CMT (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) en niños: Neurología de Children’s Health

Q: ¿Cuál es la perspectiva para los niños con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pediátrica?

Los niños que tienen CMT de tipo 1 (el tipo más común) a menudo llevan vidas plenas y activas. La enfermedad no afecta la duración de la vida de un niño. Otros tipos de CMT pueden causar problemas más graves. Es posible que estos niños deban usar una silla de ruedas u otros dispositivos de movilidad.

Q: ¿Por qué la enfermedad se llama Charcot-Marie-Tooth pediátrica?

Charcot-Marie-Tooth es un nombre inusual. Reconoce a los dos médicos franceses, los médicos Charcot y Marie, y al médico británico Dr. Tooth, que identificó la enfermedad por primera vez en 1886.

Children’s Health℠ es el único centro de excelencia pediátrico de la CMTA (Charcot-Marie-Tooth Association) dentro de un radio de casi 600 millas de Dallas. Esto significa que nuestro equipo tiene las habilidades para proporcionar la gama completa de servicios para niños con formas comunes y raras de CMT (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), para seis estados.

Descripción

¿Qué es la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

La enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) es un trastorno neurológico (nervio) que hace que el niño pierda la sensibilidad y el movimiento de las piernas, los pies, los brazos y las manos. A veces, esta enfermedad afecta el habla, la respiración y la deglución.

Con esta afección, los nervios periféricos (los nervios fuera del cerebro y la médula espinal) no funcionan correctamente. Estos nervios controlan los músculos y las sensaciones de las extremidades, por lo que los niños con CMT pueden tener problemas con el movimiento muscular y falta de sensibilidad en las manos y los pies.

La CMT suele ser hereditaria. Esto significa que es causada por genes transmitidos por las familias. En casos poco frecuentes, puede afectar a niños sin antecedentes familiares de la enfermedad.

En 1886, esta enfermedad fue descrita por el Dr. Jean-Martin Charcot y Pierre Marie (Francia) y Howard Henry Tooth (Reino Unido).

Factores de riesgo

Se estima que 1 de cada 2,500 estadounidenses, y más de 2.5 millones de personas en todo el mundo, tienen CMT. La enfermedad también se conoce como NMSH (neuropatía sensitiva motora hereditaria) y atrofia muscular peronea.

La CMT afecta a niños y niñas por igual. La enfermedad afecta a todos los géneros y etnias.

What is pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a neurological (nerve) disorder that causes a child to lose feeling and movement in their legs, feet, arms and hands. Sometimes this disease affects speech, breathing and swallowing.

With this condition, the peripheral nerves (the nerves outside the brain and spinal cord) don’t work properly. These nerves control muscles and sensations in the limbs, so children with CMT might experience problems with muscle movement and lack of feeling in their hands and feet.

CMT is typically inherited. This means it's caused by genes passed down through families. In rare cases, it can affect children with no family history of the disease.

In 1886 this disease was described by Dr. Jean-Martin Charcot and Pierre Marie (of France) and Howard Henry Tooth (of the UK).

Risk factors

It’s estimated that 1 in 2,500 Americans – and more than 2.5 million people worldwide – have CMT. The disease is also known as hereditary motor sensory neuropathy (HMSN) and peroneal muscular atrophy.

CMT affects boys and girls equally. The disease affects all genders and ethnicities.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los tipos y síntomas de la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

La CMT se agrupa en tipos según los síntomas, la edad del niño, cuándo aparecen los síntomas y los resultados de las pruebas genéticas (de sangre).

Los tipos y síntomas de la CMT son:

CMT de tipo 1

Hasta 2 de cada 3 niños con la enfermedad tienen CMT de tipo 1 (también llamada CMT desmielinizante). Los síntomas aparecen durante la infancia y suelen afectar las extremidades superiores o inferiores. Con el tiempo, un niño puede experimentar hipoacusia.

