HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)
La HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) es una afección poco frecuente con la que nace un niño. Afecta a la capacidad de su cuerpo para producir hormonas importantes. Children's Health℠ es uno de los ocho únicos Centros de Excelencia de HSC designados en todo el país por CARES Foundation. Somos uno de los cinco centros con una designación de nivel I. Esto significa que proporcionamos el nivel más alto de atención para la HSC, incluso en los casos más complejos. Nuestros expertos de renombre mundial trabajan en conjunto para satisfacer las necesidades únicas de su hijo desde la infancia hasta la adolescencia.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita afecta las glándulas suprarrenales, que se encuentran arriba de cada riñón.
Estas glándulas producen hormonas importantes, entre ellas:
Cortisol: regula la presión arterial, el azúcar en sangre y cómo responde el cuerpo a las enfermedades y al estrés
Aldosterona: ayuda a mantener un equilibrio saludable de sal y agua en el cuerpo
Andrógenos (como la testosterona): afectan el crecimiento y el desarrollo en niños y niñas
Factores de riesgo
Existen muchos tipos de HSC, y cada uno causa problemas diferentes con estas tres hormonas. La HSC puede hacer que las niñas tengan genitales que les dan un aspecto más similar al de un varón. A veces, hace que los niños entren en la pubertad antes de lo que deberían. En casos graves, la HSC puede causar enfermedades graves.
¿Cuáles son los diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal congénita pediátrica?
Los dos tipos principales de HSC son:
HSC clásica
Este es el tipo de HSC menos frecuente y más grave. Las personas con HSC clásica no pueden producir cortisol. Necesitan medicamentos durante toda su vida para ayudar a su cuerpo a realizar las funciones necesarias que el cortisol normalmente controlaría. Estas funciones incluyen regular la presión arterial y el azúcar en sangre y responder a enfermedades. Estos niños también tienen niveles muy altos de andrógenos, lo que causa problemas con la pubertad temprana, el crecimiento y el desarrollo. Algunos niños con casos más graves de HSC clásica no pueden producir aldosterona. Esto se denomina hiponatremia, porque estos niños no pueden mantener los niveles de sal.
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Este es el tipo más común de HSC. Los síntomas son leves, y algunos niños con HSC no clásica no necesitarán ningún medicamento. Estos niños suelen producir suficiente cortisol y aldosterona para una función saludable, pero pueden producir exceso de andrógenos. Una cantidad excesiva de andrógenos pueden causar pubertad temprana e influir en la función reproductiva.
¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?
HSC clásica
Los médicos suelen diagnosticar la HSC clásica cuando el niño es un bebé.
Los médicos y los padres pueden advertir estos síntomas:
Genitales ambiguos en niñas recién nacidas
Niveles bajos de sodio y niveles altos de potasio
Alimentación deficiente
Los niños con HSC clásica también pueden desarrollar otros síntomas a medida que crecen y se desarrollan, como:
Voz más grave de lo normal
Acné extenso
Vello facial, axilar o púbico temprano o excesivo
Baja estatura en la adultez
Problemas de fertilidad
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Los niños con HSC no clásica pueden no tener síntomas hasta más adelante en la infancia, la adolescencia o la adultez temprana. Algunas personas con HSC no clásica nunca tienen síntomas. Si los presentan, normalmente son leves.
Estos síntomas incluyen:
Crecimiento rápido, pero hasta una altura final inferior a la esperada para su familia
Exceso de vello facial o corporal en las niñas
Menstruación irregular en niñas
Agrandamiento del pene en niños
Problemas de fertilidad en la edad adulta
¿Cómo es la hiperplasia suprarrenal congénita?
Los médicos pueden detectar la HSC en una ecografía prenatal, pero a menudo no se detecta hasta el nacimiento o poco después.
Las pruebas que utilizamos para confirmar un diagnóstico de HSC incluyen:
Pruebas prenatales: si usted está embarazada y ya tiene un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita, tiene una probabilidad del 25% de tener otro hijo con hiperplasia suprarrenal congénita con cada embarazo. Su médico puede recomendarle pruebas prenatales, que pueden identificar algunos tipos de HSC antes de que nazca el bebé.
Evaluación del recién nacido: los médicos suelen detectar la hiperplasia suprarrenal congénita clásica durante la evaluación de rutina del recién nacido. Los médicos pinchan el talón del bebé al nacer y recogen unas gotas de sangre para detectar muchas afecciones. Expertos de Children’s Health trabajan con el sistema de pruebas neonatales de Texas para analizar los resultados de las pruebas y proporcionar atención de revisión si el resultado de hiperplasia suprarrenal congénita clásica es positivo para su bebé. Nuestro equipo coordina cualquier prueba adicional que su bebé pueda necesitar para confirmar un diagnóstico y determinar el mejor tratamiento.
