Síndrome de Apert pediátrico

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Apert pediátrico?

• Craneosinostosis bicoronal
• Una parte blanda muy grande en la parte delantera del cráneo
• Ojos protuberantes y separados
• Párpados caídos
• Nariz corta
• Apariencia hundida en la mitad del rostro
• Mandíbula superior no desarrollada que provoca problemas odontológicos
• Sindactilia compleja (manos fusionadas)

En general, ambas suturas coronales se cierran y el paciente tiene turricefalia, lo que significa que el cráneo presenta forma de torre. La anomalía en la forma de la cabeza es más marcada en comparación con los pacientes que tienen el síndrome de Crouzon. Los pacientes con el síndrome de Apert tienen la parte posterior de la cabeza muy plana, y la parte media y delantera del cráneo es ancha y parece inclinarse hacia adelante.

La parte media del rostro es verticalmente corta y plana, porque la mandíbula superior está subdesarrollada. El paladar presenta un arco muy alto o fisura palatina (paladar hendido). Se observa una marcada anomalía en la alineación de los dientes superiores e inferiores. La parte media del rostro está muy desplazada hacia atrás, por lo que es posible que el paciente no pueda respirar normalmente y que, a veces, requiera una traqueotomía. Los niños que tienen el síndrome de Apert presentan problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo en distintos grados. Alrededor del 70 % de los pacientes presentan un coeficiente intelectual reducido, pero en algunos casos tienen una inteligencia normal.

Los pacientes que tienen el síndrome de Apert presentan distintos grados de fusión de los dedos de las manos y de los pies (sindactilia). Por lo general, al menos tres dedos de la mano y tres dedos de los pies están fusionados. En los casos más graves, la piel, las uñas y los huesos de todos los dedos de las manos y los pies están fusionados.

Los pacientes que tienen el síndrome de Apert presentan un riesgo alto de hidrocefalia. Esta afección hace referencia a la acumulación de LCR (líquido cefalorraquídeo) que rodea al cerebro. La hidrocefalia puede causar una presión muy alta en el cráneo, y es necesario el drenaje del LCR con un shunt para proteger la salud del cerebro. Estos pacientes también corren el riesgo de presentar la malformación de Chiari, pero en menor grado que los pacientes con el síndrome de Crouzon o de Pfeiffer. La malformación de Chiari afecta la parte posterior del cerebro, el cerebelo, que es importante para el equilibrio y la coordinación. Está presente cuando parte del cerebelo empuja hacia el orificio en la base del cráneo, donde la médula espinal se une con el cerebro (agujero magno). Esto puede causar una reserva de LCR y aumentar la presión arterial en las venas que drenan sangre del cerebro. Ambas afecciones pueden generar presión alta, y esto podría dañar el cerebro.

Entre los demás signos y síntomas del síndrome de Apert, se pueden incluir los siguientes:

• Hipoacusia
• Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
• Acné extenso
• Fusión de huesos de la columna vertebral a la altura del cuello (vértebras cervicales).
• Otitis frecuente, que puede estar asociada con una fisura palatina (paladar hendido)

El síndrome de Apert es genético. Se debe a mutaciones en el gen FGFR2. Este gen produce una proteína llamada “receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos”. El síndrome de Apert se puede heredar en un patrón autosómico dominante, lo cual significa que para causar el trastorno lo único que se necesita es una copia del gen modificado en cada célula. Sin embargo, la mayoría de los casos de síndrome de Apert se deben a mutaciones nuevas en el gen; y por lo general ocurren en bebés que no tienen antecedentes familiares del trastorno.

Si no se realiza una cirugía, alrededor del 85 % de los pacientes presentarán presión alta en el cráneo, lo cual es perjudicial para la salud del cerebro. Por lo general, los pacientes requieren de 2 a 3 cirugías de cráneo para lograr una forma normal de la cabeza y tratar o prevenir la presión alta. Normalmente, se requiere una operación para desplazar la parte media del rostro hacia adelante (cirugía Le Fort III) mediante distracción osteogénica entre los 5 y 8 años de edad. Generalmente, los pacientes necesitarán una cirugía cuando hayan finalizado su desarrollo para alinear las mandíbulas superior e inferior.