Cuando Daniel tenía 5 años, comenzó a sufrir dolor de estómago crónico y tenía dificultad para caminar después de jugar durante un período particularmente prolongado. Creyendo que podría tener una alergia a los alimentos, su pediatra derivó a Daniel a Isabel Rojas, M.D., gastroenteróloga pediátrica de Children's Health℠ y profesora adjunta de UT Southwestern.
Después de varias pruebas, incluida una biopsia de los tejidos del estómago y el hígado, Daniel, sus padres, Lindsey y Raul, y sus médicos aún no estaban seguros de qué provocaba sus síntomas. La Dra. Rojas, que no bajaba los brazos, sugirió que Daniel vea a Diana Castro, M.D., neuróloga pediátrica en Children's Health y profesora adjunta en UT Southwestern.
La Dra. Castro notó que los niveles de enzimas hepáticas de Daniel estaban elevados, a pesar de que su biopsia de hígado dio resultados normales. Sospechó que algo podría estar afectando sus músculos y quería investigar más. Una prueba genética especializada confirmó las sospechas de la Dra. Castro, y, después de meses de buscar respuestas, a Daniel se le diagnosticó DMB (distrofia muscular de Becker), una afección genética que hace que los músculos se debiliten o desaparezcan.
“En ese momento, no entendíamos realmente lo que significaba el diagnóstico”, dice Lindsey, madre de Daniel. “Pero, a medida que comenzamos a comprender el impacto de esta enfermedad y cómo iba a repercutir en nuestras vidas, nos dimos cuenta de la bendición de tener un equipo de médicos especializados cerca en quienes confiar”.
Debido a que la distrofia muscular es una afección genética, Lindsey y Raul decidieron que también se le realizara la prueba al hermano menor de Daniel, Miguel. Una semana después, la Dra. Castro confirmó que Miguel también tenía DMB.
“Todavía nos estábamos recuperando del shock de enterarnos de lo de Daniel cuando recibimos la noticia sobre Miguel”, dice Raul. “Nuestros dos pequeños estaban tan llenos de vida, energía y diversión que era difícil pensar que eran portadores de una enfermedad que amenazaba con quitar todo eso”.
Estamos muy agradecidos de tener a todos estos especialistas trabajando juntos en un solo lugar y tan cerca de nuestro hogar.
Atención coordinada y preventiva para tratar la distrofia muscular
Al poco tiempo, se ingresó a los hermanos a la Clínica de Distrofia Muscular de Duchenne de Children's Health, que reúne a un equipo multidisciplinario de expertos para abordar los complejos desafíos de la afección.
El equipo les enseñó a Lindsey y a Raul cómo reducir los problemas estomacales de Daniel modificando su dieta y los ayudó a desarrollar un plan para aliviar el dolor de pierna cuando fuera necesario. Miguel, que tenía apenas 1 año de edad cuando recibió el diagnóstico, tenía dificultades para gatear. Comenzó a usar aparatos especializados para pies y tobillos para ayudar con su función motora, y continuó con fisioterapia para fortalecer todo el cuerpo. Después de un tiempo, pudo correr y saltar con su hermano mayor.
“El equipo nos dijo que nuestros hijos todavía eran niños y que debíamos dejarlos jugar y ser ellos mismos, y descubrir lo que pueden y no pueden hacer”, dice Lindsey.
Ni Daniel ni Miguel han necesitado someterse a una intervención médica importante durante los últimos cinco años y se han mantenido relativamente sanos. Hace poco, Daniel comenzó a tomar un medicamento para el corazón para ayudar a prevenir futuros problemas cardíacos, lo que destaca el enfoque de la clínica en la intervención temprana.
“La distrofia muscular puede afectar muchos aspectos de la salud de un niño, desde la función muscular hasta la respiración y la función cardíaca”, dice Nelia Soares, APRN, enfermera con práctica médica en Children's Health. “Diversos estudios han demostrado que comenzar a tomar medicamentos cardíacos a temprana edad previene el desarrollo de insuficiencia cardíaca y mejora la vida de los niños con distrofia muscular. Nos centramos en la atención preventiva para mantener el cuerpo de su hijo fuerte y evitar complicaciones”.
La Dra. Castro y un equipo de otros especialistas, incluidos cardiólogos, neumólogos y fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, monitorean atentamente a ambos niños a través de visitas semestrales a la clínica de distrofia muscular. Lindsey dice que, si bien puede tener un largo día, vale la pena tener todas las citas de los niños en el mismo lugar y al mismo tiempo.
“Antes, sentíamos que siempre estábamos yendo al médico, con una visita aquí y otra allí”, dice. “Ahora, podemos prepararnos para el día con muchos refrigerios y juguetes, y ver a todos sus médicos en un solo día”.
La atención coordinada también garantiza que todos los miembros de los equipos de atención de los niños estén en sintonía, lo que facilita abordar los desafíos en equipo cuando surgen.
“Estamos muy agradecidos de tener a todos estos especialistas trabajando juntos en un solo lugar y tan cerca de nuestro hogar”, dice Raul.
Daniel y Miguel ahora tienen 9 y 6 años. A Daniel le gustan las matemáticas, la ciencia, el fútbol americano y el fútbol, y le encanta jugar en el parque con sus amigos e ir a pescar con su papá. Miguel tiene una imaginación increíble, que lo lleva a aventuras a la luna y pelea junto con sus superhéroes favoritos. Le encanta nadar y jugar videojuegos con su hermano, y, a menudo, se lo puede ver luchando con el perro de la familia, Savannah.
“Nuestra clínica de distrofia muscular permite a nuestro equipo brindarles la mejor atención a estos niños y sus familias, lo que los ayuda a tener la mejor experiencia y los mejores resultados”, dice la Dra. Castro. “Es un placer ver a Daniel y Miguel disfrutar de su infancia, y continuaremos haciendo todo lo posible para ayudarlos a mantenerse fuertes y activos a medida que crezcan”.
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Children's Health, un líder reconocido en el tratamiento de la distrofia muscular, usa las últimas investigaciones para prolongar y mejorar la vida de los niños con distrofia muscular. Nuestro equipo de expertos en terapia neuromuscular, respiratoria, cardíaca y física trabaja en conjunto para brindar la mejor atención y ayudar a los niños a mantenerse fuertes a medida que crecen. Obtenga más información sobre nuestra atención integral para tratar la distrofia muscular.
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