Distrofia miotónica pediátrica

¿cuáles son los distintos tipos de distrofia miotónica pediátrica?

Los distintos tipos de esta afección se presentan a distintas edades, pero los síntomas son similares.

• Congenital myotonic dystrophy - Children with this form of myotonic dystrophy are born with the condition. Al nacer, presentan debilidad y posiblemente muestren otros síntomas de distrofia miotónica. Los bebés quizás requieran intubación o una sonda de alimentación; y el cerebro podría verse afectado por no recibir suficiente oxígeno. Esta es la forma más frecuente en niños.
• Childhood and juvenile myotonic dystrophy (DM) - This form of myotonic dystrophy appears during childhood or adolescence. Puede ser leve o grave. La distrofia miotónica leve puede causar debilidad en algunos músculos. La forma más grave tiene un efecto más fuerte y puede afectar varias partes del cuerpo.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la DM (distrofia miotónica) pediátrica?

Entre los signos y síntomas de la distrofia miotónica, se pueden incluir los siguientes:

• Debilidad muscular, incluso en el rostro
• Dolor muscular, calambres y cansancio
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Dificultades en el aprendizaje
• Dificultades en el habla
• Enfermedades de la glándula tiroidea o diabetes
• Dificultad para respirar o comer en el caso de los bebés
• Afecciones relacionadas con la vista, el corazón, los pulmones y el sistema digestivo

¿Cómo se diagnostica la DM (distrofia miotónica) pediátrica?

Es posible que los médicos sigan los siguientes pasos para diagnosticar la distrofia miotónica en niños:

• Examinar los antecedentes familiares
• Ver si el niño puede apretar y relajar el puño
• Realizar un examen físico
• Realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico

¿cuáles son las causas de la distrofia miotónica pediátrica?

Esta afección se debe a un cambio (una mutación) en los genes. Se puede transmitir de un padre al hijo.

Algunos padres pueden presentar síntomas leves y desconocer que tienen distrofia miotónica. Si alguno de los padres tiene síntomas leves, como debilidad en los músculos de las manos o dificultad para relajar las manos, también debería considerar someterse a determinadas pruebas.

¿cómo se trata la distrofia miotónica pediátrica?

En Children's Health, llevamos a cabo un seguimiento de los niños que tienen esta afección para garantizar que reciban toda la atención que necesitan. Nos centramos en tratar de impedir la aparición de problemas que puedan empeorar, como la dificultad para respirar.

Creamos un programa de atención adaptado a cada niño, y continuamos ofreciéndole apoyo a medida que crece.

Entre los profesionales que forman parte del equipo de proveedores encargado del tratamiento del niño, se pueden incluir los siguientes:

• Occupational (OT) and physical therapists (PT) -who help keep joints and muscles mobile
• Cardiologist - who will check your child’s heart
• Pulmonologist - who will help keep your child’s lungs strong
• Genetic counselors - who might identify a gene that causes myotonic dystrophy
• Especialistas en medicina y rehabilitación físicas.
• Nutritionist - to work with your family on diet
• Gastroenterologist - who will work with you to help keep your child’s digestive system working as well as possible.