Retinoblastoma

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor que comienza en la retina, la capa delgada de tejido en la parte posterior del ojo. Es más frecuente en niños menores de tres años y rara vez se observa en niños mayores de cinco años. El cáncer casi siempre comienza con un cambio en el gen del retinoblastoma (RB1). Normalmente, este gen ayuda a evitar que las células crezcan y se salgan de control, pero ciertos factores pueden hacer que el gen mute y deje de funcionar correctamente.

¿Qué causa el retinoblastoma?

Hay dos tipos de retinoblastoma: hereditario y no hereditario. El retinoblastoma hereditario representa alrededor del 40 % de los casos, normalmente afecta a ambos ojos, puede asociarse con otros cánceres más adelante en la vida y puede transmitirse a los hijos. El retinoblastoma no hereditario representa alrededor del 60 % de los casos, siempre afecta un solo ojo y no se transmite en la familia. El retinoblastoma suele estar causado por mutaciones en el gen del retinoblastoma (RB1) que hacen que no funcione. En los casos hereditarios, las mutaciones del RB1 suelen producirse al principio del desarrollo fetal o, con menor frecuencia, una mutación se transmite de un progenitor. En casos no hereditarios, las mutaciones del RB1 se producen espontáneamente y solo están presentes en el ojo.

¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?

Los padres pueden notar que la pupila de su hijo, que suele ser oscura, aparece blanca o brilla con cierta iluminación, incluida la fotografía con flash. El segundo signo más frecuente de retinoblastoma es un ojo perezoso, en el que un ojo se desplaza hacia adentro o hacia afuera al mirar hacia adelante. El retinoblastoma es una causa muy rara de ojo perezoso, pero el ojo perezoso debe ser evaluado por un oftalmólogo (médico de los ojos) calificado.

No se observan con frecuencia dolor, enrojecimiento, hemorragia y abultamiento del ojo con el retinoblastoma, excepto en casos muy avanzados, pero estos síntomas siempre indicarían la necesidad de que el pediatra u oftalmólogo de su hijo lo evalúe.

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

Es necesario un examen por parte de un oftalmólogo para realizar el diagnóstico del retinoblastoma y distinguirlo de muchas otras afecciones que pueden imitar al retinoblastoma. Es importante que hable con el médico de su hijo si ve algún signo que pueda indicar retinoblastoma, para que lo pueda derivar a un oftalmólogo cualificado.

Ofrecemos pruebas genéticas avanzadas que analizan una posible mutación en el gen del retinoblastoma (RB1) y proporcionamos orientación genética personalizada para las familias.

¿Cómo se trata el retinoblastoma?

Siempre se requiere tratamiento para el retinoblastoma. Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, terapia láser, crioterapia y quimioterapia, que pueden administrarse a través de las venas, mediante inyección directa en el ojo y mediante un procedimiento muy avanzado llamado quimioterapia intraarterial. Las opciones de tratamiento dependen del tamaño, la ubicación, el número y la gravedad de los tumores en el ojo. La mayoría de los niños requieren una combinación de varias opciones de tratamiento.

Si no se tratan, los tumores del retinoblastoma pueden crecer, lo que provoca ceguera y, en última instancia, la muerte.

¿Qué es la quimioterapia intraarterial?

La quimioterapia intraarterial es un tratamiento que administra quimioterapia directamente en el ojo, lo que proporciona una dosis concentrada para un mejor efecto del tratamiento, al tiempo que minimiza la exposición de la quimioterapia al resto del cuerpo.

Mientras el niño está bajo anestesia, un neurocirujano pediátrico altamente cualificado insertará un pequeño catéter a través de una arteria de la parte superior de la pierna del paciente y lo guiará hasta la arteria oftálmica, que entra en el ojo y conduce directamente a los tumores. La quimioterapia intraarterial se puede utilizar en casos en los que el retinoblastoma se encuentra en uno o ambos ojos, y normalmente se complementa con tratamientos locales como láser o crioterapia.

Children's Health es actualmente el único sistema de salud en el norte de Texas con los recursos y la experiencia para ofrecer el innovador tratamiento de quimioterapia intraarterial, y es uno de los pocos centros seleccionados de todo el país.

Desafortunadamente, a pesar de muchos avances en el tratamiento del retinoblastoma y la disponibilidad de todos los tratamientos de última generación en Children's Health, a veces es mejor y seguro para el niño extirpar un ojo para evitar la propagación del cáncer. Cuando esto es necesario, nuestros cirujanos oculoplásticos utilizan técnicas cosméticas avanzadas y trabajan con un especialista en prótesis oculares, que crea un ojo artificial de alta calidad que puede ser sorprendentemente difícil de distinguir del ojo natural.

Después de la cirugía, un especialista en patología examinará el tumor con un microscopio. Si el tumor no se ha movido más profundamente a los tejidos del ojo, no se necesita más tratamiento. Sin embargo, si el tumor se ha diseminado más al ojo, se puede recomendar quimioterapia para reducir el riesgo de que el cáncer se propague al cerebro u otras partes del cuerpo.

¿Cuál es el pronóstico de los niños con diagnóstico de retinoblastoma?

La tasa de supervivencia a los 5 años del retinoblastoma infantil es superior al 95 % en países desarrollados, como los Estados Unidos. Children's Health creará un plan de tratamiento personalizado para optimizar las posibilidades de supervivencia de su hijo y preservar la mayor cantidad de visión posible.