Displasia cortical congénita

¿Qué es la displasia cortical congénita?

La displasia cortical se produce cuando el cerebro de un niño no está estructurado como un cerebro típico. La displasia cortical se produce antes del nacimiento del niño, cuando el cerebro se está formando y desarrollando. A medida que se forma el cerebro de un niño, aparecen grupos de neuronas anormales (displásicas) y desorganizadas (células nerviosas), lo que se conoce como displasia cortical, dentro de una o, a veces, varias regiones del cerebro.

A veces, las células nerviosas están en el lugar equivocado y, en ocasiones, presentan problemas con su forma o estructura. Debido a que las células no son como las neuronas típicas, pueden alterar la función cerebral, lo que tiene como resultado un riesgo mucho mayor de convulsiones.

• La DCF (displasia cortical focal) es la causa más frecuente de epilepsia resistente al tratamiento con medicamentos entre niños y adolescentes.

¿Cuáles son los distintos tipos de displasia cortical congénita?

El tipo más frecuente de displasia cortical es la DCF (displasia cortical focal). El término “focal” hace referencia a que estas neuronas están agrupadas en una parte del cerebro.

La displasia cortical focal tiene tres tipos, y todos causan convulsiones. La principal diferencia entre los tipos es la edad en la que comienzan las convulsiones. El tipo que tiene una persona depende del tipo de célula o de la neurona anormal que está presente y de cómo se organizan las células en el cerebro.

1. DCF tipo I: este tipo suele implicar células desorganizadas en el lóbulo temporal, la zona lateral del cerebro. Es posible que no aparezca hasta la edad adulta. A menudo, el tipo I no se ve en las exploraciones por imagen. El médico del niño puede recomendarle una cirugía para averiguar la causa de las convulsiones.

2. DCF tipo II: el tipo II tiene células desorganizadas, pero estas también son grandes o están deformadas. Puede afectar al lóbulo temporal y frontal. Con frecuencia, este tipo tiene síntomas más graves. Los niños con DCF tipo II pueden tener convulsiones desde la primera infancia.

3. DCF tipo III: la DCF tipo III es un tipo I o tipo II junto con otra lesión asociada, como un tumor, atrofia (encogimiento) y endurecimiento del hipocampo (una parte del cerebro que afecta la memoria y la capacidad de orientación espacial), una lesión en la primera infancia o desarrollo anormal de vasos sanguíneos.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia cortical congénita?

• Breves convulsiones focales en las que un niño parece “bloqueado” o no puede responder preguntas

• Cambios en algunas sensaciones, como advertir un sabor u olor extraño

• Mirada ausente (como mirar un punto fijo) durante 10 a 20 segundos

• Parpadeo y ojos hacia arriba o hacia un lado

• Habla que se detiene y comienza repentinamente

• Movimientos repetitivos, como morderse los labios o mover una mano

• Contracciones musculares o temblores (denominados convulsiones)

• Cuerpo rígido, a veces con la mandíbula apretada o mordiéndose la lengua

Según la parte del cerebro afectada, algunos niños tienen otros retrasos relacionados con el desarrollo neurológico o problemas con el pensamiento o las habilidades motoras.

¿Cómo se diagnostica la displasia cortical congénita?

Children’s Health es un Centro de epilepsia pediátrico de nivel 4, la acreditación más alta posible. Esto significa que tenemos todas las herramientas disponibles para que su hijo reciba el diagnóstico y el tratamiento correctos. Cuanto antes lleguemos al diagnóstico correcto, antes podremos reducir las convulsiones de su hijo o incluso curar su epilepsia.

Pruebas diagnósticas no invasivas

Se le realizará a su hijo un examen físico detallado y le preguntaremos acerca de los antecedentes médicos y familiares. También intentamos descubrir cómo comenzó una crisis epiléptica, para poder identificar su origen y ofrecer el tratamiento más adecuado.

