Trastornos neuromusculares pediátricos

¿qué son los trastornos neuromusculares pediátricos?

Los niños con enfermedades neuromusculares tienen problemas con los nervios y los músculos que afectan el funcionamiento de sus músculos. Pueden afectar los nervios que controlan diferentes tipos de músculos, a los músculos en sí o a la forma en que los nervios y los músculos se comunican entre sí. Algunas de estas afecciones son hereditarias (se transmiten de padres a hijos), pero otras tienen otras causas. Estos trastornos suelen causar debilidad muscular. Generalmente, los síntomas empeoran lentamente con el tiempo.

¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos neuromusculares pediátricos?

Hay muchos tipos diferentes de trastornos neuromusculares, entre ellos:

• Congenital muscular dystrophy is a group genetic disorder that causes muscles to get weaker and weaker over time.
• Congenital myopathies are genetic diseases that cause muscle weakness that can be mild to severe.
• Friedreich’s ataxia causes problems with the nervous system and movement.
• Limb-girdle muscular dystrophies are rare disorders with muscle-wasting (weakening, shirking and loss of muscles) in the hips and shoulders.
• Myotonic dystrophy begins in adulthood and can be seen as a congenital, childhood or adult form.
• Neuromuscular junction disorders affect the area where nerves connect to muscles. Myasthenia gravis, botulism and congenital myasthenic syndrome are neuromuscular junction disorders.
• Neuropathies are problems with the nerves that can cause numbness, tingling, pain and other symptoms. Las neuropatías adquiridas incluyen síndrome de Guillain-Barré, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, neuropatía diabética y neuropatías tóxicas. Las neuropatías hereditarias incluyen la enfermedad de CMT (Charcot-Marie-Tooth).
• Spinal muscular atrophy (SMA) makes it hard for a child to control their muscle movement. El problema principal se encuentra en las células nerviosas motoras ubicadas en la columna vertebral.

¿Cuáles son los signos y síntomas de los trastornos neuromusculares pediátricos?

Los signos y síntomas son diferentes para los distintos tipos de enfermedades neuromusculares, pero a menudo incluyen:

• Debilidad muscular en brazos y piernas
• Pérdida de reflejos
• Contracciones, calambres, entumecimiento o dolores
• Disminución del tamaño muscular y falta de tono muscular
• Disminución de la sensibilidad (hormigueo, entumecimiento)
• Problemas con el movimiento, pérdida del equilibrio y de la capacidad para caminar
• Párpados caídos
• Visión doble
• Dificultad para tragar
• Dificultad para respirar

¿Cómo se diagnostican los trastornos neuromusculares pediátricos?

Por lo general, los médicos comienzan por obtener los antecedentes médicos y realizar un examen físico para evaluar los reflejos y la fuerza muscular del niño.

Otras pruebas para evaluar al niño pueden incluir:

• A blood test to check for high levels of muscle enzymes
• Nerve conduction studies to test the ability of nerves to conduct electricity to muscles
• An electromyography (EMG) to examine the health of a muscle. Durante una EMG, se inserta una pequeña aguja en el músculo.
• A nerve conduction study (NCS) - During an NCS, electrodes are placed on the surface of your child’s skin to measure the speed and strength of nerve pulses traveling through the body. Estas señales se traducen en gráficos, sonidos o valores numéricos que luego interpreta uno de nuestros especialistas.
• Genetic testing to confirm gene mutations
• A muscle or nerve biopsy in which a clinician makes a small incision and removes tissue to examine under a microscope
• IRM (imagen por resonancia magnética) del cerebro y la médula espinal
• A spinal tap to check cerebrospinal fluid

¿Cuáles son las causas de los trastornos neuromusculares pediátricos?

Estas afecciones tienen diversas causas. Algunas son hereditarias, mientras que otras no. Algunas pueden ser causadas por otras enfermedades, o pueden deberse a una reacción autoinmunitaria en la que el sistema inmunitario del organismo se ataca a sí mismo. Algunas son causadas por lesiones, entre ellas, lesiones al nacer.

¿Cómo se tratan los trastornos neuromusculares pediátricos?

En función de la afección específica que tenga su hijo, elaboramos un plan de tratamiento para que pueda ver a todos los especialistas que necesita.

También coordinamos la atención, lo cual incluye:

• Atención multidisciplinaria, en la que participa un neurólogo y otros especialistas, como un cardiólogo y un neumonólogo
• Fisioterapia, para ayudarle a trabajar la fuerza y la flexibilidad
• Terapia ocupacional, para ayudar con las actividades diarias
• Terapia del habla, para trabajar en el lenguaje y la alimentación
• Evaluaciones nutricionales
• Apoyo al trabajo social
• Apoyo al administrador de casos
• Medicamentos