CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico

¿Qué significa CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico?

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an inherited condition that causes benign (non-cancerous) tumors, also called lesions. En el cerebro, estos tumores pueden causar convulsiones. En otros órganos, pueden causar enfermedad renal y otras afecciones. Los medicamentos y la cirugía pueden aliviar estos síntomas.

La esclerosis tuberosa forma parte de una familia de afecciones denominadas MDC (malformaciones del desarrollo cortical). Estos trastornos hacen que el cerebro de una persona se desarrolle de manera anormal, con ciertas células en lugares donde normalmente no aparecen.

Nuestro equipo médico interdisciplinario, que incluye orientadores sobre genética, tiene la experiencia para proporcionar una gama completa de pruebas para un diagnóstico claro. Somos uno de los pocos programas de la región que realiza los procedimientos y las terapias de características más avanzadas para tratar la epilepsia.

¿Cuáles son los signos y síntomas del CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico?

• Non-cancerous tumors or other lesions that grow most commonly in the brain, eyes, kidneys, heart, lungs and skin
• Problemas de comportamiento, como hiperactividad, arrebatos de furia o agresión
• Retrasos en el desarrollo, que incluyen discapacidades intelectuales, discapacidades de aprendizaje o trastorno del espectro autista
• Problemas oculares, como lesiones en la retina (tejido de la parte posterior del ojo)
• Tumores cardíacos que pueden formarse antes del nacimiento y que, por lo general, se achican a medida que el niño crece
• Problemas renales, como lesiones que eventualmente afectan la función renal
• Problemas pulmonares, como lesiones que pueden causar falta de aire o tos
• Anomalías cutáneas, como lesiones faciales similares al acné, parches de piel de color claro, áreas de piel engrosada o crecimientos debajo o alrededor de las uñas.

Los signos y síntomas del CET varían ampliamente en función de dónde se encuentren los tumores y cuán grave sea la afección. Pero la mayoría de los niños con CET tienen convulsiones dentro del primer año de vida.

Es importante obtener un diagnóstico temprano, porque los niños tienen más probabilidades de padecer problemas de desarrollo si tienen convulsiones no tratadas en las primeras etapas de la vida. La mayoría de las veces, los médicos diagnostican el CET cuando notan anomalías cardíacas en las primeras etapas de la vida de un niño.

Convulsiones y CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico

La mayoría de las personas con CET experimentan convulsiones. These seizures vary widely between individuals and sometimes change over a person’s lifetime. Your child might experience:

• Infantile spasms -Many infants will be diagnosed with TSC after experiencing infantile spasms (most commonly between the ages of 4-8 months). El bebé puede estirar o flexionar repentinamente los brazos y las piernas durante unos segundos, y a veces repetir el movimiento durante varios minutos. Es más probable que estos espasmos ocurran cuando el bebé se acaba de despertar o se está durmiendo.
• Atonic seizures - A child’s muscles seem to suddenly go limp, resulting in a fall.
• Focal (or partial) seizures -These seizures start in one area of the brain. El niño puede mirar en una dirección o girar la cabeza en una dirección, y luego parece congelarse o ser menos receptivo. Algunos niños tienen rigidez o una postura anormal en parte del cuerpo, o sacudidas rítmicas de un brazo, pierna, mano o pie.
• Myoclonic seizures - Your child’s legs or arms may briefly jerk. El niño puede dejar caer objetos, tropezar o caerse.
• Tonic seizures - Your child’s arms or legs may suddenly stiffen, sometimes causing them to fall.

¿Cómo se diagnostica el CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico?

En la mayoría de los casos, los médicos diagnostican la esclerosis tuberosa poco después del nacimiento o durante la infancia. Sin embargo, en casos leves, la afección puede no diagnosticarse hasta la edad adulta.

