplos y algunas de las características relacionadas con el trastorno.

Cri du chat syndrome or 5p minus syndrome

partial deletion of the short arm of the 5th chromosome, which impacts head size and birth weight.

Jacobsen syndrome or 11q deletion disorder

loss of genetic materials from the 11th chromosome, resulting in distinct facial features and developmental delays.

Pallister Killian syndrome

duplication of the 12th chromosome, resulting in intellectual disabilities, seizures and poor muscle tone (hypotonia).