Síndrome de Pfeiffer pediátrico

Tipo II

Los pacientes con los tipos II y III suelen presentar problemas médicos más graves y más probabilidades de retraso en el aprendizaje. Los pacientes con el tipo II tienen el cráneo con la forma distintiva de una “hoja de trébol”.

Tipo III

Por lo general, los pacientes con el tipo III presentan los problemas más graves, pero no tienen el cráneo con forma de hoja de trébol.

En general, todos estos pacientes tienen ojos que parecen más grandes de lo normal. Esto se debe a que el ojo de tamaño normal se ubica en una órbita ocular muy poco profunda. Las órbitas son poco profundas, porque la frente y la parte media del rostro no pueden crecer hacia adelante como deberían. A veces, esto dificulta el cierre completo de los párpados y puede causar problemas de ojo seco al paciente.

Si el problema es grave, la cirugía puede favorecer el cierre de los párpados para proteger la vista. Además, las órbitas están rotadas hacia afuera y más alejadas una de la otra, lo que confiere a los ojos una inclinación anormal hacia abajo y una mayor separación.

La parte media del rostro es verticalmente corta y plana a raíz del subdesarrollo del maxilar superior. Además, el paladar está muy arqueado. Con frecuencia, la parte media del rostro está tan desplazada hacia atrás que es posible que estos pacientes no puedan respirar de manera segura. These patients frequently need a tracheostomy to help them breathe safely. Este problema es más frecuente en los pacientes con el síndrome tipos II y III. Los dientes superiores e inferiores no suelen estar alineados, y el niño necesitará una cirugía correctiva cuando haya finalizado su desarrollo.

Los pulgares y los dedos gordos de los pies de estos pacientes son muy grandes. Esta es una característica particular del síndrome de Pfeiffer y puede ayudar con el diagnóstico antes de finalizar las pruebas genéticas. Occasionally, these patients will have a webbing of fingers (syndactyly), which can be fixed by an experienced hand surgeon.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer pediátrico?

• Craneosinostosis compleja
• Ojos protuberantes y separados
• Párpados caídos
• Nariz corta
• Apariencia hundida en la mitad del rostro
• Mandíbula superior no desarrollada que provoca problemas odontológicos
• Agrandamiento de los pulgares y los dedos gordos de los pies

¿Cuáles son las causas del síndrome de Pfeiffer pediátrico?

En la mayoría de los casos, se debe a una mutación en el gen que elabora la proteína FGFR2 (receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos).

Factores de riesgo

Patients with Crouzon syndrome are at a high risk for hydrocephalus. This is a build up of the cerebrospinal fluid (CSF) that the brain is surrounded by. This can cause very high pressure in the skull that requires drainage or the CSF using a shunt to protect the health of the brain. These patients are also at a high risk for developing Chiari malformation. This affects the back part of the brain (cerebellum), which is important for balance and coordination. A Chiari malformation is when part of the cerebellum pushes into the opening in the base of the skull where the spinal cord meets the brain (foramen magnum). This can cause a back-up of CSF and increase the blood pressure in the veins draining blood from the brain. Both of these can create high pressure that can harm the brain. This elevated pressure can also affect the brain stem, causing problems with breathing and swallowing.

¿Cómo se trata el síndrome de Pfeiffer pediátrico?

Con frecuencia, los pacientes necesitan de dos a tres cirugías para lograr que la forma de la cabeza sea normal y para tratar o prevenir el aumento de presión en el cráneo. Por lo general, se necesita una operación para desplazar la parte media del rostro hacia adelante. Además, suele ser necesaria una cirugía para alinear los maxilares superior e inferior una vez que el paciente se haya desarrollado completamente.