Síndrome de Marfan pediátrico

¿Qué es el síndrome de Marfan pediátrico?

Los niños con síndrome de Marfan, una conectivopatía, corren el riesgo de sufrir complicaciones graves del corazón y los vasos sanguíneos. La enfermedad también puede afectar los huesos, los dientes, la visión y la respiración.

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta las proteínas que forman los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos dan apoyo a los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos, los huesos, incluida la columna vertebral, los pulmones y los músculos del niño.

Casi todos los niños con síndrome de Marfan tienen complicaciones que afectan el corazón y la aorta, uno de los principales vasos sanguíneos del corazón. Sin un tratamiento adecuado, estas afecciones pueden ser potencialmente mortales. Incluyen:

• Aorta dilatada (agrandada) (aneurisma) que puede desgarrarse o romperse si se agranda demasiado (disección aórtica).
• Fuga de válvulas cardíacas que permiten que la sangre fluya de vuelta al corazón

Un niño con síndrome de Marfan también tiene riesgo de desarrollar otras complicaciones, entre ellas:

• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y huesos que no se forman correctamente
• Problemas oculares como dislocación de lente intraocular, desgarro de retina y glaucoma
• Enfermedades pulmonares como enfisema

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfan pediátrico?

• Brazos, dedos, piernas y cabeza más largos de lo habitual
• Apiñamiento de los dientes
• Columna vertebral curvada (escoliosis)
• Pies planos
• Soplo cardíaco (sonido cardíaco inusual)
• Mala visión
• Pecho hundido o que sobresale
• Estrías en la parte inferior de la espalda, los glúteos, las caderas o los hombros
• Articulaciones inusualmente flexibles

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan pediátrico?

El síndrome de Marfan puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas varían de una persona a otra. Por eso, es importante ver a especialistas que ayudan regularmente a niños con síndrome de Marfan.

Realizaremos un examen físico y evaluaremos las características físicas y los síntomas de su hijo. También revisaremos los antecedentes médicos de su familia.

También pueden realizarse estas pruebas:

• Pruebas de diagnóstico por imágenes cardíacas, como ecocardiograma y electrocardiograma, para evaluar la salud del corazón y los vasos sanguíneos
• Exámenes oculares con nuestro Departamento de Oftalmología Pediátrica para detectar problemas de visión
• Pruebas de diagnóstico por imágenes como TC o IRM con nuestro Centro de Tratamiento de la Columna Vertebral del Instituto Andrews para detectar problemas de columna vertebral como escoliosis

Si las pruebas sugieren síndrome de Marfan, se realizan análisis de sangre para detectar el cambio genético que causa la afección.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan pediátrico?

Un cambio en el ADN, o la composición, del gen de la fibrilina-1 (FBN1) causa el síndrome de Marfan. Como resultado de este cambio genético, las sustancias químicas del tejido conectivo no se regulan adecuadamente.

Algunos niños heredan este cambio genético. Un padre con síndrome de Marfan tiene un 50 % de probabilidades de transmitir este gen modificado a un hijo. Alrededor de 1 de cada 4 personas con síndrome de Marfan desarrollan la afección de forma aleatoria por motivos desconocidos.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan pediátrico?

Los especialistas del Centro para el corazón tratan las afecciones cardíacas y de los vasos sanguíneos relacionadas con el síndrome de Marfan. La principal inquietud es una aorta dilatada (expandida). Nuestro exclusivo Programa Pediátrico de Dilatación de la Aorta por Trastornos del Tejido Conectivo ayuda a tratar esta afección a la vez que reduce las posibilidades de una disección aórtica potencialmente mortal.

Supervisamos la salud cardíaca de su hijo y realizamos una cirugía para reparar o reemplazar parte de la aorta cuando es necesario. También reparamos las válvulas cardíacas con fugas y recetamos medicamentos para proteger el corazón de su hijo.

Because Marfan syndrome can affect various parts of the body, your child sees a team of specialists at Children’s Health. Estos expertos proporcionan tratamientos y realizan cirugías para afecciones de la columna vertebral, los huesos y los ojos.