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AME (atrofia muscular espinal) infantil

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa con síntomas que continúan y generalmente empeoran con el tiempo. El tratamiento temprano puede ayudar a retrasar el desarrollo de los síntomas.

Children’s Health cuenta con uno de los departamentos neuromusculares pediátricos más grandes del país. Somos los únicos miembros de la red CURE SMA Care Center Network de Texas, lo que significa que formamos parte de una red nacional que exige los más altos estándares de atención. Nuestro equipo también es muy activo en la investigación para ayudar a los niños con esta afección.

¿Qué es la AME (atrofia muscular espinal) infantil?

Cuando un niño tiene AME, significa que las células especializadas de la médula espinal no funcionan correctamente. No tienen suficiente cantidad de una proteína llamada SMN (supervivencia de las neuronas motoras) La SMN permite que los nervios de la médula espinal (neuronas motoras) ayuden a controlar el movimiento muscular. Sin la cantidad suficiente de SMN, las células de las neuronas motoras mueren y hacen que los músculos se debiliten mucho. Esta afección puede afectar la capacidad del niño de gatear, caminar, respirar y tragar. Los niños con AME tienen un tono muscular deficiente y debilidad muscular.

En los EE. UU., alrededor de 1 de cada 11,000 niños nacen con esta afección. Alrededor de 1 de cada 40 a 60 personas son portadoras que podrían transmitirla a sus hijos.

¿Cuáles son los diferentes tipos de AME (atrofia muscular espinal) infantil?

La AME puede variar ampliamente en términos de la edad en la que comienza, los síntomas que tienen los niños y la rapidez con la que avanza la enfermedad. Cuanto antes comienza la AME, más afecta el movimiento muscular. Generalmente, se divide en cuatro tipos:

Atrofia muscular espinal de tipo 1

Este es el tipo de AME más frecuente y grave. Generalmente, aparece en los primeros meses de vida con bajo tono muscular y disminución de los movimientos. Los bebés tienen dificultad para respirar y tragar.

Atrofia muscular espinal de tipo 2

Generalmente, este tipo de AME aparece cuando un niño tiene entre 6 y 18 meses de edad. Los bebés pueden sentarse, pero por lo general no pueden caminar ni pararse sin ayuda.

Atrofia muscular espinal de tipo 3

Este tipo de AME comienza después de los 18 meses de edad. Los niños comienzan a desarrollar fatiga, varias caídas al día, anormalidades en la marcha, y pueden comenzar a caminar en puntas de pie. Con el tiempo, generalmente necesitan ayuda para caminar.

Atrofia muscular espinal de tipo 4

Este tipo de AME, que es muy poco frecuente, aparece en la adultez y, por lo general, tiene síntomas más leves que la AME que comienza en las primeras etapas de la vida.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la AME (atrofia muscular espinal) infantil?

  • Dificultad para tragar, respirar o sostener la cabeza
  • Temblores en la lengua
  • Dificultad para sentarse, pararse o caminar
  • Fatiga que progresa hasta causar problemas para caminar
  • Marcha en puntas de pie
  • Curvatura de la columna vertebral

¿Cómo se diagnostica la AME (atrofia muscular espinal) infantil?

Por lo general, se lleva al niño al médico porque presenta signos o síntomas tempranos de AME, como problemas para respirar, sentarse o pararse y sostener la cabeza, así como disminución del movimiento de las piernas y los brazos.

Un neurólogo examinará al niño. Si sospechamos que se trata de AME, confirmaremos el diagnóstico con una prueba de sangre gratuita. Si un niño tiene un resultado positivo, también les realizaremos pruebas a los padres o hermanos para comprobar si tienen la afección o la tienen en sus genes. La mayoría de los estados realiza la prueba de AME a todos los recién nacidos.

¿Cuáles son las causas de la AME (atrofia muscular espinal) infantil?

Esta afección puede ser espontánea o hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos en sus genes. A veces, los genes sufren cambios (mutaciones) que afectan la forma en que funcionan. Un niño tendrá AME si ambos padres tienen la misma mutación. Si solo uno de los padres tiene la mutación, el niño no tendrá la afección, pero podría transmitirla a sus propios hijos. Eso se denomina ser portador.

¿Cómo se trata la AME (atrofia muscular espinal) infantil?

Generalmente, tratamos la atrofia muscular espinal con terapias que ayudan al cuerpo a producir más proteína SMN. Tener más proteína SMN puede retrasar el desarrollo de los síntomas, ya que ayuda al niño a caminar, sentarse o tragar más fácilmente, en especial, si el tratamiento se inicia muy temprano.

Algunas terapias se administran a través de una punción lumbar. Otros son líquidos que se tragan o inyectan. El tratamiento de su hijo dependerá de su edad y la etapa de la afección. Children's Health℠ también participa en investigaciones para crear nuevos tratamientos para esta afección y ayudar a los niños con AME a vivir una vida más larga y saludable.

Además de los medicamentos, su hijo tendrá acceso a un equipo de atención que trabaja en conjunto para cuidar cada aspecto de su salud, lo que incluye:

  • Neurólogos que se especializan en afecciones nerviosas y musculares
  • Cardiólogos que tratan el corazón
  • Neumonólogos que tratan los pulmones
  • Nutricionistas que ayudan a garantizar que los niños reciban los nutrientes adecuados en su dieta
  • Terapeutas físicos y ocupacionales para ayudar a los niños a estirar los músculos y moverse más fácilmente
  • Enfermeros que se especializan en trastornos neurológicos
  • Trabajadores sociales y administradores de casos que ayudan a manejar la atención general de cada niño

Médicos y proveedores para la AME (atrofia muscular espinal) infantil

Una variedad de especialistas atiende a niños con AME, porque estos niños pueden tener problemas para controlar los músculos en diferentes partes del cuerpo. Children's Health ofrece atención de los mejores expertos pediátricos en muchas especialidades diferentes.

Preguntas frecuentes

  • ¿A qué parte del cuerpo afecta la atrofia muscular espinal?

    Esta enfermedad afecta las células nerviosas que ayudan a controlar el movimiento de los músculos de diferentes partes del cuerpo, especialmente, los brazos, las piernas, la cabeza y el cuello.

  • ¿A qué edad se diagnostica la atrofia muscular espinal?

    Los diferentes tipos de AME aparecen a diferentes edades. El tipo 1 generalmente se diagnostica antes de que el bebé tenga seis meses de edad. El tipo 2 generalmente se diagnostica entre los 6 y los 18 meses. El tipo 3 generalmente se diagnostica entre los 18 meses y los 3 años, pero puede diagnosticarse más tarde. El tipo 4 se produce en la adultez.

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