Otros síntomas de la CMT de tipo 1 son:

Manos y pies fríos
Pérdida de sensibilidad en manos y pies
Calambres musculares en las extremidades superiores o inferiores
Sensación de entumecimiento, hormigueo o quemazón en las extremidades
Caídas frecuentes
Bajo tono muscular (hipotonía)
Problemas de equilibrio y coordinación, incluso para caminar
Arcos altos en los pies o ningún arco (pie plano)
Dedos en martillo (dedos que se rizan hacia la parte inferior del pie)
Músculos débiles en las piernas que causan la caída del pie (incapacidad para levantar la parte frontal del pie mientras camina)

CMT de tipo 2

Los indicios de la CMT de tipo 2 suelen aparecer durante la adolescencia, pero también pueden encontrarse en niños más pequeños. Los síntomas son similares a los de la CMT de tipo 1. La CMT de tipo 2 también puede afectar la capacidad del niño para hablar, deglutir y respirar.

CMT de tipo 3 (síndrome de Dejerine-Sottas)

La CMT3 o de tipo 3 se manifiesta al nacer. Esta forma poco frecuente puede causar síntomas graves que empeoran gradualmente. Un niño que tiene CMT3 puede presentar escoliosis (columna curva) y es posible que no pueda caminar. La CMT3 también se denomina “CMT de inicio temprano” y “síndrome de Dejerine-Sottas”.

Otros síntomas de la CMT de tipo 3 son:

Dificultad para respirar o deglutir
Bajo tono muscular (hipotonía)

CMT de tipo 4

La CMT de tipo 4 es muy poco frecuente. La enfermedad puede manifestarse al nacer o pueden aparecer síntomas durante la infancia. Los niños con este tipo de CMT pierden fuerza muscular gradualmente. Es posible que no puedan caminar cuando sean adolescentes. Estos niños también corren el riesgo de sufrir hipoacusia.

What are the types and symptoms of pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)]?

CMT is grouped into types based on symptoms, a child’s age, when symptoms appear and findings from genetic (blood) tests.

CMT types and symptoms include:

Type 1 CMT

As many as two out of three children with the disease have Type 1 CMT (also called demyelinating CMT). Symptoms appear during childhood and tend to affect the upper and/or lower limbs. Over time, a child may experience hearing loss.

Other symptoms of Type 1 CMT include:

Cold hands and feet
Loss of sensation in hands and feet
Muscle cramps in the upper or lower limbs
Numbness, tingling or burning sensation in the limbs
Frequent falls
Low muscle tone (hypotonia)
Problems with balance and coordination, including walking
High arches in the feet or no arch (flatfoot)
Hammertoes (toes that curl toward the bottom of the foot)
Weak leg muscles that cause foot drop (inability to raise the front part of the foot while walking)

Type 2 CMT

Signs of Type 2 CMT tend to appear during the teenage years but can also be found younger children. The symptoms are similar to Type 1 CMT. Type 2 CMT may also affect a child’s ability to speak, swallow and breathe.

Type 3 CMT (Dejerine-Sottas syndrome)

CMT3, or Type 3, is apparent at birth. This rare form can cause severe symptoms that gradually get worse. A child with CMT3 may develop scoliosis (curved spine) and may not be able to walk. CMT3 is also called early-onset CMT and Dejerine-Sottas syndrome.

Other symptoms of Type 3 CMT include:

Difficulty breathing and swallowing
Low muscle tone (hypotonia)

Type 4 CMT

Type 4 CMT is very rare. The disease may be evident at birth or symptoms may develop during childhood. Children with this type of CMT gradually lose muscle strength. They may be unable to walk by the time they reach they are teenagers. These children are also at risk for hearing loss.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

Pruebas genéticas

Nuestros neurólogos pediátricos se encuentran entre los especialistas en CMT más experimentados en Texas y los estados circundantes. A menudo, podemos diagnosticar a un niño en función de los síntomas y los antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, nuestros médicos genetistas expertos realizan un simple análisis de sangre (prueba genética) para confirmar el diagnóstico.

