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Síndrome de Sturge-Weber pediátrico

El síndrome de Sturge-Weber es una afección congénita poco frecuente que causa una mancha de vino de Oporto en el rostro, además de anomalías cerebrales u oculares.

¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber pediátrico?

El síndrome de Sturge-Weber es una afección poco frecuente que se presenta en uno de cada 20,000 a 50,000 partos, según datos de la National Organization for Rare Disorders. El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurológico congénito (presente al nacer) que causa una mancha de vino de Oporto distintivo en la frente, el cuero cabelludo o alrededor del ojo.

La mancha asociada con esta afección es una marca de nacimiento causada por una masa de capilares (pequeños vasos sanguíneos) en el cerebro y cerca de la superficie de la piel. También es posible que los vasos sanguíneos más grandes del mismo lado del rostro se vean afectados. El síndrome de Sturge-Weber también recibe el nombre de “angiomatosis encefalotrigeminal”.

Debido al exceso de vasos sanguíneos en la superficie del cerebro, los niños que tienen el síndrome de Sturge-Weber a menudo sufren convulsiones, que pueden ser difíciles de controlar con medicamentos.

En Children's Health, el tratamiento incluye educación y apoyo para toda la familia. Además, el Centro de Epilepsia trabaja con médicos recomendados y departamentos de urgencias del área para lo siguiente:

  • Ofrecer programas de educación sobre seguridad en el caso de convulsiones
  • Agilizar las citas para que el niño sea evaluado rápidamente

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Sturge-Weber pediátrico?

El síntoma principal del síndrome de Sturge-Weber es la mancha de vino de Oporto en el rostro que presentan todos los niños que tienen la afección. Si bien este tipo de marca de nacimiento suele cubrir un lado del rostro, también puede formarse en el cuello y otras partes del cuerpo. Cuando el niño nace, la mancha es rosada, pero se engrosa y se oscurece a medida que el niño crece.

Entre los demás síntomas posibles, se incluyen los siguientes:

  • Discapacidad cognitiva (pensamiento)
  • Retrasos en el desarrollo
  • Glaucoma
  • Parálisis
  • Convulsiones
  • Debilidad en un lado del cuerpo

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber pediátrico?

Un examen físico detallado puede ser suficiente para diagnosticar el síndrome de Sturge-Weber. Si el médico considera la posibilidad del síndrome de Sturge-Weber, podría solicitar pruebas adicionales, incluidas IRM (imágenes por resonancia magnética) para obtener imágenes detalladas del cerebro. El neurólogo puede recomendar pruebas adicionales para decidir la mejor terapia para las convulsiones. Es posible que lo deriven a un oftalmólogo para una serie de pruebas y para garantizar que la vista de su hijo no esté afectada.   

 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Sturge-Weber pediátrico?

El síndrome de Sturge-Weber se debe a una mutación en el gen GNAQ. Este síndrome no es hereditario. La mutación se produce después de la concepción, durante el desarrollo fetal temprano.

¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber pediátrico?

El tratamiento para los niños que tienen el síndrome de Sturge-Weber está dirigido a tratar los síntomas. El tratamiento es altamente individualizado y puede incluir terapia con láser de colorante pulsado para tratar la mancha de vino de Oporto. Es posible que el médico consulte a un fisioterapeuta por retrasos en el desarrollo. Quizás también lo deriven a un oftalmólogo para un examen de la vista más detallado y para ver opciones de tratamiento con gotas oftálmicas o cirugía. 

El control de las convulsiones puede incluir lo siguiente: 

  • AED (fármacos antiepilépticos)
  • Una dieta cetógena, que incluye un régimen de alimentos con contenido alto de grasas y contenido bajo de carbohidratos
  • Cirugía por epilepsia

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Sturge-Weber pediátrico

Preguntas frecuentes

  • ¿El síndrome de Sturge-Weber se considera una discapacidad?

    El síndrome de Sturge-Weber está asociado con anomalías de vasos sanguíneos que pueden provocar cambios en la piel, los ojos y el cerebro. Si a su hijo le diagnostican el síndrome de Sturge-Weber, no significa que tendrá todos los atributos del síndrome; y usted no debe suponer que el niño tiene una discapacidad.

  • ¿El síndrome de Sturge-Weber es progresivo?

    Los síntomas asociados con el síndrome de Sturge-Weber pueden cambiar y avanzar a medida que el niño crece. Por ejemplo, la mancha de vino de Oporto se puede oscurecer con la edad. Los cambios en la vista pueden progresar y requieren el control de un oftalmólogo.  

  • ¿Qué tan poco frecuente es el síndrome de Sturge-Weber?

    Se estima que el síndrome de Sturge-Weber afecta a 1 de cada 20,000 a 50,000 personas.

  • ¿El síndrome de Sturge-Weber provoca convulsiones?

    El síndrome de Sturge-Weber puede estar asociado con convulsiones debido a una anomalía de los vasos sanguíneos entre el cerebro y la médula espinal denominada “angioma leptomeníngeo”. Este cambio en el flujo sanguíneo puede causar síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular, lo que incluye debilidad muscular temporal en un lado del cuerpo (hemiparesia), problemas de la vista, convulsiones y migrañas. Si su hijo presenta estos síntomas como parte del síndrome de Sturge-Weber, podrá acceder a los mejores expertos en neurología pediátrica, quienes los orientarán en cuanto a las opciones de tratamiento.  

  • ¿El síndrome de Sturge-Weber es hereditario?

    Si bien los síntomas de Sturge-Weber están presentes en el nacimiento, el síndrome no es hereditario. Se cree que la mutación genética se produce en una célula durante el desarrollo fetal temprano. A medida que esa célula crece y se divide, traslada la mutación al cerebro, los ojos y la piel. Su hijo tendrá acceso a los expertos en genética de Children's Health, quienes podrán brindarle más información sobre la composición genética y el avance del síndrome de Sturge-Weber.

  • ¿Las manchas de vino de Oporto se pueden eliminar?

    Después de varios años de explorar opciones, el tratamiento elegido actualmente es la terapia con láser de colorante pulsado que intenta igualar el color con el de la piel circundante. El paciente promedio puede esperar que la lesión se decolore en un 80 % después de 6 a 8 sesiones de tratamiento. Algunos pacientes presentan resistencia a la luz amarilla y sus lesiones no se decoloran. La mejor respuesta a la terapia con láser generalmente se produce en el rostro y el cuello.

  • ¿Las manchas de vino de Oporto son hereditarias?

    Si bien las manchas de vino de Oporto están presentes al nacer, no se trata de una afección hereditaria.

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