SPH (síndrome de Pitt-Hopkins): Centro de Autismo de Children’s Health

Q: ¿Qué tan frecuente es el síndrome de Pitt-Hopkins?

Los médicos solo conocen el PTHS desde 1978. Y el cambio genético que lo causa se identificó en 2007. El PTHS puede afectar a hasta 1 de cada 34,000 a 41,000 personas. Las cifras son probablemente más altas porque las pruebas genéticas para el trastorno son bastante nuevas. Algunas personas con síntomas leves no saben que lo tienen.

Q: ¿El síndrome de Pitt-Hopkins es hereditario?

El PTHS rara vez es heredado (transmitido de padres a hijos a través de los genes). Con frecuencia, es el resultado de un cambio genético espontáneo o sin explicación. Si tiene PTHS o la mutación genética que lo causa, tiene una probabilidad de uno en dos de transmitirlo a su hijo. En alrededor del 1% al 2% de los casos, más de un niño de una familia tiene PTHS.

Q: ¿El síndrome de Pitt-Hopkins afecta más niños que a niñas?

El PTHS afecta a niños y niñas por igual.

El PTHS (síndrome de Pitt Hopkins pediátrico) es un trastorno del espectro autista que causa retrasos en el desarrollo. Children's Health℠ se encuentra entre uno de los pocos centros en el mundo que cuenta con especialistas en discapacidades del desarrollo neurológico con experiencia en el diagnóstico y el tratamiento del SPH.

Se sabe que solo alrededor de 500 personas en todo el mundo tienen PTHS. Las pruebas genéticas para esta afección son relativamente nuevas, por lo tanto, es probable que más personas lo tengan, pero no han sido evaluadas ni se las ha diagnosticado formalmente. Para un trastorno tan poco frecuente, es importante buscar atención de especialistas experimentados.

Descripción

¿Qué es el SPH (síndrome de Pitt Hopkins)?

El PTHS (síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico) es una afección genética poco frecuente que causa problemas respiratorios, problemas estomacales y convulsiones. Los niños con PTHS también tienen tono muscular bajo (hipotonía) y mala coordinación. Les lleva más tiempo alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como rodar y sentarse. A menudo, son inestables cuando caminan y pueden necesitar dispositivos de asistencia para caminar, como andadores o sillas de ruedas.

Muchos niños con PTHS nunca hablan con oraciones completas. Alrededor del 1% al 3% de las personas con PTHS tienen discapacidades intelectuales.

El SPH hace referencia a un tipo de TEA (trastorno del espectro autista).

What is Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?

PTHS is a rare genetic condition that causes breathing problems, stomach issues and seizures. Children with PTHS also have low muscle tone (hypotonia) and poor coordination. It takes them longer to reach certain developmental milestones like rolling over and sitting. They’re often unsteady when they walk and may need walking-assist devices such as walkers or wheelchairs.

Many children with PTHS never talk in complete sentences. About 1% to 3% of people with PTHS have intellectual disabilities.

PTHS is an autism spectrum disorder (ASD).

Tipos

¿Cuáles son los diferentes tipos de SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

Determinados cambios genéticos causan síntomas similares a los del PTHS. Los niños con este tipo de afección suelen tener problemas intelectuales más graves, pero pueden moverse mejor.

Síndrome de Pitt-Hopkins. Los niños que tienen el SPH presentan retrasos en el desarrollo y la motricidad. Pueden tener convulsiones, una forma inusual de respirar y características faciales distintivas. Las mutaciones (cambios) en un gen llamado TCF4 causan PTHS.
Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1 . Los niños que tienen diabetes de tipo 1 pueden presentar un leve retraso en el desarrollo de la motricidad, como rodar y sentarse. Por lo general, no tienen las mismas características faciales distintivas asociadas con el PTHS. Las mutaciones en un gen denominado NRXN1 causan el síndrome de Pitt-Hopkins CNTNAP2.
Síndrome similar a Pitt-Hopkins 2: similar al tipo 1, estos niños posiblemente no tengan retrasos motores o pueden presentar retrasos leves. Otros síntomas son similares a los del PTHS. Las mutaciones en un gen denominado NRXN1 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 2.

What are the different types of Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?

