Síndrome de Angelman infantil

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman infantil?

Generalmente, los primeros signos del síndrome de Angelman comienzan a aparecer cuando un niño tiene entre 6 y 12 meses de edad. Es posible que el bebé no alcance los hitos típicos, como gatear o balbucear. Algunos niños pueden sufrir convulsiones (alteraciones rápidas e incontrolables en el cerebro) aproximadamente entre el año y los tres años.

Los síntomas incluyen:

• Cabeza pequeña
• Marcha en posición agachada
• Below-average intelligence (intellectual disability)
• Bajo tono muscular
• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio
• Ausencia de habla o habla mínima
• Problemas para dormir
• Sonrisa y risa frecuente
• Personalidad feliz y excitable

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman infantil?

El síndrome de Angelman es diagnosticado por un neurólogo. Puede llevar a su hijo a un neurólogo si tiene dificultades con la coordinación, el habla y el lenguaje, el aprendizaje o el juego. El neurólogo le preguntará si su hijo tuvo retraso en los hitos o epilepsia. La cabeza pequeña, la marcha en posición agachada y un tono muscular bajo son tres síntomas clave que el neurólogo buscará cuando haga un diagnóstico.

Si sospechamos que su hijo tiene síndrome de Angelman, le recomendaremos las siguientes pruebas:

Pruebas genéticas

This is to identify changes (also called mutations) in your child's chromosomes, genes or proteins that indicate they have Angelman syndrome.

IRM (imágenes por resonancia magnética) 

This test is for a detailed image that can identify changes in your child's brain.

EEG (electroencefalograma)

This test is to determine where in the brain the seizures are coming from (if they are having seizures). Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.

What is the cause of pediatric Angelman syndrome?

El síndrome de Angelman ocurre cuando un gen específico en un cromosoma muta o se elimina por completo. No sabemos por qué sucede esto.

¿Cómo se trata el síndrome de Angelman infantil?

Children’s Health has the expertise and resources to help your child with any issue they may experience with Angelman syndrome.

Incluyen:

Nutricionistas

Nutritionists can help your child if they are experiencing seizures that can't be controlled with medication. If your child is experiencing seizures and anti-seizure medication isn’t working, a high-fat, low-carbohydrate diet (ketogenic diet) might help. Usted y su hijo trabajarán con uno de nuestros nutricionistas para aprender más sobre esta dieta.

Physical therapists (PT)

Helps your child improve their muscle tone and walking gait.

Physical medicine and rehabilitation specialists and a mobility clinic

Provider will create customized orthotics or braces to help keep your child’s feet straight. Es posible que su hijo también necesite un cochecito o una silla de ruedas para distancias más largas porque una marcha en posición agachada puede dificultar la caminata.

Sleep specialists

Our Sleep Disorders Center, to help your child if they have severe sleep problems.

Speech-language therapists

Will help your child better express themselves if they have limited speech. La lengua de señas, los apoyos visuales o las ayudas tecnológicas del habla pueden ser útiles.