Su médico podría solicitar análisis de sangre para descartar otras causas de las convulsiones, como una infección o una causa genética.

Podemos realizar diversas pruebas relacionadas con el cerebro, como:

• EEG (electroencefalografía): esta prueba utiliza electrodos en el exterior de la cabeza del niño para monitorear la actividad eléctrica del cerebro.

• IRM: una IRM utiliza campos magnéticos (no radiación) para crear imágenes del cerebro.

• PET (tomografía por emisión de positrones): una PET utiliza una pequeña cantidad de un marcador radiactivo seguro que se inyecta en un vaso sanguíneo y les permite a sus médicos ver la actividad en el cerebro de su hijo. Muestra el uso de glucosa (azúcar) en el cerebro y puede ayudar a identificar dónde podría comenzar una convulsión.

• Método SISCOM (SPECT [tomografía computarizada por emisión de fotón único] de sustracción ictal e interictal registrada conjuntamente con IRM). Las exploraciones SISCOM son un tipo especializado de exploración que mide y compara la circulación sanguínea durante las convulsiones y mientras ocurren. Esto puede ayudar a identificar dónde podría comenzar una convulsión. Se inyecta un marcador radiactivo seguro y de corta duración en un vaso sanguíneo durante y entre las convulsiones, y se realiza la exploración poco después.

• MEG (magnetoencefalografía): una prueba de MEG es una prueba no invasiva (similar a una electroencefalografía) que estudia la actividad cerebral de su hijo en tiempo real. El niño usa un casco especial que permite que una computadora registre la actividad cerebral.

Cirugía de diagnóstico

Algunos niños pueden necesitar un EEG intracraneal, un tipo de EEG que requiere cirugía, para determinar de dónde provienen las convulsiones.

Esto puede ser necesario si:

• Las imágenes y los antecedentes de convulsiones no pueden identificar de dónde provienen las convulsiones

• A los médicos les preocupa que las convulsiones puedan afectar el área elocuente (una parte del cerebro que alberga funciones muy importantes como el lenguaje o el movimiento).

¿Cuáles son las causas de la displasia cortical congénita?

La displasia cortical es una anomalía cerebral con la que el niño nace. La afección es una de las causas más frecuentes de la epilepsia y las convulsiones. Los médicos no están seguros de cuáles son las causas de la displasia cortical. Los investigadores saben que ciertos genes están asociados con la afección.

A menudo, las familias se preocupan por la posibilidad de que la lesión crezca o cambie a medida que su hijo crece (como lo haría un tumor). Aunque la displasia cortical y las convulsiones pueden ser aterradoras, no crecen ni cambian a medida que el niño crece.

¿Cómo se trata la displasia cortical congénita?

El tratamiento de la displasia cortical se centra en controlar las convulsiones. Si al niño se le diagnostica epilepsia, es importante comenzar el tratamiento correcto lo antes posible. La epilepsia no tratada puede aumentar el riesgo de que su hijo sufra lesiones por las convulsiones. Las convulsiones también pueden hacer que los niños se sientan tristes o aislados, y afectar el rendimiento escolar.

El tratamiento de su hijo puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos: normalmente, probamos primero con medicamentos, que ayudan a algunos niños, pero no a todos.

• Dieta cetogénica: nuestro equipo puede aconsejarle sobre cuidados, como una dieta cetogénica, que incluye un régimen de alimentos ricos en grasas y bajos en carbohidratos.

• Cirugía: a menudo, cuando encontramos la lesión y determinamos de dónde provienen las convulsiones, podemos ofrecer cirugía cerebral para la epilepsia. La cirugía elimina la displasia (las células anormales). Los neurocirujanos (cirujanos del cerebro) extraen este tejido cerebral y lo envían al laboratorio para su análisis. Si se extraen todas las células cerebrales anormales, su hijo podría vivir sin crisis epilépticas y, posiblemente, ser capaz de interrumpir los medicamentos en el futuro.