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ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica
Pediatric adrenoleukodystrophy (ad·re·no·leu·ko·dys·tro·phy) or ALD, also known as X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), is a genetic disease that causes problems in a child’s nervous system and adrenal glands.
¿Qué es la ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica?
Adrenoleukodystrophy (ALD), also known as X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), is a rare, genetic disorder in which the body cannot break down fatty acids in the brain. La acumulación de ácidos grasos resultante conduce al daño de la vaina de mielina, el recubrimiento que protege las fibras nerviosas del cerebro. Esto hace que sea imposible que los nervios del cuerpo se comuniquen con el cerebro. La ALD también afecta la glándula suprarrenal, que produce hormonas importantes que controlan el metabolismo, la presión arterial y las respuestas del cuerpo al estrés.
¿Cuáles son los diferentes tipos de ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica?
Existen tres tipos principales de adrenoleucodistrofia:
- Addison’s disease - A disorder in which the adrenal glands do not produce enough hormones.
- Adrenomyelopathy - A condition that causes spinal cord dysfunction, and typically affects young adult males.
- Cerebral ALD - A severe form of adrenoleukodystrophy that damages the myelin sheath and prohibits the brain from working properly. Esta forma solo afecta a los varones, con síntomas que generalmente comienzan entre los 2 y los 10 años de edad.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica?
Los síntomas de la adrenoleucodistrofia dependen del tipo de adrenoleucodistrofia que el niño presente.
Entre los síntomas de la enfermedad de Addison, se incluyen los siguientes:
- Antojo de sal o alimentos salados
- Disminución del apetito
- Depresión
- Diarrea
- Fatiga extrema (cansancio)
- Desmayo
- Hiperpotasemia (nivel alto de potasio)
- Hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel)
- Hipoglucemia (nivel bajo de glucemia)
- Hiponatremia (nivel bajo de sodio)
- Hipotensión (presión arterial baja)
- Irritabilidad
- Dolor muscular o articular
- Náuseas o vómitos
- Dolor en el abdomen, la parte inferior de la espalda o las piernas
- Pérdida de peso
Entre los síntomas de la adrenomielopatía, se incluyen los siguientes:
- Insuficiencia de la glándula suprarrenal
- Problemas del comportamiento
- Problemas de vejiga
- Dificultad para caminar
- Hipertonía (tono muscular excesivo)
- Pérdida de coordinación del movimiento muscular
- Náuseas o vómitos
- Convulsiones
- Problemas con la vista
- Pérdida de peso
Entre los síntomas de la ALD cerebral, se incluyen los siguientes:
- Comportamiento agresivo
- Problemas del comportamiento
- Dificultad para leer y escribir
- Dificultad para tragar
- Problemas de audición
- Problemas de memoria
- Coordinación deficiente
- Problemas para hablar
- Convulsiones
- Problemas con la vista
¿Cuáles son las causas de la ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica?
La adrenoleucodistrofia es causada por una mutación genética en el cromosoma X, que se transmite de madre a hijo. La afección es más frecuente en los varones.
¿Cómo se trata la ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica?
Video sobre la inyección de hidrocortisona
Esta inyección debe usarse cuando su hijo no pueda tomar hidrocortisona o prednisona por boca debido a vómitos o pérdida del conocimiento. Use este video como un repaso periódico para que, si necesita aplica esta inyección, se sienta cómodo al hacerlo. Después de administrar Solu-Cortef, debe llamar al 911 o a nuestra oficina al 214-456-5959. Obtenga más información sobre las inyecciones de hidrocortisona en los niños.
Médicos y proveedores que tratan la ALD (adrenoleucodistrofia) pediátrica
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Perrin White, MD Endocrinología pediátrica