Según qué síntomas aparezcan primero, su hijo puede ver a varios especialistas con capacitación para diagnosticar y tratar problemas de:

• Cerebro (neurólogo)
• Corazón (cardiólogo)
• Ojos (oftalmólogo)
• Piel (dermatólogo)
• Riñones (nefrólogo)

Pruebas para el CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico

Para determinar la causa de las convulsiones y otros síntomas, es probable que los médicos de su hijo soliciten pruebas como:

• We use blood work to check for signs of problems in kidneys or other organs
• Assess your child’s genetics - checking for a gene change that causes TSC
• Echocardiogram (echo) - This test shows the size and extent of lesions on the heart and helps us assess heart function.
• Electroencephalogram (EEG) - This test can determine if seizures are occurring and where in the brain seizures are coming from. Para hacer un EEG, colocamos electrodos en el cuero cabelludo del niño y registramos la actividad eléctrica del cerebro.
• MRI - This scan creates images of your child’s brain or organs using magnetic energy (not radiation).
• Skin examination - Doctors will carefully examine your child’s skin, fingernails and toenails to look for signs of TSC.
• Ultrasound - Doctors use sound waves to create images of the heart, kidneys and liver to look for tumors.

¿Cómo se trata el CET (complejo de esclerosis tuberosa) pediátrico?

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere monitoreo y atención de seguimiento. Aunque el CET no tiene cura, podemos tratar muchos de los síntomas para ayudar a los niños a llevar vidas plenas y productivas.

Si su hijo tiene convulsiones, es importante que comience el tratamiento correcto lo antes posible. Las convulsiones pueden poner a su hijo en riesgo de lesiones y afectar su desempeño escolar y sus actividades sociales.

Atención continua

Con un tratamiento adecuado y continuo, muchas personas con CET tienen una expectativa de vida normal. El equipo de atención de su hijo lo derivará a terapias adecuadas para ayudarlo a lograr el mejor estado de salud posible.

Es posible que su hijo necesite:

• Evaluación de neurodesarrollo y conductual
• Pruebas regulares para monitorear los tumores
• Exámenes periódicos de los dientes, los ojos y la piel
• Apoyo, como TO (terapia ocupacional), orientación de salud mental y servicios escolares.
• Terapias, como tratamiento con láser y dermoabrasión para las lesiones cutáneas

Medicamentos

Los medicamentos pueden aliviar varios síntomas de la esclerosis tuberosa. Ciertos medicamentos pueden tratar los problemas de conducta y el estado de ánimo. El equipo médico de su hijo también puede recomendar medicamentos para tratar:

• Brain and kidney tumors - Drug treatment can shrink these tumors in people with TSC.
• Seizures - Antiseizure medication can control seizures. Sin embargo, más del 50 % de los pacientes con CET que tienen epilepsia no responden a los medicamentos anticonvulsivos estándar. Si este es el caso de su hijo, nuestro equipo de expertos trabaja en forma conjunta para encontrar un plan de tratamiento eficaz, incluida la evaluación de si la neurocirugía puede ayudar a frenar las convulsiones.

Cirugía

Si las convulsiones se presentan con tanta frecuencia que afectan la calidad de vida de su hijo, quizás se requiera una cirugía. Los cirujanos pueden extirpar la sección del cerebro donde se originan las convulsiones.

En Children's Health, ofrecemos cirugía cerebral menos invasiva que no requiere una incisión grande y ayuda a los niños a recuperarse más rápido. Si es lo apropiado, realizamos terapia térmica inducida por láser (TTIL) intersticial, que implica solo una pequeña abertura en el cráneo y una sonda con láser para extirpar el tumor.

En algunos niños, las convulsiones se originan en múltiples áreas del cerebro. Para estos casos, nuestro equipo puede implantar un pequeño dispositivo que regula la actividad eléctrica del cerebro para prevenir o detener las convulsiones.

El médico de su hijo puede recomendar:

• Estimulación del nervio vago (ENV)
• Neuroestimulación sensible (NES)
• Estimulación profunda del cerebro (EPC)