Síndrome de deleción 22q (Síndrome de DiGeorge, SVCF)
El programa del equipo que trata el síndrome de deleción 22q11.2 de Children's Health℠ es el primero de su tipo en el norte de Texas y brinda atención multidisciplinaria a niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF).
What is 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS)?
El síndrome de deleción 22q11.2 o 22q, también conocido como SDG (síndrome de DiGeorge) o SVCF (síndrome velocardiofacial), se debe a una anomalía cromosómica. Todos los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan la falta de una pequeña porción en una copia del cromosoma 22. Esta porción faltante incluye aproximadamente de 30 a 40 genes. La falta de una sección del cromosoma 22 puede afectar muchas partes del cuerpo y puede provocar una amplia variedad de problemas de salud; por ende, las personas que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar distintos síntomas.
What are the signs and symptoms of 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS)?
- Distinctive facial appearance - Including an underdeveloped chin, heavy-lidded eyes and ears that are rotated back and low-set.
- Heart defects - Defects usually involve the aorta and the part of the heart from which the aorta develops. Algunos pacientes pueden presentar anomalías cardíacas leves o quizás no manifiesten este tipo de anomalía.
- Parathyroid gland abnormalities - The parathyroids control the normal metabolism of calcium and phosphorus. Los pacientes que presentan el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden tener estas glándulas subdesarrolladas, lo cual provoca hipoparatiroidismo. Las personas que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar problemas para mantener un nivel de calcio normal, lo cual puede provocar convulsiones.
- Short stature - Certain children with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) may be deficient in growth hormone, which can present with short stature or growth failure.
- Speech and feeding - Patients with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) may have a cleft palate or poor function of the palate resulting in speech differences, delayed speech and difficulty feeding and swallowing.
- Developmental and behavioral challenges - Not uncommonly, patients may have learning differences, behavioral problems, hyperactivity and psychiatric disorders, including anxiety and schizophrenia.
- Thymus gland abnormalities - The thymus is critical in the development of the immune system. Los pacientes cuyo timo es pequeño producen menos linfocitos T en comparación con las personas cuyo timo es de tamaño normal. Las anomalías relacionadas con los linfocitos T varían de un paciente a otro. En muy pocos pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF), el timo está totalmente ausente, por lo cual estos pacientes son más propensos a las infecciones debido a un recuento bajo de células T. La mayoría de los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan deficiencias menos graves o leves.
- Thyroid gland abnormalities - The thyroid gland makes a hormone (chemical in the blood) important to normal brain development for babies and important for a child’s energy levels and metabolism as a child gets older. Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar niveles tiroideos demasiado altos o demasiado bajos.
How is 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS) diagnosed?
Si el médico sospecha que su hijo tiene el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) por una combinación de los síntomas anteriores o una anomalía cardíaca, solicitará una prueba de sangre para detectar una deleción en el cromosoma 22. No será posible predecir los efectos específicos a largo plazo de esta modificación cromosómica.
En Children's Health, brindamos una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio para confirmar las diferencias cromosómicas, ofrecemos un diagnóstico y comenzamos a identificar los síntomas presentes.
What causes 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS)?
La deleción de genes del cromosoma 22 suele ocurrir como un evento aleatorio en el esperma del hombre o el óvulo de la mujer. La deleción puede ser una afección hereditaria transmitida al hijo por el padre o la madre, que también la tiene, pero en un grado leve.
How is 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS) treated?
Si bien no existe una cura para el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF), los siguientes tratamientos pueden ayudar a manejar los problemas asociados con esta afección.
Los programas de intervención durante la primera infancia son muy importantes. Se deben realizar evaluaciones formales del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.
- Las anomalías cardíacas del niño pueden tratarse con cirugía, y posteriormente el cardiólogo llevará a cabo un seguimiento con regularidad.
- La cirugía de paladar hendido puede ser una opción para tratar la voz hipernasal en el habla o la insuficiencia velofaríngea.
- Es posible que no sea necesario un tratamiento para la deficiencia de células T. Podemos recomendar formas de proteger al niño de la exposición a infecciones y tratamientos que pueden incluir antibióticos o terapia con inmunoglobulina para prevenir infecciones.
- El niño puede recibir tratamiento con suplementos tiroideos o de calcio y vitamina D si presenta niveles bajos.
- Se ofrece la asistencia alimenticia, incluidos biberones con tetinas especiales.
- Se debe controlar regularmente la audición, ya que es frecuente la pérdida de la audición debido a la acumulación de líquido detrás de los tímpanos. Quizás sea necesario el uso de un tubo de ventilación para drenar el líquido del tímpano.
22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS) doctors and providers
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Alex Kane, MD Cirugía plástica y craneofacial -
Perrin White, MD Endocrinología pediátrica -
Soumya Adhikari, MD Endocrinología pediátrica -
Abha Choudhary, MD Endocrinología pediátrica -
Melissa Ham, MD Endocrinología pediátrica -
Huay-Lin Lo, MD Endocrinología pediátrica -
Sadia Malik, MD Cardiología pediátrica -
Muniza Mogri, MD Endocrinología pediátrica -
Sudha Mootha, MD Endocrinología pediátrica -
Nivedita Patni, MD Endocrinología pediátrica -
Angela Scheuerle, MD Especialista en genética pediátrica -
James Seaward, MD Cirugía plástica y craneofacial -
Amanda Shaw, MD Endocrinología pediátrica -
Christian Wysocki, MD Inmunólogo pediátrico -
Ming Yang, MD Endocrinología pediátrica -
Veronica Edgar, PhD, ABPP Neuropsicología pediátrica
Preguntas frecuentes
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¿Qué tan frecuente es el síndrome de deleción 22q11.2?
El síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) es el síndrome de microdeleción más frecuente. Se produce en aproximadamente una de cada 4,000 personas.
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¿Cuál es la perspectiva para los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2?
La perspectiva para los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) depende de la función de cada sistema orgánico afectado. Por lo general, el factor determinante más importante es la gravedad de las cardiopatías. La mayoría de los niños tienen una deficiencia de leve a moderada en la producción de células T, pero el problema suele mejorar con la edad. La mayoría de los pacientes no tienen infecciones recurrentes en la adultez.
Son frecuentes el retraso en el desarrollo, las diferencias en el aprendizaje y los problemas de atención y comportamiento. Early childhood intervention, speech, occupational therapy (OT) and physical therapies (PT) can be very helpful.
A través de una evaluación neurocognitiva a medida que el niño crece y en la escuela, se pueden brindar recomendaciones a los padres y los maestros para el manejo clínico y el apoyo académico en el futuro.
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¿Dónde puedo encontrar un grupo que brinde apoyo en relación con el síndrome de deleción 22q11.2?
Le proporcionaremos recursos para ayudarlo a usted y a su hijo. Los siguientes recursos también constituyen una buena fuente de información adicional sobre el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) y sobre grupos de apoyo.
