Hiperplasia suprarrenal congénita pediátrica

La HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) es una afección poco frecuente con la que un niño puede nacer. Afecta a la capacidad de su cuerpo para producir hormonas importantes. Children's Health℠ es uno de los ocho únicos Centros de Excelencia de HSC designados en todo el país por CARES Foundation. Somos uno de los cinco centros con una designación de nivel I. Esto significa que proporcionamos el nivel más alto de atención para la HSC, incluso en los casos más complejos. Nuestros expertos de renombre mundial trabajan en conjunto para satisfacer las necesidades únicas de su hijo desde la infancia hasta la adolescencia.

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita afecta las glándulas suprarrenales, que se encuentran arriba de cada riñón. Estas glándulas producen hormonas importantes, entre ellas:

  • Cortisol, que regula la presión arterial, el azúcar en sangre y cómo responde el cuerpo a las enfermedades y al estrés
  • Aldosterona, que ayuda a mantener un equilibrio saludable de sal y agua en el cuerpo
  • Andrógenos, como la testosterona, que afectan el crecimiento y el desarrollo en niños y niñas

Existen muchos tipos de HSC, y cada uno causa problemas diferentes con estas tres hormonas. La HSC puede hacer que las niñas tengan genitales que les dan un aspecto más similar al de un varón. A veces, hace que los niños entren en la pubertad antes de lo que deberían. En casos graves, la HSC puede causar enfermedades graves.

¿Cuáles son los diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal congénita pediátrica?

Los dos tipos principales de HSC son:

HSC clásica

Este es el tipo de HSC menos frecuente y más grave. Las personas con HSC clásica no pueden producir cortisol. Necesitan medicamentos durante toda su vida para ayudar a su cuerpo a realizar las funciones necesarias que el cortisol normalmente controlaría. Estas funciones incluyen regular la presión arterial y el azúcar en sangre y responder a enfermedades. Estos niños también tienen niveles muy altos de andrógenos, lo que causa problemas con la pubertad temprana, el crecimiento y el desarrollo.

Algunos niños con casos más graves de HSC clásica no pueden producir aldosterona. Esto se denomina hiponatremia, porque estos niños no pueden mantener los niveles de sal.

HSC no clásica

Este es el tipo más común de HSC. Los síntomas son leves, y algunos niños con HSC no clásica no necesitarán ningún medicamento. Estos niños suelen producir suficiente cortisol y aldosterona para una función saludable, pero pueden producir exceso de andrógenos. Una cantidad excesiva de andrógenos pueden causar pubertad temprana e influir en la función reproductiva.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

HSC clásica

Los médicos suelen diagnosticar la HSC clásica cuando el niño es un bebé. Los médicos y los padres pueden advertir estos síntomas:

Los niños con HSC clásica también pueden desarrollar otros síntomas a medida que crecen y se desarrollan, como:

  • Voz más grave de lo normal
  • Acné extenso
  • Vello facial, axilar o púbico temprano o excesivo
  • Baja estatura en la adultez
  • Problemas de fertilidad

HSC no clásica

Los niños con HSC no clásica pueden no tener síntomas hasta más adelante en la infancia, la adolescencia o la adultez temprana. Algunas personas con HSC no clásica nunca tienen síntomas. Si los presentan, normalmente son leves. Estos síntomas incluyen:

  • Acné
  • Signos tempranos de la pubertad
  • Crecimiento rápido, pero hasta una altura final inferior a la esperada para su familia
  • Exceso de vello facial o corporal en las niñas
  • Menstruación irregular en niñas
  • Agrandamiento del pene en niños
  • Problemas de fertilidad en la edad adulta

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

Los médicos pueden detectar la HSC en una ecografía prenatal, pero a menudo no se detecta hasta el nacimiento o poco después. Las pruebas que utilizamos para confirmar un diagnóstico de HSC incluyen:

Pruebas prenatales

Si usted está embarazada y ya tiene un hijo con HSC, tiene una probabilidad del 25 % de tener otro hijo con HSC con cada embarazo. Su médico puede recomendarle pruebas prenatales, que pueden identificar algunos tipos de HSC antes de que nazca el bebé.

Evaluaciones para recién nacidos

Los médicos suelen detectar la HSC clásica durante la evaluación de rutina del recién nacido. Los médicos pinchan el talón del bebé al nacer y recogen unas gotas de sangre para detectar muchas afecciones. Expertos de Children’s Health trabajan con el sistema de detección en recién nacidos de Texas para analizar los resultados de las pruebas y proporcionar atención de seguimiento si el resultado de HSC clásica es positivo. Nuestro equipo coordina cualquier prueba adicional que su bebé pueda necesitar para confirmar un diagnóstico y determinar el mejor tratamiento.

A veces, un niño nace con signos o síntomas de HSC clásica, pero tiene un resultado negativo en el examen de detección neonatal. En este caso, su médico puede solicitar más pruebas.

La evaluación del recién nacido no suele detectar la HSC no clásica, y los niños no suelen tener síntomas hasta que son mayores.

Pruebas adicionales

Podemos utilizar estas pruebas adicionales para diagnosticar la HSC clásica y no clásica:

  • Pruebas de sangre. Estas pruebas verifican los niveles de hormonas.
  • Pruebas genéticas. Estas pruebas detectan problemas genéticos que causan HSC.
  • Obtención de imágenes. Estas pruebas incluyen ecografías, radiografías y TC. Los médicos pueden usar estas pruebas para obtener imágenes de las vías urinarias, la vejiga, los órganos genitales y las glándulas suprarrenales del niño que pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de HSC. Los médicos también pueden hacer radiografías de la mano y la muñeca del niño para controlar los huesos en busca de signos comunes de problemas de crecimiento relacionados con la HSC.

