Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung nacen con menos células nerviosas al final del intestino. La enfermedad de Hirschsprung es una afección congénita poco frecuente en la que el recto y a veces el colon no funcionan con normalidad, lo que provoca estreñimiento u obstrucción intestinal graves.

Descripción

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung se produce mientras el bebé aún se desarrolla en el útero de la madre. En un niño con un desarrollo sano, las células nerviosas crecen desde el principio hasta el final del intestino y ayudan al colon a relajarse y expulsar las heces. Con la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas del niño no crecen hasta el final del intestino.

En la mayoría de los casos, hay una falta de células nerviosas en las zonas del recto y el colon sigmoide del niño (la parte del colon que se encuentra más cerca del recto y el ano). Una vez que las heces llegan al área donde faltan las células nerviosas, se forma la obstrucción y, como consecuencia, el niño manifiesta síntomas.

What is Hirschsprung's disease?

Hirschsprung's disease occurs while a baby is still developing in the mother’s womb. In a healthy developing child, the nerve cells grow from the beginning to the end of the bowel and help the colon to relax and pass stool. With Hirschsprung's disease, the child’s nerve cells do not grow to the end of the bowel.

In most cases, the nerve cells are missing from areas in the child’s rectum and sigmoid colon (part of the colon that is closest to the rectum and anus). Once the stool reaches the area where the nerve cells are missing, the blockage forms and the child develops symptoms.

Tipos

¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad de Hirschsprung?

Enfermedad de Hirschsprung de segmento corto. Hay una falta de células nerviosas en el último segmento del intestino grueso.
Enfermedad de Hirschsprung de segmento corto. Hay una falta de células nerviosas en gran parte del intestino grueso.
Enfermedad de Hirschsprung de colon total. Hay una falta de células nerviosas en todo el intestino grueso.
Enfermedad de Hirschsprung del intestino delgado. Aunque es poco frecuente, en algunos niños faltan células nerviosas en todo el intestino grueso y en partes del intestino delgado.

What are the different types of Hirschsprung's disease?

Short-segment Hirschsprung's disease - nerve cells are missing from the last segment of the large intestine.
Long-segment Hirschsprung’s disease – nerve cells are missing from most of the large intestine.
Total colonic Hirschsprung’s disease – nerve cells are missing from all of the large intestine.
Small intestinal Hirschsprung’s disease – although rare, in some children the nerve cells are missing from the entire large intestine and through portions of the small intestine.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pediátrica?

Los síntomas en los bebés (hasta el primer año de vida) pueden ser los siguientes:

Tener dificultad con las deposiciones
No eliminar el meconio (las heces) después del nacimiento
Defecar por primera vez 48 horas o más después del nacimiento
Tener deposiciones infrecuentes pero explosivas
Alimentación deficiente
Vómitos
Diarrea acuosa
Hinchazón o distensión abdominal

Los síntomas en los niños de 1 año de edad en adelante pueden ser los siguientes:

Estreñimiento
Retención fecal
Falta de respuesta a los medicamentos por vía oral para el estreñimiento
Crecimiento lento
Hinchazón del vientre
Fiebre sin motivo aparente
Vómitos

La enfermedad de Hirschsprung afecta cinco veces más a los bebés varones que a las bebés mujeres. En algunos casos, se puede producir una infección peligrosa llamada “enterocolitis”. Esta infección daña el revestimiento del intestino, lo que es un problema grave. En casos extremos, el intestino también puede romperse o reventar.

What are the signs and symptoms of Hirschsprung's disease?

Symptoms in infants (up to 1 year) can include:

Difficulty with bowel movements
Failure to pass meconium (stool) after birth
Passing first stool 48 hours or longer after birth
Infrequent, but explosive, stools
Poor feeding
Vomiting
Watery diarrhea
Abdominal distention or bloating

Symptoms in children older than 1 year can include:

Constipation
Fecal impaction
Failure to respond to oral constipation medicines
Slow growth
Swelling of belly
Unexplained fever
Vomiting

Hirschsprung’s disease affects five times as many male babies as it does female babies. In a few cases, a dangerous infection called enterocolitis can occur. This infection damages the lining of the intestines, which is a serious issue. In extreme cases, the intestine may also rupture or burst.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Para diagnosticar el trastorno, se realiza una biopsia del tejido rectal. Obtener más información sobre la biopsia por succión rectal pediátrica.

How is Hirschsprung's disease diagnosed?

In order to diagnose the disorder, a biopsy of the rectal tissue is performed. Learn more about pediatric rectal suction biopsy.

Tratamiento

¿Cómo se trata la enfermedad de Hirschsprung?

Los niños con la presunta enfermedad deben recibir tratamiento médico inmediato, que incluye lo siguiente:

Irrigaciones rectales para aliviar la obstrucción de las heces en los intestinos
Tratamiento con antibióticos si se desarrolla enterocolitis
Líquidos por vía intravenosa
No comer por la boca

La enfermedad de Hirschsprung requiere una intervención quirúrgica denominada “reconexión”. La afección puede implicar diferentes longitudes del intestino grueso que comienzan en el recto. Una vez que se identifica el intestino afectado, esta parte se elimina; y el intestino no afectado se usa para crear quirúrgicamente un recto nuevo para el niño.

Esta operación, conocida como cirugía laparoscópica de reconexión, se puede realizar como una operación de una o dos etapas.

La operación de dos etapas implica realizar una colostomía que permite que las heces se desvíen a la pared abdominal y se vacíen en una bolsa. A continuación, se realiza la reconexión en una segunda operación después de que el niño haya resuelto otros problemas simultáneos que podrían complicar su recuperación.
En el procedimiento de una sola etapa, la reconexión se realiza sin colostomía y se reserva para bebés o niños seleccionados que se consideran candidatos para el procedimiento más complejo.

¿Cuáles son los problemas a largo plazo?

Si se debe extirpar una gran parte del colon, el niño puede tener problemas digestivos a largo plazo. Sin embargo, en general, la mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen muy buena evolución después de la cirugía. Pueden producirse problemas como estreñimiento e incontinencia fecal. A menudo, estos problemas se tratan con medicamentos y una alimentación con contenido alto de fibra. Además, los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen más probabilidades de sufrir una infección del colon llamada “enterocolitis”. El médico de su hijo puede informarle más sobre su situación específica.

How is Hirschsprung's disease treated?

Children suspected of having the disease should get immediate medical treatment, including:

Rectal irrigations to relieve obstruction of stool in the intestines
Antibiotic therapy if enterocolitis develops
IV fluids
No food by mouth

Hirschsprung disease requires surgery called a “pull-through”. The condition can involve varying lengths of large intestine beginning at the rectum. Once the involved intestine is identified, this portion is removed and the uninvolved intestine is then used to surgically create a new rectum for the child.

This operation, referred to as a laparoscopic pull-through surgery can be done as either a single or two-stage operation.

The two-stage operation involves performing a colostomy which allows the stool to be diverted to the abdominal wall and emptied into a bag. The pull-through is then done at a second operation after the child has resolved other concurrent issues that may complicate their recovery.
In the single-stage procedure, the pull-through is performed without a colostomy and is reserved for selected infants or children felt to be candidates for the more complex procedure.

What are the long-term concerns?

If a large portion of the colon must be removed, the child may have long-term digestive problems. But in general, most children with Hirschsprung disease do very well after surgery. Problems such as constipation and fecal incontinence may happen. These problems are often treated with medicines and a high-fiber diet. Also, children with Hirschsprung disease are more likely to develop an infection of the colon called enterocolitis. Your child’s doctor can tell you more about your child’s situation.