Síndrome de rett en niños

What is Rett syndrome in children?

A veces, el síndrome de Rett puede notarse a partir de los 6 meses de edad, cuando un niño tiene problemas para alcanzar cosas o sostenerlas con las manos. Then, their head grows more slowly than a typically developing child (a condition known as acquired microcephaly).

Con el tiempo, las personas con síndrome de Rett pierden la capacidad para hablar, caminar, dormir o alimentarse. También son frecuentes las convulsiones (alteraciones rápidas e incontrolables en el cerebro).

What are the different types of Rett syndrome in children?

En términos generales, hay dos tipos principales de síndrome de Rett:

1. Classical Rett syndrome is the most common form of Rett syndrome. Con el tiempo, el niño pierde la capacidad para hablar, caminar, dormir o alimentarse.
2. Atypical Rett syndrome has many of the same symptoms as a child with classical Rett syndrome, but they are more likely to have seizures.

What are the signs and symptoms of Rett syndrome in children?

• Pérdida del lenguaje adquirido previamente
• Pérdida de habilidades motoras
• Movimientos anormales de las manos
• Agitación e irritabilidad
• Problemas respiratorios
• Discapacidades cognitivas (del pensamiento)
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Latidos cardíacos irregulares (arritmia)
• Pérdida de la capacidad de comunicarse
• Pérdida del movimiento y la coordinación normales
• Dolor
• Convulsiones
• Crecimiento lento
• Movimientos oculares particulares

How is Rett syndrome in children diagnosed?

Su médico de Children’s Health℠ realizará un examen físico detallado de su hijo y le preguntará sobre los antecedentes médicos de su hijo y de su familia.

Esto es lo que puede esperar durante su examen:

• Su médico le preguntará si su hijo tiene convulsiones y qué ha observado.
• Su médico aprenderá más sobre el desarrollo de su hijo haciendo preguntas sobre su comunicación, patrones de sueño y habilidades cognitivas.
• Su médico medirá el perímetro cefálico de su hijo (porque una cabeza pequeña es un síntoma del síndrome de Rett).

Your doctor might order the following tests:

• Electroencephalogram (EEG) to look for underlying brain patterns of Rett syndrome. El EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.
• Pruebas genéticas para identificar cambios (también llamados variantes patogénicas) en el ADN de su hijo que puedan revelar más sobre la afección de su hijo y qué síntomas puede presentar.
• MRI to rule out other causes of your child’s symptoms and to look for factors that may affect your child’s needs and treatment.

What causes Rett syndrome in children?

La causa del síndrome de Rett es una mutación genética. No hay nada que pueda haber hecho para evitar que el niño tenga el síndrome de Rett.

How is Rett syndrome in children treated?

Si bien actualmente no se conoce una cura para el síndrome de Rett, ofrecemos muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo.

Por ejemplo:

• If your child isn’t getting adequate nutrition we’ll have you work with a nutritionist to make sure your child is getting the nutrients they need to grow as strong as possible.
• If your child has behavioral issues we’ll introduce you to a behavioral therapist who can help manage things like irritability, crying and hyperactivity.
• If your child has heart problems we’ll partner with a cardiologist to make sure your child gets the heart care they need.
• If your child has scoliosis we’ll have them meet with an orthopedic specialist who can recommend bracing or surgery
• If your child has seizures we’ll put your child on anti-seizure medications. If medication doesn’t work, we may prescribe a high-fat, low carb diet or ketogenic diet.
• If your child has a sleep disorder we’ll send them to our Sleep Disorders Center for an evaluation.
• If your child has difficulty walking we’ll refer you to a physical therapist (PT) or occupational therapist (OT) to help improve their walking and increase muscle tone.