¿Cuáles son las causas de la hiperplasia suprarrenal congénita pediátrica?

La HSC es un trastorno genético hereditario que se produce cuando un niño hereda un problema específico (mutación) en un gen. Esta mutación genética impide que el organismo cree una enzima necesaria para producir cantidades adecuadas de cortisol, aldosterona y andrógenos. Alrededor del 95 % de todos los casos de HSC son el resultado de la falta de la enzima 21-hidroxilasa.

Para que un niño tenga HSC, ambos padres deben tener HSC o ser portadores del problema genético que causa la afección.

¿Cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita pediátrica?

El Programa de Hiperplasia Suprarrenal Congénita Pediátrica de Children’s Health es uno de los principales centros del país para todo tipo de HSC. Ofrecemos los tratamientos más recientes para ayudar a los niños a controlar mejor su afección y disfrutar de una vida plena.

HSC clásica

El tratamiento para la HSC clásica puede incluir lo siguiente:

  • Medicamentos. Su hijo necesitará medicamentos a diario para asegurarse de tener el equilibrio adecuado de hormonas importantes en el cuerpo. La hidrocortisona puede ser uno de los medicamentos. Los médicos ajustarán los tipos de medicamentos y las dosis a medida que su hijo crezca y se desarrolle para ayudarle a controlar mejor su afección.
  • Cirugía. Algunas niñas nacen con genitales ambiguos, lo que significa que los órganos sexuales del exterior del cuerpo no coinciden con los órganos de la mayoría de las niñas. Las adolescentes pueden optar por someterse a una cirugía para corregir el aspecto y la función de sus genitales. Nuestros urólogos de Children’s Health son líderes mundiales en estos complejos tratamientos quirúrgicos.
  • Apoyo para la salud mental. Vivir con HSC puede ser estresante y desafiante a veces. Nuestros psicólogos y trabajadores sociales pueden dar apoyo a las necesidades de salud mental de su hijo y de su familia.
  • Atención de emergencia. Si su hijo no puede tomar medicamentos por vía oral debido a vómitos o inconsciencia, es posible que tenga que inyectarle el medicamento. Le enseñaremos cómo hacerlo y nos aseguraremos de que esté preparado para una emergencia. Obtenga más información sobre las inyecciones de hidrocortisona.

HSC no clásica

Si su hijo tiene HSC no clásica, es posible que no necesite tratamiento hasta que presente síntomas. Si su hijo tiene síntomas, su médico podría proporcionarle medicamentos como hidrocortisona, pero en dosis más bajas que para niños con HSC clásica.

Transición a la atención del adulto

Cuando su hijo cumple 18 años, le ayudamos a hacer la transición a la atención del adulto con el equipo experto en HSC del Centro médico de la Universidad Southwestern de Texas.

Médicos y proveedores que tratan la hiperplasia suprarrenal congénita pediátrica

Nuestro equipo incluye a algunos de los mejores expertos del mundo en endocrinología pediátrica, urología pediátrica, ginecología pediátrica y de adultos, genética, psiquiatría y psicología, y trabajo social, entre otros. Estos especialistas evalúan a su hijo y le proporcionan atención personalizada desde la infancia hasta la adolescencia.

Preguntas frecuentes

  • ¿Causan los medicamentos para la HSC efectos secundarios nocivos?

    Los medicamentos para la HSC incluyen esteroides, como la hidrocortisona y la prednisona. Estos medicamentos reemplazan las hormonas que el cuerpo de su hijo no produce. Debido a que su cuerpo necesita estas hormonas, estos medicamentos no producen los efectos secundarios que puede generar el uso de esteroides. El uso prolongado de dosis altas de esteroides puede ralentizar el crecimiento. Su médico ajustará los medicamentos teniendo en cuenta este efecto secundario.

  • ¿Corren las personas de algunos grupos étnicos riesgo más alto de tener HSC?

    Algunos tipos de HSC no clásica son más frecuentes en personas de ascendencia italiana, hispana y judía askenazí. Si bien muchas personas no tienen síntomas, de todas maneras, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. La HSC clásica es poco frecuente en todos los grupos étnicos, y ocurre en solo 1 de cada 15,000 nacimientos a nivel mundial.

  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo con HSC a mantenerse sano?

    A veces, las personas que tienen HSC tienen dificultades para mantener un peso saludable. También pueden manifestar problemas para controlar la presión arterial y la insulina, la hormona relacionada con la glucemia. Es importante ayudar al niño a seguir una dieta saludable y hacer ejercicio todos los días. Get Up & Go de Children's Health ofrece una amplia gama de programas y servicios que pueden ayudar a su familia a hacer cambios duraderos y saludables en el estilo de vida.

    También es importante asistir a las citas con el médico, seguir las instrucciones para la atención en el hogar e informar cualquier problema, inquietud o complicación al médico.

  • ¿Puede una mujer que tiene HSC tener hijos?

    La mayoría de las mujeres que tienen HSC pueden quedar embarazadas. Algunas mujeres tienen menstruación y ovulación irregulares, lo que puede dificultarles quedar embarazadas. Las mujeres que nacen con genitales ambiguos deben someterse a cirugía correctiva para que puedan quedar embarazadas.

Recursos

  • CARES Foundation, una organización sin ánimo de lucro dedicada a la hiperplasia suprarrenal congénita
  • Inyecciones de hidrocortisona, información sobre lo que debe hacer en una emergencia para cuidar a un niño con HSC
  • Get Up & Go, un programa de Children's Health que empodera a las familias para que realicen cambios duraderos y saludables en el estilo de vida
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