FXS (Síndrome del cromosoma X frágil)

What is fragile X syndrome (FXS)?

Fragile X syndrome (FXS) is caused by a mutation of a single gene FMR and is a genetic or hereditary disorder passed down from parent to child. FXS is the most common cause of inherited intellectual and developmental disabilities. 

Factores de riesgo

Afecta tanto a varones como a mujeres, aunque es más frecuente y más grave en los varones.

• Males - approximately 1 in 4,000 to 1 in 7,000
• Females - approximately 1 in 6,000 to 1 in 11,000

What are the signs and symptoms of fragile X syndrome (FXS)?

Entre los signos de que un niño podría tener SXF, se incluyen no alcanzar hitos del desarrollo a tiempo, como sentarse, caminar y hablar; problemas para aprender nuevas habilidades; problemas sociales, como no hacer contacto visual; y problemas del comportamiento (p. ej., ansiedad, problemas para prestar atención, aleteo de manos, actuar y hablar sin pensar y altos niveles de actividad). 

FXS is a common cause of autism spectrum disorders (ASD).

Varones

Males who have FXS may also have an intellectual disability that can range from mild to severe.

Females

Females with FXS can have normal intelligence or some degree of intellectual disability.

How is fragile X syndrome (FXS) diagnosed?

Doctors can perform blood tests to determine whether your child has FXS. FXS is a family diagnosis, so it is important for all family members to be tested.

How is fragile X syndrome (FXS) treated?

No existe una cura conocida para el SXF. Sin embargo, varias terapias y servicios pueden ayudar a las personas a aprender habilidades importantes, como caminar, hablar e interactuar con los demás, para vivir una vida mejor.

Terapia

Important services may include:

Special education programs

TO (terapia ocupacional)

FT (fisioterapia)

Terapia del habla y el lenguaje

Behavioral therapy

Orientación genética

Manejo de medicamentos