Distrofia muscular pediátrica

La DM (distrofia muscular) hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que causan pérdida muscular que va en aumento. Children's Health℠ cuenta con uno de los equipos de pediatras especializados en DM más completos de Texas; y este equipo atiende a los niños desde el diagnóstico hasta la transición a la atención del adulto.

Si bien no hay una cura para la distrofia muscular en los niños, proporcionamos las terapias más recientes para controlar los síntomas y ayudar a retrasar el avance de la enfermedad. Juntos, ayudamos a los niños a conservar la fuerza, a prepararse para los cambios y a vivir una vida lo más sana posible.

Dallas (Cityville)

214-456-5530
Fax: 214-867-6901
Suite 210

Dallas

214-456-5530
Fax: 214-456-0654
Suite B5838

Plano

214-867-1200
Fax: 214-867-9480
Suite T3920

Solicitar una cita

Remitir a un paciente

¿Qué es la distrofia muscular pediátrica?

Cuando un niño tiene distrofia muscular, su cuerpo no produce las proteínas que necesita para formar músculos sanos. Las células musculares mueren y son reemplazadas por células grasas. En Children's Health, hacemos uso de la experiencia combinada, de la mano de nuestros especialistas en neurología, cardiología, neumología, rehabilitación y otras disciplinas que coordinan la atención del paciente.

Children's Health cuenta con la única clínica de DMD (distrofia muscular de Duchenne) en Texas, certificada por la Parent Project Muscular Dystrophy, que ofrece las mejores prácticas de atención.

Priorizamos la normalización de las tareas y las experiencias diarias, como prepararse para la escuela, comer, jugar con amigos y desenvolverse en la comunidad.

¿Cuáles son los distintos tipos de distrofia muscular pediátrica?

Existen diferentes tipos de distrofia muscular en los niños que avanzan y afectan los músculos de diferentes maneras:

DMD (Distrofia muscular de Duchenne)

Esta es la forma más frecuente de distrofia muscular en los niños. Por lo general, comienza entre los 2 y los 5 años, y es común que afecte a niños varones. Children's Health cuenta con la única clínica certificada en distrofia muscular de Duchenne en Texas.

Distrofia muscular de Becker

En general, esta forma comienza en la adolescencia y se desarrolla más lentamente en comparación con la DMD.

Distrofia miotónica

Este tipo de distrofia muscular puede comenzar en la niñez o la adultez temprana. Miotonía significa que los músculos tienen dificultad para relajarse después de contraerse.

Distrofia muscular de la cintura y las extremidades

Esta forma avanza poco a poco. Por lo general, primero afecta los músculos de los hombros, la espalda y la cadera.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

En general, este tipo aparece en los últimos años de la adolescencia y suele avanzar lentamente. Es común que afecte los músculos de la cara, la espalda y la parte superior de los brazos.

Distrofia muscular miotónica congénita

Esta distrofia muscular aparece en la adultez temprana. En general, afecta primero los músculos del rostro y el cuello.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia muscular pediátrica?

Los síntomas varían según el tipo de distrofia muscular, pero un niño puede sufrir:

  • Dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para correr y saltar
  • Dificultad para subir escaleras
  • Debilidad, dolor o rigidez muscular
  • Marcha inestable o miopática
  • Dificultad para subir escaleras
  • Dificultad para respirar
  • Dificultad para levantar la parte delantera del pie (pie caído)
  • Marcha en puntas de pie
  • Músculos de la pantorrilla de gran tamaño
  • Retraso del crecimiento
  • Discapacidades de aprendizaje
  • Columna vertebral curvada (escoliosis)

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular pediátrica?

En Children’s Health, su médico le realizará un examen físico y le preguntará sobre cualquier problema que su hijo tenga. También quizás le pregunte sobre la historia clínica familiar, y le hará pruebas para descartar otras afecciones. Si el médico sospecha que se trata de una distrofia muscular, tomará una muestra de sangre y la analizará para detectar niveles altos de una enzima llamada “creatina quinasa”, que es un signo de distrofia muscular.

Luego, los médicos tomarán una muestra de sangre y realizarán una prueba genética (llamada “panel genético”) para intentar identificar el tipo específico de distrofia muscular. Tal vez su médico realice una biopsia muscular, lo que significa tomar una pequeña muestra de tejido muscular de su hijo y examinarla al microscopio.

¿Qué hace que los niños desarrollen distrofia muscular?

Determinados genes ayudan a producir las proteínas que su cuerpo necesita para desarrollar músculos saludables. La distrofia muscular ocurre cuando un cambio (mutación) en esos genes hace que no funcionen correctamente. Cada tipo de distrofia muscular es causada por una mutación en un gen específico. Por lo general, estos cambios genéticos se heredan (se transmiten de padres a hijos), pero a veces ocurren por sí solos.

