Retinoblastoma in children

What causes retinoblastoma in children?

Hay dos tipos de retinoblastoma: hereditario y no hereditario.

Hereditary retinoblastoma

Hereditary retinoblastoma accounts for about 40% of cases, usually affects both eyes, may be associated with other cancers later in life, and can be passed on to future children. In hereditary cases, the RB1 mutations usually occur early in fetal development or less commonly, a mutation is passed down from a parent.

Non-hereditary retinoblastoma

Non-hereditary retinoblastoma accounts for about 60% of cases, always affects only one eye, and is not passed on in the family. In non-hereditary cases, RB1 mutations occur spontaneously and are only present in the eye.

What are the signs and symptoms of retinoblastoma in children?

Los padres pueden notar que la pupila de su hijo, que suele ser oscura, aparece blanca o brilla con cierta iluminación, incluida la fotografía con flash. The second most common sign of retinoblastoma is a lazy eye, where one eye drifts in or out when looking straight ahead. El retinoblastoma es una causa muy rara de ojo perezoso, pero el ojo perezoso debe ser evaluado por un oftalmólogo (médico de los ojos) calificado.

No se observan con frecuencia dolor, enrojecimiento, hemorragia y abultamiento del ojo con el retinoblastoma, excepto en casos muy avanzados, pero estos síntomas siempre indicarían la necesidad de que el pediatra u oftalmólogo de su hijo lo evalúe.

How is retinoblastoma in children diagnosed?

Es necesario un examen por parte de un oftalmólogo para realizar el diagnóstico del retinoblastoma y distinguirlo de muchas otras afecciones que pueden imitar al retinoblastoma. Es importante que hable con el médico de su hijo si ve algún signo que pueda indicar retinoblastoma, para que lo pueda derivar a un oftalmólogo cualificado.

Ofrecemos pruebas genéticas avanzadas que analizan una posible mutación en el gen del retinoblastoma (RB1) y proporcionamos orientación genética personalizada para las familias.

How is retinoblastoma in children treated?

Siempre se requiere tratamiento para el retinoblastoma. Treatment options including surgery, laser therapy, cryotherapy and chemotherapy, which can be delivered through the veins, by direct injection into the eye, and by a highly advanced procedure called intra-arterial chemotherapy. Las opciones de tratamiento dependen del tamaño, la ubicación, el número y la gravedad de los tumores en el ojo. La mayoría de los niños requieren una combinación de varias opciones de tratamiento.

Si no se tratan, los tumores del retinoblastoma pueden crecer, lo que provoca ceguera y, en última instancia, la muerte.

¿Qué es la quimioterapia intraarterial?

La quimioterapia intraarterial es un tratamiento que administra quimioterapia directamente en el ojo, lo que proporciona una dosis concentrada para un mejor efecto del tratamiento, al tiempo que minimiza la exposición de la quimioterapia al resto del cuerpo.

Mientras el niño está bajo anestesia, un neurocirujano pediátrico altamente cualificado insertará un pequeño catéter a través de una arteria de la parte superior de la pierna del paciente y lo guiará hasta la arteria oftálmica, que entra en el ojo y conduce directamente a los tumores.

La quimioterapia intraarterial se puede utilizar en casos en los que el retinoblastoma se encuentra en uno o ambos ojos, y normalmente se complementa con tratamientos locales como láser o crioterapia.

Children's Health es actualmente el único sistema de salud en el norte de Texas con los recursos y la experiencia para ofrecer el innovador tratamiento de quimioterapia intraarterial, y es uno de los pocos centros seleccionados de todo el país.

Desafortunadamente, a pesar de muchos avances en el tratamiento del retinoblastoma y la disponibilidad de todos los tratamientos de última generación en Children's Health, a veces es mejor y seguro para el niño extirpar un ojo para evitar la propagación del cáncer. Cuando esto es necesario, nuestros cirujanos oculoplásticos utilizan técnicas cosméticas avanzadas y trabajan con un especialista en prótesis oculares, que crea un ojo artificial de alta calidad que puede ser sorprendentemente difícil de distinguir del ojo natural.

Después de la cirugía, un especialista en patología examinará el tumor con un microscopio. Si el tumor no se ha movido más profundamente a los tejidos del ojo, no se necesita más tratamiento. Sin embargo, si el tumor se ha diseminado más al ojo, se puede recomendar quimioterapia para reducir el riesgo de que el cáncer se propague al cerebro u otras partes del cuerpo.

What is the prognosis of children diagnosed with retinoblastoma in children?

La tasa de supervivencia a los 5 años del retinoblastoma infantil es superior al 95 % en países desarrollados, como los Estados Unidos. Children's Health creará un plan de tratamiento personalizado para optimizar las posibilidades de supervivencia de su hijo y preservar la mayor cantidad de visión posible.