Certain genetic changes cause symptoms similar to PTHS. Children with these types often have more severe intellectual problems, but they can move around better.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas del SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

Los síntomas del PTHS suelen aparecer durante el primer año de vida de un bebé. La distensión o el control muscular deficiente es un indicio clave, así como una mala coordinación (ataxia). Un niño con PTHS puede presentar un retraso para rodar, sentarse o tomar objetos. Si puede caminar, es posible que tambalee y necesite un andador o aparatos ortopédicos para las piernas como apoyo.

Los niños con PTHS suelen alternar entre respirar de manera rápida y superficial (hiperventilación) y luego contener la respiración hasta ponerse azules. Este comportamiento ocurre con mayor frecuencia en niños de 5 a 10 años.

Otros síntomas de PTHS incluyen:

Problemas de comportamiento, como hiperactividad o ansiedad
Estreñimiento, reflujo y otros problemas digestivos
Temperamento alegre con mucha risa
Umbral de dolor alto
No verbalizar (uso de palabras simples o gestos con las manos para comunicarse)
Movimientos repetitivos, como aletear o mecerse
Convulsiones (epilepsia)
Problemas de la vista, como miopía, estrabismo o astigmatismo (lentes curvos)
TND (criptorquidia o testículos no descendidos) en los varones

Un niño con PTHS también puede tener características físicas particulares, tales como:

Grandes espacios entre los dientes
Nariz ancha y aleteo nasal
Palmas arrugadas (manos)
Pies planos
Mejillas llenas e hinchadas
Mentón prominente
Cabeza, manos y pies pequeños
Ojos hundidos que tienen un leve ángulo inclinado hacia arriba
Orejas gruesas en forma de copa
Boca ancha con labio superior sobresaliente de doble curvatura (llamado “arco de Cupido”)

What are the signs and symptoms of Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?

PTHS symptoms often appear during an infant’s first year. Floppiness or poor muscle control is a key sign, as well as poor coordination (ataxia). A child with PTHS may be late to roll over, sit up or grab for things. If they’re able to walk, they may be wobbly and need a walker or leg braces for support.

Children with PTHS often alternate between taking rapid, shallow breaths (hyperventilation) and then holding their breaths until they turn blue. This behavior most commonly occurs in children ages 5 to 10.

Other signs of PTHS include:

Behavioral problems, such as hyperactivity or anxiety
Constipation, reflux and other digestive issues
Happy dispositions with lots of laughter
High pain threshold
Nonverbal (use of simple words or hand gestures to communicate)
Repetitive movements like flapping hands or rocking
Seizures (epilepsy)
Vision problems, such as nearsightedness, crossed eyes or astigmatism (curved lens)
Undescended testicles (UDT) in boys

A child with PTHS may also have unique physical features, such as:

Big gaps between teeth
Broad, flared nose
Creased palms (hands)
Flat feet
Full, puffy cheeks
Prominent chin
Small head, hands and feet
Sunken eyes that have a slight upward slant
Thick, cup-shaped ears
Wide mouths with a protruding, double-curved upper lip (called a cupid’s bow)

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

El cambio genético que causa el PTHS se identificó en 2007. Muchos médicos no han oído hablar del síndrome o tienen poca experiencia en la realización de un diagnóstico (si la tienen). Este no es el caso en Children's Health. Tenemos uno de los pocos programas del mundo que se especializa en PTHS. Nuestros neurólogos especialistas en el desarrollo neurológico ven a decenas de niños con este síndrome cada año.

Otras afecciones, como el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Angelman, causan síntomas similares a los del PTHS. Tenemos experiencia en distinguir entre estos trastornos para proporcionar a las familias un diagnóstico preciso.

Las pruebas diagnósticas pueden incluir:

Pruebas genéticas para detectar cambios cromosómicos. Preferimos usar hisopos de mejilla para estas pruebas, pero a veces necesitamos muestras de sangre.
Evaluaciones de diagnóstico de autismo para observar a su hijo mientras realiza tareas
EEG (electroencefalografía) para diagnosticar convulsiones y medir la actividad eléctrica del cerebro
IRM (estudio de resonancia magnética) para evaluar el desarrollo del cerebro
Pruebas neurológicas para evaluar músculos, nervios y sentidos

How is Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)] diagnosed?

