Programa del equipo del síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge, SVCF)

Atención compleja

Un pediatra de atención compleja adopta un enfoque holístico y centrado en la familia para la atención del niño cuando existen múltiples afecciones y hay subespecialistas involucrados. El pediatra de atención compleja trabajará con el equipo para crear un plan de atención integral personalizado, que compartirá con la familia y con el profesional de la salud de medicina primaria. Además, el servicio de atención compleja proporcionará orientación anticipada específica para la afección y un plan de acción, y reforzará la capacitación de los cuidadores en relación con las afecciones del niño, junto con la conciliación de medicamentos y planes de gestión. 

Pediatría conductual y del desarrollo

Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) pueden presentar diferencias en el aprendizaje y necesitar ayuda adicional en la escuela. El equipo de atención del niño realizará pruebas para detectar retrasos en el aprendizaje y creará planes para mejorar el aprendizaje del niño. Los trastornos relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) también aumentan el riesgo de presentar problemas de comportamiento y de salud mental. Esto puede incluir TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), autismo y discapacidades del desarrollo pediátricos, ansiedad y depresión. El equipo de atención controlará el comportamiento del niño en el hogar y en la escuela con regularidad. En caso de inquietudes, un neuropsicólogo o un psiquiatra evaluará al niño y recomendará las terapias adecuadas. 

Otorrinolaringología y audiología

Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) suelen tener problemas para respirar, tragar y oír. También pueden presentar infecciones sinusales y de oído recurrentes. Un otorrinolaringólogo puede diagnosticar los problemas y crear planes de tratamiento adecuados a la edad. Un audiólogo realizará pruebas de audición de rutina para controlar la audición del niño. 

Endocrinología

Algunos niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) presentan niveles bajos de calcio. Esta situación es frecuente después del nacimiento, pero también puede ocurrir ante situaciones de estrés. Un equipo multidisciplinario controlará el nivel de calcio y, de ser necesario, se sumará a la atención de especialistas en endocrinología. El síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) también puede repercutir en el crecimiento del niño. Algunos niños quizás necesiten terapias en relación con la hormona del crecimiento. El endocrinólogo controlará el crecimiento del niño para asegurarse de que cumpla con las metas.

Genética

La genética es la rama de la medicina que trata las afecciones causadas por modificaciones en el ADN de las personas. Un genetista le explicará los resultados de las pruebas genéticas de su hijo y responderá cualquier pregunta que usted tenga sobre el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) y la atención que el niño requiere. Usted también podrá consultar las probabilidades de que otro niño en la familia nazca con el síndrome y si es necesario realizar otras pruebas genéticas.

Cirugía plástica

Más de la mitad de los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 presentan anomalías en el paladar, incluidos el labio leporino y el paladar hendido submucoso. Estas afecciones, que son difíciles de detectar, pueden provocar numerosas complicaciones en las primeras etapas de la vida del niño, incluso en lo que respecta a la alimentación y el habla. Siéntase seguro: anualmente, el equipo multidisciplinario de Children's Health trata a más pacientes que tienen paladar hendido que cualquier otro programa del norte de Texas.

Patología del habla y el lenguaje.

Los niños que padecen del síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge o SVCF) suelen presentar problemas del habla. Esto puede deberse a una fisura en el paladar, que requiere reparación quirúrgica a cargo de un cirujano plástico, o a dificultades para coordinar el paladar, la lengua y los labios durante el habla. Nuestros SLP (patólogos del habla y el lenguaje) controlarán la capacidad del niño para emitir sonidos y hablar durante su crecimiento con regularidad. Los especialistas pueden recomendar servicios de terapia del habla o la obtención de imágenes para planificar una cirugía. Los patólogos del habla y el lenguaje también evalúan el desarrollo de las habilidades para alimentarse y los problemas de deglución. En Children's Health, ofrecemos un Programa de Labio Leporino y Paladar Hendido especializado.

Inmunología

Los niños que tienen el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge, SVCF) suelen presentar inmunodeficiencia asociada al síndrome. Esto se debe a problemas con el timo, un tejido del organismo donde se producen importantes inmunocitos denominados “células T”. La gravedad de esta inmunodeficiencia varía; puede ser muy leve y solo en raras ocasiones es grave. El equipo multidisciplinario incluye a inmunólogos que evalúan el sistema inmunitario del niño para determinar la gravedad de la deficiencia de células T. Si bien en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento, es necesaria una evaluación minuciosa del estado del sistema inmunitario para determinar la mejor opción clínica. El inmunólogo presentará distintas estrategias clínicas personalizadas para limitar la gravedad de las infecciones del niño.