Síndrome de Rett pediátrico

El síndrome de Rett es un trastorno genético no hereditario poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro. Se produce casi exclusivamente en las niñas; y los síntomas aparecen después de los 6 meses de edad. Se caracteriza por movimientos repetitivos de las manos durante la vigilia.

¿Qué es el síndrome de Rett pediátrico?

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico y del desarrollo genético (se transmite de padres a hijos) poco frecuente, que afecta el cerebro en desarrollo. En el transcurso del tiempo, los niños que tienen esta afección pierden la capacidad de usar los músculos necesarios para los movimientos oculares y corporales, así como para hablar. El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las mujeres.

La mayoría de los niños que tienen el síndrome de Rett sufren convulsiones. Estas convulsiones pueden ser difíciles de controlar. No hay una cura para el síndrome de Rett. 

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Rett pediátrico?

El síndrome de Rett suele asociarse con las convulsiones. Los niños que tienen el síndrome de Rett casi siempre presentan pérdida de habilidades motoras o de lenguaje adquiridas previamente.

Un niño con el síndrome de Rett puede tener algunos o todos estos síntomas:

  • Movimientos anormales de las manos
  • Agitación e irritabilidad
  • Problemas respiratorios
  • Discapacidades cognitivas (del pensamiento)
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
  • Latidos cardíacos irregulares (arritmia)
  • Pérdida de las capacidades de comunicación
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales
  • Dolor
  • Convulsiones
  • Crecimiento lento
  • Movimientos oculares particulares

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett pediátrico?

Para diagnosticar la epilepsia, el médico le realizará un examen físico detallado al niño; le preguntará a usted sobre la historia clínica y los antecedentes familiares de su hijo; y usted le informará todo lo que pueda sobre cómo comenzó una convulsión y qué observó.

Si el profesional considera la posibilidad del síndrome de Rett, puede indicar pruebas de sangre y un EEG (electroencefalograma), además de estudios de diagnóstico por imágenes del cerebro para determinar de dónde provienen las convulsiones y si su hijo tiene el síndrome de Rett. Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett pediátrico?

El síndrome de Rett es un trastorno genético sin causa conocida.

¿Cómo se trata el síndrome de Rett pediátrico?

El tratamiento del síndrome de Rett tiene como objetivo encontrar la mejor manera de tratar y controlar las convulsiones. El tratamiento es altamente individualizado y puede incluir lo siguiente:

AED (fármacos antiepilépticos)
Una dieta cetógena, que incluye un régimen de alimentos con contenido alto de grasas y contenido bajo de carbohidratos.

Las evaluaciones del desarrollo deben comenzar lo antes posible. Las terapias físicas, ocupacionales, del habla y sociales/de juego y un entorno enriquecido son importantes para los niños que tienen el síndrome de Rett.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Rett pediátrico

Preguntas frecuentes

  • ¿Qué relación tiene el síndrome de Rett con la epilepsia?

    El síndrome de Rett repercute en la forma en la que se desarrolla el cerebro, lo que puede afectar las neuronas del cerebro y causar convulsiones.

  • ¿Qué es la epilepsia?

    La epilepsia es una afección que afecta la forma en la que las neuronas del cerebro se comunican entre sí. Cuando la actividad eléctrica normal del cerebro interfiere en este proceso de comunicación, pueden producirse convulsiones.

  • ¿Cuáles son los síntomas de una convulsión?

    Los síntomas de la epilepsia que la mayoría de las personas reconocen son temblores (llamados “convulsiones”) combinados con rigidez del cuerpo, además de apretar la mandíbula y morder la lengua. Estas se denominan “convulsiones tónicoclónicas”, y muchas personas aún las conocen como “convulsiones tónicoclónicas generalizadas”. No obstante, algunas convulsiones apenas pueden advertirse. Los niños pueden quedar con la mirada fija, dejar de hablar abruptamente y luego comenzar a hablar nuevamente o comenzar a realizar movimientos repetitivos, como morderse los labios o mover una mano. Estos tipos de convulsiones se denominan “crisis de ausencia”, y anteriormente se conocían como “petit mal”. A veces, un niño puede percibir un olor a algo que no está presente, adormecimiento o sensaciones de hormigueo antes de la convulsión. Esta situación se denomina “aura”.

  • ¿Qué debo hacer mientras mi hijo tiene una convulsión?

    Si la convulsión se presenta como espasmos mínimos o una mirada fija, suele finalizar sin inconvenientes. Si su hijo convulsiona, asegúrese de que el niño esté sentado en una silla de la que no podrá caerse; o bien, recuéstelo sobre el piso y ponga una almohada debajo de la cabeza. Gire la cabeza del niño hacia un lado, pero NUNCA intente colocarle algo en la boca. No lo sacuda, no lo golpee ni le grite. Si la convulsión dura más de cinco minutos o parece violenta, llame al 9-1-1.

    Después de una convulsión, el niño puede estar confundido, aturdido o cansado. Si quiere recostarse, déjelo.

  • ¿Cómo se trata la epilepsia?

    No existe un tratamiento específico para los niños que tienen epilepsia. Cada plan de tratamiento se elabora en función del diagnóstico y los síntomas que el niño manifiesta. En muchos casos, los medicamentos pueden controlar las convulsiones. Una alimentación especial también puede ser de ayuda. Si las convulsiones se presentan con tanta frecuencia que reducen la calidad de vida del niño, quizás se requiera una cirugía. La cirugía puede incluir la extirpación de la sección del cerebro donde se originan las convulsiones o la implantación de un pequeño dispositivo que regula la actividad electrónica cerebral.

  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento de la epilepsia?

    Puede haber efectos secundarios del tratamiento y del trastorno. Los tratamientos pueden provocar mareos, cansancio y problemas de equilibrio. Los fármacos anticonvulsivos también pueden causar pérdida de densidad ósea. Vivir con epilepsia puede ser estresante. Un niño puede sentirse aislado, solo o deprimido. Los grupos de apoyo y la orientación pueden ayudar.

  • ¿Dónde puedo encontrar un grupo de apoyo?

    Nuestro Centro de Epilepsia proporciona recursos para ayudarlo a usted y a su hijo. El enlace Recursos de esta página web también constituye una buena fuente de información sobre la epilepsia y los grupos de apoyo.

Recursos

Nuestro programa

El Centro de Epilepsia de Children's Health es el primer programa del país que cuenta con la certificación del Comité Conjunto, el principal organismo regulador de acreditación y certificación en materia de atención médica que establece normas del país. También somos un Centro de Epilepsia de nivel 4, que proporciona el nivel más alto de tratamiento para los niños que tienen epilepsia. Eso significa que contamos con experiencia en la identificación del síndrome de Rett y en la investigación de los últimos avances en el tratamiento de la afección.

Nuestro equipo médico interdisciplinario, que incluye orientadores genéticos, cuenta con experiencia en el diagnóstico integral de esta afección. Asimismo, seguimos siendo el único centro del área que realiza las intervenciones y las terapias más avanzadas para el tratamiento de la epilepsia.

En Children's Health, el tratamiento incluye educación y apoyo para toda la familia. Además, el Centro de Epilepsia trabaja con médicos recomendados y departamentos de urgencias del área para lo siguiente:

  • Ofrecer programas de educación sobre seguridad en el caso de convulsiones
  • Agilizar las citas para que el niño sea evaluado rápidamente

Otros recursos

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