Síndrome de Angelman infantil

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman infantil?

Generalmente, los primeros signos del síndrome de Angelman comienzan a aparecer cuando un niño tiene entre 6 y 12 meses de edad. Es posible que el bebé no alcance los hitos típicos, como gatear o balbucear. Algunos niños pueden sufrir convulsiones (alteraciones rápidas e incontrolables en el cerebro) aproximadamente entre el año y los tres años.

Los síntomas incluyen:

• Cabeza pequeña
• Marcha en posición agachada
• Inteligencia por debajo del promedio (discapacidad intelectual)
• Bajo tono muscular
• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio
• Ausencia de habla o habla mínima
• Problemas para dormir
• Sonrisa y risa frecuente
• Personalidad feliz y excitable

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman infantil?

El síndrome de Angelman es diagnosticado por un neurólogo. Puede llevar a su hijo a un neurólogo si tiene dificultades con la coordinación, el habla y el lenguaje, el aprendizaje o el juego. El neurólogo le preguntará si su hijo tuvo retraso en los hitos o epilepsia. La cabeza pequeña, la marcha en posición agachada y un tono muscular bajo son tres síntomas clave que el neurólogo buscará cuando haga un diagnóstico.

Si sospechamos que su hijo tiene síndrome de Angelman, le recomendaremos las siguientes pruebas:

• Pruebas genéticas, para identificar cambios (también denominados mutaciones) en los cromosomas, genes o proteínas de su hijo que indican que tiene síndrome de Angelman.
• IRM (imágenes de resonancia magnética) para obtener una imagen detallada que puede identificar cambios en el cerebro de su hijo.
• EEG (electroencefalograma), para determinar de dónde provienen las convulsiones en el cerebro (si tiene convulsiones). Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Angelman pediátrico?

El síndrome de Angelman ocurre cuando un gen específico en un cromosoma muta o se elimina por completo. No sabemos por qué sucede esto.

¿Cómo se trata el síndrome de Angelman infantil?

Children’s Health℠ tiene la experiencia y los recursos para ayudar a su hijo con cualquier problema que pueda sufrir con el síndrome de Angelman. Incluyen:

• Nutricionistas, que pueden ayudar a su hijo si sufre convulsiones que no pueden controlarse con medicamentos. Si su hijo sufre convulsiones y los medicamentos anticonvulsivos no están funcionando, una dieta con alto contenido de grasas y bajo contenido de carbohidratos (la dieta cetogénica) podría ayudar. Usted y su hijo trabajarán con uno de nuestros nutricionistas para aprender más sobre esta dieta.
• Fisioterapeutas, para ayudar a su hijo a mejorar el tono muscular y la marcha.
• Especialistas en medicina física y rehabilitación y una clínica de movilidad, para crear aparatos ortopédicos u órtesis personalizados para ayudar a mantener los pies del niño en posición correcta. Es posible que su hijo también necesite un cochecito o una silla de ruedas para distancias más largas porque una marcha en posición agachada puede dificultar la caminata.
• Especialistas en sueño, en nuestro Centro de trastornos del sueño, para ayudar a su hijo si tiene problemas graves para dormir.
• Terapeutas del habla y del lenguaje, que pueden ayudar a su hijo a expresarse mejor si tiene un habla limitada. La lengua de señas, los apoyos visuales o las ayudas tecnológicas del habla pueden ser útiles.