Enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IDP)

¿Qué son las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

Las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria) hacen referencia a un grupo de más de 150 trastornos hereditarios poco frecuentes en los que la característica en común es una anomalía en el sistema inmunitario de un paciente. Los niños con EIP son más propensos a contraer infecciones en comparación con otros niños y tienen un riesgo mayor de padecer determinados trastornos autoinmunitarios.

¿Cuáles son los signos y síntomas de las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

Los niños con EIP suelen ser más propensos a las infecciones, tienen infecciones que no desaparecen o contraen infecciones graves de manera recurrente. En el transcurso del tiempo, un niño que tiene una EIP puede presentar enfermedades o trastornos más perjudiciales. Entre los signos de EIP en los niños, se pueden incluir los siguientes:

  • Una enfermedad autoinmunitaria, como diabetes de tipo 1, artritis reumatoide o lupus
  • Infecciones recurrentes en los oídos, sinusitis, bronquitis, meningitis, infecciones cutáneas o neumonía
  • Infecciones frecuentes, particularmente difíciles de tratar
  • Infecciones sanguíneas
  • Trastornos sanguíneos, incluida la anemia
  • Pérdida de peso o problemas de crecimiento
  • Abscesos profundos en la piel o las vísceras
  • Inflamación de los ganglios linfáticos
  • Infecciones de las vísceras, como el bazo

Consulte a un médico si su hijo contrae infecciones graves de manera recurrente o no responde al tratamiento.

¿Cómo se diagnostican las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

Las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria) hacen referencia a un grupo de trastornos hereditarios que afectan el sistema inmunitario de un niño. A diferencia de la inmunodeficiencia secundaria o adquirida, que se debe a un virus o a medicamentos, las EIP están presentes al nacer. Generalmente, los síntomas aparecen en el primer año de vida y pueden variar de leves a graves.

¿Puedo saber si mi hijo tiene una enfermedad de inmunodeficiencia primaria?

Los niños con EIP suelen tener infecciones graves y recurrentes, que a veces requieren hospitalización. Entre las infecciones, se pueden incluir sinusitis o bronquitis, infecciones de oído o neumonía. Algunos niños con EIP tienen un trastorno autoinmunitario, como diabetes de tipo 1 o lupus. Consulte a un médico si su hijo contrae infecciones particularmente graves o si tiene antecedentes familiares de EIP.

Pruebas y diagnósticos

El médico de su hijo comenzará a determinar un diagnóstico de enfermedad de inmunodeficiencia primaria mediante una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuáles son los problemas de salud de su hijo?
  • ¿Las infecciones responden al tratamiento?
  • ¿Cuál es el nivel de gravedad de las infecciones que tiene su hijo y cuánto duran?
  • ¿Algunos de los familiares cercanos presentan un trastorno de inmunodeficiencia hereditario?

El médico le hará un examen físico a su hijo; y es posible que le realice algunas pruebas. Entre las pruebas para detectar la EIP, se incluyen las siguientes:

Pruebas de sangre. Pueden revelar si el niño tiene niveles normales de inmunoglobulina en la sangre. La inmunoglobulina es una proteína que combate las infecciones. Las pruebas de sangre también pueden medir los niveles de otras células del sistema inmunitario.

Pruebas prenatales. Si usted está embarazada y ya tiene un hijo que tiene una EIP, es posible que el médico quiera hacerle pruebas antes de que nazca el próximo bebé. Las muestras de líquido amniótico, sangre y tejido pueden revelar anomalías para que una EIP pueda tratarse en cuanto nazca su hijo.

¿Cuáles son las causas de las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

El sistema inmunitario está formado por glóbulos blancos que se trasladan a través del torrente circulatorio y los ganglios linfáticos para detener los gérmenes invasores y prevenir enfermedades. En el caso de muchas EIP, hay una carencia de determinados tipos de glóbulos blancos, lo que deja al organismo vulnerable a las infecciones frecuentes. Existen seis categorías de EIP, según la parte del sistema inmunitario afectada:

  • Anomalías de los anticuerpos (células B)
  • Deficiencias de las células T
  • Una combinación de problemas de células B y T
  • Fagocitos de características anormales
  • Deficiencias del complemento
  • Deficiencias idiopáticas (desconocidas)

Las infecciones pueden afectar muchas partes del organismo, incluidos el sistema respiratorio, el cerebro y la médula espinal. Algunas EIP atacan determinados órganos y tejidos, mientras que otras pueden frenar el crecimiento de un niño. Las EIP suelen ser hereditarias.

¿Cómo se tratan las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

La mayoría de las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria) se diagnostican en el primer año de vida o en la primera infancia. La mayoría de los 150 tipos diferentes de EIP son poco frecuentes, y afectan a alrededor de 200,000 personas en los Estados Unidos. Si bien el riesgo de contraer infecciones graves es alto en los niños con una EIP, la mayoría puede ir a la escuela y llevar una vida relativamente normal.

Entre los tratamientos, se incluyen la prevención y el manejo de las infecciones, la estimulación del sistema inmunitario y el tratamiento de la deficiencia subyacente.

  • Prevención de infecciones. Mantener a un niño que tiene una EIP sano puede implicar evitar el contacto con personas enfermas, lavarse las manos con frecuencia y tener una alimentación saludable. Las vacunas también pueden ayudar a prevenir determinados tipos de enfermedades. También es importante no comprometer el sistema inmunitario del niño con contaminantes, como el humo del cigarrillo.
  • Cómo controlar las infecciones. Generalmente, se usan antibióticos para tratar las infecciones causadas por las bacterias. Si la infección no responde a los medicamentos típicos, es posible que su hijo deba ser hospitalizado para recibir antibióticos intravenosos. Existen otros tipos de medicamentos, como los analgésicos, los descongestivos y los expectorantes, que también pueden ayudar para tratar diversos síntomas.
  • Cómo curar una EIP. Los trasplantes de células madre pueden ofrecer a los niños una solución permanente. El trasplante de células madre implica el reemplazo de las células anómalas del sistema inmunitario del niño por células madre normales de un donante. El donante debe tener compatibilidad biológica cercana a su hijo para que el tratamiento tenga éxito; por lo general, puede ser un padre o un hermano. Tenga en cuenta que los trasplantes de células madre no siempre funcionan; y el sistema inmunitario de su hijo puede verse aún más comprometido durante el procedimiento.
  • Cómo estimular el sistema inmunitario.
    • Suele usarse terapia con inmunoglobulina (o gammaglobulina) para tratar las EIP. Las inyecciones de inmunoglobulina reemplazan la deficiencia del organismo y ayudan a combatir virus o bacterias perjudiciales.
    • El interferón gamma es un material sintético que ayuda a estimular las células del sistema inmunitario. Se usa para tratar una forma de EIP llamada “enfermedad granulomatosa crónica”. La terapia con interferón gamma requiere inyecciones tres veces por semana.
    • Las terapias con factor de crecimiento pueden ayudar a tratar ciertos tipos de EIP, ya que aumentan los niveles de glóbulos blancos.

Médicos y proveedores que tratan las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)

Preguntas frecuentes

  • ¿Qué tan frecuentes son las PIDD?

    La mayoría de las EIP son extremadamente poco frecuentes. Alrededor de 200,000 personas en los EE. UU. presentan las formas más frecuentes de la enfermedad.

  • ¿Cuál es el pronóstico para un niño que tiene una EIP?

    Algunos niños que tienen formas leves de EIP pueden llevar una vida normal. Otros niños pueden tener un riesgo mayor de presentar trastornos autoinmunitarios, como diabetes de tipo 1 y determinados tipos de cáncer.

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