Pediatric Alagille syndrome (ALGS)

What is pediatric Alagille syndrome (ALGS)?

El síndrome de Alagille es un trastorno genético que generalmente afecta el desarrollo y la función del hígado. Específicamente, hace que sea difícil para el hígado enviar al intestino delgado la bilis, una sustancia producida por el hígado que ayuda al cuerpo a digerir los alimentos y procesar los desechos. Esto se debe a que el hígado tiene conductos biliares (tubos) más pequeños o en menor cantidad de lo normal.

Esto puede afectar el cuerpo de muchas maneras diferentes. Por ejemplo, la piel puede volverse amarilla o picar, el hígado puede agrandarse y perder su función, y además, el cuerpo puede no absorber grasas ni vitaminas.

El síndrome de Alagille puede afectar también otros órganos. Esto incluye el corazón, donde los problemas pueden variar desde un soplo cardíaco inofensivo hasta anomalías estructurales que requieren cirugía.

Debido a que la variedad de posibles síntomas e impactos en la salud es tan amplia, los niños con síndrome de Alagille deben recibir atención de un equipo multidisciplinario, que puede atender todas sus diversas necesidades.

Alagile syndrome is named after Daniel Alagille (a French pediatrician) who described the disease with his colleagues in 1969.

What are the signs and symptoms of pediatric Alagille syndrome (ALGS)?

En la piel:

• Ictericia
• Picazón excesiva (prurito)
• Bultos amarillos (xantomas)

En otros órganos:

• Enfermedad hepática
• Anillo opaco en la córnea del ojo (embriotoxón posterior)
• Enfermedad renal
• Soplo cardíaco (sonido cardíaco inusual o adicional)
• Problemas con las válvulas cardíacas o la pared cardíaca
• Problemas en los vasos sanguíneos del cerebro

Rasgos faciales:

• Ojos hundidos
• Orejas grandes
• Mentón pequeño y puntiagudo
• Frente ancha

Otros:

• Vértebras en forma de mariposa
• Heces blancas o grises
• Orina oscura
• Crecimiento o aumento de peso deficientes

How is pediatric Alagille syndrome (ALGS) diagnosed?

Muchos niños con síndrome de Alagille presentan ictericia y otros signos de enfermedad hepática en los primeros meses después del nacimiento. Cuando eso sucede, hacemos pruebas de inmediato para averiguar la causa. En otros casos, los niños pueden tener síntomas más leves que aparecen cuando tienen algunos años de edad. Estos pueden variar mucho, y ninguno de ellos significa automáticamente que un niño tenga síndrome de Alagille. Nuestros expertos buscan combinaciones de síntomas comunes, como ictericia, vértebras en forma de mariposa y ciertas características del ojo y rasgos del rostro.

Usamos pruebas de sangre, biopsia de hígado y pruebas genéticas para obtener un panorama claro de lo que está sucediendo en el cuerpo y lo que lo está causando. Las pruebas de sangre pueden medir vitaminas y otros contenidos de la sangre que a menudo se ven afectados por el síndrome de Alagille. Una biopsia de hígado significa que estudiamos una pequeña muestra de tejido hepático, que puede tener ciertas características que indican síndrome de Alagille. Una biopsia también nos ayuda a determinar qué tan avanzada está la enfermedad hepática de un niño. Por último, una prueba genética confirmará el diagnóstico en la mayoría de los casos.

Si sabemos o sospechamos que su hijo tiene síndrome de Alagille, realizamos pruebas adicionales para controlar el hígado, los riñones, el corazón y otros órganos que a menudo se ven afectados por la enfermedad. A veces, el síndrome de Alagille no daña otros órganos, pero en ocasiones puede tener un efecto grave. Nuestro equipo de atención incluye expertos en todas estas partes del cuerpo que saben qué buscar y qué tratamientos pueden ser necesarios.

What causes pediatric Alagille syndrome (ALGS)?

La mayoría de los casos de síndrome de Alagille se producen debido a un cambio en un gen específico. A veces, este cambio genético se hereda de un padre, y también se desarrolla por sí solo mientras el feto se está en crecimiento. Una pequeña cantidad de casos son causados por un cambio en un gen diferente, pero el rango de síntomas y efectos en el cuerpo es el mismo.

How is pediatric Alagille syndrome (ALGS) treated?

Tratamos el síndrome de Alagille reuniendo a todos los diferentes especialistas que su hijo necesita, incluidos los siguientes:

• Hepatólogos (expertos en hígado) que pueden recetar medicamentos y realizar procedimientos para mejorar la función hepática y ayudar con la picazón y el manejo de las complicaciones
• Los cirujanos hepáticos pueden realizar cirugías para mejorar el flujo biliar para aliviar la picazón o las protuberancias en la piel cuando la terapia médica no es suficiente
• Expertos en corazón y riñones que manejan cualquier tratamiento necesario para proteger o mejorar la función de esos órganos
• Expertos en neurología que pueden manejar anomalías estructurales en los vasos sanguíneos del cerebro
• Nutricionistas que pueden brindar asesoramiento nutricional, incluidos suplementos vitamínicos y planificación de comidas

Todos estos expertos trabajan juntos en equipo, coordinando tratamientos y abordando todas las necesidades de salud de su hijo.