Síndrome de deleción del cromosoma 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF): Children’s Health

Q: ¿Qué tan frecuente es el síndrome de deleción 22q?

El síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) es el síndrome de microdeleción más frecuente. Se produce en aproximadamente una de cada 4,000 personas.

Q: ¿Dónde puedo encontrar un grupo de apoyo en relación con el síndrome de deleción 22q?

Le proporcionaremos recursos para ayudarlo a usted y a su hijo. Los siguientes recursos y servicios también constituyen una buena fuente de información adicional sobre el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) y sobre grupos de apoyo.

El programa del equipo 22q de Children’s Health℠ es el primero de su tipo en el norte de Texas y brinda atención multidisciplinaria a pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF).

Descripción

¿Qué es el 22q síndrome de deleción (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

El síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2 o 22q, también conocido como síndrome de DiGeorge (SDG) o síndrome velocardiofacial (SVCF), se debe a una anomalía cromosómica. Todos los pacientes que tienen el síndrome de deleción del cromosoma 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan la falta de una pequeña porción en una copia del cromosoma 22. Esta porción faltante incluye aproximadamente de 30 a 40 genes. La falta de una sección del cromosoma 22 puede afectar muchas partes del cuerpo y puede provocar una amplia variedad de problemas de salud; por ende, las personas que tienen el síndrome de deleción del cromosoma 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar distintos síntomas.

What is 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS)?

22q11.2 deletion syndrome, or 22q, alternatively known as DiGeorge syndrome (DGS) and VeloCardiofacial syndrome (VCFS), is caused by a chromosome abnormality. All 22q deletion (DiGeorge syndrome, VCFS) patients have a small missing piece in one copy of chromosome number 22. This missing piece includes an estimated 30 to 40 genes. Missing a section of chromosome 22 has the potential to affect many parts of the body and can cause a wide range of health problems, so individuals with 22q deletion (DiGeorge syndrome, VCFS) may experience different symptoms.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

Apariencia facial distintiva: incluye mentón subdesarrollado, ojos con párpados caídos y orejas rotadas hacia atrás y posicionadas más abajo.
Anomalías cardíacas: estas suelen afectar la aorta y la parte del corazón desde la cual la aorta se desarrolla. Algunos pacientes pueden presentar anomalías cardíacas leves o quizás no manifiesten este tipo de anomalía.
Anomalías de las glándulas paratiroideas: estas glándulas controlan el metabolismo normal del calcio y el fósforo. Los pacientes que presentan el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden tener estas glándulas subdesarrolladas, lo cual provoca hipoparatiroidismo. Las personas que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden manifestar problemas para mantener un nivel de calcio normal, lo cual puede provocar convulsiones.
Baja estatura: algunos niños que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar deficiencia de la hormona del crecimiento, que puede manifestarse en una estatura baja o problemas de crecimiento.
Habla y alimentación: los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar paladar hendido o función deficiente del paladar, lo cual provoca diferencias y retrasos en el habla y dificultad para alimentarse y deglutir.
Problemas conductuales y de desarrollo: en ocasiones, los pacientes pueden presentar diferencias en el aprendizaje, problemas conductuales, hiperactividad y trastornos psiquiátricos, como la ansiedad y la esquizofrenia.
Anomalías en el timo el timo es fundamental para el desarrollo del sistema inmunitario. Los pacientes cuyo timo es pequeño producen menos linfocitos T en comparación con las personas cuyo timo es de tamaño normal. Las anomalías relacionadas con los linfocitos T varían de un paciente a otro. En muy pocos pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF), el timo está totalmente ausente, por lo cual estos pacientes son más propensos a las infecciones debido a un recuento bajo de linfocitos T. La mayoría de los pacientes que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan deficiencias menos graves o leves.
Anomalías en la glándula tiroidea: la glándula tiroidea produce una hormona (sustancia química en la sangre) importante para el desarrollo cerebral normal del bebé y para los niveles de energía y el metabolismo del niño durante el crecimiento. Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar niveles tiroideos demasiado altos o demasiado bajos.

What are the signs and symptoms of 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS)?

Distinctive facial appearance - Including an underdeveloped chin, heavy-lidded eyes and ears that are rotated back and low-set.
Heart defects - Defects usually involve the aorta and the part of the heart from which the aorta develops. In some patients, heart defects may be mild or absent.
Parathyroid gland abnormalities - The parathyroids control the normal metabolism of calcium and phosphorus. These glands may be underdeveloped in patients with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS), causing hypoparathyroidism. People with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) may have trouble maintaining normal levels of calcium, and this may cause seizures.
Short stature - Certain children with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) may be deficient in growth hormone, which can present with short stature or growth failure.
Speech and feeding - Patients with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) may have a cleft palate or poor function of the palate resulting in speech differences, delayed speech and difficulty feeding and swallowing.
Developmental and behavioral challenges - Not uncommonly, patients may have learning differences, behavioral problems, hyperactivity and psychiatric disorders, including anxiety and schizophrenia.
Thymus gland abnormalities - The thymus is critical in the development of the immune system. Patients with a small thymus produce fewer T-lymphocytes than those with a normally sized thymus. The T-lymphocyte defect varies from patient to patient. In a very small number of patients with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS), the thymus is completely absent, so patients are more susceptible to infection due to low T-cell count. The majority of patients with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) have less severe or mild deficiencies.
Thyroid gland abnormalities - The thyroid gland makes a hormone (chemical in the blood) important to normal brain development for babies and important for a child’s energy levels and metabolism as a child gets older. Thyroid levels can be too high or too low in children with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS).

