Síndrome de Marfan (SM) pediátrico

¿Qué es el síndrome de Marfan (SM) pediátrico?

Los niños con síndrome de Marfan, una conectivopatía, corren el riesgo de sufrir complicaciones graves del corazón y los vasos sanguíneos. La enfermedad también puede afectar los huesos, los dientes, la visión y la respiración.

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta las proteínas que forman los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos dan apoyo a los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos, los huesos, incluida la columna vertebral, los pulmones y los músculos del niño.

Casi todos los niños con síndrome de Marfan tienen complicaciones que afectan el corazón y la aorta, uno de los principales vasos sanguíneos del corazón. Sin un tratamiento adecuado, estas afecciones pueden ser potencialmente mortales.

Incluyen:

• Aorta dilatada (agrandada) (aneurisma) que puede desgarrarse o romperse si se agranda demasiado (disección aórtica).

• Fuga de válvulas cardíacas que permiten que la sangre fluya de vuelta al corazón

Un niño con síndrome de Marfan también tiene riesgo de desarrollar otras complicaciones, entre ellas:

• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y huesos que no se forman correctamente

• Problemas oculares como dislocación de lente intraocular, desgarro de retina y glaucoma

• Enfermedades pulmonares como enfisema

El pediatra francés Antoine-Bernard Marfan llamó originalmente al SM (síndrome de Marfan) pediátrico  “dolichostenomely” (que en griego significa “extremidad estrecha”) y  “pattes d'araignée” (“patas de araña”). No fue hasta 1931 cuando la afección comenzó a llamarse “síndrome de Marfan”.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan (SM) pediátrico?

• Brazos, dedos, piernas y cabeza más largos de lo habitual

• Apiñamiento de los dientes

• Columna vertebral curvada o escoliosis

• Pies planos

• Soplo cardíaco (sonido cardíaco inusual)

• Mala visión

• Pecho hundido o que sobresale

• Estrías en la parte inferior de la espalda, los glúteos, las caderas o los hombros

• Articulaciones inusualmente flexibles

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan (SM) pediátrico?

El síndrome de Marfan puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas varían de una persona a otra. Por eso, es importante ver a especialistas que ayudan regularmente a niños con síndrome de Marfan.

Realizaremos un examen físico y evaluaremos las características físicas y los síntomas de su hijo. También revisaremos la historia médica de su familia. Su hijo/a también puede someterse a estas pruebas:

• Estudios por imágenes cardíacos

• Ecocardiograma

• Electrocardiograma .  Para evaluar la salud del corazón y los vasos sanguíneos.

• Oftalmología pediátrica: exámenes oculares para detectar problemas de la vista

• Pruebas de diagnóstico por imágenes, como las siguientes:

  • TC (tomografía computarizada)

  • IRM

• Centro de la Columna del Instituto Andrews .  Atiende problemas de columna vertebral, como la escoliosis.

• Análisis de sangre: si las pruebas sugieren síndrome de Marfan, se realizan análisis de sangre para detectar el cambio genético que causa la afección.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan (SM) pediátrico?

Un cambio en el ADN, o la composición, del gen de la fibrilina-1 (FBN1) causa el síndrome de Marfan. Como resultado de este cambio genético, las sustancias químicas del tejido conectivo no se regulan adecuadamente.

Algunos niños heredan este cambio genético. Un padre con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidades de transmitir este gen modificado a un hijo. Alrededor de 1 de cada 4 personas con síndrome de Marfan desarrollan la afección de forma aleatoria por motivos desconocidos.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan (SM) pediátrico?

Los especialistas del Centro del Corazón tratan las afecciones cardíacas y de los vasos sanguíneos relacionadas con el síndrome de Marfan. La principal inquietud es una aorta dilatada (expandida). Nuestro exclusivo Programa Pediátrico de Dilatación de la Aorta por Trastornos del Tejido Conectivo ayuda a tratar esta afección a la vez que reduce las posibilidades de una disección aórtica potencialmente mortal.

Supervisamos la salud cardíaca de su hijo y realizamos una cirugía para reparar o reemplazar parte de la aorta cuando es necesario. También reparamos las válvulas cardíacas con fugas y recetamos medicamentos para proteger el corazón de su hijo.

Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar varias partes del cuerpo, el niño visita a un equipo de especialistas de Children’s Health. Estos expertos proporcionan tratamientos y realizan cirugías para afecciones de la columna vertebral, los huesos y los ojos.

• Centros de Control y Prevención de Enfermedades

• Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

• National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases

• National Organization for Rare Disorders

• The Marfan Foundation