Microcefalia pediátrica

En Children’s Health, tratamos todos los tipos de microcefalia durante el embarazo, el período posnatal y más allá. Médicos de todo el norte de Texas, e incluso fuera del estado, nos derivan a las familias por nuestra experiencia en el tratamiento de bebés y niños con microcefalia. Nuestro objetivo es ayudar a todos los niños con microcefalia a alcanzar todo su potencial.

¿Qué es la microcefalia pediátrica?

La microcefalia es una afección poco frecuente que se produce cuando la cabeza y el cerebro del bebé son más pequeños de lo normal para la edad del bebé. Puede ser el resultado de infecciones o síndromes genéticos muy poco frecuentes.

La microcefalia proviene de “micro”, que significa pequeño, y “cefalia”, que significa cabeza. El término describe la cabeza de un bebé que es más pequeña de lo esperado en comparación con otros bebés del mismo sexo, origen étnico y edad.

El tamaño de la cabeza de un bebé es determinado en gran medida por el crecimiento cerebral. Si algo hace que el cerebro del bebé se desarrolle de manera anormal en el útero, su cabeza puede ser más pequeña de lo típico.

Un cerebro más pequeño puede causar dificultades intelectuales y del desarrollo. La microcefalia puede variar de leve a grave.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la microcefalia pediátrica?

En la mayoría de los casos, el único signo temprano de microcefalia es un tamaño pequeño de cabeza (cráneo). Otros síntomas incluyen:

  • Dificultades para alimentarse o retraso del crecimiento
  • Problemas de audición y de la vista
  • Llanto agudo
  • Problemas de movimiento y equilibrio
  • Convulsiones o espasmos musculares

Muchos bebés que nacen con microcefalia no tienen ningún otro síntoma al nacer. Más tarde, pueden desarrollar complicaciones como:

  • Parálisis cerebral
  • Epilepsia (convulsiones)
  • Deformidades de la cabeza o faciales
  • Hipoacusia
  • Discapacidades de aprendizaje
  • Problemas con la vista

¿Cómo se diagnostica la microcefalia pediátrica?

Con mayor frecuencia, su ginecólogo-obstetra diagnostica la microcefalia durante el embarazo, en una ecografía de 18 a 20 semanas. Durante esta exploración, el ecografista realiza mediciones detalladas de la anatomía de su bebé y las compara con los estándares esperados.

En algunos casos, la microcefalia se desarrolla después del nacimiento. Los pediatras y otros proveedores realizan un seguimiento del crecimiento y desarrollo del bebé. Al medir el tamaño de la cabeza de su hijo en cada visita del niño sano durante los primeros años de vida, un pediatra puede detectar la microcefalia que se produce durante la primera infancia.

El pediatra de su hijo también tendrá en cuenta si:

  • La cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo del bebé
  • Otros miembros de la familia tienen un tamaño de cabeza más pequeño
  • El niño tiene otras anomalías, como deterioro de la visión, convulsiones o retraso del desarrollo

Para diagnosticar la causa de la microcefalia, el médico del niño puede indicar pruebas como:

Pruebas genéticas para la microcefalia pediátrica

Si otros miembros de la familia tienen microcefalia, podemos recomendar pruebas genéticas para comprender la causa. Ciertos síndromes son recesivos, lo que significa que un bebé hereda un gen de cada progenitor. El síndrome no afecta a la mamá ni al papá, pero cuando esos dos genes se unen en un bebé, pueden causar enfermedades. Estos síndromes son algunas de las formas más frecuentes de heredar la microcefalia.

En Children’s Health℠, podemos realizar pruebas genéticas llamadas micromatriz cromosómica. Esta prueba analiza el ADN del bebé para detectar trastornos comunes que pueden causar microcefalia. Su familia puede reunirse con un genetista pediátrico y asesores genéticos para analizar las pruebas de detección adecuadas. También analizan su futura planificación familiar y otras consideraciones que podrían ser importantes para su familia.

¿Cuáles son las causas de la microcefalia pediátrica?

