Síndrome de Phelan-McDermid pediátrico

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

El síndrome de Phelan-McDermid es una afección genética poco frecuente. Los niños con este síndrome tienen un cambio genético o una mutación que causa retrasos en el desarrollo. La mayoría de los niños con síndrome de Phelan-McDermid son no verbales, lo que significa que no hablan.

La afección también causa un tono muscular deficiente (hipotonía), por lo que un niño puede tener problemas para rodar, sentarse y caminar. Algunos niños nunca caminan y necesitan sillas de ruedas.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

Los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid suelen aparecer dentro de los primeros 6 meses de vida del niño. Un niño con un tono muscular deficiente puede no ser capaz de sostener la cabeza y puede parecer flexible. Puede que rueden, se sienten o caminen más tarde de lo habitual o que nunca lo hagan.

Algunos síntomas, como el retraso en el habla, se detectan a medida que el niño crece. Se estima que el 75% de los niños con síndrome de Phelan-McDermid tienen un trastorno del espectro autista.

Otros síntomas del síndrome de Phelan-McDermid incluyen:

• Quistes aracnoideos (sacos llenos de líquido en el cerebro)

• Comunicación interauricular (agujero en el corazón)

• Problemas de conducta, como agresión

• Problemas digestivos, como estreñimiento y reflujo

• Alta tolerancia al dolor

• Anomalías renales

• Convulsiones

• Problemas para dormir

Un niño con síndrome de Phelan-McDermid también puede tener características faciales particulares, tales como:

• Nariz abultada

• Ojos hundidos

• Sección media del rostro plana

• Mejillas llenas e hinchadas

• Orejas grandes y prominentes

• Cabeza larga

• Cejas y puente nasal ancho

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

El síndrome de Phelan-McDermid es tan poco frecuente que algunos médicos no lo conocen. Otras personas no tienen experiencia en el diagnóstico de un niño con esta afección. Nuestros neurólogos del desarrollo neurológico se encuentran entre los menos de 50 especialistas en los EE. UU. con experiencia en esta enfermedad. Hemos ayudado a muchos niños con esta afección a vivir de la mejor manera.

Esta afección tiene muchas similitudes con el síndrome de Pitt-Hopkins. Somos expertos en evaluar los síntomas de un niño y brindar a las familias un diagnóstico preciso.

Ofrecemos:

• Pruebas genéticas para detectar diferencias en los cromosomas que pueden explicar la afección de un niño. Cuando es posible, usamos hisopos para las mejillas para facilitar el proceso para su hijo. A veces, se necesitan muestras de sangre.

• Evaluaciones de diagnóstico de autismo que incluyen observar a su hijo mientras realiza tareas.

• Electroencefalografía (EEG) para diagnosticar convulsiones y medir la actividad eléctrica del cerebro.

• Estudio de resonancia magnética (IRM) para evaluar cómo está formado estructuralmente el cerebro.

• Pruebas neurológicas para evaluar la función muscular y de los nervios.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

Una mutación (cambio) en un gen llamado SHANK3 causa el síndrome de Phelan-McDermid. Este gen produce una proteína importante que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. El gen SHANK3 se encuentra en el segmento 22q13 del cromosoma 22 (los cromosomas son estructuras diminutas del cuerpo que transportan ADN). A algunos niños les falta este segmento por completo. El síndrome de Phelan-McDermid a veces se denomina síndrome de deleción del cromosoma 22q13.

Los expertos no saben por qué se produce este cambio genético o por qué ciertos niños tienen el síndrome de Phelan-McDermid. En muchos casos, la mutación es un cambio completamente nuevo en el paciente. Esto significa que no se heredó de los padres y que no podría haberse prevenido ni predicho.

Muchos padres sienten la responsabilidad de que su hijo tenga este síndrome. Pero no es culpa de los padres y no hay nada que podrían haber hecho para prevenirlo. Los padres nunca deben sentirse culpables cuando su hijo tiene una enfermedad genética.

¿Cómo se trata el síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

El síndrome de Phelan-McDermid es una afección de por vida que requiere la atención de muchos especialistas diferentes. En Children's Health, su familia visita a todos estos especialistas en una ubicación única y práctica. Nuestros expertos trabajan en equipo para personalizar los tratamientos específicos para las necesidades particulares de su hijo.

Los tratamientos varían según los síntomas y pueden incluir:

• Terapia de comportamiento: ayuda a los niños a que se desempeñen mejor en el aula y en el hogar, y a controlar los comportamientos agresivos

• Medicamentos: para convulsiones, afecciones del sueño, problemas de comportamiento, problemas estomacales u otros problemas médicos

• Orientación nutricional: ayuda a controlar los problemas de alimentación que pueden afectar la manera en la que los niños crecen y se desarrollan, y para ayudar con problemas estomacales, como el estreñimiento

• Terapia ocupacional: se realiza para mejorar las habilidades de motricidad fina y para fomentar las actividades de cuidado personal, como alimentarse y vestirse

• Terapia física: ayuda a mejorar la fuerza del tronco, la función muscular y la movilidad

• Terapia del habla: ayuda con los problemas de alimentación y para mejorar la comunicación a través de la lengua de señas, tableros de imágenes o aplicaciones de lenguaje en tabletas o dispositivos portátiles