Congenital chromosomal anomalies

What are congenital chromosomal anomalies?

El ADN es la pieza fundamental de la vida y es responsable de todo en el organismo, incluidos el color de los ojos, el desarrollo de los órganos, la estatura, las características faciales y el desarrollo motor. Una anomalía cromosómica es un trastorno congénito (presente al momento del nacimiento) que causa irregularidades en la composición del ADN, como cromosomas adicionales o ausentes. Estas anomalías también se conocen como “trastornos o mutaciones cromosómicas”.

Las anomalías tienen lugar mientras el bebé se desarrolla en el útero de la madre y se produce un error durante la división celular. Normalmente, un niño tiene 23 pares de cromosomas, o un total de 46 cromosomas, en cada célula. Por lo general, los niños reciben 23 pares del óvulo y 23 pares del espermatozoide.

What are the different types of congenital chromosomal anomalies?

Existen varios tipos de anomalías cromosómicas, incluidas anomalías numéricas y estructurales.

Anomalías numéricas

This occur when there is either a missing chromosome (monosomy) from a pair, or a child has more than two chromosomes of a pair (trisomy).

A continuación, se presentan ejemplos y algunas de las características relacionadas con el trastorno.

• Down syndrome or trisomy 21 - This occurs when there is an extra full or partial 21st chromosome and alters mental development, as well as characteristic facial appearance and poor muscle tone or hypotonia.
• Edward's syndrome or trisomy 18 - This occurs when there is an extra 18th chromosome, and causes organs and physical features to develop abnormally.
• Klinefelter's syndrome or XXY - This occurs when there is an additional X chromosome in males, which impacts the testosterone hormone.
• Turner syndrome - This occurs when there is a single X chromosome in females, which impacts the estrogen hormone.

Structural abnormalities

This include missing sections or duplications of chromosomes. Las transferencias (translocaciones) ocurren cuando las secciones se trasladan a otro cromosoma. Las inversiones ocurren cuando un cromosoma se divide y se vuelve a unir al revés. Los anillos se forman cuando una sección cromosómica se divide y forma un círculo separado con la pérdida de material o sin ella.

A continuación, se presentan ejemplos y algunas de las características relacionadas con el trastorno.

• Cri du chat syndrome or 5p minus syndrome - partial deletion of the short arm of the 5th chromosome, which impacts head size and birth weight.
• Jacobsen syndrome or 11q deletion disorder - loss of genetic materials from the 11th chromosome, resulting in distinct facial features and developmental delays.
• Pallister Killian syndrome - duplication of the 12th chromosome, resulting in intellectual disabilities, seizures and poor muscle tone (hypotonia).