¿Cómo se trata la distrofia muscular pediátrica?

Si bien en la actualidad no existe una cura para la distrofia muscular en los niños, nuestro equipo de atención trabajará con su hijo para fortalecer y mejorar la forma en que funcionan los músculos y las articulaciones y para disminuir la pérdida muscular. Esta atención puede ayudar a prolongar el tiempo que pueden permanecer activos e independientes.

Por lo general, la distrofia muscular empeora con el tiempo y puede afectar diferentes órganos. A medida que el niño pasa por diferentes etapas, es posible que necesite distintos tipos de tratamiento. Nuestro equipo de atención controlará de cerca a su hijo para asegurarse de que reciba la atención que necesita en cada etapa. 

Podemos recetarle esteroides a su hijo para ayudar a reducir la inflamación que puede presentarse con la pérdida muscular y para retrasar el avance de la afección. También hay varios medicamentos aprobados que se administran para tipos específicos de distrofia muscular.

Su hijo puede recibir atención de diferentes especialistas, según sus necesidades. Eso incluye:

  • Fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, que ayudan a mantener la movilidad de los músculos y las articulaciones.
  • Cardiólogos y neumonólogos, que ayudan a mantener fuertes los músculos del corazón y los pulmones de su hijo.
  • Nutricionistas, para asegurarse de que esté recibiendo los nutrientes que necesita y para ayudar a mantener estables sus niveles de azúcar en sangre.
  • Asesores genéticos, que podrían identificar un gen que causa la distrofia muscular de su hijo. Esto puede ayudar a predecir cómo evolucionará la enfermedad. También puede ayudar a los médicos y a las familias a planificar la atención preventiva.
  • Otros especialistas, que dependerán de qué partes del cuerpo se ven afectadas. Entre estos especialistas, se incluyen los endocrinólogos para el tratamiento de las hormonas (si el niño crece de manera lenta, por ejemplo) y los gastroenterólogos para que el sistema digestivo funcione lo mejor posible.

Los investigadores de Children's Health y otros centros trabajan en conjunto para desarrollar nuevas formas de tratar la distrofia muscular, incluida la búsqueda de terapias genéticas que tratarían su causa. Algunas investigaciones se centran en crear genes artificiales para reemplazar los genes defectuosos, de modo que las células de todo el organismo puedan producir las proteínas faltantes necesarias para tener músculos sanos.

Médicos y proveedores para la distrofia muscular pediátrica

En Children's Health, su hijo puede consultar a especialistas que pueden ayudarlo con su tratamiento.

Preguntas frecuentes

  • ¿Cuál es la expectativa de vida de un niño con distrofia muscular?

    La expectativa de vida es diferente según el tipo de distrofia muscular que tenga el niño. Para los niños que padecen DMD (distrofia muscular de Duchenne), una mejor atención para el corazón y los pulmones ha tenido como resultado que los niños vivan más allá de su adolescencia, pasen la tercera década e incluso la cuarta.

  • ¿A qué edad aparece la distrofia muscular?

    Los diferentes tipos de distrofia muscular aparecen a diferentes edades. Los síntomas pueden comenzar tempranamente en la niñez o incluso en la adultez.

  • ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo de la distrofia muscular pediátrica?

    La distrofia muscular es una afección progresiva que necesita atención de por vida. A menudo y en el transcurso del tiempo, actividades como caminar, dormir y comer se vuelven más difíciles.

    En el caso de algunos tipos de distrofia, incluida la distrofia muscular de Duchenne, los niños con el tiempo necesitarán una silla de ruedas, porque los músculos de las piernas estarán demasiado débiles para caminar y sostenerlos. Los problemas cardíacos o pulmonares también son frecuentes en muchos pacientes. Con el tiempo, algunos pacientes necesitan asistencia para comer y respirar.

    En Children's Health, priorizamos la normalización de las tareas y las experiencias diarias, como prepararse para la escuela, comer, jugar con amigos y desenvolverse en la comunidad. Nuestro equipo interdisciplinario trabajará con su hijo para ayudarlo a mantener cómodamente la mayor independencia física posible.

  • ¿Necesitaremos hacer ajustes en casa?

    Al principio, la vida en casa podría no cambiar demasiado. A medida que las necesidades de su hijo cambien, probablemente el niño necesitará algunas herramientas que le permitan moverse por la casa, comer, bañarse y dormir de manera segura. Los médicos de su hijo lo ayudarán a prepararse para nuevos sistemas de asistencia, como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y utensilios modificados, además de algunas herramientas de comunicación. También los ayudarán a usted y a su hijo a aprender a usarlos.

    Su equipo de Children's Health también puede realizar evaluaciones en el hogar y trabajará con su escuela para asegurarse de que las necesidades de su hijo también se satisfagan allí.

Powered by Translations.com GlobalLink OneLink Software