Síndrome de supresión del cromosoma 22q (SVCF, síndrome de DiGeorge)
El programa del equipo 22q de Children’s Health℠ es el primero de su tipo en el norte de Texas y brinda atención multidisciplinaria a pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF).
¿Qué es el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?
El síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2 o 22q, también conocido como síndrome de DiGeorge (SDG) o síndrome velocardiofacial (SVCF), se debe a una anomalía cromosómica. Todos los pacientes que tienen el síndrome de deleción del cromosoma 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan la falta de una pequeña porción en una copia del cromosoma 22. Esta porción faltante incluye aproximadamente de 30 a 40 genes. La falta de una sección del cromosoma 22 puede afectar muchas partes del cuerpo y puede provocar una amplia variedad de problemas de salud; por ende, las personas que tienen el síndrome de deleción del cromosoma 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar distintos síntomas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?
Apariencia facial distintiva: incluye mentón subdesarrollado, ojos con párpados caídos y orejas rotadas hacia atrás y posicionadas más abajo.
Anomalías cardíacas: estas suelen afectar la aorta y la parte del corazón desde la cual la aorta se desarrolla. Algunos pacientes pueden presentar anomalías cardíacas leves o quizás no manifiesten este tipo de anomalía.
Anomalías de las glándulas paratiroideas: estas glándulas controlan el metabolismo normal del calcio y el fósforo. Los pacientes que presentan el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden tener estas glándulas subdesarrolladas, lo cual provoca hipoparatiroidismo. Las personas que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar problemas para mantener un nivel de calcio normal, lo cual puede provocar convulsiones.
Baja estatura: algunos niños que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar deficiencia de la hormona del crecimiento, que puede manifestarse en una estatura baja o problemas de crecimiento.
Habla y alimentación: los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar paladar hendido o función deficiente del paladar, lo cual provoca diferencias y retrasos en el habla y dificultad para alimentarse y tragar.
Problemas conductuales y de desarrollo: en ocasiones, los pacientes pueden presentar diferencias en el aprendizaje, problemas conductuales, hiperactividad y trastornos psiquiátricos, como la ansiedad y la esquizofrenia.
Anomalías en el timo el timo es fundamental para el desarrollo del sistema inmunitario. Los pacientes cuyo timo es pequeño producen menos linfocitos T en comparación con las personas cuyo timo es de tamaño normal. Las anomalías relacionadas con los linfocitos T varían de un paciente a otro. En muy pocos pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF), el timo está totalmente ausente, por lo cual estos pacientes son más propensos a las infecciones debido a un recuento bajo de linfocitos T. La mayoría de los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan deficiencias menos graves o leves.
Anomalías en la glándula tiroidea: la glándula tiroidea produce una hormona (sustancia química en la sangre) importante para el desarrollo cerebral normal del bebé y para los niveles de energía y el metabolismo del niño durante el crecimiento. Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar niveles tiroideos demasiado altos o demasiado bajos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?
Si el médico sospecha que su hijo tiene el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) por una combinación de los síntomas anteriores o una anomalía cardíaca, solicitará una prueba de sangre para detectar una deleción en el cromosoma 22. No será posible predecir los efectos específicos a largo plazo de esta modificación cromosómica.
En Children's Health, brindamos una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio para confirmar las diferencias cromosómicas, ofrecemos un diagnóstico y comenzamos a identificar los síntomas presentes.
¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?
La deleción de genes del cromosoma 22 suele ocurrir como un episodio aleatorio en el esperma del hombre o el óvulo de la mujer. La deleción puede ser una afección hereditaria transmitida al hijo por el padre o la madre, que también la tiene, pero en un grado leve.
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?
Si bien no existe una cura para el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF), los siguientes tratamientos pueden ayudar a manejar los problemas asociados con esta afección.
Los programas de intervención durante la primera infancia son muy importantes. Se deben realizar evaluaciones formales del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.
Las anomalías cardíacas del niño pueden tratarse con cirugía, y posteriormente el cardiólogo llevará a cabo un seguimiento con regularidad.
La cirugía de paladar hendido puede ser una opción para tratar la voz hipernasal en el habla o la insuficiencia velofaríngea.
Es posible que no sea necesario un tratamiento para la deficiencia de células T. Podemos recomendar formas de proteger al niño de la exposición a infecciones y terapias que pueden incluir antibióticos o terapia con inmunoglobulina para prevenir infecciones.
El niño puede recibir tratamiento con suplementos tiroideos o de calcio y vitamina D si presenta niveles bajos.
Se ofrece la asistencia alimenticia, incluidos biberones con tetinas especiales.
Se debe controlar regularmente la audición, ya que es frecuente la pérdida de la audición debido a la acumulación de líquido detrás de los tímpanos. Quizás sea necesario el uso de un tubo de ventilación para drenar el líquido del tímpano.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)
- Dr. Alex Kane, MDCirujano plástico y craneofacial
- Perrin White, MDPediatric Endocrinologist
- Soumya Adhikari, MDPediatric Endocrinologist
- Abha Choudhary, MDPediatric Endocrinologist
- Melissa Ham, MDPediatric Endocrinologist
- Huay-Lin Lo, MDPediatric Endocrinologist
- Sadia Malik, MDPediatric Cardiologist
- Muniza Mogri, MDPediatric Endocrinologist
- Sudha Mootha, MDPediatric Endocrinologist
- Nivedita Patni, MDPediatric Endocrinologist
- Angela Scheuerle, MDPediatric Genetics Specialist
- Dr. James Seaward, MDCirujano plástico y craneofacial
- Amanda Shaw, MDPediatric Endocrinologist
- Christian Wysocki, MDPediatric Immunologist
- Ming Yang, MDPediatric Endocrinologist
- Veronica Edgar, PhD, ABPPPediatric Neuropsychologist