Complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica

¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica?

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una afección hereditaria que causa tumores benignos (no cancerosos), también denominados lesiones. En el cerebro, estos tumores pueden causar convulsiones. En otros órganos, pueden causar enfermedad renal y otras afecciones. Los medicamentos y la cirugía pueden aliviar estos síntomas.

La esclerosis tuberosa forma parte de una familia de afecciones denominadas malformaciones del desarrollo cortical. Estos trastornos hacen que el cerebro de una persona se desarrolle de manera anormal, con ciertas células en lugares donde normalmente no aparecen.

Nuestro equipo médico interdisciplinario, que incluye orientadores sobre genética, tiene la experiencia para proporcionar una gama completa de pruebas para un diagnóstico claro. Somos uno de los pocos programas de la región que realiza los procedimientos y terapias más avanzados para tratar la epilepsia.

¿Cuáles son los signos y síntomas del complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica?

• Tumores no cancerosos u otras lesiones que crecen con mayor frecuencia en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel
• Problemas de comportamiento, como hiperactividad, arrebatos de furia o agresión
• Retrasos en el desarrollo, que incluyen discapacidades intelectuales, discapacidades de aprendizaje o trastorno del espectro autista
• Problemas oculares, como lesiones en la retina (tejido de la parte posterior del ojo)
• Tumores cardíacos que pueden formarse antes del nacimiento y que, por lo general, se achican a medida que el niño crece
• Problemas renales, como lesiones que eventualmente afectan la función renal
• Problemas pulmonares, como lesiones que pueden causar falta de aire o tos
• Anomalías cutáneas, como lesiones faciales similares al acné, parches de piel de color claro, áreas de piel engrosada o crecimientos debajo o alrededor de las uñas

Los signos y síntomas del CET varían ampliamente en función de dónde se encuentren los tumores y cuán grave sea la afección. Pero la mayoría de los niños con CET tienen convulsiones dentro del primer año de vida.

Es importante obtener un diagnóstico temprano, porque los niños tienen más probabilidades de padecer problemas de desarrollo si tienen convulsiones no tratadas en las primeras etapas de la vida. La mayoría de las veces, los médicos diagnostican el CET cuando notan anomalías cardíacas en las primeras etapas de la vida de un niño.

Convulsiones y complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica

La mayoría de las personas con CET experimentan convulsiones. Estas convulsiones varían ampliamente entre las personas y, a veces, cambian a lo largo de la vida. Su hijo puede sufrir:

• Espasmos infantiles: a muchos bebés se les diagnosticará CET después de experimentar espasmos infantiles (más comúnmente entre las edades de 4 a 8 meses). El bebé puede estirar o flexionar repentinamente los brazos y las piernas durante unos segundos, y a veces repetir el movimiento durante varios minutos. Es más probable que estos espasmos ocurran cuando el bebé se acaba de despertar o se está durmiendo.
• Convulsiones atónicas: los músculos del niño parecen aflojarse de repente, lo que provoca una caída.
• Convulsiones focales (o parciales): estas convulsiones comienzan en un área del cerebro. El niño puede mirar en una dirección o girar la cabeza en una dirección, y luego parece congelarse o ser menos receptivo. Algunos niños tienen rigidez o una postura anormal en parte del cuerpo, o sacudidas rítmicas de un brazo, pierna, mano o pie.
• Convulsiones mioclónicas: las piernas o los brazos de su hijo pueden sacudirse brevemente. El niño puede dejar caer objetos, tropezar o caerse.
• Convulsiones tónicas: los brazos o las piernas del niño pueden ponerse rígidos repentinamente, lo que a veces hace que se caiga.

¿Cómo se diagnostica el complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica?

En la mayoría de los casos, los médicos diagnostican la esclerosis tuberosa poco después del nacimiento o durante la infancia. Sin embargo, en casos leves, la afección puede no diagnosticarse hasta la edad adulta.