The genetic change that causes PTHS was just identified in 2007. Many doctors either haven’t heard of the syndrome or have little, if any, experience making a diagnosis. This isn’t the case at Children’s Health. We have one of the few programs in the world specializing in PTHS. Our neurodevelopmental neurologists see dozens of children with this syndrome every year.

Other conditions, such as Phelan-McDermid syndrome and Angelman syndrome, cause symptoms similar to PTHS. We have experience distinguishing between these disorders to provide families with an accurate diagnosis.

Diagnostic tests may include:

Genetic testing to check for chromosomal changes. We prefer to use cheek swabs for these tests, but we sometimes need blood samples.
Diagnostic evaluations for autism to observe your child performing tasks
Electroencephalogram (EEG) to diagnose seizures and measure electrical activity in the brain
Magnetic resonance imaging (MRI) to assess brain development
Neurological tests to evaluate muscles, nerves and senses

Causas

¿Cuáles son las causas del SPH (síndrome de Pitt Hopkins)?

Una mutación (cambio) en el gen TCF4 causa PTHS. Este gen es fundamental para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. A algunos niños les falta la parte del cromosoma (una estructura diminuta dentro del cuerpo que transporta ADN) que contiene el gen TCF4.

Los expertos no saben por qué ocurren estos cambios cromosómicos o por qué algunos niños tienen PTHS.

What causes Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?

A mutation (change) in the TCF4 gene causes PTHS. This gene is critical to brain and nervous system development. Some children are missing the part of the chromosome (a tiny structure inside the body that carries DNA) that contains the TCF4 gene.

Experts don’t know why these chromosomal changes happen or why some children get PTHS.

Tratamiento

¿Cómo se trata el SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

Los niños con PTHS necesitan atención coordinada a largo plazo por parte de un equipo de especialistas. Children's Health reúne a todos los expertos que su familia necesita en un complejo único y práctico. Nuestros médicos trabajan en conjunto para abordar todas las necesidades particulares de su hijo.

Los tratamientos varían según los síntomas y pueden incluir:

Terapia conductual para controlar problemas como la hiperactividad y ayudar a los niños a funcionar mejor en el aula y en el hogar
Medicamentos para tratar convulsiones, ansiedad, problemas estomacales u otros problemas médicos
Orientación nutricional para controlar mejor el estreñimiento y los problemas estomacales, así como los problemas de alimentación
Terapia ocupacional para mejorar las habilidades de motricidad fina y las habilidades de cuidado personal, como alimentarse y vestirse
Terapia física para mejorar la fuerza del tronco, la función muscular y la marcha
Terapia del habla para problemas de alimentación y para mejorar la comunicación a través de palabras simples, lengua de señas o tableros de imágenes

How is Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) treated?

Children with PTHS need long-term, coordinated care from a team of specialists. Children’s Health brings together all the experts your family needs in one convenient location. Our doctors work together to address all your child’s unique needs.

Treatments vary depending on symptoms and may include:

Behavioral therapy to manage problems like hyperactivity and to help children function better in the classroom and at home
Medications to treat seizures, anxiety, stomach problems or other medical problems
Nutrition counseling to better manage constipation and stomach issues, as well as feeding problems
Occupational therapy to improve fine motor function and self-care skills like feeding and dressing oneself
Physical therapy to improve core strength, muscle function and walking
Speech therapy for feeding issues and to improve communication through simple words, sign language or picture boards

Doctores y proveedores

Especialistas de una variedad de campos trabajan juntos para ayudar a las familias a manejar el PTHS.

Stephen Carroll ElliottPsiquiatra pediátrico

Preguntas frecuentes

¿Qué tan frecuente es el síndrome de Pitt-Hopkins?

Doctors have only known about PTHS since 1978. And the gene change that causes it was just identified in 2007. PTHS may affect as many as 1 in 34,000 to 41,000 people.

The numbers are most likely higher because genetic testing for the disorder is fairly new. Some people with mild symptoms don’t know they have it.

¿El síndrome de Pitt-Hopkins es hereditario?

PTHS is rarely inherited (passed down from parent to child through genes). Most commonly, it’s the result of a spontaneous, or unexplained, genetic change.

If you have PTHS or the gene mutation that causes it, you have a one-in-two chance of passing it to your child. In about 1% to 2% of cases, more than one child in a family has PTHS.