Enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica

What is pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)?

La enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) es un trastorno neurológico (nervio) que hace que el niño pierda la sensibilidad y el movimiento de las piernas, los pies, los brazos y las manos. A veces, esta enfermedad afecta el habla, la respiración y la deglución.

Con esta afección, los nervios periféricos (los nervios fuera del cerebro y la médula espinal) no funcionan correctamente. Estos nervios controlan los músculos y las sensaciones de las extremidades, por lo que los niños con CMT pueden tener problemas con el movimiento muscular y falta de sensibilidad en las manos y los pies.

La CMT suele ser hereditaria. Esto significa que es causada por genes transmitidos por las familias. En casos poco frecuentes, puede afectar a niños sin antecedentes familiares de la enfermedad.

In 1886 this disease was described by Dr. Jean-Martin Charcot and Pierre Marie (of France) and Howard Henry Tooth (of the UK).

Factores de riesgo

Se estima que 1 de cada 2.5 estadounidenses, y más de 2.5 millones de personas en todo el mundo tienen CMT. La enfermedad también se conoce como NMSH (neuropatía sensitiva motora hereditaria) y atrofia muscular peronea.

La CMT afecta a niños y niñas por igual. La enfermedad afecta a todos los géneros y etnias.

What are the types and symptoms of pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)]?

La CMT se agrupa en tipos según los síntomas, la edad del niño, cuándo aparecen los síntomas y los resultados de las pruebas genéticas (de sangre).

Los tipos y síntomas de la CMT son:

CMT de tipo 1

As many as two out of three children with the disease have Type 1 CMT (also called demyelinating CMT). Los síntomas aparecen durante la infancia y suelen afectar las extremidades superiores o inferiores. Con el tiempo, un niño puede experimentar hipoacusia.

Otros síntomas de la CMT de tipo 1 son:

• Manos y pies fríos
• Pérdida de sensibilidad en manos y pies
• Calambres musculares en las extremidades superiores o inferiores
• Sensación de entumecimiento, hormigueo o quemazón en las extremidades
• Caídas frecuentes
• Low muscle tone (hypotonia)
• Problemas de equilibrio y coordinación, incluso para caminar
• High arches in the feet or no arch (flatfoot) 
• Hammertoes (toes that curl toward the bottom of the foot)
• Músculos débiles en las piernas que causan la caída del pie (incapacidad para levantar la parte frontal del pie mientras camina)

CMT de tipo 2

Los signos de la CMT de tipo 2 suelen aparecer durante la adolescencia, pero también pueden encontrarse en niños más pequeños. Los síntomas son similares a los de la CMT de tipo 1. Type 2 CMT may also affect a child’s ability to speak, swallow and breathe.

Type 3 CMT (Dejerine-Sottas syndrome)

La CMT3 o de tipo 3 se manifiesta al nacer. Esta forma poco frecuente puede causar síntomas graves que empeoran gradualmente. Un niño con CMT3 puede desarrollar escoliosis (columna curva) y puede no ser capaz de caminar. La CMT3 también se denomina CMT de inicio temprano y síndrome de Dejerine-Sottas.

Otros síntomas de la CMT de tipo 3 son:

• Dificultad para respirar o tragar
• Bajo tono muscular (hipotonía)

CMT de tipo 4

La CMT de tipo 4 es muy rara. La enfermedad puede manifestarse al nacer o pueden aparecer síntomas durante la infancia. Los niños con este tipo de CMT pierden fuerza muscular gradualmente. Es posible que no puedan caminar cuando sean adolescentes. Estos niños también corren el riesgo de sufrir hipoacusia.

How is pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) diagnosed?

Pruebas genéticas

Nuestros neurólogos pediátricos se encuentran entre los especialistas en CMT más experimentados en Texas y los estados circundantes. A menudo, podemos diagnosticar a un niño en función de los síntomas y los antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, nuestros médicos genetistas expertos realizan un simple análisis de sangre (prueba genética) para confirmar el diagnóstico.

Nerve conduction velocity test

Si las pruebas genéticas no identifican un cambio genético relacionado con la CMT, podemos realizar pruebas de velocidad de conducción nerviosa. Esta prueba nos ayuda a diagnosticar problemas con los nervios midiendo la rapidez con la que los impulsos eléctricos viajan a través de ellos para llegar a otras partes del cuerpo.

What causes pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)?

Un cambio en un gen (mutación genética) causa CMT. Un niño hereda este cambio genético de uno de los padres. Hay más de 100 cambios genéticos vinculados a la CMT. Estos cambios dañan las células de los nervios periféricos que ayudan al niño a controlar y mover los músculos.

En raras ocasiones, un niño sin antecedentes familiares de CMT desarrolla la enfermedad. En tales casos, es el resultado de un nuevo cambio genético (espontáneo). Los expertos siguen intentando determinar por qué algunos niños desarrollan esta nueva mutación genética. Una vez que el niño tiene este gen alterado, puede transmitirlo a generaciones futuras.

How is pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) treated?

Como el único centro de excelencia de la CMTA para niños en seis estados, Children's Health ofrece uno de los programas de atención más integral de la región. Reunimos a todos los especialistas que su hijo necesita para vivir una vida plena.

Servicios de rehabilitación

Los especialistas de nuestro programa de servicios de rehabilitación y medicina física tienen amplia experiencia de trabajo con niños que tienen CMT. Les mostramos al niño y a usted cómo realizar ejercicios en casa para que estiren y fortalezcan los músculos. Estos ejercicios pueden ayudar a aliviar el dolor y mejorar la flexibilidad y movilidad del niño. También podemos ayudarlo si el niño necesita dispositivos ortopédicos (inserciones especiales de calzado o aparatos ortopédicos) o dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas.

Según los síntomas, el niño puede beneficiarse de lo siguiente:

• TO (terapia ocupacional)
• FT (fisioterapia)
• Terapia del habla

Manejo del dolor

Ofrecemos un enfoque holístico para el manejo del dolor. Esto significa que nos centramos en encontrar la forma de hacer que su hijo se sienta cómodo sin usar analgésicos fuertes. Les mostraremos a usted y a su hijo cómo masajear los músculos tensos con aceites infundidos que ayudan a aliviar el dolor.

Cuando es necesario, presentamos analgésicos y contratamos los servicios de nuestros especialistas en dolor pediátrico.

Terapias génicas

Children’s Health es uno de los dos centros médicos pediátricos del país que participa en un ensayo clínico que nos ayudará a encontrar nuevos tratamientos para niños con un subtipo muy raro de CMT llamado tipo 4J. Los niños con CMT de tipo 4J pierden rápidamente su capacidad para caminar, hablar y respirar por sí solos.

Un niño con el tipo 4J que reúne los requisitos para participar en el ensayo clínico puede beneficiarse de nuevas terapias génicas aún en desarrollo. Las terapias génicas corrigen o reemplazan el gen defectuoso que causa la enfermedad. El tratamiento puede detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.

Nationwide treatment

Las familias de todo el país tienen acceso a estos prometedores tratamientos en investigación a través de nuestro Programa de Trastornos Neurogenéticos. Estamos entre un puñado de centros pediátricos del país centrados en el desarrollo de terapias génicas para niños con trastornos neurológicos.