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Síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico

El PTHS (síndrome de Pitt Hopkins pediátrico) es un trastorno del espectro autista que causa retrasos en el desarrollo. Children's Health se encuentra entre unos pocos centros en el mundo con especialistas en discapacidades del neurodesarrollo con experiencia en el diagnóstico y el tratamiento del PTHS.

Solo se sabe que alrededor de 500 personas en todo el mundo tienen PTHS. Las pruebas genéticas para esta afección son relativamente nuevas, por lo tanto, es probable que más personas lo tengan, pero no han sido evaluadas ni se las ha diagnosticado formalmente. Para un trastorno tan poco frecuente, es importante buscar atención de especialistas experimentados.

¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?

El PTHS (síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico) es una afección genética poco frecuente que causa problemas respiratorios, problemas estomacales y convulsiones. Los niños con PTHS también tienen tono muscular bajo (hipotonía) y mala coordinación. Les lleva más tiempo alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como rodar y sentarse. A menudo, son inestables cuando caminan y pueden necesitar dispositivos de asistencia para caminar, como andadores o sillas de ruedas.

Muchos niños con PTHS nunca hablan con oraciones completas. Alrededor del 1 % al 3 % de las personas con PTHS tienen discapacidades intelectuales.

El PTHS es un trastorno del espectro autista.

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?

Determinados cambios genéticos causan síntomas similares a los del PTHS. Los niños con este tipo de afección suelen tener problemas intelectuales más graves, pero pueden moverse mejor.

Síndrome de Pitt Hopkins

Los niños con PTHS tienen retrasos en el desarrollo y la motricidad. Pueden tener convulsiones, una forma inusual de respirar y características faciales distintivas. Las mutaciones (cambios) en un gen llamado TCF4 causan PTHS.

Síndrome de Pitt-Hopkins 1

Los niños con diabetes tipo 1 pueden presentar un leve retraso en el desarrollo de habilidades motoras como rodar y sentarse. Por lo general, no tienen las mismas características faciales distintivas asociadas con el PTHS. Las mutaciones en un gen llamado CNTNAP2 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 1.

Síndrome de Pitt-Hopkins 2

Al igual que el tipo 1, estos niños pueden no tener retrasos motores o presentar retrasos leves. Otros síntomas son similares a los del PTHS. Las mutaciones en un gen denominado NRXN1 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 2.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?

Los síntomas del PTHS suelen aparecer durante el primer año de vida de un bebé. La distensión o el control muscular deficiente es un signo clave, así como una mala coordinación (ataxia). Un niño con PTHS puede presentar un retraso para rodar, sentarse o tomar objetos. Si puede caminar, es posible que tambalee y necesite un andador o aparatos ortopédicos para las piernas como apoyo.

Los niños con PTHS suelen alternar entre respirar de manera rápida y superficial (hiperventilación) y luego contener la respiración hasta ponerse azules. Este comportamiento ocurre con mayor frecuencia en niños de 5 a 10 años.

Otros síntomas de PTHS incluyen:

  • Problemas de comportamiento, como hiperactividad o ansiedad
  • Estreñimiento, reflujo y otros problemas digestivos
  • Temperamento alegre con mucha risa
  • Umbral de dolor alto
  • No verbalizar (uso de palabras simples o gestos con las manos para comunicarse)
  • Movimientos repetitivos, como aletear o mecerse
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Problemas de la vista, como miopía, estrabismo o astigmatismo (lentes curvos)
  • Testículos no descendidos en niños

Un niño con PTHS también puede tener características físicas particulares, tales como:

  • Grandes espacios entre los dientes
  • Nariz ancha y aleteo nasal
  • Palmas arrugadas (manos)
  • Pies planos
  • Mejillas llenas e hinchadas
  • Mentón prominente
  • Cabeza, manos y pies pequeños
  • Ojos hundidos que tienen un leve ángulo inclinado hacia arriba
  • Orejas gruesas en forma de copa
  • Boca ancha con labio superior sobresaliente de doble curvatura (llamado arco de Cupido)

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?

