Síndrome de X frágil

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El SXF (síndrome del cromosoma X frágil) es un trastorno genético o hereditario que se transmite de padres a hijos. El SXF es la causa más frecuente de discapacidades intelectuales y del desarrollo hereditarias. Afecta tanto a varones como a mujeres, aunque es más frecuente y más grave en los varones. Entre los signos de que un niño podría tener SXF, se incluyen no alcanzar hitos del desarrollo a tiempo, como sentarse, caminar y hablar; problemas para aprender nuevas habilidades; problemas sociales, como no hacer contacto visual; y problemas del comportamiento (p. ej., ansiedad, problemas para prestar atención, aleteo de manos, actuar y hablar sin pensar y altos niveles de actividad). Los médicos pueden realizar pruebas de sangre para determinar si su hijo tiene SXF. Los hombres que tienen SXF también pueden presentar una discapacidad intelectual que puede variar de leve a grave. Las mujeres que tienen SXF pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. El SXF es una causa frecuente de TEA (trastornos del espectro autista).

No existe una cura conocida para el SXF. Sin embargo, varias terapias y servicios pueden ayudar a las personas a aprender habilidades importantes, como caminar, hablar e interactuar con los demás, para vivir una vida mejor. Entre los servicios importantes, se pueden incluir programas de educación especial, terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla/lenguaje, terapia conductual, orientación genética y administración de medicamentos. El SXF es un diagnóstico familiar, por lo que es importante que todos los miembros de la familia se sometan a la prueba.