La microcefalia en sí no es una enfermedad. En cambio, es un signo de otro problema subyacente.

En muchos casos, nadie sabrá nunca cuál fue la causa de la microcefalia en un niño. Normalmente, no se debe a nada que haya hecho o no como padre.

Causas genéticas

La principal causa de la microcefalia puede ser una afección genética hereditaria (microcefalia congénita). Muchas de estas afecciones son muy poco frecuentes. Por lo general, las familias ni siquiera saben que tienen el gen. Incluyen:

  • Anomalías cromosómicas hereditarias, incluido el síndrome de Down
  • Trastorno de microcefalia verdadera, un tipo de trastorno autosómico recesivo (un niño hereda dos genes con la mutación)
  • Síndrome de Rett
  • Otros trastornos neurodegenerativos

Causas durante el embarazo

  • Anoxia cerebral, que es la disminución del oxígeno que llega al cerebro del bebé
  • Craneosinostosis, cuando las placas del cráneo se cierran demasiado pronto
  • Exposición a drogas o alcohol, especialmente alcohol, cocaína u opiáceos
  • Exposición a toxinas o sustancias químicas peligrosas
  • Infections in the pregnant mother, such as chicken pox (varicella), cytomegalovirus (CMV), HIV, rubella (German measles), syphilis, toxoplasmosis or Zika
  • Problemas de salud materna, como desnutrición grave o FCU (fenilcetonuria) no tratada

Afecciones después del nacimiento (microcefalia adquirida)

  • Falta de oxígeno en el cerebro (lesión hipóxico-isquémica)
  • Lesión cerebral que dificulta el crecimiento del cerebro

¿Cómo se trata la microcefalia pediátrica?

En Children’s Health, tratamos a los bebés con microcefalia en el útero (antes del nacimiento) o después del nacimiento.

Atención durante el embarazo

Si nos enteramos de que su bebé tiene microcefalia en el útero, la derivamos a nuestro Centro FETAL (Alianza de Evaluación y Tratamiento Fetales). Tendrá acceso a asesores prenatales de una amplia variedad de especialidades médicas, entre ellas:

Podemos organizar un examen de imágenes de IRM fetal. La IRM fetal proporciona imágenes 3D altamente sensibles de la cabeza y el cerebro del bebé para confirmar un diagnóstico.

Cuidados al nacer y más allá

Nuestros médicos de neurología neonatal se reúnen con su bebé inmediatamente después del nacimiento, en la guardería o en la UCI (Unidad de Cuidados Intensivos) pediátrica. Hacemos un seguimiento de la atención de su bebé a largo plazo en nuestra clínica ambulatoria. Durante toda la vida de su bebé, le proporcionamos una atención integral centrada en la familia.

En la mayoría de los casos, la microcefalia no tiene ningún tratamiento específico. Si su bebé tiene afecciones relacionadas, ofrecemos tratamiento para esos problemas, como:

  • Convulsiones. Tratamos las convulsiones con medicamentos y tratamientos alternativos de última generación, como una dieta cetogénica, estimulación del nervio vago o cannabidiol. Nuestro grupo de neurología pediátrica incluye epileptólogos (médicos especialmente formados en neurología y en el tratamiento y la evaluación de la epilepsia). Si un niño no responde a varios medicamentos y tratamientos, podemos derivarlo a nuestro Centro de epilepsia pediátrico para su evaluación.
  • Problemas de audición y de la vista. Los especialistas ofrecen terapias para optimizar el desarrollo de su hijo en estas áreas.
  • Retrasos en el desarrollo. Los neurólogos pueden recomendar terapias para mejorar el desarrollo del niño y ayudarlo a caminar, hablar, interactuar con otras personas y aprender habilidades de autoayuda.

Cirugía de microcefalia

En algunos niños, la microcefalia se produce porque los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto o se fusionan. Podemos derivar a su familia a nuestros especialistas plásticos y craneofaciales para analizar sus opciones. Estos cirujanos se especializan en cirugía reconstructiva. Pueden realizar procedimientos para ayudar a separar los huesos fusionados, de modo que la cabeza y el cerebro del niño tengan espacio para crecer.

