Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico

¿Cuáles son los diferentes tipos de THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

The types are differentiated primarily by the genetic cause, signs and symptoms.

Tipo 1

• Los síntomas se desarrollan antes.
• Mayor riesgo de malformación de los vasos sanguíneos en los pulmones y el cerebro.
• Las mujeres corren un riesgo mayor de tener el tipo 1.

Tipo 2

• Los síntomas se manifiestan más tarde en comparación con el tipo 1.
• Mayor riesgo de malformación de los vasos sanguíneos en el hígado.
• Las mujeres corren un riesgo mayor de tener el tipo 2.

Tipo 3

• Mayor riesgo de malformación de los vasos sanguíneos en el hígado.

Síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditaria

• MAV.
• Growths or polyps in the GI tract
• Los tipos de THH 1, 2 y 3 no aumentan la probabilidad de pólipos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

HHT is sometimes referred to as the "great masquerader" because children may not exhibit any symptoms. If they do, it can be disguised as migraines, anemia, shortness of breath, stroke, congestive heart failure or even liver cirrhosis. Sometimes HHT isn’t correctly diagnosed until people are in their 40s and 50s.

• Anemia (carencia de hierro)
• Arteriovenous malformations (AVMs), which are diagnosed through imaging
• Dolor de espalda
• Sangre en las heces
• Intolerancia a la actividad física
• Cansancio
• Hemorragia gastrointestinal
• Vasos rojos como de encaje, especialmente en los labios y en la boca
• Baja saturación de oxígeno en la sangre
• Migrañas
• Nose bleeds
• Pulmonary hypertension – high blood pressure in arteries leading to the lungs
• Convulsiones
• Dificultad para respirar

¿Cómo se diagnostica la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

Children's Health y la Universidad Southwestern de Texas ofrecen el único programa de detección de THH pediátrica del norte de Texas y la región. Este programa de detección puede identificar anomalías vasculares. A menudo, los hijos de personas que reciben tratamiento para la THH se someten a pruebas de detección.

Si los niños obtienen un resultado positivo en la prueba de detección de anomalías vasculares, se solicitarán pruebas adicionales. Si el resultado de la prueba es negativo, igualmente se someterán a pruebas de detección cada tres a cinco años. Children's Health puede darle al pediatra de su hijo una lista de control de los síntomas a los que debe estar atento a medida que continúa con los controles normales.

Children's Health ofrece una clínica de THH pediátrica; y es posible reunirse con las familias para analizar las pruebas, los síntomas y los tratamientos.

Deben cumplirse tres de cuatro de los siguientes criterios para que los médicos realicen un diagnóstico clínico de THH:

• Antecedentes familiares de padre, madre, hermano o hijo con THH
• Recurrent nosebleeds
• Telangiectasias visibles en la boca, los labios, los dedos y la nariz
• MAV en los pulmones, la columna vertebral, el cerebro, el tracto digestivo o el hígado

Entre las demás pruebas, se incluyen las siguientes:

• Colonoscopy - Looks for abnormalities in the large intestine and rectum.
• Bubble study or contrast echocardiography - Used to screen for abnormal blood flow caused by AVMs in the lungs. Patients will receive an injection of saline solution that has air bubbles in it. If bubbles go from the right to the left side of the heart, that means there might be at least some abnormal blood vessels in the lungs.
• Pruebas genéticas. Se busca una mutación genética.
• Imaging tests - Chest X-ray, ultrasound, CT and MRI looks for malformations.
• Endoscopia superior. Mediante este estudio, se observa el tracto GI superior (esófago, estómago y la primera parte del intestino delgado, denominado “duodeno”).

¿Cuáles son las causas de la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

La THH es un trastorno genético autosómico dominante. Si uno de los padres tiene THH, sus hijos presentan un 50 por ciento de probabilidades de obtener el mismo diagnóstico.

¿Cómo se trata la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

En general, el tratamiento para la THH depende de las partes del cuerpo afectadas. No existe una cura, pero el tratamiento puede ayudar al paciente a evitar complicaciones graves.

• Anemia, caused by nose or GI bleeding, is most often caused by iron deficiency. It can be treated with iron supplements and by addressing nose or GI bleeding. Some patients may receive iron intravenously at intervals. Some will require blood transfusions.
• Brain - AVMs of the brain are usually treated surgically by removing them, through embolization or with radiation to the affected area. With catheter embolization, medications or synthetic materials called embolic agents are inserted through a catheter into a blood vessel to block blood flow.
• Liver - AVMs in the liver are treated if the patient is in heart failure. Treatment is highly individualized based on symptoms.
• Lung - Most pulmonary AVMs are treated with embolization therapy with a catheter that enters through the leg. Treatment for pulmonary AVMs is also dependent on symptoms.
• Nose - Ablation, embolization and hormone therapy can be used to treat serious nose bleeds. With ablation, laser light or radiofrequency is used to shrink tissue in the nose. Home remedies, such as humidifiers, nose sprays and avoiding strong nose blowing can help with minor nosebleeds. Surgical remedies may also be considered.
• Skin - Laser therapy can be used to destroy the discolored tissue.
• Stomach and intestines - Treating telangiectases in the GI tract is difficult because of how widespread they can be. Laser therapy, a heater probe or hormone therapy are possible treatment plans.