Síndrome de Apert pediátrico
El síndrome de Apert es un trastorno genético que causa anomalías en el crecimiento de la cabeza y el rostro, además de la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Alrededor de uno de cada 100,000 bebés nace con el síndrome de Apert.
¿Qué es el síndrome de Apert pediátrico?
El síndrome de Apert es un trastorno genético en el cual determinados huesos del cráneo se fusionan de forma prematura, una afección que se conoce como craneosinostosis. Esta fusión temprana del cráneo impide el desarrollo normal y causa anomalías en la forma de la cabeza y el rostro del niño.
Dr. Cecil Alport first described Alport syndrome early in the 20th century and published a paper in 1927.
Factores de riesgo
Alrededor de uno de cada 100,000 bebés nace con el síndrome de Apert.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Apert pediátrico?
- Craneosinostosis bicoronal
- Una parte blanda muy grande en la parte delantera del cráneo
- Ojos protuberantes y separados
- Párpados caídos
- Nariz corta
- Apariencia hundida en la mitad del rostro
- Mandíbula superior no desarrollada que provoca problemas odontológicos
- Complex syndactyly (webbed hands)
Usually both coronal sutures are closed and these patients have turricephaly which means tower skull. Their head shape is more abnormal than Crouzon patients. Apert patients have a very flat back of the head, and the middle and front part of the skull are wide and have the appearance of tilting forward.
La parte media del rostro es verticalmente corta y plana, porque la mandíbula superior está subdesarrollada. El paladar presenta un arco muy alto o fisura palatina (paladar hendido). Se observa una marcada anomalía en la alineación de los dientes superiores e inferiores. La parte media del rostro está muy desplazada hacia atrás, por lo que es posible que el paciente no pueda respirar normalmente y que, a veces, requiera una traqueotomía. Los niños que tienen el síndrome de Apert presentan problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo en distintos grados. Alrededor del 70 % de los pacientes presentan un coeficiente intelectual reducido, pero en algunos casos tienen una inteligencia normal.
Los pacientes que tienen el síndrome de Apert presentan distintos grados de fusión de los dedos de las manos y de los pies (sindactilia). Por lo general, al menos tres dedos de la mano y tres dedos de los pies están fusionados. En los casos más graves, la piel, las uñas y los huesos de todos los dedos de las manos y los pies están fusionados.
Patients with Apert syndrome are at a high risk for hydrocephalus. This is a build up of the cerebrospinal fluid (CSF) that the brain is surrounded by. This can cause very high pressure in the skull that requires drainage or the CSF using a shunt to protect the health of the brain. These patients are also at risk for developing Chiari malformation, however their risk is lower than that of patients with Crouzon or Pfeiffer syndromes.
La malformación de Chiari afecta la parte posterior del cerebro, el cerebelo, que es importante para el equilibrio y la coordinación. Está presente cuando parte del cerebelo empuja hacia el orificio en la base del cráneo, donde la médula espinal se une con el cerebro (agujero magno). Esto puede causar una reserva de LCR y aumentar la presión arterial en las venas que drenan sangre del cerebro. Ambas afecciones pueden generar presión alta, y esto podría dañar el cerebro.
Entre los demás signos y síntomas del síndrome de Apert, se pueden incluir los siguientes:
- Hipoacusia
- Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
- Acné extenso
- Fusión de huesos de la columna vertebral a la altura del cuello (vértebras cervicales).
- Frequent ear infections that may be associated with an opening in the roof of the mouth (cleft palate)
What are the causes of pediatric Aperts syndrome?
El síndrome de Apert es genético. Se debe a mutaciones en el gen FGFR2. Este gen produce una proteína llamada “receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos”. El síndrome de Apert se puede heredar en un patrón autosómico dominante, lo cual significa que para causar el trastorno lo único que se necesita es una copia del gen modificado en cada célula. Sin embargo, la mayoría de los casos de síndrome de Apert se deben a mutaciones nuevas en el gen; y por lo general ocurren en bebés que no tienen antecedentes familiares del trastorno.
How is pediatric Apert syndrome treated?
Si no se realiza una cirugía, alrededor del 85 % de los pacientes presentarán presión alta en el cráneo, lo cual es perjudicial para la salud del cerebro.
Por lo general, los pacientes requieren de 2 a 3 cirugías de cráneo para lograr una forma normal de la cabeza y tratar o prevenir la presión alta.
- They typically require an operation to move the middle portion of the face forward (LeFort III advancement) using distraction osteogenesis between ages 5-8 years old.
- Generalmente, los pacientes necesitarán una cirugía cuando hayan finalizado su desarrollo para alinear las mandíbulas superior e inferior.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Apert pediátrico
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Alex Kane, MD Cirugía plástica y craneofacial -
Brad Edward Weprin, MD Neurocirugía pediátrica -
Angela Price, MD Neurocirugía pediátrica -
James Seaward, MD Cirugía plástica y craneofacial -
Dale Swift, MD Neurocirugía pediátrica