Atención avanzada de la microcefalia

A través de la asociación de Children’s Health con los científicos investigadores de UT Southwestern, podemos ofrecer a las familias acceso a opciones de investigación y terapia génica altamente sofisticadas. En algunos casos, hemos sido los primeros del mundo en ser pioneros en estas terapias génicas.

Nuestro equipo trabaja en conjunto para comprender el mecanismo de la causa de la microcefalia y los trastornos relacionados. Luego desarrollamos nuevos tratamientos para crear ensayos de investigación donde las familias puedan acceder a esos tratamientos.

Médicos y proveedores que tratan la microcefalia pediátrica

Children’s Health ofrece un equipo de especialistas en neurología pediátrica único en el norte de Texas. Nuestros médicos también forman parte del cuerpo docente de UT Southwestern.

Preguntas frecuentes

  • ¿Qué tan frecuente es la microcefalia?

    En Estados Unidos, entre 2 y 12 de cada 10,000 bebés nacen con microcefalia. Eso representa menos del 1 % de los nacimientos en EE. UU.

  • ¿Se puede prevenir la microcefalia?

    Como a veces los médicos no saben cuál es la causa de la microcefalia, no siempre se puede prevenir. E incluso con precauciones, las infecciones siguen produciéndose. Pero puede reducir las probabilidades de tener un bebé con microcefalia si:

    • Evita el consumo indebido de alcohol y drogas. No fuma, no bebe ni consume drogas justo antes de quedar embarazada o durante el embarazo. Y no usa medicamentos recetados sin hablar con su proveedor de sus efectos sobre el embarazo.
    • Protéjase contra el zika. El Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas realiza un seguimiento del peligro de zika en Texas. En la mayoría de los años, el zika no es una inquietud importante aquí, pero debe tomar precauciones durante la temporada de mosquitos. Antes de viajar durante el embarazo, consulte el sitio web de los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) para ver las áreas donde el zika podría ser más activo.
    • Trate de prevenir infecciones. Tome precauciones de rutina, como lavarse las manos, evitar compartir bebidas y practicar sexo seguro. Hágase limpiezas dentales para prevenir infecciones en las encías. Y no coma alimentos crudos o poco cocidos.
    • No cambie la arena para gatos. La toxoplasmosis puede ser un factor de riesgo de microcefalia. En los EE. UU., su mayor presencia está en las heces de los gatos. Si está embarazada, pídale a otra persona que cambie el arenero del gato.
    • Hable con un genetista. Si tiene antecedentes familiares de microcefalia, es recomendable realizarse pruebas genéticas y recibir orientación genética cuando esté planificando su familia.
  • ¿Cómo sé si mi hijo tiene microcefalia o solo una cabeza pequeña?

    La mejor manera de saber a ciencia cierta si el niño tiene microcefalia o solo una cabeza pequeña es preguntarle al pediatra. El médico puede medir fácilmente la cabeza de su bebé e informarle si cumple los criterios de microcefalia.

  • ¿Qué deberíamos saber sobre el aspecto físico de mi hijo con microcefalia?

    Es natural preocuparse por cómo la microcefalia podría afectar la autoestima y confianza de su hijo más adelante en la vida. En los casos más graves, la cabeza del niño puede ser sumamente desproporcionada. Y para cualquier niño con microcefalia, el tamaño de la cabeza siempre será menor de lo esperado.

    Según la causa subyacente de la microcefalia, el tamaño de la cabeza y el cerebro seguirán creciendo. Con el tiempo, el tamaño de la cabeza puede llegar incluso a una parte típica de la curva de crecimiento, aunque es probable que siempre se encuentre entre las más pequeñas. Recuerde también que a medida que su bebé crece, también le crece mucho el cabello, lo que ayuda a que la cabeza tenga un aspecto más proporcionado.

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