Prueba de velocidad de conducción nerviosa

Si las pruebas genéticas no identifican un cambio genético relacionado con la CMT, podemos realizar pruebas de velocidad de conducción nerviosa. Esta prueba nos ayuda a diagnosticar problemas con los nervios midiendo la rapidez con la que los impulsos eléctricos viajan a través de ellos para llegar a otras partes del cuerpo.

How is pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) diagnosed?

Genetic testing

Our pediatric neurologists are among the most experienced CMT disease specialists in Texas and the surrounding states. We often can diagnose a child based on symptoms and family history of the disease.

Sometimes, our expert medical geneticists perform a simple blood test (genetic test) to confirm the diagnosis.

Nerve conduction velocity test

If genetic testing doesn’t identify a CMT-related gene change, we may perform nerve conduction velocity tests. This test helps us diagnose problems with nerves by measuring how fast electrical impulses travel through them to reach other parts of the body.

Causas

¿Qué causa la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

Un cambio en un gen (mutación genética) causa CMT. Un niño hereda este cambio genético de uno de los padres. Hay más de 100 cambios genéticos vinculados a la CMT. Estos cambios dañan las células de los nervios periféricos que ayudan al niño a controlar y mover los músculos.

En raras ocasiones, un niño sin antecedentes familiares de CMT desarrolla la enfermedad. En tales casos, es el resultado de un nuevo cambio genético (espontáneo). Los expertos siguen intentando determinar por qué algunos niños desarrollan esta nueva mutación genética. Una vez que el niño tiene este gen alterado, puede transmitirlo a generaciones futuras.

What causes pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)?

A change in a gene (genetic mutation) causes CMT. A child inherits this gene change from a parent. There are more than 100 gene changes linked to CMT. These changes damage cells in peripheral nerves that help a child control and move muscles.

Rarely, a child with no family history of CMT develops the disease. This is the result of a new (spontaneous) gene change. Experts are still trying to determine why some children develop this new gene mutation. Once a child has this altered gene, they can pass it on to future generations.

Tratamiento

¿Cómo se trata la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

Como el único centro de excelencia de la CMTA para niños en seis estados, Children’s Health ofrece uno de los programas de atención más integral de la región. Reunimos a todos los especialistas que su hijo necesita para vivir una vida plena.

Servicios de rehabilitación

Los especialistas de nuestro programa de servicios de rehabilitación y medicina física tienen amplia experiencia de trabajo con niños que tienen CMT. Les mostramos al niño y a usted cómo realizar ejercicios en casa para que estiren y fortalezcan los músculos. Estos ejercicios pueden ayudar a aliviar el dolor y mejorar la flexibilidad y movilidad del niño. También podemos ayudarlo si el niño necesita dispositivos ortopédicos (inserciones especiales de calzado o aparatos ortopédicos) o dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas.

Según los síntomas, el niño puede beneficiarse de lo siguiente:

Tratamiento del dolor

Ofrecemos un enfoque holístico para el manejo del dolor. Esto significa que nos centramos en encontrar la forma de hacer que su hijo se sienta cómodo sin usar analgésicos fuertes. Les mostraremos a usted y a su hijo cómo masajear los músculos tensos con aceites infundidos que ayudan a aliviar el dolor.

Cuando es necesario, presentamos analgésicos y contratamos los servicios de nuestros especialistas en dolor pediátrico.

Terapias génicas

Children’s Health es uno de los dos centros médicos pediátricos del país que participa en un ensayo clínico que nos ayudará a encontrar nuevos tratamientos para niños con un subtipo muy poco frecuente de CMT llamado tipo 4J. Los niños con CMT de tipo 4J pierden rápidamente su capacidad para caminar, hablar y respirar por sí solos.

Un niño con el tipo 4J que reúne los requisitos para participar en el ensayo clínico puede beneficiarse de nuevas genoterapias aún en desarrollo. Las terapias génicas corrigen o reemplazan el gen defectuoso que causa la enfermedad. El tratamiento puede detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.

