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Síndrome de Treacher Collins
Los niños que nacen con el síndrome de Treacher Collins, una afección congénita, presentan una o más diferencias faciales. En Children's Health℠, nuestros cirujanos craneofaciales son expertos en la evaluación y el tratamiento de síndromes de la cabeza y el rostro. Desde diferencias faciales leves hasta cambios graves que afectan la respiración, nuestro equipo altamente capacitado puede crear un plan de tratamiento personalizado, que sea adecuado para su hijo y su familia.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
Treacher Collins syndrome is a congenital (present at birth) condition that affects the development of bones and other tissues of the face. El síntoma más frecuente es el subdesarrollo de los huesos faciales, que varía de muy leve a grave. A cleft, or hole, may also be present in the palate.
El síndrome también puede afectar los ojos del niño, la capacidad para respirar, la formación del oído externo o la audición. Por lo general, el síndrome de Treacher Collins no incide en el aprendizaje ni limita el desarrollo intelectual.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Treacher Collins?
Entre los síntomas del síndrome de Treacher Collins, se incluyen los siguientes:
Oídos
- Hipoacusia
- Falta o deformidad de la estructura del oído externo (anotia o microtia)
- Falta o deformidad de la estructura del oído interno (menos frecuente)
- Falta o menor tamaño de los canales auditivos (atresia)
Ojos
- Oblicuidad hacia abajo en los ojos
- Pómulos aplanados o faltantes
- Deformidad de párpados inferiores con falta de pestañas
- Pérdida de la visión
- Muesca o fisura del párpado inferior o tejido de párpado faltante (coloboma del párpado)
- Crossed eyes (strabismus)
- Conductos lagrimales estrechos (dacrioestenosis)
Mandíbula
- Paladar hendido (fisura en la parte superior de la boca)
- Maxilar inferior subdesarrollado (hipoplasia mandibular o micrognacia)
- Dientes desalineados (oclusión dental defectuosa)
Nariz
- Fosas nasales obstruidas o estrechas (estenosis o atresia de coanas)
- Nariz grande
- Sleep apnea (respiratory insufficiency)
- Conductos faríngeos estrechos (hipoplasia faríngea)
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?
Por lo general, un experto en pediatría diagnostica el síndrome de Treacher Collins después de realizar un examen físico y de antecedentes familiares exhaustivo. El diagnóstico no requiere obtención de imágenes ni pruebas genéticas específicas. El equipo responsable de los temas craneofaciales de Children's Health decidirá qué pruebas se realizarán en función de los síntomas específicos que el niño manifieste.
Pueden incluir los siguientes:
- TC (tomografía computarizada)
- Obtención de imágenes de las vías respiratorias
- Obtención de imágenes de las cuerdas vocales
- Pruebas de audio para detectar deficiencias auditivas
- Examen de la vista
- Pruebas genéticas
¿Cuáles son las causas del síndrome de Treacher Collins?
Si bien se desconoce la causa exacta del síndrome de Treacher Collins, se cree que es el resultado de una mutación genética.
Factores de riesgo
En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 50,000 personas se ve afectada por el síndrome de Treacher Collins.
¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?
Frente al diagnóstico del síndrome de Treacher Collins, un cirujano craneofacial experimentado de Children's Health evaluará al niño a fin de determinar el mejor plan de tratamiento. Nuestro equipo especializado acompañará a su hijo desde el primer año de vida hasta la adultez, con una atención adaptada a sus necesidades únicas.
A medida que surjan problemas, cada año el niño tendrá acceso a los siguientes profesionales:
- Cirujanos craneofaciales
- Ortodoncia
- Terapeutas del habla y de la alimentación
- Cirujanos especializados en cirugía maxilofacial
- Especialista en otorrinolaringología
- Dentistas
- Trabajadores sociales
- Expertos en genética
- Psicólogos
El tratamiento eficaz y coordinado se realiza en un centro y puede incluir lo siguiente:
- Cirugía de reconstrucción de huesos faciales
- Evaluaciones de las vías respiratorias
- Evaluaciones de la audición
- Reconstrucción del oído
- Terapia del habla
- Reparación de paladar hendido
- Injerto óseo en el paladar
- Ortodoncia
- Evaluación genética
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Treacher Collins
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Alex Kane, MD Cirugía plástica y craneofacial
