Síndrome de Crouzon pediátrico

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Crouzon pediátrico?

El nivel de gravedad de los signos y síntomas varía entre las personas afectadas. Los bebés que nacen con el síndrome de Crouzon suelen tener una inteligencia de características normales.

• Ojos protuberantes y separados causados por órbitas poco profundas
• Ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo)
• Nariz corta
• Maxilar superior subdesarrollado que causa una apariencia plana en la parte media del rostro
• Mordida abierta

¿Cuáles son las causas del síndrome de Crouzon pediátrico?

El síndrome de Crouzon se debe a un gen hereditario. Determinadas mutaciones en el gen FGFR2 causan esta afección. Se trata de un síndrome autosómico dominante. Esto significa que un padre que tiene el síndrome de Crouzon presenta un 50 % de probabilidad de transmitir la afección a cada uno de sus hijos. El padre o la madre de un niño que tiene síndrome de Crouzon puede presentar una forma más leve del síndrome y desconocerlo.

Los bebés que tienen el síndrome de Crouzon suelen presentar craneosinostosis, la cual afecta ambas suturas coronales. Con frecuencia, todas las suturas se cerrarán de manera prematura. Por lo general, la forma de la cabeza es corta de adelante hacia atrás, alta y ancha. A veces, los ojos son tan prominentes que dificultan el cierre completo de los párpados, y esto puede causar problemas de ojo seco. En casos graves, puede ser necesaria una operación para que los párpados se cierren completamente, y así proteger la vista del niño.

La parte media del rostro es plana y el maxilar superior es corto, tanto de forma vertical como de adelante hacia atrás, lo cual causa problemas de alineación de los dientes superiores e inferiores. Además, el paladar es muy estrecho. La parte media del rostro está subdesarrollada y puede provocar síntomas de apnea del sueño.

Los pacientes que tienen el síndrome de Crouzon no presentan deformidades en manos ni pies. Las manos y los pies normales diferencian a estos pacientes de personas con el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Apert. Sin embargo, el estándar de diagnóstico actual indica la realización de pruebas genéticas.

Factores de riesgo

Los pacientes que tienen el síndrome de Crouzon presentan un riesgo alto de hidrocefalia. Esta afección hace referencia a la acumulación de LCR (líquido cefalorraquídeo) que rodea al cerebro. La hidrocefalia puede causar una presión muy alta en el cráneo, y es necesario el drenaje del LCR (líquido cefalorraquídeo) con un shunt para proteger la salud del cerebro. Estos pacientes también corren un riesgo alto de presentar la malformación de Chiari. Esta malformación afecta la parte posterior del cerebro, el cerebelo, que es importante para el equilibrio y la coordinación. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo empuja en dirección al orificio que yace en la base del cráneo, donde la médula espinal se une con el cerebro (agujero magno). Esto puede causar una reserva de LCR y aumentar la presión arterial en las venas que drenan sangre del cerebro. Ambas afecciones pueden generar presión alta, y esto podría dañar el cerebro.

¿Cómo se trata el síndrome de Crouzon pediátrico?

Los niños que tienen el síndrome de Crouzon requieren en promedio de 2 a 3 cirugías de cráneo para lograr una forma normal de la cabeza con el fin de tratar o prevenir el aumento de presión en el cráneo. De bebés, estos pacientes requieren una operación para remodelar y expandir la parte posterior del cráneo mediante la distracción osteogénica. Más adelante en la infancia, se lleva a cabo un avance frontoorbitario para remodelar la frente y la parte superior de las órbitas. En ocasiones, el avance frontoorbitario debe repetirse cuando el paciente ha finalizado su desarrollo. Entre los 5 y 8 años de edad, se realiza un reposicionamiento hacia adelante de la parte media del rostro mediante la distracción osteogénica a fin de restaurar el contorno normal en la parte media del rostro y alinear los maxilares superior e inferior. Con frecuencia, estos pacientes requieren una cirugía para alinear los maxilares superior e inferior una vez finalizado el desarrollo (entre los 15 y los 19 años de edad).