Tratamiento a nivel nacional

Las familias de todo el país tienen acceso a estos prometedores tratamientos en investigación a través de nuestro Programa de Trastornos Neurogenéticos. Estamos entre un puñado de centros pediátricos del país centrados en el desarrollo de terapias génicas para niños con trastornos neurológicos.

How is pediatric Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) treated?

As the only CMTA Center of Excellence for children in a span of six states, Children’s Health offers one of the region’s most comprehensive care programs. We bring together all the specialists your child needs to live a full life.

Rehabilitation services

Specialists in our Physical Medicine and Rehabilitation Services Program have deep experience working with children who have CMT. We show your child and you how to perform exercises at home that stretch and strengthen muscles. These exercises can help ease pain and improve a child’s flexibility and mobility. We can also help if your child needs orthotics (special shoe inserts or braces) or assistive devices like wheelchairs.

Depending on symptoms, your child may benefit from:

Pain management

We offer a holistic approach to pain management. This means we focus on finding ways to make your child comfortable without using strong pain medicines. We’ll show you and your child how to massage tight muscles using infused oils that help ease pain.

When needed, we introduce pain medicines and engage the services of our pediatric pain specialists.

Gene therapies

Children’s Health is one of two pediatric medical centers in the country taking part in a clinical trial that will help us find new therapies for children with a very rare subtype of CMT called Type 4J. Children with Type 4J CMT rapidly lose their ability to walk, talk and breathe on their own.

A child with Type 4J who qualifies for the clinical trial may benefit from new gene therapies still in development. Gene therapies correct or replace the faulty gene that causes the disease. The treatment may stop or slow disease progression.

Nationwide treatment

Families nationwide have access to these promising investigational treatments through our Neurogenetics Disorders Program. We’re among a handful of pediatric centers in the country focused on developing gene therapies for children with neurological disorders.

Doctores y proveedores

Ofrecemos todos los servicios que un niño con CMT necesita en nuestro reconocido Centro de Excelencia de la CMTA. El niño recibe el más alto nivel de atención de un equipo dedicado de especialistas en CMT.

Susan Theresa IannacconeNeurólogo pediátrico

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la perspectiva para los niños con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pediátrica?

Children who have Type 1 CMT (the most common type) often lead full, active lives. The disease doesn’t affect how long a child will live.

Other types of CMT can cause more serious problems. These children may need to use a wheelchair or other mobility devices.

¿Se hereda la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pediátrica?

Sí, la CMT a menudo afecta a los miembros de la misma familia. Si tiene CMT o el cambio genético que causa la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de heredarla. Un niño puede heredar el cambio genético y no desarrollar CMT. En este caso, se dice que el niño es portador de la enfermedad. En la edad adulta, todavía hay un 50% de probabilidades de que las generaciones futuras desarrollen CMT.

Yes, CMT often affects members of the same family. If you have CMT or the gene change that causes the disease, each of your children has a 25% of inheriting it. A child may inherit the gene change and not develop CMT. In this instance, the child is said to be a carrier of the disease. In adulthood, there’s still a 50% chance of future generations developing CMT.

¿Afecta la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pediátrica a más niños que niñas?

CMT affects boys and girls equally. The disease affects all genders and ethnicities.

¿Por qué la enfermedad se llama Charcot-Marie-Tooth pediátrica?

Charcot-Marie-Tooth is an unusual name. It recognizes the two French physicians – doctors Charcot and Marie – and the British physician Dr. Tooth who first identified the disease in 1886.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pediátrica

¿Qué es la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

Factores de riesgo

¿Cuáles son los tipos y síntomas de la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

CMT de tipo 1

CMT de tipo 2

CMT de tipo 3 (síndrome de Dejerine-Sottas)

CMT de tipo 4

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

Pruebas genéticas

Prueba de velocidad de conducción nerviosa

¿Qué causa la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

¿Cómo se trata la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth) pediátrica?

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