Miopatía congénita

¿cuáles son los distintos tipos de miopatías congénitas?

Existen muchos tipos de miopatías congénitas que causan distintas clases de debilidad muscular. Algunos tipos se identifican por los músculos que afectan o a través de una biopsia muscular; y otros tipos pueden identificarse por un cambio en un gen específico.

Entre los principales tipos de miopatía congénita, se incluyen los siguientes:

• Nemaline myopathy - This is more common than some other types. Los bebés que tienen este tipo de miopatía congénita suelen presentar debilidad en el cuello, el rostro, los brazos y las piernas. También pueden tener problemas para alimentarse y respirar inmediatamente después del nacimiento.
• Central core disease - Children with central core disease can have muscle weakness and developmental problems. La causa de este tipo de miopatía es una anomalía en un gen llamado “RYR1”. Asimismo, es posible que debido a esta anomalía el niño sea propenso a tener reacciones graves ante determinados fármacos que se usan en la anestesia.
• Multiminicore disease - This congenital myopathy can cause scoliosis and severe muscle weakness in the arms and legs. La causa de este tipo de miopatía puede ser una anomalía en el gen RYR1 o en otros genes. Si la causa de la miopatía se debe al gen RYR1, su hijo puede tener reacciones graves ante determinados fármacos que se usan en la anestesia.
• Centronuclear myopathy and myotubular myopathy - Centronuclear myopathy is a group of congenital myopathies that cause weak muscles in the face, arms and legs. El tipo más frecuente es la miopatía miotubular, que afecta principalmente a los varones. Los niños que sufren esta afección pueden tener dificultad para alimentarse y respirar inmediatamente después del nacimiento. La causa de la miopatía miotubular es una anomalía en el gen MTM1.
• Congenital fiber type disproportion myopathy - This type causes weakness in the face, neck, trunk, arms and legs. Los médicos confirmarán el diagnóstico con una biopsia muscular.

¿cuáles son los signos y síntomas de la miopatía congénita?

Los diferentes tipos de miopatías congénitas pueden afectar distintas partes del cuerpo.

Entre los signos y síntomas generales, se incluyen los siguientes:

• Falta de tono muscular
• Debilidad muscular
• Dificultad para hablar y respirar
• Debilidad muscular en el rostro
• Párpados caídos
• Retraso en las habilidades motoras (p. ej., sentarse, levantar la cabeza y rodar)
• Calambres musculares o tensión muscular (contracturas)

¿cómo se diagnostica la miopatía congénita?

Un médico controlará a su hijo para comprobar si el niño presenta los signos y los síntomas de la miopatía congénita, especialmente tono muscular bajo y debilidad muscular. To rule out muscular dystrophy (which can look similar to congenital myopathy in babies), they will test for an enzyme called creatine kinase (CK). Los niños que tienen distrofia muscular presentan niveles altos de esta enzima, pero los niños que tienen miopatía congénita presentan niveles normales o levemente altos.

Una vez descartada la distrofia muscular, el médico realizará una prueba genética a partir de una muestra de sangre para tratar de identificar el tipo específico de miopatía congénita. Si los resultados de las pruebas genéticas no son definitivos, es probable que un neurólogo solicite otras pruebas.

Por ejemplo, se puede tomar una pequeña muestra de músculo (biopsia) y examinarla con un microscopio. They may also do nerve conduction and electromyography (EMG) tests to learn whether the problem starts with the muscles or the nerves.

¿cuáles son las causas de la miopatía congénita?

Las miopatías congénitas se deben a cambios genéticos (mutaciones). A veces, estas afecciones se heredan de alguno de los padres, pero también pueden ser causadas por mutaciones aleatorias en uno o más genes.

Los médicos desconocen la causa de estos cambios aleatorios.

¿cómo se trata la miopatía congénita?

Si bien no hay una cura para la miopatía congénita, el equipo de expertos de Children's Health trabajará en conjunto para tratar a su hijo. Debido a que la debilidad muscular suele estabilizarse aproximadamente al año de edad, el objetivo es mejorar las funciones clave y mantener la independencia de su hijo tanto como sea posible.

Entre los diferentes especialistas que pueden ayudar a tratar distintas partes del cuerpo, se incluyen los siguientes:

• Pulmonologists - Children whose breathing and lungs are affected
• Cardiologists - Children whose condition affects their heart
• Gastroenterologist - Helps children with problems that affect their digestive system
• Orthopedic surgeons - For children whose condition affects their bones, joints and soft tissues
• Neuromuscular nurses - To care for a child’s nerves and muscles

En Children's Health, su hijo también puede recibir otros tratamientos, entre ellos, los siguientes:

• Fisioterapia (PT)
• TO (terapia ocupacional)
• Respiratory therapy
• Terapia del habla
• Nutrition therapy