Síndrome de Angelman pediátrico

¿Qué es el síndrome de Angelman pediátrico?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo y poco frecuente. Afecta principalmente el sistema nervioso del cuerpo. Un niño con síndrome de Angelman puede tener dificultad con la coordinación, el habla y el lenguaje, el aprendizaje o el juego. Mediante ensayos clínicos de investigación, nuestros expertos se dedican a mejorar la atención de los niños con síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez por el Dr. Harry Angelman, pediatra británico, en 1965. Inicialmente, se hacía referencia al síndrome con el nombre “niños marioneta”.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman pediátrico?

Generalmente, los primeros indicios del síndrome de Angelman comienzan a aparecer cuando un niño tiene entre 6 y 12 meses de edad. Es posible que el bebé no alcance los hitos típicos, como gatear o balbucear. Algunos niños pueden sufrir convulsiones (alteraciones rápidas e incontrolables en el cerebro) aproximadamente entre el año y los 3 años.

Los síntomas incluyen:

• Cabeza pequeña

• Marcha en posición agachada

• Inteligencia por debajo del promedio (discapacidad intelectual)

• Bajo tono muscular

• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio

• Ausencia de habla o habla mínima

• Problemas para dormir

• Sonrisa y risa frecuente

• Personalidad feliz y excitable

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman pediátrico?

El síndrome de Angelman es diagnosticado por un neurólogo. Puede llevar a su hijo a un neurólogo si tiene dificultades con la coordinación, el habla y el lenguaje, el aprendizaje o el juego. El neurólogo le preguntará si su hijo tuvo retraso en los hitos o epilepsia. La cabeza pequeña, la marcha en posición agachada y un tono muscular bajo son tres síntomas clave que el neurólogo buscará cuando haga un diagnóstico.

Si sospechamos que su hijo tiene síndrome de Angelman, le recomendaremos las siguientes pruebas:

• Pruebas genéticas: para identificar cambios (también denominados mutaciones) en los cromosomas, genes o proteínas de su hijo que indican que tiene síndrome de Angelman.

• Estudio de resonancia magnética: para obtener una imagen detallada que puede identificar cambios en el cerebro de su hijo.

• Electroencefalografía (EEG): para determinar de dónde provienen las convulsiones en el cerebro (si tiene convulsiones). Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.

¿Cuál es la causa del síndrome de Angelman pediátrico?

El síndrome de Angelman ocurre cuando un gen específico en un cromosoma muta o se elimina por completo. No sabemos por qué sucede esto.

¿Cómo se trata el síndrome de Angelman pediátrico?

Children’s Health tiene la experiencia y los recursos y servicios para ayudar a su hijo con cualquier problema que pueda sufrir con el síndrome de Angelman.

Incluyen:

• Los nutricionistas pueden ayudar a su hijo si sufre convulsiones que no pueden controlarse con medicamentos. Si su hijo sufre convulsiones y los medicamentos anticonvulsivos no están funcionando, una dieta con alto contenido de grasas y bajo contenido de carbohidratos (la dieta cetogénica) podría ayudar. Usted y su hijo trabajarán con uno de nuestros nutricionistas para aprender más sobre esta dieta.

• Los fisioterapeutas ayudan a su hijo a mejorar el tono muscular y la marcha.

• Los especialistas en fisiatría y rehabilitación y los proveedores de una clínica de movilidad crearán aparatos ortopédicos o férulas personalizados para ayudar a mantener los pies del niño en posición correcta. Es posible que su hijo también necesite un cochecito o una silla de ruedas para distancias más largas porque una marcha en posición agachada puede dificultar la caminata.

• Los especialistas del sueño ayudarán a su hijo si tiene problemas graves para dormir.

• Los terapeutas del habla y del lenguaje ayudarán a su hijo a expresarse mejor si tiene un habla limitada. La lengua de señas, los apoyos visuales o las ayudas tecnológicas del habla pueden ser útiles.