EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)

¿Cuáles son los signos y síntomas de las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

Los niños con EIP suelen ser más propensos a las infecciones, tienen infecciones que no desaparecen o contraen infecciones graves de manera recurrente. En el transcurso del tiempo, un niño que tiene una EIP puede presentar enfermedades o trastornos más perjudiciales.

Signs of PIDD in children may include:

• Una enfermedad autoinmunitaria, como diabetes de tipo 1, artritis reumatoide o lupus
• Infecciones recurrentes en los oídos, sinusitis, bronquitis, meningitis, infecciones cutáneas o neumonía
• Infecciones frecuentes, particularmente difíciles de tratar
• Infecciones sanguíneas
• Trastornos sanguíneos, incluida la anemia
• Pérdida de peso o problemas de crecimiento
• Abscesos profundos en la piel o las vísceras
• Inflamación de los ganglios linfáticos
• Infecciones de las vísceras, como el bazo

Consulte a un médico si su hijo contrae infecciones graves de manera recurrente o no responde al tratamiento.

¿Cómo se diagnostican las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

Las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria) hacen referencia a un grupo de trastornos hereditarios que afectan el sistema inmunitario de un niño. A diferencia de la inmunodeficiencia secundaria o adquirida, que se debe a un virus o a medicamentos, las EIP están presentes al nacer. Generalmente, los síntomas aparecen en el primer año de vida y pueden variar de leves a graves.

Can I tell if my child has primary immunodeficiency diseases (PIDD)?

Los niños con EIP suelen tener infecciones graves y recurrentes, que a veces requieren hospitalización. Entre las infecciones, se pueden incluir sinusitis o bronquitis, infecciones de oído o neumonía. Algunos niños con EIP tienen un trastorno autoinmunitario, como diabetes de tipo 1 o lupus. Consulte a un médico si su hijo contrae infecciones particularmente graves o si tiene antecedentes familiares de EIP.

Pruebas y diagnósticos

Your child's doctor will begin a diagnosis of primary immunodeficiency diseases (PIDD) by asking you a series of questions such as:

• ¿Cuáles son los problemas de salud de su hijo?
• ¿Las infecciones responden al tratamiento?
• ¿Cuál es el nivel de gravedad de las infecciones que tiene su hijo y cuánto duran?
• ¿Algunos de los familiares cercanos presentan un trastorno de inmunodeficiencia hereditario?

El médico le hará un examen físico a su hijo; y es posible que le realice algunas pruebas.

Tests for PIDD include:

• Blood tests - These can reveal whether your child has normal levels of immunoglobulin in the blood. Immunoglobulin is a protein that fights infection. Blood tests can measure levels of other immune system cells as well.
• Prenatal testing - If you're pregnant and you already have a child with a PIDD, your doctor may want to test for it before the baby is born. Amniotic fluid, blood and tissue samples can reveal abnormalities so a PIDD can be treated as soon as your child is born.

¿Cuáles son las causas de las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria)?

El sistema inmunitario está formado por glóbulos blancos que se trasladan a través del torrente circulatorio y los ganglios linfáticos para detener los gérmenes invasores y prevenir enfermedades. En el caso de muchas EIP, hay una carencia de determinados tipos de glóbulos blancos, lo que deja al organismo vulnerable a las infecciones frecuentes.

Existen seis categorías de EIP, según la parte del sistema inmunitario afectada:

1. Anomalías de los anticuerpos (células B)
2. Deficiencias de las células T
3. Una combinación de problemas de células B y T
4. Fagocitos de características anormales
5. Deficiencias del complemento
6. Deficiencias idiopáticas (desconocidas)

Las infecciones pueden afectar muchas partes del organismo, incluidos el sistema respiratorio, el cerebro y la médula espinal. Algunas EIP atacan determinados órganos y tejidos, mientras que otras pueden frenar el crecimiento de un niño. Las EIP suelen ser hereditarias.

How are primary immunodeficiency diseases (PIDD) treated?

La mayoría de las EIP (enfermedades de inmunodeficiencia primaria) se diagnostican en el primer año de vida o en la primera infancia. La mayoría de los 150 tipos diferentes de EIP son poco frecuentes, y afectan a alrededor de 200,000 personas en los Estados Unidos. Si bien el riesgo de contraer infecciones graves es alto en los niños con una EIP, la mayoría puede ir a la escuela y llevar una vida relativamente normal.

Entre los tratamientos, se incluyen la prevención y el manejo de las infecciones, la estimulación del sistema inmunitario y el tratamiento de la deficiencia subyacente.

Prevención de infecciones

Mantener a un niño que tiene una EIP sano puede implicar evitar el contacto con personas enfermas, lavarse las manos con frecuencia y tener una alimentación saludable. Las vacunas también pueden ayudar a prevenir determinados tipos de enfermedades. También es importante no comprometer el sistema inmunitario del niño con contaminantes, como el humo del cigarrillo.

Managing infections

Generalmente, se usan antibióticos para tratar las infecciones causadas por las bacterias. Si la infección no responde a los medicamentos típicos, es posible que su hijo deba ser hospitalizado para recibir antibióticos intravenosos. Existen otros tipos de medicamentos, como los analgésicos, los descongestivos y los expectorantes, que también pueden ayudar para tratar diversos síntomas.

Trasplantes de células madre

Curing a PIDD can offer children a permanent solution for a PIDD. Stem cell transplantation involves replacing your child's defective immune system cells with normal stem cells from a donor.

El donante debe tener compatibilidad biológica cercana a su hijo para que el tratamiento tenga éxito; por lo general, puede ser un padre o un hermano. Tenga en cuenta que los trasplantes de células madre no siempre funcionan; y el sistema inmunitario de su hijo puede verse aún más comprometido durante el procedimiento.

Boosting the immune system

• Suele usarse terapia con inmunoglobulina (o gammaglobulina) para tratar las EIP. Las inyecciones de inmunoglobulina reemplazan la deficiencia del organismo y ayudan a combatir virus o bacterias perjudiciales.
• El interferón gamma es un material sintético que ayuda a estimular las células del sistema inmunitario. Se usa para tratar una forma de EIP llamada “enfermedad granulomatosa crónica”. La terapia con interferón gamma requiere inyecciones tres veces por semana.
• Las terapias con factor de crecimiento pueden ayudar a tratar ciertos tipos de EIP, ya que aumentan los niveles de glóbulos blancos.