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Anomalías cromosómicas pediátricas
Una anomalía cromosómica hace referencia a una modificación del material genético o ADN del niño, que altera el desarrollo del bebé antes del nacimiento. Esto puede incluir cromosomas adicionales, ausentes o irregulares.
¿Qué son las anomalías cromosómicas pediátricas?
El ADN es la pieza fundamental de la vida y es responsable de todo en el organismo, incluidos el color de los ojos, el desarrollo de los órganos, la estatura, las características faciales y el desarrollo motor. Una anomalía cromosómica es un trastorno congénito (presente al momento del nacimiento) que causa irregularidades en la composición del ADN, como cromosomas adicionales o ausentes. Estas anomalías también se conocen como “trastornos o mutaciones cromosómicas”.
Las anomalías tienen lugar mientras el bebé se desarrolla en el útero de la madre y se produce un error durante la división celular. Normalmente, un niño tiene 23 pares de cromosomas, o un total de 46 cromosomas, en cada célula. Por lo general, los niños reciben 23 pares del óvulo y 23 pares del espermatozoide.
¿Cuáles son los distintos tipos de anomalías cromosómicas pediátricas?
Existen varios tipos de anomalías cromosómicas, incluidas anomalías numéricas y estructurales.
Anomalías numéricas
Las anomalías numéricas se producen cuando hay un cromosoma faltante (monosomía) de un par o cuando un niño tiene más de dos cromosomas de un par (trisomía). A continuación, se presentan ejemplos y algunas de las características relacionadas con el trastorno.
- Síndrome de Down o trisomía 21. Se presenta cuando hay un cromosoma 21 adicional completo o parcial, que altera el desarrollo mental y produce un aspecto facial característico y un tono muscular deficiente (hipotonía).
- Síndrome de Edward o trisomía 18. Se presenta cuando hay un cromosoma 18 adicional debido al cual los órganos y las características físicas se desarrollan de manera anormal.
- Síndrome de Klinefelter o XXY. Se presenta cuando hay un cromosoma X adicional en los varones, y esto repercute en la hormona testosterona.
- Síndrome de Turner. Se presenta cuando hay un único cromosoma X en las mujeres, y esto repercute en la hormona estrógeno.
Anomalías estructurales
Entre las anomalías estructurales, se incluyen secciones faltantes o duplicaciones de cromosomas. Las transferencias (translocaciones) ocurren cuando las secciones se trasladan a otro cromosoma. Las inversiones ocurren cuando un cromosoma se divide y se vuelve a unir al revés. Los anillos se forman cuando una sección cromosómica se divide y forma un círculo separado con la pérdida de material o sin ella. A continuación, se presentan ejemplos y algunas de las características relacionadas con el trastorno.
- Síndrome de cri du chat o síndrome de 5p-. Hace referencia a la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5, que afecta el tamaño de la cabeza y el peso al nacer.
- Síndrome de Jacobsen o trastorno de deleción del 11q. Hace referencia a la pérdida de materiales genéticos del cromosoma 11, lo que provoca rasgos faciales distintivos y retrasos en el desarrollo.
- Síndrome de Pallister Killian. Hace referencia a la duplicación del cromosoma 12, que provoca discapacidad intelectual, convulsiones y tono muscular deficiente (hipotonía).
¿Cuáles son los signos y síntomas de las anomalías cromosómicas pediátricas?
Los síntomas dependen del tipo de anomalía cromosómica; se pueden incluir los siguientes:
- Forma anómala de la cabeza
- Estatura por debajo del promedio
- Labio leporino (aberturas en el labio o la boca)
- Infertilidad
- Discapacidades de aprendizaje
- Poca cantidad o ausencia de vello corporal
- Peso bajo al nacer
- Discapacidades mentales y físicas
- Anomalías presentes en el corazón, los intestinos, los riñones, los pulmones y el estómago
- Disminución de la masa muscular
- Características faciales distintivas (ojos muy separados, orejas pequeñas y bajas, párpados caídos, perfil facial aplanado, cuello corto u ojos en ángulo ascendente)
¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas pediátricas?
Algunas de las posibles causas de una anomalía cromosómica son las siguientes:
- Edad materna. Las mujeres mayores tienen un riesgo mayor de tener hijos que presenten una anomalía.
- Error de la meiosis. Un error en los órganos reproductivos de la madre o el padre debido al cual un óvulo o un espermatozoide tiene menos de 23 pares.
- Factores ambientales. Las sustancias como los productos químicos tóxicos o los distintos tipos de radiación pueden influir; pero no hay una evidencia concluyente que demuestre que un desencadenante ambiental específico cause anomalías.
- Error de la mitosis. Cuando ocurre un problema durante la división celular. En la división normal, la mitosis duplica la célula original, pero se produce una anomalía cuando se crean dos células durante el proceso de duplicación.
