ALX (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)

¿Cuáles son los signos y síntomas de la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

El médico puede pensar en la XLA si su bebé presenta infecciones bacterianas graves y recurrentes, entre ellas, las siguientes:

• Infecciones del oído
• Sinusitis
• Neumonía
• Diarrea a raíz del parásito Giardia

Cuando los bebés nacen, los anticuerpos maternos los protegen contra las infecciones, pero esta protección solo dura un período de meses.

Las infecciones de las membranas que cubren el cerebro (meningitis) o las infecciones del cerebro (encefalitis) pueden ocurrir en niños con XLA (y en niñas con agammaglobulinemia), incluso cuando están siendo tratados con terapia de inmunoglobulina.

¿Cómo se diagnostica la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

El médico de su hijo realizará un examen físico. Si el niño tiene XLA, el médico puede notar que las amígdalas y los ganglios linfáticos son muy pequeños.

Si su hijo tiene estos signos, así como antecedentes de infecciones bacterianas graves, el médico le pedirá una prueba de sangre para evaluar las inmunoglobulinas séricas, es decir, los anticuerpos. En la mayoría de los niños que tienen XLA, todos los niveles de anticuerpos son bajos o están ausentes.

Si el médico de su hijo piensa que se trata de un caso de XLA, solicitará una prueba de sangre para medir la cantidad de linfocitos B. Un porcentaje bajo o nulo de linfocitos B puede ayudar a establecer el diagnóstico.

Entre las pruebas de confirmación, se incluyen pruebas genéticas de BTK.

A veces, quizás se necesiten estudios radiológicos de cuello, tórax y abdomen o estudios de la función pulmonar.

¿Cuáles son las causas de la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

La XLA se produce debido a un error en un gen del cromosoma X que codifica la BTK (tirosina cinasa de Bruton), que es responsable del desarrollo de los linfocitos B. Los linfocitos B producen anticuerpos que el sistema inmunitario necesita para combatir las infecciones.

La XLA se produce en aproximadamente 1 de cada 200,000 niños varones. Las mutaciones en el gen de la BTK impiden la producción de cualquier proteína de BTK. La ausencia de esa proteína funcional bloquea el desarrollo normal de linfocitos B y la producción de anticuerpos. Los anticuerpos son las proteínas que fabricamos para combatir las infecciones. Sin anticuerpos, el sistema inmunitario no puede responder adecuadamente a los microbios infecciosos y prevenir las infecciones.

El gen asociado a esta afección se encuentra en el cromosoma X.

• En los hombres (que solo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la afección.
• En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación en un cromosoma no causa la enfermedad. En cambio, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad.

Las portadoras mujeres no tienen las anomalías del sistema inmunitario asociadas a la XLA, pero pueden transmitir el gen alterado a los niños varones, que tienen un 50 % de probabilidades de tener la enfermedad. Si un portador transmite el gen a una hija mujer, esa niña tendrá un 50 por ciento de probabilidades de ser portadora.

Alrededor de la mitad de las personas afectadas no tienen antecedentes familiares de XLA. En la mayoría de estos casos, la madre del niño afectado es portadora de un gen de BTK alterado. En otros casos, cuando la madre no es portadora, la persona afectada podría tener una nueva mutación en el gen de la BTK.

En raras ocasiones, las mujeres pueden tener agammaglobulinemia. En estas mujeres, la BTK es normal, pero pueden verse afectados otros genes implicados en el desarrollo normal de los linfocitos B.

¿Cómo se trata la XLA (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X)?

Si a su hijo se le diagnostica XLA, se le tratará con inmunoglobulina IgG (anticuerpos) con regularidad durante el resto de la vida. La terapia con IgG puede administrarse a través de un catéter en la vena de su hijo (intravenosa; IgEV) o por vía subcutánea (IgSC). La decisión de usar una o la otra depende de lo que sea mejor para su hijo y su familia. Actualmente, no existe una cura para la XLA.

Se debe hacer un seguimiento de los niños con XLA en el centro. Si el niño contrae una infección, se puede tratar con antibióticos. Algunos pacientes con XLA pueden tener complicaciones, entre ellas, problemas gastrointestinales que pueden requerir interacción cooperativa con especialistas en gastroenterología.