Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico

Tipo 2

• Los síntomas se manifiestan más tarde en comparación con el tipo 1.
• Mayor riesgo de malformación de los vasos sanguíneos en el hígado.
• Las mujeres corren un riesgo mayor de tener el tipo 2.

Tipo 3

• Mayor riesgo de malformación de los vasos sanguíneos en el hígado.

Síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditaria

• MAV.
• Neoplasias o pólipos en el tracto gastrointestinal.
• Los tipos de THH 1, 2 y 3 no aumentan la probabilidad de pólipos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

La THH a veces se conoce como la “gran enmascaradora” porque los niños quizás no presenten síntomas. Si los síntomas aparecen, pueden confundirse con migrañas, anemia, falta de aire, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca congestiva o incluso cirrosis hepática. A veces, la THH no se diagnostica correctamente; y las personas obtienen un diagnóstico certero entre los 40 y los 59 años de edad. Para la mayoría de los pacientes, las hemorragias nasales recurrentes son el primer síntoma.

• Anemia (iron deficiency)
• Arteriovenous malformations (AVMs), which are diagnosed through imaging
• Dolor de espalda
• Sangre en las heces
• Intolerancia a la actividad física
• Cansancio
• Hemorragia gastrointestinal
• Vasos rojos como de encaje, especialmente en los labios y en la boca
• Baja saturación de oxígeno en la sangre
• Migrañas
• Pulmonary hypertension – high blood pressure in arteries leading to the lungs
• Convulsiones
• Dificultad para respirar

¿Cómo se diagnostica la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

Children's Health y la Universidad Southwestern de Texas ofrecen el único programa de detección de THH pediátrica del norte de Texas y la región. Este programa de detección puede identificar anomalías vasculares. A menudo, los hijos de personas que reciben tratamiento para la THH se someten a pruebas de detección.  Si los niños obtienen un resultado positivo en la prueba de detección de anomalías vasculares, se solicitarán pruebas adicionales. Si el resultado de la prueba es negativo, igualmente se someterán a pruebas de detección cada tres a cinco años. Children's Health puede darle al pediatra de su hijo una lista de control de los síntomas a los que debe estar atento a medida que continúa con los controles normales.

Children's Health ofrece una clínica de THH pediátrica; y es posible reunirse con las familias para analizar las pruebas, los síntomas y los tratamientos.

Criterios para diagnosticar THH

Deben cumplirse tres de cuatro de los siguientes criterios para que los médicos realicen un diagnóstico clínico de THH:

• Antecedentes familiares de padre, madre, hermano o hijo con THH
• Recurrent nosebleeds
• Telangiectasias visibles en la boca, los labios, los dedos y la nariz
• MAV en los pulmones, la columna vertebral, el cerebro, el tracto digestivo o el hígado

Entre las demás pruebas, se incluyen las siguientes:

• Colonoscopía. Se buscan anomalías en el intestino grueso y el recto.
• Ecocardiograma de contraste con burbujas. Se usa para detectar circulación sanguínea anormal causada por las MAV en los pulmones. Los pacientes reciben una inyección de solución salina que contiene burbujas de aire. Si las burbujas van del lado derecho al izquierdo del corazón, eso significa que podría haber al menos algunos vasos sanguíneos anormales en los pulmones.
• Pruebas genéticas. Se busca una mutación genética.
• Imaging tests - Chest X-ray, ultrasound, CT and MRI looks for malformations.
• Endoscopia superior. Mediante este estudio, se observa el tracto GI superior (esófago, estómago y la primera parte del intestino delgado, denominado “duodeno”).

¿Cuáles son las causas de la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

La THH es un trastorno genético autosómico dominante. Si uno de los padres tiene THH, sus hijos presentan un 50 por ciento de probabilidades de obtener el mismo diagnóstico.

¿Cómo se trata la THH (telangiectasia hemorrágica hereditaria) o síndrome de Osler-Weber-Rendu pediátrico?

En general, el tratamiento para la THH depende de las partes del cuerpo afectadas. No existe una cura, pero el tratamiento puede ayudar al paciente a evitar complicaciones graves.

Anemia

Anemia, caused by nose or GI bleeding, is most often caused by iron deficiency. It can be treated with iron supplements and by addressing nose or GI bleeding. Some patients may receive iron intravenously at intervals. Some will require blood transfusions.

Cerebro

Generalmente, las MAV del cerebro se tratan quirúrgicamente mediante la extirpación, a través de la embolización o con radiación en la zona afectada. Con la embolización transcatéter, se introducen medicamentos o materiales sintéticos llamados “agentes embólicos” a través de un catéter en un vaso sanguíneo para bloquear la circulación sanguínea.

Hígado

Las MAV en el hígado se tratan si el paciente tiene insuficiencia cardíaca. El tratamiento es altamente individualizado en función de los síntomas.

Pulmón

La mayoría de las MAV pulmonares se tratan con terapia de embolización con un catéter que ingresa a través de la pierna. El tratamiento de las MAV pulmonares también depende de los síntomas.

Nariz

La ablación, la embolización y la terapia hormonal pueden usarse para tratar las hemorragias nasales graves. Con la ablación, se usa luz láser o radiofrecuencia para reducir el tejido de la nariz. Los remedios caseros, como los humidificadores, los aerosoles nasales y evitar sonar la nariz fuertemente, pueden ayudar con las hemorragias nasales menores. También se pueden considerar tratamientos quirúrgicos.

Piel

La terapia con láser puede usarse para destruir el tejido decolorado.

Estómago e intestinos

El tratamiento de las telangiectasias en el tracto GI es difícil debido a qué tan diseminadas pueden estar. La terapia láser, una sonda térmica o la terapia hormonal son posibles planes de tratamiento.