PTHS (síndrome de Pitt Hopkins pediátrico)

¿Qué es el SPH (síndrome de Pitt Hopkins)?

El PTHS (síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico) es una afección genética poco frecuente que causa problemas respiratorios, problemas estomacales y convulsiones. Los niños con PTHS también tienen tono muscular bajo (hipotonía) y mala coordinación. Les lleva más tiempo alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como rodar y sentarse. A menudo, son inestables cuando caminan y pueden necesitar dispositivos de asistencia para caminar, como andadores o sillas de ruedas.

Muchos niños con PTHS nunca hablan con oraciones completas. Alrededor del 1 % al 3 % de las personas con PTHS tienen discapacidades intelectuales.

El SPH hace referencia a un tipo de TEA (trastorno del espectro autista).

¿Cuáles son los diferentes tipos de SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

Determinados cambios genéticos causan síntomas similares a los del PTHS. Los niños con este tipo de afección suelen tener problemas intelectuales más graves, pero pueden moverse mejor.

• Síndrome de Pitt-Hopkins. Los niños que tienen el SPH presentan retrasos en el desarrollo y la motricidad. Pueden tener convulsiones, una forma inusual de respirar y características faciales distintivas. Las mutaciones (cambios) en un gen llamado TCF4 causan PTHS.
• Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1. Los niños que tienen diabetes de tipo 1 pueden presentar un leve retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como rodar y sentarse. Por lo general, no tienen las mismas características faciales distintivas asociadas con el PTHS. Las mutaciones en un gen llamado CNTNAP2 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 1.
• Síndrome similar a Pitt-Hopkins 2. Al igual que el síndrome similar a Pitt-Hopkins 1, estos niños posiblemente no tengan retrasos motores o pueden presentar retrasos leves. Otros síntomas son similares a los del PTHS. Las mutaciones en un gen denominado NRXN1 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 2.

¿Cuáles son los signos y síntomas del SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

Los síntomas del PTHS suelen aparecer durante el primer año de vida de un bebé. La distensión o el control muscular deficiente es un signo clave, así como una mala coordinación (ataxia). Un niño con PTHS puede presentar un retraso para rodar, sentarse o tomar objetos. Si puede caminar, es posible que tambalee y necesite un andador o aparatos ortopédicos para las piernas como apoyo.

Los niños con PTHS suelen alternar entre respirar de manera rápida y superficial (hiperventilación) y luego contener la respiración hasta ponerse azules. Este comportamiento ocurre con mayor frecuencia en niños de 5 a 10 años.

Otros síntomas de PTHS incluyen:

• Problemas de comportamiento, como hiperactividad o ansiedad
• Estreñimiento, reflujo y otros problemas digestivos
• Temperamento alegre con mucha risa
• Umbral de dolor alto
• No verbalizar (uso de palabras simples o gestos con las manos para comunicarse)
• Movimientos repetitivos, como aletear o mecerse
• Convulsiones (epilepsia)
• Problemas de la vista, como miopía, estrabismo o astigmatismo (lentes curvos)
• TND (testículos no descendidos) en los varones

Un niño con PTHS también puede tener características físicas particulares, tales como:

• Grandes espacios entre los dientes
• Nariz ancha y aleteo nasal
• Palmas arrugadas (manos)
• Pies planos
• Mejillas llenas e hinchadas
• Mentón prominente
• Cabeza, manos y pies pequeños
• Ojos hundidos que tienen un leve ángulo inclinado hacia arriba
• Orejas gruesas en forma de copa
• Boca ancha con labio superior sobresaliente de doble curvatura (llamado “arco de Cupido”)

¿Cómo se diagnostica el SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

El cambio genético que causa el PTHS se identificó en 2007. Muchos médicos no han oído hablar del síndrome o tienen poca experiencia en la realización de un diagnóstico (si la tienen). Este no es el caso en Children's Health. Tenemos uno de los pocos programas del mundo que se especializa en PTHS. Nuestros neurólogos del neurodesarrollo ven a decenas de niños con este síndrome cada año.

Otras afecciones, como el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Angelman, causan síntomas similares a los del PTHS. Tenemos experiencia en distinguir entre estos trastornos para proporcionar a las familias un diagnóstico preciso.

Las pruebas diagnósticas pueden incluir:

• Genetic testing to check for chromosomal changes. Preferimos usar hisopos de mejilla para estas pruebas, pero a veces necesitamos muestras de sangre.
• Diagnostic evaluations for autism to observe your child performing tasks
• Electroencephalogram (EEG)  to diagnose seizures and measure electrical activity in the brain
• Magnetic resonance imaging (MRI) to assess brain development
• Neurological tests to evaluate muscles, nerves and senses

¿Cuáles son las causas del SPH (síndrome de Pitt Hopkins)?

Una mutación (cambio) en el gen TCF4 causa PTHS. Este gen es fundamental para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. A algunos niños les falta la parte del cromosoma (una estructura diminuta dentro del cuerpo que transporta ADN) que contiene el gen TCF4.

Los expertos no saben por qué ocurren estos cambios cromosómicos o por qué algunos niños tienen PTHS.

¿Cómo se trata el SPH (síndrome de Pitt-Hopkins)?

Los niños con PTHS necesitan atención coordinada a largo plazo por parte de un equipo de especialistas. Children's Health reúne a todos los expertos que su familia necesita en una ubicación única y práctica. Nuestros médicos trabajan en conjunto para abordar todas las necesidades particulares de su hijo.

Los tratamientos varían según los síntomas y pueden incluir:

• Terapia conductual para controlar problemas como la hiperactividad y ayudar a los niños a funcionar mejor en el aula y en el hogar
• Medicamentos para tratar convulsiones, ansiedad, problemas estomacales u otros problemas médicos
• Orientación nutricional para controlar mejor el estreñimiento y los problemas estomacales, así como los problemas de alimentación
• Terapia ocupacional para mejorar las habilidades de motricidad fina y las habilidades de cuidado personal, como alimentarse y vestirse
• Fisioterapia para mejorar la fuerza del tronco, la función muscular y la marcha
• Terapia del habla para problemas de alimentación y para mejorar la comunicación a través de palabras simples, lengua de señas o tableros de imágenes