Trastornos neuromusculares pediátricos

¿Qué son los trastornos neuromusculares pediátricos?

Los niños con enfermedades neuromusculares tienen problemas con los nervios y los músculos que afectan el funcionamiento de sus músculos. Pueden afectar los nervios que controlan diferentes tipos de músculos, a los músculos en sí o a la forma en que los nervios y los músculos se comunican entre sí. Algunas de estas afecciones son hereditarias (se transmiten de padres a hijos), pero otras tienen otras causas. Estos trastornos suelen causar debilidad muscular. Generalmente, los síntomas empeoran lentamente con el tiempo.

¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos neuromusculares pediátricos?

Hay muchos tipos diferentes de trastornos neuromusculares, entre ellos:

• La distrofia muscular congénita es un trastorno genético grupal que hace que los músculos se debiliten con el tiempo.

• Las miopatías congénitas son enfermedades genéticas que causan debilidad muscular leve a grave.

• La ataxia de Friedreich causa problemas en el sistema nervioso y el movimiento.

• Las distrofias musculares de la cintura y las extremidades son trastornos poco frecuentes con pérdida de masa muscular (debilitamiento, temblores y pérdida muscular) en las caderas y los hombros.

• La distrofia miotónica comienza en la edad adulta y puede verse como una forma congénita, infantil o adulta.

• Los trastornos de la unión neuromuscular afectan el área donde los nervios se conectan con los músculos. La miastenia grave, el botulismo y el síndrome miasténico congénito son trastornos de la unión neuromuscular.

• Las neuropatías son problemas con los nervios que pueden causar entumecimiento, hormigueo, dolor y otros síntomas. Las neuropatías adquiridas incluyen síndrome de Guillain-Barré, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, neuropatía diabética y neuropatías tóxicas. Las neuropatías hereditarias incluyen la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth).

• La AME (atrofia muscular espinal) dificulta que un niño controle sus movimientos musculares. El problema principal se encuentra en las células nerviosas motoras ubicadas en la columna vertebral.

¿Cuáles son los signos y síntomas de los trastornos neuromusculares pediátricos?

Los signos y síntomas son diferentes para los distintos tipos de enfermedades neuromusculares, pero a menudo incluyen:

• Debilidad muscular en brazos y piernas

• Pérdida de reflejos

• Contracciones, calambres, entumecimiento o dolores

• Disminución del tamaño muscular y falta de tono muscular

• Disminución de la sensibilidad (hormigueo, entumecimiento)

• Problemas con el movimiento, pérdida del equilibrio y de la capacidad para caminar

• Párpados caídos

• Visión doble

• Dificultad para tragar

• Dificultad para respirar

¿Cómo se diagnostican los trastornos neuromusculares pediátricos?

Por lo general, los médicos comienzan por obtener los antecedentes médicos y realizar un examen físico para evaluar los reflejos y la fuerza muscular del niño.

Otras pruebas para evaluar al niño pueden incluir:

• Un análisis de sangre para detectar niveles altos de enzimas musculares

• Estudios de conducción nerviosa para evaluar la capacidad de los nervios para conducir la electricidad a los músculos

• Una EMG (electromiografía) para examinar la salud de un músculo. Durante una EMG, se inserta una pequeña aguja en el músculo.

• NCS (estudio de conducción nerviosa): durante un NCS, se colocan electrodos en la superficie de la piel del niño para medir la velocidad y la fuerza de los pulsos nerviosos que viajan por el cuerpo. Estas señales se traducen en gráficos, sonidos o valores numéricos que luego interpreta uno de nuestros especialistas.

• Pruebas genéticas para confirmar mutaciones genéticas

• Una biopsia muscular o nerviosa en la que un médico realiza una pequeña incisión y extrae tejido para examinarlo con un microscopio

• IRM (imagen por resonancia magnética) del cerebro y la médula espinal

• Una punción espinal para evaluar el líquido cefalorraquídeo

¿Cuáles son las causas de los trastornos neuromusculares pediátricos?

Estas afecciones tienen diversas causas. Algunas son hereditarias, mientras que otras no. Algunas pueden ser causadas por otras enfermedades, o pueden deberse a una reacción autoinmunitaria en la que el sistema inmunitario del organismo se ataca a sí mismo. Algunas son causadas por lesiones, entre ellas, lesiones al nacer.

¿Cómo se tratan los trastornos neuromusculares pediátricos?

En función de la afección específica que tenga su hijo, elaboramos un plan de tratamiento para que pueda ver a todos los especialistas que necesita.

También coordinamos la atención, lo cual incluye:

• Atención multidisciplinaria, en la que participa un neurólogo y otros especialistas, como un cardiólogo y un neumonólogo

• Fisioterapia, para ayudarle a trabajar la fuerza y la flexibilidad

• Terapia ocupacional, para ayudar con las actividades diarias

• Terapia del habla, para trabajar en el lenguaje y la alimentación

• Evaluaciones nutricionales

• Apoyo al trabajo social

• Apoyo al administrador de casos

• Medicamentos