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Distrofia miotónica pediátrica

En Children's Health, contamos con una vasta experiencia en distrofia miotónica. El equipo de tratamiento infantil incluye una amplia gama de especialistas que han atendido a muchos niños que tienen esta afección poco frecuente.

¿Qué es la distrofia miotónica pediátrica?

La distrofia miotónica es una afección poco frecuente que puede causar debilidad en los músculos y otras partes del cuerpo. Con frecuencia, causa debilidad en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas. La distrofia miotónica afecta a distintos sistemas del cuerpo y puede empeorar lentamente en el transcurso del tiempo.

Los niños que tienen esta afección generalmente presentan miotonía. Esto hace referencia a la dificultad para relajar los músculos después de contraerlos, por ejemplo, tener problemas para abrir un puño cerrado. Los niños también pueden tener dificultad con determinados tipos de movimientos, como subir escaleras. En casos graves, este trastorno puede hacer lo siguiente:

  • Afectar el cerebro y causar retrasos en el desarrollo del niño.
  • Causar problemas cardíacos y respiratorios.
  • Causar problemas del sistema digestivo.

¿Cuáles son los distintos tipos de distrofia miotónica pediátrica?

Los distintos tipos de esta afección se presentan a distintas edades, pero los síntomas son similares.

Distrofia miotónica congénita

Los niños que presentan esta forma de distrofia miotónica nacen con la afección. Al nacer, presentan debilidad y posiblemente muestren otros síntomas de distrofia miotónica. Los bebés quizás requieran intubación o una sonda de alimentación; y el cerebro podría verse afectado por no recibir suficiente oxígeno. Esta es la forma más frecuente en niños.

Distrofia miotónica infantil y juvenil

Esta forma de distrofia miotónica aparece durante la infancia o la adolescencia. Puede ser leve o grave. La distrofia miotónica leve puede causar debilidad en algunos músculos. La forma más grave tiene un efecto más fuerte y puede afectar varias partes del cuerpo.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia miotónica pediátrica?

Entre los signos y síntomas de la distrofia miotónica, se pueden incluir los siguientes:

  • Debilidad muscular, incluso en el rostro
  • Dolor muscular, calambres y cansancio
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
  • Dificultades en el aprendizaje
  • Dificultades en el habla
  • Enfermedades de la glándula tiroidea o diabetes
  • Dificultad para respirar o comer en el caso de los bebés
  • Afecciones relacionadas con la vista, el corazón, los pulmones y el sistema digestivo

¿Cómo se diagnostica la distrofia miotónica pediátrica?

Es posible que los médicos sigan los siguientes pasos para diagnosticar la distrofia miotónica en niños:

  • Examinar los antecedentes familiares
  • Ver si el niño puede apretar y relajar el puño
  • Realizar un examen físico
  • Realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico

¿Cuáles son las causas de la distrofia miotónica pediátrica?

Esta afección se debe a un cambio (una mutación) en los genes. Se puede transmitir de un padre al hijo.

Algunos padres pueden presentar síntomas leves y desconocer que tienen distrofia miotónica. Si alguno de los padres tiene síntomas leves, como debilidad en los músculos de las manos o dificultad para relajar las manos, también debería considerar someterse a determinadas pruebas.

¿Cómo se trata la distrofia miotónica pediátrica?

En Children's Health℠, llevamos a cabo un seguimiento de los niños que tienen esta afección para garantizar que reciban toda la atención que necesitan. Nos centramos en tratar de impedir la aparición de problemas que puedan empeorar, como la dificultad para respirar.

Creamos un programa de atención adaptado a cada niño, y continuamos ofreciéndole apoyo a medida que crece. Entre los profesionales que forman parte del equipo de proveedores encargado del tratamiento del niño, se pueden incluir los siguientes:

  • Fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, que ayudan a mantener la movilidad de los músculos y las articulaciones.
  • Un cardiólogo, que controla el corazón del niño.
  • Un neumólogo, que ayuda a fortalecer los pulmones del niño.
  • Asesores genéticos, que podrían identificar el gen que causa la distrofia miotónica.
  • Especialistas en medicina y rehabilitación físicas.
  • Un nutricionista, que trabaja con la familia en relación con la alimentación.
  • Un gastroenterólogo, que trabaja con los padres para mantener el funcionamiento del sistema digestivo del niño lo más sano posible.

Médicos y proveedores que tratan la distrofia miotónica pediátrica

En Children's Health, el equipo de atención de su hijo puede incluir especialistas que puedan ayudar con el tratamiento.

Preguntas frecuentes

  • ¿Existe una cura para la distrofia miotónica?

    Si bien todavía no existe una cura, estamos trabajando en el desarrollo de ensayos para probar distintos tipos de fármacos que se podrían usar para tratar esta afección.

  • ¿Qué tipo de atención de seguimiento para la distrofia miotónica necesitará mi hijo?

    Su hijo necesitará controles de rutina que permitan verificar el corazón, los pulmones, el nivel de la glucemia y el estado de los huesos.

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