Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

La hiperplasia suprarrenal congénita es un tipo de trastorno que los niños pueden heredar. El trastorno afecta las glándulas suprarrenales del niño, que se encuentran arriba de cada riñón. Las glándulas producen hormonas importantes, incluidas las hormonas que afectan la forma en la que el organismo de su hijo mantiene niveles normales de líquidos y hormonas relacionadas con los órganos sexuales y la fertilidad.

¿Qué es la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)?

La hiperplasia suprarrenal congénita o HSC, una anomalía congénita poco frecuente, tiene muchos tipos diferentes. A menudo, puede hacer que las niñas tengan síntomas que las hacen parecer más como varones, o que los niños comiencen la pubertad antes de lo normal. Los niños que tienen el trastorno requieren tratamiento de especialistas pediátricos que conocen los trastornos enzimáticos que afectan las glándulas suprarrenales.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)?

Generalmente, si su hijo tiene el tipo clásico de HSC, los médicos reconocen los signos cuando su hijo nace o es un bebé pequeño. Si las glándulas suprarrenales de su hijo no producen suficiente cantidad de una hormona llamada “aldosterona”, esto provoca pérdida de agua y sal en la orina y deshidratación grave. Los padres pueden notar síntomas de HSC clásica en recién nacidos, por ejemplo:

Los médicos examinan a los bebés para detectar signos de HSC clásica, incluidos problemas del ritmo cardíaco, la presión arterial, los niveles de ciertas sustancias en la sangre y los genitales u órganos sexuales externos de su hijo.

  • Las niñas con HSC clásica pueden nacer con órganos reproductores internos normales, pero los órganos externos no son típicamente femeninos.
  • Los varones pueden nacer con genitales agrandados.

Los niños también pueden presentar signos a medida que crecen, como voz más grave de lo normal, acné extenso y vello excesivo o temprano en el rostro o las axilas.

Su hijo podría tener síntomas tan leves de HSC no clásica que usted no sabrá que tiene el trastorno. O bien, el niño puede presentar síntomas de HSC no clásica durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana, incluidos los siguientes:

  • Crecimiento rápido, pero con una estatura menor en comparación con ambos padres
  • Acné
  • Signos tempranos de la pubertad
  • Menstruación irregular y problemas de fertilidad en las niñas
  • Caída del cabello cerca de la sien en los niños
  • Aumento del tamaño del pene o testículos pequeños en los varones
  • Exceso de vello facial o corporal en las niñas

¿Cómo se diagnostica la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)?

Pruebas prenatales

Si usted está embarazada y tiene un hijo con HSC, tiene una probabilidad de uno en cuatro de tener otro hijo con HSC. Las pruebas prenatales pueden identificar algunas formas de HSC.

  • El médico podría realizar una amniocentesis, que implica el uso de una aguja que se introduce en el útero a través del abdomen para extraer una pequeña muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto.
  • Una prueba llamada “muestra de vellosidades coriónicas” es similar, pero recolecta una pequeña muestra de tejido de la parte del útero que se convertirá en la placenta. Puede realizarse algunas semanas antes que la amniocentesis.

Evaluaciones para recién nacidos

Generalmente, la HSC clásica se detecta como parte de los exámenes de detección del recién nacido en todos los estados. A veces, un niño nace con signos o síntomas de HSC, incluso después de una prueba de detección negativa. En este caso, el médico puede solicitar más pruebas.

Examen físico y pruebas adicionales

La prueba de detección para recién nacidos no detecta la HSC no clásica, y los síntomas del tipo no clásico no aparecen hasta que los niños son mayores. Primero, los médicos buscan signos de HSC en un examen físico. Pueden usar pruebas de sangre, pruebas genéticas y exámenes de diagnóstico por imágenes para diagnosticar la HSC no clásica. A veces, las radiografías de la mano y la muñeca de un niño pueden ayudar a los médicos a comparar la edad del hueso de un niño con la edad ósea típica de los niños de la misma edad. El médico también podría tomar radiografías de las vías urinarias y los órganos genitales de su hijo.

El médico de su hijo puede usar una ecografía para examinar la vejiga y las vías urinarias de su hijo y para controlar los órganos reproductores internos. En la ecografía, se usan ondas sonoras de alta frecuencia y ecos para crear imágenes en un monitor. Las TC (tomografías computadas) de las glándulas suprarrenales pueden detectar indicios sobre la HSC de su hijo.

¿Cómo se trata la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)?

Prevención

La única manera de prevenir la HSC es que los padres que saben que tienen el gen alterado eviten tener hijos. Las parejas que consideren tener hijos pueden consultar sobre pruebas genéticas y orientación.

Evaluación

Si a su hijo se le diagnostica hiperplasia suprarrenal congénita, lo más probable es que necesite ayuda de un médico pediátrico que se especialice en el tratamiento de anomalías congénitas poco frecuentes y otros trastornos de las vías urinarias y los órganos genitales.

