Hemofilia pediátrica

¿Cuáles son los tipos de hemofilia pediátrica?

El tipo de hemofilia que tiene un paciente está determinado por el factor de la coagulación faltante.

Entre los tipos de hemofilia, se incluyen los siguientes:

• Hemophilia A (classic hemophilia) happens when kids have little or no clotting factor VIII. Hemophilia A is the most common type.
• Hemophilia B (Christmas disease or royal disease) is the result of little or no clotting factor IX. La hemofilia B a veces se denomina “enfermedad de Christmas” por Stephen Christmas, el primer paciente que recibió el diagnostico de esta enfermedad a principios de la década de 1950. También se la conoce como “enfermedad de la realeza” porque afecta a las familias reales de Inglaterra, España, Alemania y Rusia.
• Hemophilia C is the result of little or no clotting factor XI. La hemofilia C es poco frecuente y no suele causar problemas de hemorragias graves.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemofilia pediátrica?

Un niño que tiene hemofilia puede presentar lo siguiente:

• Hemorragias abundantes que no se detienen
• Sangrado en las articulaciones (hemartrosis) o en los músculos
• Sangre en la orina (hematuria) o en las heces
• Sangrado cerebral (aneurisma)
• Moretones excesivos
• Hemorragias nasales frecuentes
• Menstruaciones abundantes en las niñas
• Inflamación, rigidez, enrojecimiento y dolor en las articulaciones
• Hemorragias posquirúrgicas, incluso en el caso de intervenciones menores, como extracciones dentales

¿Cómo se diagnostica la hemofilia pediátrica?

Para diagnosticar la hemofilia u otros trastornos de la coagulación, el médico le realizará un examen físico al niño, revisará los expedientes médicos e indagará sobre la historia clínica de la familia.

También es posible que el niño deba someterse a una o más de las siguientes pruebas:

• CBC (hemograma completo) para medir la cantidad de glóbulos rojos que transportan oxígeno, glóbulos blancos que combaten las infecciones y plaquetas que ayudan a coagular la sangre.
• Pruebas genéticas para detectar genes que causan trastornos de la coagulación.
• Tiempo de protombina para medir cuánto tiempo tarda la sangre en coagular.
• Clotting factor tests to check for missing or low levels of clotting proteins.
• Pruebas de anticuerpos para detectar proteínas que impiden la coagulación de la sangre.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia pediátrica?

Alrededor de dos tercios de los niños que tienen hemofilia heredan un gen modificado (mutado) de uno de sus padres. Otros niños que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad pueden presentar naturalmente las mutaciones que causan la hemofilia en el útero o durante la infancia.

¿Cómo se trata la hemofilia pediátrica?

La hemofilia es una afección compleja que durará toda la vida. Los hematólogos (especialistas en las enfermedades de la sangre) de nuestro Programa de Tratamiento Contra los Trastornos de la Coagulación atienden anualmente a una gran cantidad de niños que tienen hemofilia y cuentan con una vasta experiencia en el tratamiento de niños con esta afección. Creamos un plan de tratamiento personalizado, adaptado a las necesidades únicas de cada niño. Ofrecemos las terapias más recientes, incluidos ensayos clínicos de terapias innovadoras disponibles solo en algunos centros médicos del país.

Entre los tratamientos contra la hemofilia, se incluyen los siguientes:

• Terapia de reemplazo de factores de la coagulación para reemplazar los factores de la coagulación faltantes. Los factores de la coagulación pueden provenir de la donación de sangre (factores derivados del plasma) o pueden producirse en un laboratorio (factores recombinantes).
• Inyección o aerosol nasal de acetato de desmopresina, una hormona que ayuda a la coagulación de la sangre.
• Medicamentos antifibrinolíticos para desacelerar la descomposición de los coágulos de sangre, especialmente durante procedimientos médicos.
• Transfusiones de sangre para reemplazar la pérdida de sangre en cantidades importantes.
• Suplementos de hierro para tratar la anemia, lo que incluye píldoras, gotas e infusiones intravenosas.