A veces, un niño nace con signos o síntomas de HSC clásica, pero tiene un resultado negativo en el examen de detección neonatal. En este caso, su médico puede solicitar más pruebas.
La evaluación del recién nacido no suele detectar la HSC no clásica, y los niños no suelen tener síntomas hasta que son mayores.
Podemos utilizar estas pruebas adicionales para diagnosticar la HSC clásica y no clásica:
Pruebas de sangre: estas pruebas verifican los niveles de hormonas.
Pruebas genéticas: estas pruebas detectan problemas genéticos que causan hiperplasia suprarrenal congénita.
Estudios: estas pruebas incluyen ecografías, radiografías y tomografías computarizadas. Los médicos pueden usar estas pruebas para obtener imágenes de las vías urinarias, la vejiga, los órganos genitales y las glándulas suprarrenales del niño que pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de HSC. Los médicos también pueden hacer radiografías de la mano y la muñeca del niño para controlar los huesos en busca de signos comunes de problemas de crecimiento relacionados con la HSC.
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita?
La HSC es un trastorno genético hereditario que se produce cuando un niño hereda un problema específico (mutación) en un gen. Esta mutación genética impide que el organismo cree una enzima necesaria para producir cantidades adecuadas de cortisol, aldosterona y andrógenos. Alrededor del 95% de todos los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son el resultado de la falta de la enzima 21-hidroxilasa.
Para que un niño tenga HSC, ambos padres deben tener HSC o ser portadores del problema genético que causa la afección.
¿Cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita?
El Programa de Hiperplasia Suprarrenal Congénita Pediátrica de Children’s Health es uno de los principales centros del país para todo tipo de hiperplasia suprarrenal congénita. Ofrecemos los tratamientos más recientes para ayudar a los niños a controlar mejor su afección y disfrutar de una vida plena.
HSC clásica
Medicamentos: su hijo necesitará medicamentos a diario para asegurarse de tener el equilibrio adecuado de hormonas importantes en el cuerpo. La hidrocortisona puede ser uno de los medicamentos. Los médicos ajustarán los tipos de medicamentos y las dosis a medida que su hijo crezca y se desarrolle para ayudarle a controlar mejor su afección.
Cirugía: algunas niñas nacen con genitales ambiguos, lo que significa que los órganos sexuales del exterior del cuerpo no coinciden con los órganos de la mayoría de las niñas. Las adolescentes pueden optar por someterse a una cirugía para corregir el aspecto y la función de sus genitales. Nuestros urólogos de Children’s Health son líderes mundiales en estos complejos tratamientos quirúrgicos.
Apoyo de salud mental: vivir con hiperplasia suprarrenal congénita puede ser estresante y desafiante a veces. Nuestros psicólogos y trabajadores sociales pueden dar apoyo a las necesidades de salud mental de su hijo y de su familia.
Atención de emergencia: si su hijo no puede tomar medicamentos por vía oral debido a vómitos o inconsciencia, es posible que tenga que inyectarle el medicamento. Le enseñaremos cómo hacerlo y nos aseguraremos de que esté preparado para una emergencia.
Obtenga más información sobre las inyecciones de hidrocortisona.
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Si su hijo tiene HSC no clásica, es posible que no necesite tratamiento hasta que presente síntomas. Si su hijo tiene síntomas, su médico podría proporcionarle medicamentos como hidrocortisona, pero en dosis más bajas que para niños con HSC clásica.
Transición al servicio médico para adultos: cuando su hijo cumple 18 años, le ayudamos a hacer la transición al servicio médico para adultos con el equipo experto en hiperplasia suprarrenal congénita del Centro médico de la Universidad Southwestern de Texas.
Médicos y proveedores que tratan la hiperplasia suprarrenal congénita
Nuestro equipo incluye a algunos de los mejores expertos del mundo en endocrinología pediátrica, urología pediátrica, ginecología pediátrica y de adultos, genética, psiquiatría y psicología, y trabajo social, entre otros. Estos especialistas evalúan a su hijo y le proporcionan atención personalizada desde la infancia hasta la adolescencia.
- Craig Peters, MDPediatric Urologist
- Perrin White, MDPediatric Endocrinologist
- Alexandra Carolan, MDPediatric Urologist
- David Ewalt, MDPediatric Urologist
- Micah Jacobs, MDPediatric Urologist
- JJJason Jarin, MDPediatric Gynecologist
- Kristen Moryan-Blanchard, MDPediatric Endocrinologist
- Bruce Schlomer, MDPediatric Urologist
- Irina Stanasel, MDPediatric Urologist
- Ming Yang, MDPediatric Endocrinologist
- Megan Tierney, PsyD, ABPPPediatric Psychologist
- Sunita Stewart, PhD, ABPPPediatric Psychologist