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Síndrome poliglandular autoinmunitario pediátrico
Autoimmune polyendocrine syndrome (au·to·im·mune poly·en·do·crine syn·drome), also known as polyglandular autoimmune syndrome (PGAS), is a rare disease in which the body’s immune system attacks its own tissues and endocrine glands.
What is autoimmune polyendocrine syndrome?
Autoimmune polyendocrine syndrome is a term used to describe when a child has at least two of these three specific autoimmune disorders.
These may develop over time during childhood:
Enfermedad de Addison
A condition in which the adrenal glands are unable to produce enough of the hormones cortisol (regulates metabolism) and aldosterone (regulates blood pressure).
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC)
A fungal infection of the skin, nails and mucous membranes.
Hipoparatiroidismo
A condition in which the parathyroid glands do not make enough parathyroid hormone (PTH), which regulates calcium and phosphorous levels in the blood.
What are the signs and symptoms of autoimmune polyendocrine syndrome?
Los síntomas del síndrome poliglandular autoinmunitario dependen de las glándulas afectadas y de los tipos de trastornos autoinmunitarios que el niño presente.
Entre los síntomas de la enfermedad de Addison, se incluyen los siguientes:
- Antojo de sal o alimentos salados
- Disminución del apetito
- Depresión
- Diarrea
- Fatiga extrema (cansancio)
- Desmayo
- Hiperpotasemia (nivel alto de potasio)
- Hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel)
- Hipoglucemia (nivel bajo de glucemia)
- Hiponatremia (nivel bajo de sodio)
- Hipotensión arterial (presión arterial baja)
- Irritabilidad
- Dolor muscular o articular
- Náuseas o vómitos
- Dolor en el abdomen, la parte inferior de la espalda o las piernas
- Pérdida de peso
Entre los síntomas de la CMC (candidiasis mucocutánea crónica), se incluyen los siguientes:
- Dermatitis del pañal crónica en lactantes
- Infecciones recurrentes en la piel, el cuero cabelludo y las uñas
- Candidiasis bucal (infección por hongos en la boca) recurrente
- Infecciones vaginales por hongos recurrentes
- Uñas gruesas, agrietadas y descoloridas
Entre los síntomas del hipoparatiroidismo, se incluyen los siguientes:
- Uñas quebradizas
- Piel extremadamente seca
- Fatiga extrema (cansancio)
- Pérdida del cabello
- Calambres en las piernas
- Dolores musculares
- Espasmos musculares alrededor de la boca, la garganta, los brazos y las manos
- Hormigueo en los labios y las puntas de los dedos de las manos y los pies
What are the causes of autoimmune polyendocrine syndrome?
El síndrome poliglandular autoinmunitario es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando ambos padres portan un gen regulador autoinmunitario mutado, llamado gen “AIRE”, y se lo transmiten a su hijo.
