HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)

How is congenital adrenal hyperplasia (CAH)?

Los médicos pueden detectar la HSC en una ecografía prenatal, pero a menudo no se detecta hasta el nacimiento o poco después.

Las pruebas que utilizamos para confirmar un diagnóstico de HSC incluyen:

• Prenatal tests - If you are pregnant and already have a child with CAH, then you have a 25% chance of having another child with CAH with each pregnancy. Su médico puede recomendarle pruebas prenatales, que pueden identificar algunos tipos de HSC antes de que nazca el bebé.
• Newborn screening - Doctors usually detect classic CAH during routine newborn screening. Los médicos pinchan el talón del bebé al nacer y recogen unas gotas de sangre para detectar muchas afecciones. Experts at Children’s Health work with the Texas newborn screening system to analyze test results and provide follow-up care if your baby tests positive for classic CAH. Nuestro equipo coordina cualquier prueba adicional que su bebé pueda necesitar para confirmar un diagnóstico y determinar el mejor tratamiento.

A veces, un niño nace con signos o síntomas de HSC clásica, pero tiene un resultado negativo en el examen de detección neonatal. En este caso, su médico puede solicitar más pruebas.

La evaluación del recién nacido no suele detectar la HSC no clásica, y los niños no suelen tener síntomas hasta que son mayores.

Podemos utilizar estas pruebas adicionales para diagnosticar la HSC clásica y no clásica:

• Blood tests - These tests check hormone levels.
• Genetic tests - These tests check for gene problems that cause CAH.
• Imaging - These tests include ultrasounds, X-rays and CT scans. Los médicos pueden usar estas pruebas para obtener imágenes de las vías urinarias, la vejiga, los órganos genitales y las glándulas suprarrenales del niño que pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de HSC. Los médicos también pueden hacer radiografías de la mano y la muñeca del niño para controlar los huesos en busca de signos comunes de problemas de crecimiento relacionados con la HSC.

What causes congenital adrenal hyperplasia (CAH)?

La HSC es un trastorno genético hereditario que se produce cuando un niño hereda un problema específico (mutación) en un gen. Esta mutación genética impide que el organismo cree una enzima necesaria para producir cantidades adecuadas de cortisol, aldosterona y andrógenos. Alrededor del 95 % de todos los casos de HSC son el resultado de la falta de la enzima 21-hidroxilasa.

Para que un niño tenga HSC, ambos padres deben tener HSC o ser portadores del problema genético que causa la afección.

¿Cómo se trata la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)?

The Pediatric Congenital Adrenal Hyperplasia Program at Children’s Health is one of the nation’s top centers for all types of CAH. Ofrecemos los tratamientos más recientes para ayudar a los niños a controlar mejor su afección y disfrutar de una vida plena.

HSC clásica

• Medication - Your child will need daily medication to ensure that they have the right balance of important hormones in the body. La hidrocortisona puede ser uno de los medicamentos. Los médicos ajustarán los tipos de medicamentos y las dosis a medida que su hijo crezca y se desarrolle para ayudarle a controlar mejor su afección.
• Surgery - Some girls are born with ambiguous genitalia, which means that sexual organs on the outside of the body don’t match most girls’ organs. Las adolescentes pueden optar por someterse a una cirugía para corregir el aspecto y la función de sus genitales. Nuestros urólogos de Children’s Health son líderes mundiales en estos complejos tratamientos quirúrgicos.
• Mental health support - Living with CAH can be stressful and challenging at times. Nuestros psicólogos y trabajadores sociales pueden dar apoyo a las necesidades de salud mental de su hijo y de su familia.
• Emergency care - If your child can’t take their medicine by mouth because of vomiting or unconsciousness, you may need to give them an injection of their medication. Le enseñaremos cómo hacerlo y nos aseguraremos de que esté preparado para una emergencia.

Obtenga más información sobre las inyecciones de hidrocortisona.

Non-classic CAH

Si su hijo tiene HSC no clásica, es posible que no necesite tratamiento hasta que presente síntomas. Si su hijo tiene síntomas, su médico podría proporcionarle medicamentos como hidrocortisona, pero en dosis más bajas que para niños con HSC clásica.

Transitioning to adult care - When your child turns 18, we help them easily transition to adult care with the expert CAH team at UT Southwestern Medical Center.