Enfermedad de Wilson pediátrica

¿Qué es la enfermedad de Wilson pediátrica?

La enfermedad de Wilson es una afección genética que hace que se acumule cobre en el hígado y otros órganos. Pueden ser el cerebro, los riñones y los ojos.

Normalmente, nuestro cuerpo utiliza parte del cobre que consumimos y elimina el resto. Pero los niños con la enfermedad de Wilson no pueden procesar el cobre excedente ni eliminarlo con las heces. Primero, se acumula en el hígado y luego se propaga a otros órganos, como el cerebro y los riñones. A medida que el cobre se acumula, puede dañar los órganos e impedir que funcionen correctamente.

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Wilson se diagnostica en personas de entre 5 y 35 años. Los síntomas pueden aparecer gradualmente o de forma repentina.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson pediátrica?

Utilizamos una combinación de pruebas para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Los síntomas a menudo se asemejan a otros problemas de salud, por lo que es importante que los niños sean vistos por expertos como los nuestros, que saben cómo diagnosticar la enfermedad de Wilson y diferenciarla de otras afecciones.

Las pruebas frecuentes para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:

• Pruebas de sangre. Las usamos para evaluar la función hepática y comprobar los niveles bajos de una proteína portadora de cobre llamada “ceruloplasmina”.
• Análisis de orina. Los niveles altos de cobre en la orina pueden indicar un signo de la enfermedad de Wilson.
• Examen ocular. Los niños que tienen la enfermedad de Wilson a menudo tienen un anillo marrón (llamado “anillo de Kayser-Fleischer”) en la capa externa del ojo (la córnea).
• Biopsia de hígado. Podemos tomar una muestra del hígado y estudiarla para detectar niveles altos de cobre.
• Pruebas genéticas. Estas pueden identificar el gen defectuoso que causa la enfermedad de Wilson.
• Pruebas a nivel familiar. Si un niño recibe el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, se recomienda que otros integrantes de la familia se sometan a estas pruebas. Así, podrán saber si también tienen la enfermedad o son portadores del gen que la causa. Es posible tener la enfermedad, pero no presentar síntomas.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Wilson pediátrica?

La enfermedad de Wilson pediátrica es causada por un cambio genético. Ambos padres deben tener el gen modificado y transmitirlo a su hijo para que el niño tenga la enfermedad. Si ambos padres son portadores de la mutación, existe una probabilidad del 25 % de que su hijo tenga la enfermedad de Wilson y una probabilidad del 75 % de que no la tenga. Si no la tiene, se debe a que solo un progenitor transmitió el gen mutado (50 % de probabilidad) o a que ninguno de los progenitores lo hizo (25 % de probabilidad).

El cambio genético afecta a una proteína que normalmente ayuda al hígado a eliminar el cobre adicional depositándolo en una sustancia llamada bilis. La bilis ayuda con la digestión y elimina los desechos del cuerpo, ya que forma parte de nuestras deposiciones. En los niños con enfermedad de Wilson, el cobre no se agrega a la bilis, por lo tanto, no sale del cuerpo. Se acumula en el hígado y puede trasladarse a otros órganos.

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson pediátrica?

Hay varias maneras diferentes de tratar la enfermedad de Wilson, incluidos medicamentos, dieta y, en casos graves, un trasplante de hígado.

Medicamentos. En muchos casos, podemos usar medicamentos y una dieta para evitar que la enfermedad de Wilson cause daños. En cuanto a los medicamentos, recetaremos penicilamina o trientina. Impiden que el cuerpo absorba el cobre y ayudan a eliminarlo en las heces.

Si los niños dejan de tomar los medicamentos, se volverá a acumular el cobre. Por eso, los niños siguen tomando este medicamento durante el resto de sus vidas. El medicamento puede causar efectos secundarios, como malestar estomacal, dolor articular o cambios en la textura de la piel. Si su hijo presenta efectos secundarios, trabajamos para aliviar los síntomas o ajustar el tratamiento para encontrar el plan adecuado para él.

Dieta con contenido bajo de cobre. Los pacientes que tienen la enfermedad de Wilson deben seguir una dieta con contenido bajo de cobre. Podemos recomendar suplementos de zinc, que reduce la cantidad de cobre que absorben los intestinos, o vitamina B6, que puede ayudar con los efectos secundarios de ciertos medicamentos. Nuestro equipo incluye nutricionistas matriculados que trabajan con familias para desarrollar planes de alimentación saludable para niños con la enfermedad de Wilson.

Trasplante de hígado. En algunos casos, un niño puede requerir un trasplante de hígado. Esto ocurre cuando la enfermedad de Wilson ha provocado lesiones hepáticas graves (cirrosis) o insuficiencia hepática. Nuestro equipo incluye cirujanos y personal de apoyo que se especializa en trasplante de hígado y atención de los niños después del procedimiento.

After a transplant, a child’s new liver processes copper correctly. Por lo tanto, los pacientes no tendrán que seguir una dieta baja en cobre ni tomar ningún medicamento para el tratamiento de la enfermedad de Wilson.

¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo respecto de la enfermedad de Wilson pediátrica?

Los niños con enfermedad de Wilson suelen tener un muy buen pronóstico si identificamos la enfermedad en forma temprana. Deben tomar medicamentos a diario, pero de todas maneras, pueden disfrutar de una vida larga y activa.

Las tasas de supervivencia después de un trasplante de hígado son bastante altas, pero la enfermedad puede causar otros tipos de daños que son más difíciles de tratar. La acumulación de cobre puede causar daño cerebral, por ejemplo. Las probabilidades de que el niño recupere la función cerebral dependen de cuánto daño se produzca antes de comenzar el tratamiento. Esta es una de las razones por las que diagnosticar la enfermedad de Wilson en forma temprana es tan importante.