Síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge, SVCF)

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

• Apariencia facial distintiva. La apariencia incluye mentón subdesarrollado, ojos con párpados caídos y orejas rotadas hacia atrás y posicionadas más abajo.
• Anomalías cardíacas. Estas suelen afectar la aorta y la parte del corazón desde la cual la aorta se desarrolla. Algunos pacientes pueden presentar anomalías cardíacas leves o quizás no manifiesten este tipo de anomalía.
• Anomalías de las glándulas paratiroideas . Estas glándulas controlan el metabolismo normal del calcio y el fósforo. Los pacientes que presentan el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden tener estas glándulas subdesarrolladas, lo cual provoca hipoparatiroidismo. Las personas que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar problemas para mantener un nivel de calcio normal, lo cual puede provocar convulsiones.
• Estatura baja. Algunos niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar deficiencia de la hormona del crecimiento, que puede manifestarse en una estatura baja o problemas de crecimiento. 
• Habla y alimentación: los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar paladar hendido o función deficiente del paladar, lo cual provoca diferencias y retrasos en el habla y dificultad para alimentarse y deglutir.  
• Problemas conductuales y de desarrollo: en ocasiones, los pacientes pueden presentar diferencias en el aprendizaje, problemas conductuales, hiperactividad y trastornos psiquiátricos, incluidas la ansiedad y la esquizofrenia. 
• Anomalías en el timo. El timo es fundamental para el desarrollo del sistema inmunitario. Los pacientes cuyo timo es pequeño producen menos linfocitos T en comparación con las personas cuyo timo es de tamaño normal. Las anomalías relacionadas con los linfocitos T varían de un paciente a otro. En muy pocos pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF), el timo está totalmente ausente, por lo cual estos pacientes son más propensos a las infecciones debido a un recuento bajo de células T. La mayoría de los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan deficiencias menos graves o leves.
• Anomalías en la glándula tiroidea. La glándula tiroidea produce una hormona (sustancia química en la sangre) importante para el desarrollo cerebral normal del bebé y para los niveles de energía y el metabolismo del niño durante el crecimiento. Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar niveles tiroideos demasiado altos o demasiado bajos.

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

Si bien no existe una cura para el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF), los siguientes tratamientos pueden ayudar a manejar los problemas asociados con esta afección.

Los programas de intervención durante la primera infancia son muy importantes. Se deben realizar evaluaciones formales del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.

• Las anomalías cardíacas del niño pueden tratarse con cirugía, y posteriormente el cardiólogo llevará a cabo un seguimiento con regularidad.
• La cirugía de paladar hendido puede ser una opción para tratar la voz hipernasal en el habla o la insuficiencia velofaríngea. 
• T-cell deficiency may or may not require treatment. Podemos recomendar formas de proteger al niño de la exposición a infecciones y tratamientos que pueden incluir antibióticos o terapia con inmunoglobulina para prevenir infecciones. 
• El niño puede recibir tratamiento con suplementos tiroideos o de calcio y vitamina D si presenta niveles bajos. 
• Se ofrece la asistencia alimenticia, incluidos biberones con tetinas especiales. 
• Se debe controlar regularmente la audición, ya que es frecuente la pérdida de la audición debido a la acumulación de líquido detrás de los tímpanos. Quizás sea necesario el uso de un tubo de ventilación para drenar el líquido del tímpano.