Síndrome de heterotaxia

What is heterotaxy syndrome?

La mayoría de los niños con síndrome de heterotaxia tienen anomalías cardíacas complejas, como ausencia de cavidades cardíacas. Un corazón sano tiene dos cavidades que bombean sangre a los pulmones y al resto del cuerpo.

Un niño con síndrome de heterotaxia puede tener:

• Una sola cavidad de bombeo
• Orificios llamados defectos septales
• Válvulas faltantes

Esta única cavidad de bombeo tiene dificultades para realizar el trabajo de dos cavidades. Sin un tratamiento adecuado y atención de por vida, esta afección cardíaca puede ser potencialmente mortal.

Otros problemas asociados con el síndrome de heterotaxia incluyen:

• Arrhythmia which causes the heart to beat too fast or too slow or to beat irregularly
• Problemas inmunitarios debido a la falta del bazo, lo que aumenta el riesgo de infecciones.
• Intestinal malrotation which causes the intestines to twist and form in the wrong direction
• Lung problems which can lead to breathing difficulties and infections like pneumonia

Factores de riesgo

El síndrome de heterotaxia es una afección poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo.

¿cuáles son los signos y síntomas del síndrome de heterotaxia?

El síndrome de heterotaxia afecta a cada niño de manera diferente. Los síntomas pueden ser leves o graves, según la complejidad de las anomalías cardíacas y los problemas en otros órganos.

Los bebés con anomalías cardíacas significativas tienen síntomas poco después del nacimiento, como:

• Piel azulada por los bajos niveles de oxígeno (cianosis)
• Trastornos del ritmo cardíaco
• Problemas respiratorios
• Problemas con la alimentación o el crecimiento

Es posible que algunos niños no muestren otros signos de la afección, como infecciones crónicas, hasta que estén en la escuela secundaria o incluso sean mayores.

¿cómo se diagnostica el síndrome de heterotaxia?

Mientras el bebé está en el útero, los médicos de nuestro programa de cardiología fetal pueden detectar anomalías cardíacas y problemas en otros órganos causados por el síndrome de heterotaxia. La afección también puede detectarse poco después del parto. Un examen de detección realizado por pediatras en el hospital donde usted da a luz puede mostrar que los niveles de oxígeno del bebé son demasiado bajos.

Los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta que el niño es mayor. El médico de su hijo puede escuchar un soplo cardíaco (sonido cardíaco inusual) o su hijo puede tener muchas infecciones crónicas.

Children's Health ofrece imágenes cardíacas avanzadas diseñadas específicamente para niños pequeños. Estas pruebas nos ayudan a diagnosticar el síndrome de heterotaxia y a determinar la gravedad de la enfermedad.

Es posible que a su hijo le hagan algunas de las siguientes pruebas:

• ECG (electrocardiograma) para evaluar el ritmo cardíaco
• Ecocardiograma para examinar las cavidades y válvulas cardíacas
• TC o IRM para comprobar el desarrollo y la posición de los órganos
• Radiografía de tórax, para ver la posición y el desarrollo del corazón y los pulmones.

¿qué causa el síndrome de heterotaxia?

Los cambios en el ADN (mutaciones) en diferentes genes pueden causar el síndrome de heterotaxia. Estos cambios afectan a las proteínas que determinan cómo y dónde se desarrollan los órganos. La mayoría de los niños con síndrome de heterotaxia desarrollan la afección sin motivo aparente. En ocasiones, el síndrome afecta a miembros de la misma familia. Un niño puede heredar de un padre un gen modificado que causa la afección.

¿cómo se trata el síndrome de heterotaxia?

Dado que el síndrome de heterotaxia afecta a diferentes órganos, su hijo recibe atención de un equipo de médicos que se especializan en tratar todos los aspectos de la afección. Personalizamos el plan de tratamiento para abordar los problemas específicos de su hijo.

Los especialistas de nuestro Centro para el corazón realizan cardiocirugías complejas para mejorar la función cardíaca. La mayoría de los bebés con anomalías cardíacas graves necesitarán múltiples cirugías, y la primera tendrá lugar dentro de los primeros meses de vida.

Su hijo también puede necesitar tratamientos médicos y cirugías para problemas que afectan los intestinos, los pulmones y otros órganos. Nuestro equipo trabaja en conjunto para proporcionar tratamientos que mejoren la el estado general de salud de su hijo.