Craneosinostosis sindrómica

Por lo general, estos síndromes son de origen genético. El problema puede ocurrir cuando un gen muta o se puede heredar genéticamente. En un centro craneofacial tan concurrido como el nuestro, atendemos los síndromes menos frecuentes; pero en esta página web, abordaremos solo los síndromes de craneosinostosis más frecuentes.

Consideraciones generales

• Brain growth - The brain more than doubles in size in the first year of life, reaching two-thirds of its adult size by age one. Continúa creciendo rápidamente hasta los 2 años de edad. Después de los 2 años de edad, el cerebro crece más lentamente; y entre los 6 y los 10 años de edad, alcanza el tamaño que corresponde a un adulto.
• The growing brain is what drives skull growth - The growth causes bone production at the cranial sutures. La mayor preocupación relacionada con la craneosinostosis en un bebé es que el cráneo no crezca lo suficientemente rápido para equiparar el crecimiento acelerado del cerebro. Si el cráneo crece muy lentamente porque una o más suturas se cierran de forma prematura, puede haber un aumento de presión dentro del cráneo que resulta perjudicial para el cerebro. Esto se denomina “aumento de presión intracraneal”.

Aumento de presión en el cráneo

El riesgo de un aumento de presión en el cráneo se eleva considerablemente con cada sutura craneal que se cierra. Esto hace que las suturas abiertas deban hacer más esfuerzo para formar hueso. Además, los pacientes que tienen craneosinostosis sindrómica pueden presentar otros problemas relacionados con el aumento de presión en el cráneo. Tienen un riesgo mayor de presentar lo siguiente:

• Problemas de flujo sanguíneo de retorno del cerebro al corazón
• Problemas para drenar el líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
• Obstrucción de las vías respiratorias superiores (por ejemplo, apnea del sueño)

Programación de la cirugía

Si la cirugía tarda en concretarse cuando hay un aumento de presión, el paciente podría presentar ceguera y retrasos en el aprendizaje. Por este motivo, el diagnóstico y la prevención del aumento de presión en el cráneo son una prioridad al tratar a los pacientes que tienen craneosinostosis.

• Elevated pressure in the skull - It can be difficult to know if a child has high pressure in their skull. Signs may be subtle including low activity or alertness, as well as learning delays. This can be a challenge to diagnose in the very young child. The absolute best way to measure the pressure is to do so directly. This requires going into the hospital to put a pressure monitor through a small hole in the skull. Because this is invasive, we use this test only in cases where we are not sure if pressure is present in the skull and the treatment plan will change depending on the presence of elevated pressure.

¿Cómo se trata la craneosinostosis sindrómica?

Los niños que tienen craneosinostosis sindrómica requieren de un equipo de especialistas para un mejor manejo de la atención. Lo mejor para el paciente es ver a todos los especialistas en una única visita a la clínica. En Children's Health, todo el equipo atiende al paciente en una única visita de dos horas. Posteriormente, el equipo se reúne en conferencia y cada especialista habla sobre las necesidades del paciente; y entre todos elaboran un plan conjunto para el próximo año.

Siempre tratamos de anticipar los posibles problemas con el fin de reducir los riesgos de la anestesia en nuestras cirugías. Hacemos el seguimiento de nuestros pacientes hasta la adultez.

Entre los integrantes del equipo, se incluyen los siguientes:

• Cirujano plástico
• Neurocirujano
• Cirujano odontológico
• Dentista
• Ortodoncista
• Cirujano especialista en ORL (otorrinolaringología)
• Oftalmólogo
• Terapeuta del habla
• Psicólogo infantil
• Enfermeros y auxiliares médicos con experiencia en este tipo de trastornos

Cirugía

El tipo de cirugía y el momento de realizarla dependen de las necesidades de cada paciente. Realizamos una cirugía craneal limitada para retirar las suturas craneales cerradas si la presión en el cráneo es alta antes de que el niño tenga 6 meses de edad. Esto permite que el cerebro crezca sin disminuir la presión y que los huesos del cráneo se engrosen para poder llevar a cabo una expansión de bóveda craneal abierta definitiva.

Los pacientes que tienen craneosinostosis sindrómica presentan un riesgo mucho mayor de presión alta en el cráneo en comparación con aquellos pacientes que tienen craneosinostosis no sindrómica. Con frecuencia, estos pacientes requieren un promedio de tres o más cirugías craneales. El principal riesgo en los pacientes tan jóvenes es la pérdida de sangre debido a su tamaño pequeño y el reducido volumen de sangre circulante. En la mayoría de las cirugías, estos pacientes necesitan transfusiones de sangre.

En Children's Health, solemos llevar a cabo la primera cirugía en pacientes con craneosinostosis sindrómica entre los 6 meses de edad y el primer año de vida. Sin embargo, operamos antes si hay múltiples suturas que causan un aumento de presión en el cerebro.

Entre las cirugías para tratar la craneosinostosis sindrómica, se incluyen las siguientes:

• Procedimientos de remodelación de bóveda craneal abierta
• Distracción osteogénica de la bóveda craneal
• FOA (avance frontoorbitario)
• Craniectomía de franja ósea (suturectomía)