Síndrome de Angelman infantil

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman infantil?

Generalmente, los primeros signos del síndrome de Angelman comienzan a aparecer cuando un niño tiene entre 6 y 12 meses de edad. Es posible que el bebé no alcance los hitos típicos, como gatear o balbucear. Algunos niños pueden sufrir convulsiones (alteraciones rápidas e incontrolables en el cerebro) aproximadamente entre el año y los tres años.

Los síntomas incluyen:

• Cabeza pequeña
• Marcha en posición agachada
• Below-average intelligence (intellectual disability)
• Bajo tono muscular
• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio
• Ausencia de habla o habla mínima
• Problemas para dormir
• Sonrisa y risa frecuente
• Personalidad feliz y excitable

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman infantil?

El síndrome de Angelman es diagnosticado por un neurólogo. Puede llevar a su hijo a un neurólogo si tiene dificultades con la coordinación, el habla y el lenguaje, el aprendizaje o el juego. El neurólogo le preguntará si su hijo tuvo retraso en los hitos o epilepsia. La cabeza pequeña, la marcha en posición agachada y un tono muscular bajo son tres síntomas clave que el neurólogo buscará cuando haga un diagnóstico.

Si sospechamos que su hijo tiene síndrome de Angelman, le recomendaremos las siguientes pruebas:

• Genetic testing - This is to identify changes (also called mutations) in your child's chromosomes, genes or proteins that indicate they have Angelman syndrome.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) - This test is for a detailed image that can identify changes in your child's brain.
• Electroencephalogram (EEG) - This test is to determine where in the brain the seizures are coming from (if they are having seizures). Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.

What is the cause of pediatric Angelman syndrome?

El síndrome de Angelman ocurre cuando un gen específico en un cromosoma muta o se elimina por completo. No sabemos por qué sucede esto.

¿Cómo se trata el síndrome de Angelman infantil?

Children's Health tiene la experiencia y los recursos para ayudar a su hijo con cualquier problema que pueda sufrir con el síndrome de Angelman.

Incluyen:

• Nutritionists can help your child if they are experiencing seizures that can't be controlled with medication. If your child is experiencing seizures and anti-seizure medication isn’t working, a high-fat, low-carbohydrate diet (ketogenic diet) might help. Usted y su hijo trabajarán con uno de nuestros nutricionistas para aprender más sobre esta dieta.
• Physical therapists (PT) helps your child improve their muscle tone and walking gait.
• Physical medicine and rehabilitation specialists and a mobility clinic providers will create customized orthotics or braces to help keep your child’s feet straight. Es posible que su hijo también necesite un cochecito o una silla de ruedas para distancias más largas porque una marcha en posición agachada puede dificultar la caminata.
• Sleep specialists will help your child if they have severe sleep problems.
• Speech-language therapists will help your child better express themselves if they have limited speech. La lengua de señas, los apoyos visuales o las ayudas tecnológicas del habla pueden ser útiles.