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Miopatía congénita

La miopatía congénita hace referencia a un grupo de enfermedades que están presentes al nacer y causan debilidad muscular de leve a grave. Estas afecciones son poco frecuentes y se deben a cambios genéticos, es decir, mutaciones.

Si bien no existe una cura para la miopatía congénita, el equipo de Children's Health puede trabajar con su hijo para darle apoyo y ayudarlo a alcanzar hitos importantes durante el crecimiento y el desarrollo.

¿Qué es la miopatía congénita?

Por lo general, un niño que tiene miopatía congénita presenta un tono muscular bajo y menos fuerza porque sus músculos no funcionan con normalidad. Los síntomas suelen ser evidentes una vez que el bebé nace. Las habilidades físicas (de motricidad gruesa), como rodar, generalmente se desarrollan tarde. Las habilidades de motricidad fina, como sostener un lápiz, también pueden verse afectadas.

El lenguaje y el pensamiento se desarrollan del mismo modo que en otros niños; pero un niño que tiene miopatía congénita puede presentar dificultad para hablar. Aproximadamente al año de edad, la pérdida de fuerza del niño suele estabilizarse o progresar de manera muy lenta.

¿Cuáles son los distintos tipos de miopatías congénitas?

Existen muchos tipos de miopatías congénitas que causan distintas clases de debilidad muscular. Algunos tipos se identifican por los músculos que afectan o a través de una biopsia muscular; y otros tipos pueden identificarse por un cambio en un gen específico. Entre los principales tipos de miopatía congénita, se incluyen los siguientes:

Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica es más frecuente en comparación con otros tipos de miopatías. Los bebés que tienen este tipo de miopatía congénita suelen presentar debilidad en el cuello, el rostro, los brazos y las piernas. También pueden tener problemas para alimentarse y respirar inmediatamente después del nacimiento.

Miopatía de cuerpos centrales

Los niños que tienen miopatía de cuerpos centrales pueden presentar debilidad muscular y problemas de desarrollo. La causa de este tipo de miopatía es una anomalía en un gen llamado “RYR1”. Asimismo, es posible que debido a esta anomalía el niño sea propenso a tener reacciones graves ante determinados fármacos que se usan en la anestesia.

Miopatía de multicuerpos centrales

Esta miopatía congénita puede causar escoliosis y debilidad muscular grave en los brazos y las piernas. La causa de este tipo de miopatía puede ser una anomalía en el gen RYR1 o en otros genes. Si la causa de la miopatía se debe al gen RYR1, su hijo puede tener reacciones graves ante determinados fármacos que se usan en la anestesia.

Miopatía centronuclear y miopatía miotubular

La miopatía centronuclear hace referencia a un grupo de miopatías congénitas que causan debilidad muscular en el rostro, los brazos y las piernas. El tipo más frecuente es la miopatía miotubular, que afecta principalmente a los varones. Los niños que sufren esta afección pueden tener dificultad para alimentarse y respirar inmediatamente después del nacimiento. La causa de la miopatía miotubular es una anomalía en el gen MTM1.

Miopatía por desproporción congénita del tipo de fibras

Este tipo de miopatía causa debilidad en el rostro, el cuello, el tronco, los brazos y las piernas. Los médicos confirmarán el diagnóstico con una biopsia muscular.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la miopatía congénita?

Los diferentes tipos de miopatías congénitas pueden afectar distintas partes del cuerpo. Entre los signos y síntomas generales, se incluyen los siguientes:

  • Falta de tono muscular
  • Debilidad muscular
  • Dificultad para hablar y respirar
  • Debilidad muscular en el rostro
  • Párpados caídos
  • Retraso en las habilidades motoras (p. ej., sentarse, levantar la cabeza y rodar)
  • Calambres musculares o tensión muscular (contracturas)

¿Cómo se diagnostica la miopatía congénita?

Un médico controlará a su hijo para comprobar si el niño presenta los signos y los síntomas de la miopatía congénita, especialmente tono muscular bajo y debilidad muscular. Para descartar la distrofia muscular (que puede parecerse a la miopatía congénita en los bebés), se realizará una prueba para detectar una enzima llamada “creatina-cinasa”. Los niños que tienen distrofia muscular presentan niveles altos de esta enzima, pero los niños que tienen miopatía congénita presentan niveles normales o levemente altos. Una vez descartada la distrofia muscular, el médico realizará una prueba genética a partir de una muestra de sangre para tratar de identificar el tipo específico de miopatía congénita. Si los resultados de las pruebas genéticas no son definitivos, es probable que un neurólogo solicite otras pruebas. Por ejemplo, se puede tomar una pequeña muestra de músculo (biopsia) y examinarla con un microscopio. También se pueden realizar estudios de conducción nerviosa y pruebas de electromiografía para saber si el problema comienza en los músculos o en los nervios.

¿Cuáles son las causas de la miopatía congénita?

Las miopatías congénitas se deben a cambios genéticos (mutaciones). A veces, estas afecciones se heredan de alguno de los padres, pero también pueden ser causadas por mutaciones aleatorias en uno o más genes. Los médicos desconocen la causa de estos cambios aleatorios.

¿Cómo se trata la miopatía congénita?

No hay una cura para la miopatía congénita, pero el equipo de expertos de Children's Health℠ trabajará en conjunto para tratar a su hijo. Debido a que la debilidad muscular suele estabilizarse aproximadamente al año de edad, el objetivo es mejorar las funciones clave y mantener la independencia de su hijo tanto como sea posible. Entre los diferentes especialistas que pueden ayudar a tratar distintas partes del cuerpo, se incluyen los siguientes:

  • Neumólogos, para los niños que tienen afecciones respiratorias y pulmonares.
  • Cardiólogos, para los niños cuya afección provoca problemas cardíacos.
  • Gastroenterólogos, para ayudar a los niños que tienen problemas en el sistema digestivo.
  • Cirujanos ortopédicos, para los niños cuya afección provoca problemas en los huesos, las articulaciones y los tejidos blandos.
  • Enfermeros especializados en trastornos neuromusculares, para tratar los nervios y los músculos del niño.

En Children's Health, su hijo también puede recibir otros tratamientos, entre ellos, los siguientes:

  • Fisioterapia y terapia ocupacional, para mejorar la amplitud de los movimientos de las articulaciones, fortalecer los músculos centrales, trabajar el equilibrio y mejorar el uso de los dedos y las manos.
  • Terapia respiratoria, para fortalecer los pulmones.
  • Terapia del habla, para fortalecer los músculos que se usan para hablar.
  • Terapia nutricional, para garantizar que el niño reciba la nutrición que necesita.

Médicos y proveedores que tratan la miopatía congénita

El equipo de atención de su hijo puede incluir una amplia variedad de especialistas que trabajen con él. Un administrador de caso puede ayudar a su familia con la coordinación de la atención.

Preguntas frecuentes

  • ¿Por qué es importante conocer la causa genética de la miopatía congénita?

    Si conocemos cuál es el gen involucrado, podremos comprender mejor cuáles son las partes del cuerpo que podrían verse afectadas. Podemos ayudar a que su hijo fortalezca esos músculos. También podemos brindarle a su familia información sobre la probabilidad de miopatías congénitas en futuros embarazos.

  • ¿Existe una cura para la miopatía congénita?

    No hay una cura para la miopatía congénita, pero nuestro equipo puede trabajar con su familia para garantizar que su hijo reciba toda la atención que necesita.

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