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Síndrome de Pfeiffer pediátrico

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer pediátrico?

Al igual que los síndromes de Crouzon y Apert, el síndrome de Pfeiffer se debe a un gen hereditario. El síndrome de Pfeiffer sigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo cual significa que aproximadamente la mitad de los hijos de un paciente que tiene el síndrome de Pfeiffer lo heredarán. En aproximadamente el 5 % de los casos, el síndrome de Pfeiffer se debe a una mutación en el gen FGFR-1, que hace que estos pacientes tengan una apariencia con características más leves pero similar a la de los niños con el síndrome de Crouzon. En general, el síndrome de Pfeiffer se presenta en aproximadamente uno de cada 100,000 nacimientos. La apariencia y la gravedad de los problemas de estos pacientes pueden variar considerablemente.

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Pfeiffer pediátrico?

Tipo I

Los pacientes con el síndrome de Pfeiffer tipo I suelen tener una inteligencia normal. En general, presentan craneosinostosis de ambas suturas coronales. Por eso, tienen una forma de la cabeza con características similares a las del síndrome de Apert. El cráneo es verticalmente alto y ancho con forma de torre o inclinado hacia adelante (turricefalia). El cráneo tiene una parte posterior muy plana y es corto de adelante hacia atrás.

Tipo II

Los pacientes con los tipos II y III suelen presentar problemas médicos más graves y más probabilidades de retraso en el aprendizaje. Los pacientes con el tipo II tienen el cráneo con la forma distintiva de una “hoja de trébol”.

Tipo III

Por lo general, los pacientes con el tipo III presentan los problemas más graves, pero no tienen el cráneo con forma de hoja de trébol.

En general, todos estos pacientes tienen ojos que parecen más grandes de lo normal. Esto se debe a que el ojo de tamaño normal se ubica en una órbita ocular muy poco profunda. Las órbitas son poco profundas, porque la frente y la parte media del rostro no pueden crecer hacia adelante como deberían. A veces, esto dificulta el cierre completo de los párpados y puede causar problemas de ojo seco al paciente. Si el problema es grave, la cirugía puede favorecer el cierre de los párpados para proteger la vista. Además, las órbitas están rotadas hacia afuera y más alejadas una de la otra, lo que confiere a los ojos una inclinación anormal hacia abajo y una mayor separación.

La parte media del rostro es verticalmente corta y plana a raíz del subdesarrollo del maxilar superior. Además, el paladar está muy arqueado. Con frecuencia, la parte media del rostro está tan desplazada hacia atrás que es posible que estos pacientes no puedan respirar de manera segura. Estos pacientes suelen someterse a una traqueotomía para poder respirar de manera segura. Este problema es más frecuente en los pacientes con el síndrome tipos II y III. Los dientes superiores e inferiores no suelen estar alineados, y el niño necesitará una cirugía correctiva cuando haya finalizado su desarrollo.

Los pulgares y los dedos gordos de los pies de estos pacientes son muy grandes. Esta es una característica particular del síndrome de Pfeiffer y puede ayudar con el diagnóstico antes de finalizar las pruebas genéticas. Es posible que estos pacientes tengan los dedos fusionados al nacer. Esta afección se denomina “sindactilia”; y en este caso, un cirujano de manos experimentado podrá solucionar el problema.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Pfeiffer pediátrico?

  • Craneosinostosis compleja
  • Ojos protuberantes y separados
  • Párpados caídos
  • Nariz corta
  • Apariencia hundida en la mitad del rostro
  • Mandíbula superior no desarrollada que provoca problemas odontológicos
  • Agrandamiento de los pulgares y los dedos gordos de los pies

¿Cuáles son las causas del síndrome de Pfeiffer pediátrico?

En la mayoría de los casos, se debe a una mutación en el gen que elabora la proteína FGFR2 (receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos).

Factores de riesgo

Los pacientes que tienen el síndrome de Crouzon presentan un riesgo alto de hidrocefalia. Esta afección hace referencia a la acumulación de LCR (líquido cefalorraquídeo) que rodea al cerebro. La hidrocefalia puede causar una presión muy alta en el cráneo, y es necesario el drenaje del LCR con un shunt para proteger la salud del cerebro. Estos pacientes también corren un riesgo alto de presentar la malformación de Chiari. Esta malformación afecta la parte posterior del cerebro, el cerebelo, que es importante para el equilibrio y la coordinación. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo empuja en dirección al orificio que yace en la base del cráneo, donde la médula espinal se une con el cerebro (agujero magno). Esto puede causar una reserva de LCR y aumentar la presión arterial en las venas que drenan sangre del cerebro. Ambas afecciones pueden generar presión alta, y esto podría dañar el cerebro. Este aumento de presión también puede afectar el tronco encefálico, y esto causa problemas para respirar y tragar.

¿Cómo se trata el síndrome de Pfeiffer pediátrico?

Con frecuencia, los pacientes necesitan de dos a tres cirugías para lograr que la forma de la cabeza sea normal y para tratar o prevenir el aumento de presión en el cráneo. Por lo general, se necesita una operación para desplazar la parte media del rostro hacia adelante. Además, suele ser necesaria una cirugía para alinear los maxilares superior e inferior una vez que el paciente se haya desarrollado completamente.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Pfeiffer pediátrico

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