Según qué síntomas aparezcan primero, su hijo puede ver a varios especialistas con capacitación para diagnosticar y tratar problemas de:

• Cerebro (neurólogo)
• Corazón (cardiólogo)
• Ojos (oftalmólogo)
• Piel (dermatólogo)
• Riñones (nefrólogo)

Pruebas para el complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica

Para determinar la causa de las convulsiones y otros síntomas, es probable que los médicos de su hijo soliciten pruebas como:

• Pruebas de sangre: Utilizamos análisis de sangre para:
  • Verificar si hay signos de problemas en los riñones u otros órganos
• Evaluar la genética de su hijo (verificar un cambio genético que causa el CET).
• Ecocardiograma: esta prueba muestra el tamaño y el alcance de las lesiones en el corazón y nos ayuda a evaluar la función cardíaca.
• EEG (electroencefalograma): esta prueba puede determinar si se están produciendo convulsiones y de dónde provienen las convulsiones cerebrales. Para hacer un EEG, colocamos electrodos en el cuero cabelludo del niño y registramos la actividad eléctrica del cerebro.
• IRM: esta exploración crea imágenes del cerebro o los órganos del paciente usando energía magnética (no radiación).
• Examen de la piel: los médicos examinarán cuidadosamente la piel, las uñas de las manos y los pies del niño para detectar signos de CET.
• Imágenes ecográficas: los médicos usan ondas sonoras para crear imágenes del corazón, los riñones y el hígado para buscar tumores.

¿Qué causa el complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica?

La esclerosis tuberosa es una afección genética poco frecuente que se desarrolla antes de que nazca el niño. Alrededor de un tercio de los niños con CET heredan la afección de uno de sus padres. En el resto, el CET ocurre cuando los genes experimentan una mutación (cambio genético) mientras el bebé se desarrolla en el útero.

Los investigadores han identificado dos genes que pueden causar el CET: CET1 y CET2. Estos genes afectan la forma en que las células crecen en el cuerpo. Cuando uno de estos genes se ve afectado, las células pueden crecer de manera descontrolada y causar tumores.

¿Cómo se trata el complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica?

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere monitoreo y atención de seguimiento. Aunque el CET no tiene cura, podemos tratar muchos de los síntomas para ayudar a los niños a llevar vidas plenas y productivas.

Si su hijo tiene convulsiones, es importante que comience el tratamiento correcto lo antes posible. Las convulsiones pueden poner a su hijo en riesgo de lesiones y afectar su desempeño escolar y sus actividades sociales.

Atención continua

Con un tratamiento adecuado y continuo, muchas personas con CET tienen una expectativa de vida normal. El equipo de atención de su hijo lo derivará a terapias adecuadas para ayudarlo a lograr el mejor estado de salud posible. Es posible que su hijo necesite:

• Evaluación de neurodesarrollo y conductual
• Pruebas regulares para monitorear los tumores
• Exámenes periódicos de los dientes, los ojos y la piel
• Apoyo, como terapia ocupacional, orientación de salud mental y servicios escolares
• Terapias, como tratamiento con láser y dermoabrasión para las lesiones cutáneas

Medicamentos

Los medicamentos pueden aliviar varios síntomas de la esclerosis tuberosa. Ciertos medicamentos pueden tratar los problemas de conducta y el estado de ánimo. El equipo médico de su hijo también puede recomendar medicamentos para tratar:

• Tumores cerebrales y renales: el tratamiento farmacológico puede reducir estos tumores en personas con CET.
• Convulsiones: Los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Sin embargo, más del 50 % de los pacientes con CET que tienen epilepsia no responden a los medicamentos anticonvulsivos estándar. Si este es el caso de su hijo, nuestro equipo de expertos trabaja en forma conjunta para encontrar un plan de tratamiento eficaz, incluida la evaluación de si la neurocirugía puede ayudar a frenar las convulsiones.

Cirugía para el complejo de esclerosis tuberosa (CET) pediátrica

Si las convulsiones se presentan con tanta frecuencia que afectan la calidad de vida de su hijo, quizás se requiera una cirugía. Los cirujanos pueden extirpar la sección del cerebro donde se originan las convulsiones.

En Children's Health, ofrecemos cirugía cerebral menos invasiva que no requiere una incisión grande y ayuda a los niños a recuperarse más rápido. Si es lo apropiado, realizamos terapia térmica inducida por láser (TTIL) intersticial, que implica solo una pequeña abertura en el cráneo y una sonda con láser para extirpar el tumor.

En algunos niños, las convulsiones se originan en múltiples áreas del cerebro. Para estos casos, nuestro equipo puede implantar un pequeño dispositivo que regula la actividad eléctrica del cerebro para prevenir o detener las convulsiones. El médico de su hijo puede recomendar:

• Estimulación del nervio vago (ENV)
• Neuroestimulación sensible (NES)
• Estimulación profunda del cerebro (EPC)