Síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler, una afección congénita (presente en el nacimiento), afecta la producción de proteína de colágeno en el tejido conectivo, lo que provoca problemas en las articulaciones y otros órganos del niño.
¿Qué es el síndrome de Stickler?
Stickler syndrome is a congenital (from birth) disorder that affects the production of collagen in the connective tissue. El tejido conectivo es lo que mantiene el cuerpo unido y está presente en articulaciones, tendones, músculos, huesos, órganos y en la piel. Las proteínas de colágeno son importantes para mantener fuerte y sano el tejido conectivo de las articulaciones y los órganos.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Stickler?
Los niños que tienen el síndrome de Stickler pueden manifestar síntomas leves o graves, según el tipo. El síndrome de Stickler es un trastorno progresivo, lo cual significa que los síntomas del niño serán más evidentes o graves a medida que crezca.
Entre los signos del síndrome de Stickler, se pueden incluir los siguientes:
- Artritis
- Paladar hendido (una división en la parte superior de la boca)
- Problemas de la vista, que incluyen cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina
- Miopía extrema
- Apariencia plana del rostro
- Problemas de audición
- Cifosis (curvatura de la espalda hacia adelante)
- Articulaciones demasiado flexibles (articulaciones flojas)
- Problemas en los huesos y las articulaciones
- Secuencia de Pierre Robin (mandíbula pequeña y lengua muy desplazada hacia atrás en la boca)
- Escoliosis
- Maxilar inferior pequeño
¿Cuáles son las causas del síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler se debe a mutaciones genéticas que se producen durante el desarrollo prenatal y que afectan la producción de colágeno en el cuerpo del niño.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Stickler
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Lynn Mahony, MD Cardiología pediátrica -
James Seaward, MD Cirugía plástica y craneofacial