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

Si el médico sospecha que su hijo tiene el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) por una combinación de los síntomas anteriores o una anomalía cardíaca, solicitará una prueba de sangre para detectar una deleción en el cromosoma 22. No será posible predecir los efectos específicos a largo plazo de esta modificación cromosómica.

En Children's Health, brindamos una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio para confirmar las diferencias cromosómicas, ofrecemos un diagnóstico y comenzamos a identificar los síntomas presentes.

How is 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS) diagnosed?

If your child’s doctor suspects 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS), due to a combination of the above symptoms or a heart defect, he or she will order a blood test that can detect a deletion in chromosome 22. What it can’t predict is the specific long-term effects of that change.

Children’s Health provides a combination of clinical assessments and lab tests so we can confirm the chromosomal differences, offer a diagnosis and begin to identify which symptoms present themselves.

Causas

¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

La deleción de genes del cromosoma 22 suele ocurrir como un episodio aleatorio en el esperma del hombre o el óvulo de la mujer. La deleción puede ser una afección hereditaria transmitida al hijo por el padre o la madre, que también la tiene, pero en un grado leve.

What causes 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS)?

The deletion of genes from chromosome 22 usually occurs as a random event in the father's sperm or in the mother's egg. The deletion can be an inherited condition passed to a child from a parent who also has it, but who is only mildly affected.

Tratamiento

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

Si bien no existe una cura para el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF), los siguientes tratamientos pueden ayudar a manejar los problemas asociados con esta afección.

Los programas de intervención durante la primera infancia son muy importantes. Se deben realizar evaluaciones formales del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.

Las anomalías cardíacas del niño pueden tratarse con cirugía, y posteriormente el cardiólogo llevará a cabo un seguimiento con regularidad.
La cirugía de paladar hendido puede ser una opción para tratar la voz hipernasal en el habla o la insuficiencia velofaríngea.
Es posible que no sea necesario un tratamiento para la deficiencia de células T. Podemos recomendar formas de proteger al niño de la exposición a infecciones y terapias que pueden incluir antibióticos o terapia con inmunoglobulina para prevenir infecciones.
El niño puede recibir tratamiento con suplementos tiroideos o de calcio y vitamina D si presenta niveles bajos.
Se ofrece la asistencia alimenticia, incluidos biberones con tetinas especiales.
Se debe controlar regularmente la audición, ya que es frecuente la pérdida de la audición debido a la acumulación de líquido detrás de los tímpanos. Quizás sea necesario el uso de un tubo de ventilación para drenar el líquido del tímpano.

How is 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome VCFS) treated?

Although there is no cure for 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS), the treatments below can help manage the problems associated with it.

Early childhood intervention programs are very important. Children should have formal speech, occupational and physical therapy evaluations.

Heart defects can be addressed by cardiac surgeries, and your child will then follow up with the cardiologist on a regular basis.
Cleft palate surgery may be an option to help with hypernasality in speech or velopharyngeal incompetence.
T-cell deficiency may or may not require treatment. Recommendations may be provided on how to protect your child from infectious exposures, and treatments may include antibiotics and/or immunoglobulin therapy to prevent infections.
Your child may be treated with thyroid or calcium and vitamin D supplements if levels are found to be off.
Assistance with feeding including bottles with specialty nipples.
Hearing should be checked regularly since hearing loss due to a buildup of fluid behind the eardrums is common. Ventilation tubes may be necessary to help fluid drain out across the eardrum.

Doctores y proveedores

Preguntas frecuentes

¿Qué tan frecuente es el síndrome de deleción 22q?

22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) is the most common microdeletion syndrome. It occurs in approximately one in every 4,000 people.

¿Cuál es la perspectiva para los niños que tienen el síndrome de deleción 22q?

La perspectiva para los niños que tienen el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF) depende de la función de cada sistema orgánico afectado. Por lo general, el factor determinante más importante es la gravedad de las cardiopatías. La mayoría de los niños tienen una deficiencia de leve a moderada en la producción de células T, pero el problema suele mejorar con la edad. La mayoría de los pacientes no tienen infecciones recurrentes en la adultez.

Son frecuentes el retraso del desarrollo, las diferencias en el aprendizaje y los problemas de atención y comportamiento. La intervención en la primera infancia, la TO (terapia ocupacional), la terapia del habla y las TF (terapias físicas) resultan muy útiles.

A través de una evaluación neurocognitiva a medida que el niño crece y en la escuela, se pueden brindar recomendaciones a los padres y los maestros para el manejo clínico y el apoyo académico en el futuro.

The outlook for children with 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) depends on the function of each affected organ system. The severity of heart disease is usually the most important determining factor. Most children have a mild to moderate deficit in T-cell production that often improves with age. Most patients do not have recurrent infections in adulthood.

Developmental delay, learning differences and problems with attention and behavior are common. Early childhood intervention, speech, occupational therapy (OT) and physical therapies (PT) can be very helpful.

Neurocognitive evaluation as children get older and in school can assist parents and teachers by providing recommendations for clinical management and academic support in the future.

¿Dónde puedo encontrar un grupo de apoyo en relación con el síndrome de deleción 22q?

We will provide you with resources to help both you and your child. The resources below are also a good source for more information about 22q deletion syndrome (DiGeorge syndrome, VCFS) and support groups.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q (síndrome de DiGeorge o SVCF)?

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