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Síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico
El síndrome poliglandular autoinmunitario es una enfermedad poco frecuente en la que el sistema inmunitario ataca los tejidos y las glándulas endocrinas del organismo.
¿Qué es el síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico?
El término “ síndrome poliglandular autoinmunitario” se usa para describir cuando un niño tiene al menos dos de estos tres trastornos autoinmunitarios específicos, que pueden desarrollarse en el transcurso del tiempo durante la infancia:
- Enfermedad de Addison. Una afección en la que las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cantidad de las hormonas cortisol (regula el metabolismo) y aldosterona (regula la presión arterial).
- CMC (candidiasis mucocutánea crónica). Infección fúngica de la piel, las uñas y las membranas mucosas.
- Hipoparatiroidismo. Una afección en la que las glándulas paratiroideas no producen suficiente PTH (parathormona), que regula los niveles de calcio y fósforo en la sangre.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico?
Los síntomas del síndrome poliglandular autoinmunitario dependen de las glándulas afectadas y de los tipos de trastornos autoinmunitarios que el niño presente.
Entre los síntomas de la enfermedad de Addison, se incluyen los siguientes:
- Antojo de sal o alimentos salados
- Disminución del apetito
- Depresión
- Diarrea
- Fatiga extrema (cansancio)
- Desmayo
- Hiperpotasemia (nivel alto de potasio)
- Hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel)
- Hipoglucemia (nivel bajo de glucemia)
- Hiponatremia (nivel bajo de sodio)
- Hipotensión arterial (presión arterial baja)
- Irritabilidad
- Dolor muscular o articular
- Náuseas o vómitos
- Dolor en el abdomen, la parte inferior de la espalda o las piernas
- Pérdida de peso
Entre los síntomas de la CMC (candidiasis mucocutánea crónica), se incluyen los siguientes:
- Dermatitis del pañal crónica en lactantes
- Infecciones recurrentes en la piel, el cuero cabelludo y las uñas
- Candidiasis bucal (infección por hongos en la boca) recurrente
- Infecciones vaginales por hongos recurrentes
- Uñas gruesas, agrietadas y descoloridas
Entre los síntomas del hipoparatiroidismo, se incluyen los siguientes:
- Uñas quebradizas
- Piel extremadamente seca
- Fatiga extrema (cansancio)
- Pérdida del cabello
- Calambres en las piernas
- Dolores musculares
- Espasmos musculares alrededor de la boca, la garganta, los brazos y las manos
- Hormigueo en los labios y las puntas de los dedos de las manos y los pies
¿Cuáles son las causas del síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico?
El síndrome poliglandular autoinmunitario es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando ambos padres portan un gen regulador autoinmunitario mutado, llamado gen “AIRE”, y se lo transmiten a su hijo.