El cambio genético que causa el PTHS se identificó en 2007. Muchos médicos no han oído hablar del síndrome o tienen poca experiencia en la realización de un diagnóstico (si la tienen). Este no es el caso en Children’s Health℠. Tenemos uno de los pocos programas del mundo que se especializa en PTHS. Nuestros neurólogos del neurodesarrollo ven a decenas de niños con este síndrome cada año.

Otras afecciones, como el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Angelman, causan síntomas similares a los del PTHS. Tenemos experiencia en distinguir entre estos trastornos para proporcionar a las familias un diagnóstico preciso.

Las pruebas diagnósticas pueden incluir:

  • Pruebas genéticas para detectar cambios cromosómicos. Preferimos usar hisopos de mejilla para estas pruebas, pero a veces necesitamos muestras de sangre.
  • Evaluaciones diagnósticas para detectar autismo para observar a su hijo mientras realiza tareas
  • EEG (electroencefalograma) para diagnosticar convulsiones y medir la actividad eléctrica del cerebro
  • IRM para evaluar el desarrollo cerebral
  • Pruebas neurológicas para evaluar músculos, nervios y sentidos

¿Cuáles son las causas del síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?

Una mutación (cambio) en el gen TCF4 causa PTHS. Este gen es fundamental para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. A algunos niños les falta la parte del cromosoma (una estructura diminuta dentro del cuerpo que transporta ADN) que contiene el gen TCF4.

Los expertos no saben por qué ocurren estos cambios cromosómicos o por qué algunos niños tienen PTHS.

¿Cómo se trata el síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?

Los niños con PTHS necesitan atención coordinada a largo plazo por parte de un equipo de especialistas. Children's Health reúne a todos los expertos que su familia necesita en una ubicación única y práctica. Nuestros médicos trabajan en conjunto para abordar todas las necesidades particulares de su hijo.

Los tratamientos varían según los síntomas y pueden incluir:

  • Terapia conductual para controlar problemas como la hiperactividad y ayudar a los niños a funcionar mejor en el aula y en el hogar
  • Medicamentos para tratar convulsiones, ansiedad, problemas estomacales u otros problemas médicos
  • Orientación nutricional para controlar mejor el estreñimiento y los problemas estomacales, así como los problemas de alimentación
  • Terapia ocupacional para mejorar las habilidades de motricidad fina y las habilidades de cuidado personal, como alimentarse y vestirse
  • Fisioterapia para mejorar la fuerza del tronco, la función muscular y la marcha
  • Terapia del habla para problemas de alimentación y para mejorar la comunicación a través de palabras simples, lengua de señas o tableros de imágenes

 

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico

Especialistas de una variedad de campos trabajan juntos para ayudar a las familias a manejar el PTHS.

Preguntas frecuentes

  • ¿Qué tan frecuente es el síndrome de Pitt-Hopkins?

    Los médicos solo conocen el PTHS desde 1978. Y el cambio genético que lo causa se identificó en 2007. El PTHS puede afectar a hasta 1 de cada 34,000 a 41,000 personas. Las cifras son probablemente más altas porque las pruebas genéticas para el trastorno son bastante nuevas. Algunas personas con síntomas leves no saben que lo tienen.

  • ¿El síndrome de Pitt-Hopkins es hereditario?

    El PTHS rara vez es heredado (transmitido de padres a hijos a través de los genes). Con frecuencia, es el resultado de un cambio genético espontáneo o sin explicación. Si tiene PTHS o la mutación genética que lo causa, tiene una probabilidad de uno en dos de transmitirlo a su hijo. En alrededor del 1 % al 2 % de los casos, más de un niño de una familia tiene PTHS.

  • ¿El síndrome de Pitt-Hopkins afecta más niños que a niñas?

    El PTHS afecta a niños y niñas por igual.

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