DM (distrofia muscular) en niños

¿Qué es la DM (distrofia muscular) en los niños?

Cuando un niño tiene distrofia muscular, su cuerpo no produce las proteínas que necesita para formar músculos sanos. Las células musculares mueren y son reemplazadas por células grasas. En Children's Health, hacemos uso de la experiencia combinada, de la mano de nuestros especialistas en neurología, cardiología, neumología, rehabilitación y otras disciplinas que coordinan la atención del paciente.

Children's Health cuenta con la única clínica que trata la DMD (distrofia muscular de Duchenne) en Texas y que ofrece las mejores prácticas de atención. Está certificada por la Parent Project Muscular Dystrophy.

Priorizamos la normalización de las tareas y las experiencias diarias, como prepararse para la escuela, comer, jugar con amigos y desenvolverse en la comunidad.

¿Cuáles son los distintos tipos de DM (distrofia muscular pediátrica) en los niños?

Existen diferentes tipos de distrofia muscular en los niños que avanzan y afectan los músculos de diferentes maneras:

• Duchenne muscular dystrophy (DMD) - DMD is the most common form of muscular dystrophy in children. Por lo general, comienza entre los 2 y los 5 años, y es común que afecte a niños varones. Children's Health cuenta con la única clínica certificada en distrofia muscular de Duchenne en Texas.
• Becker muscular dystrophy - This form usually starts when a child is a teenager, and it develops more slowly than DMD.
• Myotonic dystrophy - This type of muscular dystrophy can start in childhood or early adulthood. Miotonía significa que los músculos tienen dificultad para relajarse después de contraerse.
• Limb-Girdle muscular dystrophy - This form progresses slowly. Por lo general, primero afecta los músculos de los hombros, la espalda y la cadera.
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy - This type usually appears in the later teen years and tends to progress slowly. Es común que afecte los músculos de la cara, la espalda y la parte superior de los brazos.
• Congenital myotonic muscular dystrophy - This muscular dystrophy appears in early adulthood. En general, afecta primero los músculos del rostro y el cuello.

¿Cómo se diagnostica la DM (distrofia muscular) en los niños?

En Children’s Health, su médico le realizará un examen físico y le preguntará sobre cualquier problema que su hijo tenga. También quizás le pregunte sobre la historia clínica familiar, y le hará pruebas para descartar otras afecciones. Si el médico presume que se trata de distrofia muscular, tomará una muestra de sangre y la analizará para detectar niveles altos de una enzima llamada “creatina cinasa” o CK, que es un signo de distrofia muscular.

Luego, los médicos tomarán una muestra de sangre y realizarán una prueba genética (llamada “panel genético”) para intentar identificar el tipo específico de distrofia muscular. Tal vez su médico realice una biopsia muscular, lo que significa tomar una pequeña muestra de tejido muscular de su hijo y examinarla al microscopio.

¿Cuáles son las causas por las cuales los niños presentan DM (distrofia muscular)?

Determinados genes ayudan a producir las proteínas que su cuerpo necesita para desarrollar músculos saludables. La distrofia muscular ocurre cuando un cambio (mutación) en esos genes hace que no funcionen correctamente. Cada tipo de distrofia muscular es causada por una mutación en un gen específico. Por lo general, estos cambios genéticos se heredan (se transmiten de padres a hijos), pero a veces ocurren por sí solos.

¿Cómo se trata la DM (distrofia muscular) en los niños?

Si bien en la actualidad no existe una cura para la distrofia muscular en los niños, nuestro equipo de atención trabajará con su hijo para fortalecer y mejorar la forma en que funcionan los músculos y las articulaciones y para disminuir la pérdida muscular. Esta atención puede ayudar a prolongar el tiempo que pueden permanecer activos e independientes.

Por lo general, la distrofia muscular empeora con el tiempo y puede afectar diferentes órganos. A medida que el niño pasa por diferentes etapas, es posible que necesite distintos tipos de tratamiento. Nuestro equipo de atención controlará de cerca a su hijo para asegurarse de que reciba la atención que necesita en cada etapa. 

Podemos recetarle esteroides a su hijo para ayudar a reducir la inflamación que puede presentarse con la pérdida muscular y para retrasar el avance de la afección. También hay varios medicamentos aprobados que se administran para tipos específicos de distrofia muscular.

Your child may receive care from different specialists, depending on their needs. This includes:

• Occupational (OT) and physical therapists (PT) - who help stretch your child’s joints and muscles and keep them mobile.
• Cardiologists and pulmonologists - who help keep your child’s heart and lung muscles strong.
• Nutritionists - to make sure they are getting the nutrients they need and to help keep their blood-sugar levels steady.
• Genetic counselors - who might identify a gene causing your child’s muscular dystrophy. Esto puede ayudar a predecir cómo evolucionará la enfermedad. También puede ayudar a los médicos y a las familias a planificar la atención preventiva.
• Other specialists - that will depend on which parts of the body are affected, including endocrinologists for their hormones (if they are growing slowly, for example) and gastroenterologists to help their digestive system work as well as possible.

Los investigadores de Children's Health y otros centros trabajan en conjunto para desarrollar nuevas formas de tratar la distrofia muscular, incluida la búsqueda de terapias genéticas que tratarían su causa. Algunas investigaciones se centran en crear genes artificiales para reemplazar los genes defectuosos, de modo que las células de todo el organismo puedan producir las proteínas faltantes necesarias para tener músculos sanos.