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Distrofia muscular en niños

La distrofia muscular es un grupo de afecciones genéticas que causan pérdida muscular cada vez mayor. Un niño con distrofia muscular se debilitará a medida que pierde más músculo.

No hay cura, pero nuestro equipo de Children's Health ofrece las terapias más recientes para ayudar a controlar los síntomas de su hijo y a retrasar el curso de la enfermedad. Children’s Health cuenta con la única Clínica de distrofia muscular de Duchenne de Texas, certificada por Parent Project Muscular Dystrophy como la que ofrece las mejores prácticas de atención.

¿Qué es la distrofia muscular pediátrica?

Cuando un niño tiene distrofia muscular, su cuerpo no produce las proteínas que necesita para formar músculos sanos. Las células musculares mueren y son reemplazadas por células grasas. Los signos tempranos de distrofia muscular pueden incluir un retraso en la marcha o la posición sentada. Poco a poco, el niño puede ir perdiendo la capacidad de caminar, mover las manos y los brazos, respirar con facilidad o tragar.

Diferentes cambios genéticos causan diversos tipos de distrofia muscular. La afección puede diagnosticarse durante la infancia, la niñez o más adelante en la vida.

¿Cuáles son los distintos tipos de distrofia muscular pediátrica?

Diferentes tipos de distrofia muscular avanzan y afectan los músculos de diferentes maneras:

Distrofia muscular de Duchenne

Esta es la forma más frecuente de distrofia muscular. Por lo general, comienza entre los 2 y los 5 años, y es común que afecte a niños varones. Children's Health℠ cuenta con la única clínica certificada en distrofia muscular de Duchenne de Texas.

Distrofia muscular de Becker

En general, esta forma comienza en la adolescencia y se desarrolla más lentamente que la de Duchenne.

Distrofia miotónica

Este tipo de distrofia muscular puede comenzar en la infancia, la niñez o la adultez temprana. Miotonía significa que los músculos tienen dificultad para relajarse después de contraerse.

Distrofia muscular de la cintura y las extremidades

Esta forma avanza poco a poco. Por lo general, primero afecta los músculos de los hombros, la espalda y la cadera.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

En general, este tipo aparece en los últimos años de la adolescencia y suele avanzar lentamente. Es común que afecte los músculos de la cara, la espalda y la parte superior de los brazos.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular en los niños?

Los síntomas varían según el tipo de distrofia muscular, pero un niño puede sufrir:

  • Dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para correr y saltar
  • Dificultad para subir escaleras
  • Debilidad, dolor o rigidez muscular
  • Marcha inestable o miopática
  • Dificultad para subir escaleras
  • Dificultad para respirar
  • Dificultad para levantar la parte delantera del pie (pie caído)
  • Marcha en puntas de pie
  • Músculos de la pantorrilla de gran tamaño
  • Retraso del crecimiento
  • Discapacidades de aprendizaje
  • Columna vertebral curvada (escoliosis)

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular pediátrica?

En Children’s Health, su médico le realizará un examen físico y le preguntará sobre cualquier problema que su hijo tenga. También es posible que le pregunte sobre los antecedentes médicos de su familia. Puede realizar pruebas para descartar otras afecciones. Si sospecha que se trata de distrofia muscular, tomará una muestra de sangre y la analizará para detectar niveles altos de una enzima llamada creatina quinasa, que es un signo de enfermedad muscular.

Luego, los médicos realizarán una prueba genética a partir de una muestra de sangre para intentar identificar el tipo específico de distrofia muscular. Su médico también puede realizar una biopsia muscular, lo que significa tomar una pequeña muestra de tejido muscular y examinarla con un microscopio.

¿Qué hace que los niños desarrollen distrofia muscular?

Determinados genes ayudan a producir las proteínas que su cuerpo necesita para desarrollar músculos saludables. La distrofia muscular ocurre cuando un cambio (mutación) en esos genes hace que no funcionen correctamente. Cada tipo de distrofia muscular es causada por una mutación en un gen específico. Por lo general, estos cambios genéticos se heredan (se transmiten de padres a hijos), pero a veces ocurren por sí solos.

¿Cómo se trata la distrofia muscular pediátrica?

Aunque, en la actualidad, no existe cura para la distrofia muscular, nuestro equipo de atención puede trabajar con su hijo para mejorar la forma en que funcionan sus músculos y articulaciones, y para disminuir la pérdida muscular. Esta atención puede ayudar a prolongar el tiempo que pueden permanecer activos e independientes.

Por lo general, la distrofia muscular empeora con el tiempo y puede afectar diferentes órganos. A medida que el niño pasa por diferentes etapas, es posible que necesite distintos tipos de tratamiento. Nuestro equipo de atención controlará de cerca a su hijo para asegurarse de que reciba la atención que necesita en cada etapa.

Podemos recetarle un DMD (fármaco modificador de la enfermedad) a su hijo para ayudar a reducir la inflamación que puede presentarse con la pérdida muscular y para retrasar el avance de la afección. También hay varios medicamentos aprobados que se administran para tipos específicos de distrofia muscular.

Su hijo puede recibir atención de diferentes especialistas, según sus necesidades. Eso incluye:

  • Terapeutas ocupacionales y físicos, que ayudan con los equipos, las recomendaciones escolares y los ejercicios de estiramiento
  • Cardiólogos y neumonólogos, que ayudan a mantener fuertes los músculos del corazón y los pulmones de su hijo.
  • Nutricionistas, para asegurarse de que esté recibiendo los nutrientes que necesita y para ayudar a mantener estables sus niveles de azúcar en sangre. Por ejemplo, un niño que toma esteroides puede necesitar una dieta especial con bajos niveles de carbohidratos, sal y grasas.
  • Asesores genéticos, que podrían identificar un gen que causa la distrofia muscular de su hijo. Esto puede ayudar a predecir cómo evolucionará la enfermedad. También puede ayudar a los médicos y a las familias a planificar la atención preventiva.
  • Otros especialistas, que dependerán de qué partes del cuerpo se ven afectadas, incluidos endocrinólogos para sus hormonas (si crecen de manera lenta, por ejemplo), gastroenterólogos para ayudar a que su sistema digestivo funcione lo mejor posible y fisioterapeutas para desarrollar programas de ejercicios.

Los investigadores de Children's Health y otros centros trabajan en conjunto para desarrollar nuevas formas de tratar la distrofia muscular, incluida la búsqueda de terapias genéticas que tratarían su causa. Algunas investigaciones se centran en la terapia de transferencia génica para reemplazar los genes defectuosos, de modo que las células de todo el cuerpo puedan producir las proteínas faltantes necesarias para tener músculos sanos.

Médicos y proveedores para la distrofia muscular pediátrica

En Children's Health, su hijo puede consultar a especialistas que pueden ayudarlo con su tratamiento.

Preguntas frecuentes

  • ¿Cuál es la expectativa de vida de un niño con distrofia muscular?

    La expectativa de vida es diferente según el tipo de distrofia muscular que tenga el niño. Para Duchenne, una mejor atención para el corazón y los pulmones ha tenido como resultado que los niños vivan más allá de su adolescencia, pasen la tercera década e incluso la cuarta.

  • ¿A qué edad suele aparecer la distrofia muscular?

    Los diferentes tipos de distrofia muscular aparecen a diferentes edades. Los síntomas pueden comenzar tempranamente en la niñez o incluso en la adultez.

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