Síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico
El PGAS (síndrome poliglandular autoinmunitario) es una enfermedad poco frecuente en la que el sistema inmunitario del cuerpo ataca sus propios tejidos y glándulas endocrinas.
¿Qué es el síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico?
El término “ síndrome poliglandular autoinmunitario” se usa para describir cuando un niño tiene al menos dos de estos tres trastornos autoinmunitarios específicos.
Puede desarrollarse en el transcurso del tiempo durante la infancia:
Enfermedad de Addison: una afección en la que las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cantidad de las hormonas cortisol (regula el metabolismo) y aldosterona (regula la presión arterial).
CMC (candidiasis mucocutánea crónica): infección fúngica de la piel, las uñas y las membranas mucosas.
Hipoparatiroidismo: afección en la que las glándulas paratiroideas no producen suficiente PTH (parathormona), que regula los niveles de calcio y fósforo en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico?
Los síntomas del síndrome poliglandular autoinmunitario dependen de las glándulas afectadas y de los tipos de trastornos autoinmunitarios que el niño presente.
Entre los síntomas de la enfermedad de Addison, se incluyen los siguientes:
Antojo de sal o alimentos salados
Disminución del apetito
Fatiga extrema (cansancio)
Desmayo
Hiperpotasemia (nivel alto de potasio)
Hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel)
Hiponatremia (nivel bajo de sodio)
Irritabilidad
Dolor muscular o articular
Dolor en el abdomen, la parte inferior de la espalda o las piernas
Entre los síntomas de la CMC (candidiasis mucocutánea crónica), se incluyen los siguientes:
Dermatitis del pañal crónica en lactantes
Infecciones recurrentes en la piel, el cuero cabelludo y las uñas
Candidiasis bucal (infección por hongos en la boca) recurrente
Infecciones vaginales por hongos recurrentes
Uñas gruesas, agrietadas y descoloridas
Entre los síntomas del hipoparatiroidismo, se incluyen los siguientes:
Uñas quebradizas
Piel extremadamente seca
Fatiga extrema (cansancio)
Calambres en las piernas
Dolores musculares
Espasmos musculares alrededor de la boca, la garganta, los brazos y las manos
Hormigueo en los labios y las puntas de los dedos de las manos y los pies
¿Cuáles son las causas del síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico?
El síndrome poliglandular autoinmunitario es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando ambos padres portan un gen regulador autoinmunitario mutado, llamado gen “AIRE”, y se lo transmiten a su hijo.