HSC clásica. Los niños que nacen con formas graves del trastorno raro que se denomina “HSC clásica” pueden necesitar tratamiento inmediato para prevenir enfermedades graves por la hiponatremia, una complicación de los efectos de la enfermedad en las glándulas suprarrenales del niño.

Si su hijo nace con genitales ambiguos u órganos sexuales exteriores que no coinciden claramente con los órganos de la mayoría de los niños y las niñas, el médico puede observarlo atentamente para detectar signos de hiponatremia. La hiponatremia es la pérdida excesiva de sal y agua a través de la orina.

Generalmente, los médicos tratan a bebés y niños que tienen deshidratación grave o desequilibrios electrolíticos con líquidos y nutrientes por vía endovenosa para restaurar el equilibrio en el metabolismo del organismo. Su hijo podría recibir terapia con ciertas hormonas, especialmente una hormona llamada “cortisol”, que las glándulas suprarrenales han dejado de producir como deberían. Puede necesitar atención médica u hormonas durante enfermedades o momentos de estrés. Debe asegurarse de que su hijo con HSC clásica tenga una pulsera de alerta médica para informar a los trabajadores de emergencia sobre la afección. Los médicos también pueden capacitar a los padres y a otros familiares o cuidadores sobre cómo administrar inyecciones de hidrocortisona en emergencias.

HSC no clásica. Si su hijo tiene HSC no clásica, es posible que el médico de su hijo no trate el trastorno hasta que aparezcan los síntomas. Si su hijo tiene síntomas, el médico podría administrarle cortisol, pero en dosis más bajas que para los niños con síntomas de HSC clásica más graves.

Video sobre la inyección de hidrocortisona

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Cómo administrar las inyecciones de hidrocortisona.

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Cómo administrar la inyección de hidrocortisona.

Esta inyección debe usarse cuando su hijo no pueda tomar hidrocortisona o prednisona por boca debido a vómitos o pérdida del conocimiento. Use este video como un repaso periódico para que, si necesita aplica esta inyección, se sienta cómodo al hacerlo. Después de administrar Solu-Cortef, debe llamar al 911 o a nuestra oficina al 214-456-5959. Obtenga más información sobre las inyecciones de hidrocortisona en los niños.

 

Cirugía

Algunos niños también se someten a una cirugía para corregir el aspecto de las zonas genitales. La cirugía debe realizarse después de que su hijo esté médicamente estable y después de analizar la cuestión detenidamente con los médicos, los trabajadores sociales u otros profesionales de la salud mental de su hijo. Las cirugías correctivas para la HSC solo deben ser realizadas por médicos que tengan experiencia en este tipo de cirugías y que trabajen en centros o departamentos de urología que traten a muchos niños con este trastorno.

Médicos y proveedores que tratan la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita)

Preguntas frecuentes

  • ¿Mi hijo superará a la HSC con el tiempo?

    Aunque muchos de los síntomas asociados con la HSC causan problemas en bebés, niños y adolescentes, la HSC puede causar algunas complicaciones de salud en la adultez. Algunas mujeres tienen problemas de fertilidad. Muchos adultos que tienen HSC presentan una estatura más baja que el promedio para su edad. Es importante considerar el apoyo médico y de salud mental si es necesario para que su hijo pueda lidiar con los efectos de la enfermedad relacionados con la identidad de género.

  • ¿Los esteroides usados para tratar la HSC causan efectos secundarios perjudiciales?

    Los niños que tienen HSC no pueden producir determinadas hormonas en las glándulas suprarrenales, incluido el cortisol. Debido a que el medicamento reemplaza las hormonas que el organismo no produce, no causa los efectos secundarios generalmente asociados con el uso de esteroides. Usted no debe interrumpir repentinamente el medicamento para el cortisol porque puede causar un problema de salud grave. Consulte siempre con el médico primero.

  • ¿Las personas de algunos grupos étnicos corren más riesgo de tener HSC?

    Algunos tipos de HSC no clásica son más frecuentes en personas de ascendencia italiana, hispana y judía askenazí. Si bien muchas personas no tienen síntomas, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. La HSC clásica es poco frecuente en todos los grupos étnicos, y ocurre en solo 1 de cada 15,000 nacimientos a nivel mundial.

  • ¿Una mujer que tiene HSC puede tener hijos?

    La mayoría de las mujeres que tienen HSC pueden quedar embarazadas. Algunas mujeres presentan liberación de óvulos, ovarios o menstruación de carácter irregular. Como consecuencia, quedar embarazada o planificar un embarazo podría ser más difícil. Un médico que se especialice en problemas de fertilidad puede ayudar.

  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo con HSC a mantenerse sano?

    A veces, es difícil para las personas que tienen HSC mantener un peso saludable. También pueden manifestar problemas para controlar la presión arterial y la insulina, la hormona relacionada con la glucemia y la diabetes. Ayudar al niño a tener una alimentación equilibrada y promover la actividad física diaria puede mejorar el estado de salud. También es importante asistir a las citas con el médico, seguir las instrucciones para la atención en el hogar e informar cualquier problema, inquietud o complicación al médico.

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