Síndrome de Rett en niños: Children's Health

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro. Aunque la mayoría de las personas que lo padecen son niñas, también hay muchos niños con el síndrome. As one of the first sites designated as a Rett Syndrome Center of Excellence by the International Rett Syndrome Foundation, we make it easy for you to get all the care your child needs, all in one place. Hemos participado en muchos ensayos de investigación porque estamos decididos a encontrar una cura y mejorar los tratamientos para el síndrome de Rett. Nuestro equipo de expertos también puede controlar los síntomas de su hijo, desde mejorar su movimiento hasta fortalecer su salud cardíaca.

¿Qué es el síndrome de Rett?

A veces, el síndrome de Rett puede notarse a partir de los 6 meses de edad, cuando un niño tiene problemas para alcanzar cosas o sostenerlas con las manos. Luego, la cabeza crece más lentamente en comparación con un niño de desarrollo típico (una afección conocida como microcefalia adquirida). Con el tiempo, las personas con síndrome de Rett pierden la capacidad para hablar, caminar, dormir o alimentarse. También son frecuentes las convulsiones (alteraciones rápidas e incontrolables en el cerebro).

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Rett?

En términos generales, hay dos tipos principales de síndrome de Rett:

Síndrome de Rett clásico

Esta es la forma más frecuente de síndrome de Rett. Con el tiempo, el niño pierde la capacidad para hablar, caminar, dormir o alimentarse.

Síndrome de Rett atípico

Un niño con síndrome de Rett atípico tiene muchos de los mismos síntomas que un niño con síndrome de Rett clásico, pero es más probable que tenga convulsiones.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Rett?

  • Pérdida del lenguaje adquirido previamente
  • Pérdida de habilidades motoras
  • Movimientos anormales de las manos
  • Agitación e irritabilidad
  • Problemas respiratorios
  • Discapacidades cognitivas (del pensamiento)
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
  • Latidos cardíacos irregulares (arritmia)
  • Pérdida de la capacidad de comunicarse
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales
  • Dolor
  • Convulsiones
  • Crecimiento lento
  • Movimientos oculares particulares

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Su médico de Children’s Health℠ realizará un examen físico detallado de su hijo y le preguntará sobre los antecedentes médicos de su hijo y de su familia. Esto es lo que puede esperar durante su examen:

  • Su médico le preguntará si su hijo tiene convulsiones y qué ha observado.
  • Su médico aprenderá más sobre el desarrollo de su hijo haciendo preguntas sobre su comunicación, patrones de sueño y habilidades cognitivas.
  • Su médico medirá el perímetro cefálico de su hijo (porque una cabeza pequeña es un síntoma del síndrome de Rett).

Su médico podría indicar las siguientes pruebas:

  • Un EEG (electroencefalograma) para buscar patrones cerebrales subyacentes del síndrome de Rett. El EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.
  • Pruebas genéticas para identificar cambios (también llamados variantes patogénicas) en el ADN de su hijo que puedan revelar más sobre la afección de su hijo y qué síntomas puede presentar.
  • Una IRM para descartar otras causas de los síntomas de su hijo y para buscar factores que puedan afectar las necesidades y el tratamiento de su hijo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

La causa del síndrome de Rett es una mutación genética. No hay nada que pueda haber hecho para evitar que el niño tenga el síndrome de Rett.

¿Cómo se trata el síndrome de Rett?

Si bien actualmente no se conoce una cura para el síndrome de Rett, ofrecemos muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo. Por ejemplo:

  • Si su hijo no tiene una nutrición adecuada, le pediremos que trabaje con un nutricionista para asegurarse de que reciba los nutrientes que necesita para crecer lo más fuerte posible.
  • Si el niño tiene problemas conductuales, le presentaremos a un terapeuta conductual que puede ayudarlo a manejar cuestiones como irritabilidad, llanto e hiperactividad.
  • Si el niño tiene problemas cardíacos, trabajaremos en conjunto con un cardiólogo para asegurarnos de que reciba la atención cardíaca que necesita.
  • Si su hijo tiene escoliosis, le pediremos que se reúna con un especialista ortopédico que pueda recomendarle el uso de aparatos ortopédicos o cirugía
  • Si su hijo tiene convulsiones, le indicaremos medicamentos anticonvulsivos. Si los medicamentos no funcionan, podemos indicarle una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos (dieta cetogénica).
  • Si el niño tiene un trastorno del sueño, lo derivaremos a nuestro Centro de trastornos del sueño para una evaluación.
  • Si el niño tiene dificultad para caminar, lo derivaremos a un fisioterapeuta u terapista ocupacional para ayudarlo a mejorar la marcha y aumentar el tono muscular.

Síndrome de Rett en niños - Médicos y proveedores de Children's Health

Si bien el síndrome de Rett es poco frecuente, nuestro equipo de neurólogos expertos tiene experiencia en la afección y puede poner en contacto a su hijo con los mejores disponibles.

Preguntas frecuentes

  • ¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Rett?

    Los niños con síndrome de Rett tienen numerosos desafíos médicos que pueden contribuir a la muerte a una edad más temprana que sus pares. Actualmente, muchas mujeres con síndrome de Rett llegan a la mediana edad.

  • ¿Cuáles son los objetivos del tratamiento para el síndrome de Rett?

    Los objetivos principales del tratamiento son:

    • Optimizar la función y dar apoyo para nuevos aprendizajes
    • Mejorar la capacidad de comunicarse y socializar
    • Reforzar la nutrición y mantener la alimentación por vía oral tanto como sea posible
    • Mejorar la comodidad
Powered by Translations.com GlobalLink OneLink Software