Cuando Sarah y Brandon descubrieron que estaban esperando a su primera hija, estaban muy emocionados. A las 35 semanas, Ava Jewell nació a través de una cesárea de emergencia después de que se desprendiera la placenta. Sarah y Brandon pasaron las primeras 24 horas conociendo a su beba, pero, el segundo día de vida de Ava, aparecieron señales de advertencia. Ava no había realizado ningún movimiento intestinal y vomitaba bilis.
Las pruebas pusieron de manifiesto que Ava presentaba una rotación anómala del tracto intestinal, lo que significa que sus intestinos estaban, básicamente, en el lugar equivocado. Con tan solo 2 días de vida, Ava se sometió a una cirugía para reparar la rotación anómala en la que se le colocó una vía central. Durante el procedimiento, el cirujano observó que Ava tenía un microcolon e hidronefrosis de los riñones. Empezó a recibir toda su nutrición por vía intravenosa, ya que no podía retener los alimentos.
Ava pasó los meses que siguieron en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de Plano. Prueba tras prueba, se fueron descartando diagnósticos, hasta que, finalmente, se determinó que Ava tenía SMMHI (síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal), una afección sumamente poco frecuente que afecta a la vejiga, el aparato gastrointestinal y los riñones.
Uno de los pedidos de Sarah y Brandon fue que los médicos no suavizaran la situación al comunicárselas.
“Les dijimos que nos dijeran las cosas de forma directa en nuestra reunión en la UCIN (Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales)”, dice Sarah. “Dijeron que era un diagnóstico terminal, una enfermedad genética que podíamos transmitir a otros niños cuando los tuviéramos, y que lo más probable era que Ava no llegara a su segundo cumpleaños”.
Un rayo de esperanza en Children's Health℠
Poco después, los proveedores de Ava recomendaron trasladarla a Children's Health℠. El equipo de rehabilitación intestinal se especializa en pacientes con insuficiencia intestinal, síndrome del intestino corto y trastornos gastrointestinales complejos que afectan a la nutrición normal, y sería una excelente opción para la afección de Ava. Ava se trasladó al piso de gastroenterología del Centro médico Children’s de Dallas, donde conoció a la Dra. Nandini Channa, gastroenteróloga pediátrica de Children's Health℠ y profesora asociada de UT Southwestern.
La Dra. Channa le dio esperanza a la familia y un plan para controlar el trastorno poco frecuente de Ava.
“Entiendo que nuestro primer equipo de médicos nos dio noticias basadas en la información y la investigación disponibles para ellos”, cuenta Sarah. “Pero la Dra. Channa fue un rayo de esperanza, especialmente porque ya estaba atendiendo a otros niños con el mismo trastorno poco frecuente. Se aseguró de que nos comunicáramos con ellos, para que pudiéramos intercambiar información y apoyarnos unos a otros”.
Debido a los problemas urológicos de la niña, la Dra. Channa trabajó en estrecha colaboración con el Dr. Micah Jacobs, urólogo pediátrico de Children's Health℠ y profesor adjunto de UT Southwestern. Aunque Ava pasa 16 horas al día conectada a un catéter Broviac para recibir NPT (nutrición parenteral total), su familia desea que su vida se desarrolle al máximo. Ella luce y actúa como cualquier otro niño de 5 años, lo que puede ser difícil, dice la madre. “Es difícil describir lo enferma que está cuando eso no se nota a simple vista”.
La fuerza de Ava inspira a otros
Si bien la vida cotidiana puede ser difícil, los padres de Ava dicen que su día a día se ha vuelto más manejable a medida que pasa el tiempo. Ava puede ir al parque, asistir a la iglesia semanalmente, disfrutar de fiestas de cumpleaños y otros eventos sociales, y más.
Aun así, Ava suele estar internada en el Children's Medical Center varias veces al año, ya que cualquier fiebre o infección por una enfermedad típica de la infancia requiere una estadía en el hospital con una vía central.
“Lo más importante que ha ayudado a nuestra familia a manejar esta batalla continua es nuestra fe en Dios, el apoyo de familiares y amigos, el apoyo de las otras familias con SMMHI y el increíble equipo de atención de Ava”, dice Sarah.
A Sarah le apasiona transmitir ese apoyo. Es miembro de la junta directiva de la MMIHS Foundationy trabaja para generar conciencia sobre la SMMHI y proporcionar recursos a otras familias afectadas por el síndrome. La Dra. Channa ha ayudado con esta iniciativa al crear una noche de apoyo para los padres de niños con insuficiencia intestinal.
Hoy, Ava se encuentra en lista de espera para un trasplante multivisceral que podría incluir el intestino grueso, el intestino delgado, el hígado, el páncreas y parte del estómago. Mientras tanto, la Dra. Channa supervisa de cerca su plan de atención y mantiene un contacto constante con todos sus proveedores.
“Dado que no sabemos exactamente cuándo necesitará el trasplante, no estamos seguros de qué órganos se incluirán”, dice Brandon, padre de Ava. “La función hepática será el indicador principal del momento y, probablemente, será la causa del trasplante”.
“Confío en la Dra. Channa al 1,000 % porque está en sintonía con nuestra atención”, dice Sarah. “Traslada los tratamientos para este trastorno poco frecuente a aplicaciones de la vida real, porque ¿qué sentido tiene si Ava no tiene una buena calidad de vida?”.
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El Programa de Rehabilitación Intestinal de Children's Health℠ es el único de su tipo en el norte de Texas. Proporcionamos atención integrada, incluida la gestión tanto hospitalaria como ambulatoria. Nuestro equipo multidisciplinario incluye gastroenterólogos, cirujanos, personal de enfermería, heridas/ostomías, nutrición, terapia del habla, neonatología y trabajo social. Obtenga más información sobre nuestros servicios y el programa.
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