Programa de DMD (distrofia muscular de Duchenne)

Un programa de distrofia muscular de Duchenne pediátrica de nivel internacional

Cuando acuda por primera vez al programa de DMD (distrofia muscular de Duchenne), su hijo recibirá una evaluación de cuerpo entero que incluirá pruebas físicas, análisis de sangre y biopsias musculares.

Los expertos de Children's Health comprenden las formas específicas en que la distrofia muscular afecta la respiración, la función cardíaca y otros aspectos de la salud de su hijo.

Los programas y clínicas más comunes que ofrecen atención a nuestros pacientes incluyen:

• Programa de fallas del corazón
• Terapia ocupacional pediátrica
• GI (Gastroenterología) pediátrica
• Neurología pediátrica
• Terapia física pediátrica
• Medicina pulmonar pediátrica
• Trabajo social

También buscamos activamente nuevas y mejores formas de tratar la DMD a través de la investigación y los ensayos clínicos. La investigación continua incluye estudios para técnicas avanzadas, como la terapia génica y la tecnología de omisión de exones, que apunta a restaurar una proteína que no funciona correctamente en pacientes con DMD.

Atención conveniente y coordinada de la distrofia muscular

Generalmente, la atención de la distrofia muscular requiere que los pacientes tengan que esforzarse para coordinar varias citas en diferentes consultorios médicos. Esto puede implicar recorrer grandes distancias y faltar varios días a la escuela.

En nuestra clínica, programamos citas para que su hijo consulte a todos los médicos en una sola visita. Esta cita multidisciplinaria es más conveniente para usted y su hijo. También permite a nuestro equipo trabajar en conjunto y avanzar rápidamente con la atención que su hijo necesita.

Vivir con distrofia muscular de Duchenne pediátrica

Los niños con distrofia muscular de Duchenne presentarán debilidad muscular durante toda su vida. En algún momento, sus músculos comenzarán a dejar de funcionar, lo que hará que necesiten progresivamente atención y apoyo más intensivos.

Los pacientes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) presentan agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, mientras que los músculos del muslo se hacen más delgados. Los músculos de la lengua y el antebrazo también pueden agrandarse. La rigidez articular progresiva reducirá su flexibilidad y limitará su capacidad de moverse de forma independiente.

Muchos niños desarrollarán curvatura vertebral grave (escoliosis).

Las complicaciones pulmonares también son frecuentes debido a la debilidad de los músculos del pecho y la garganta. Cuando esto sucede, los niños tienen dificultad para toser y tragar, lo que puede causar infecciones pulmonares frecuentes. Finalmente, los músculos del corazón comenzarán a verse afectados, lo que causará miocardiopatía.

Apoyo para el niño y la familia

Tomamos medidas adicionales para ayudar a los niños a vivir bien con un diagnóstico de DMD; y apoyamos a las familias a lo largo del camino de la atención. Nos tomamos el tiempo para informar a las familias sobre la enfermedad y cómo esta afección puede incidir en sus vidas. Estamos disponibles para ayudar con todos los aspectos de la vida con DMD, desde trabajar con las escuelas hasta conseguir sillas de ruedas y realizar otros cambios para lograr la accesibilidad.

Además, nuestro objetivo es que cada niño se considere tan capaz como los demás. Nuestro equipo integrará los deseos y necesidades de su hijo en su tratamiento, y utilizará esos objetivos como motivación para buscar alcanzar nuevos hitos. Tenemos una serie de recursos para participar en deportes adaptados y otras actividades.

Atención coordinada para necesidades complejas

Algunos niños pueden necesitar cirugía para la escoliosis, cataratas o problemas cardíacos. El equipo de DMD (distrofia muscular de Duchenne) de su hijo trabajará en conjunto con el equipo de atención hospitalaria para planificar su recuperación y nuevas necesidades terapéuticas.

En algún momento, todos los pacientes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) necesitarán atención intensiva del corazón y los pulmones. Un insuflador-exuflador mecánico ayudará al niño a respirar más profundamente y limpiar las vías respiratorias. Muchos pacientes con Duchenne finalmente necesitan una máquina para ayudarlos a respirar (Bi-PAP [presión positiva binivelada de las vías respiratorias]). Los medicamentos pueden ayudar al corazón a mover la sangre por el cuerpo, y algunas personas necesitarán un marcapasos.

Asociación con otras clínicas

Algunas familias encuentran atención regular para pacientes ambulatorios cerca de su casa o escuela. Podemos asociarnos con especialistas en su área y continuar brindando atención especializada según sea necesario.

Recursos de Children's Health

• Cuatro tipos de medicamentos que transformarán la atención de la distrofia muscular de Duchenne