Síndrome de Alagille pediátrico

El síndrome de Alagille puede afectar múltiples órganos del cuerpo. En Children's Health℠, los niños con síndrome de Alagille son atendidos por expertos en hígado, corazón y riñones, y por otros expertos que abordan todas sus necesidades de salud en equipo para que puedan crecer sanos y felices.

¿Qué es el síndrome de Alagille pediátrico?

El síndrome de Alagille es un trastorno genético que generalmente afecta el desarrollo y la función del hígado. Específicamente, hace que sea difícil para el hígado enviar al intestino delgado la bilis, una sustancia producida por el hígado que ayuda al cuerpo a digerir los alimentos y procesar los desechos. Esto se debe a que el hígado tiene conductos biliares (tubos) más pequeños o en menor cantidad de lo normal.

Esto puede afectar el cuerpo de muchas maneras diferentes. Por ejemplo, la piel puede volverse amarilla o picar, el hígado puede agrandarse y perder su función, y además, el cuerpo puede no absorber grasas ni vitaminas.

El síndrome de Alagille puede afectar también otros órganos. Esto incluye el corazón, donde los problemas pueden variar desde un soplo cardíaco inofensivo hasta anomalías estructurales que requieren cirugía.

Debido a que la variedad de posibles síntomas e impactos en la salud es tan amplia, los niños con síndrome de Alagille deben recibir atención de un equipo multidisciplinario, que puede atender todas sus diversas necesidades.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Alagille pediátrico?

En la piel:

En otros órganos:

Rasgos faciales:

  • Ojos hundidos
  • Orejas grandes
  • Mentón pequeño y puntiagudo
  • Frente ancha

Otros:

  • Vértebras en forma de mariposa
  • Heces blancas o grises
  • Orina oscura
  • Crecimiento o aumento de peso deficientes

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alagille pediátrico?

Muchos niños con síndrome de Alagille presentan ictericia y otros signos de enfermedad hepática en los primeros meses después del nacimiento. Cuando eso sucede, hacemos pruebas de inmediato para averiguar la causa. En otros casos, los niños pueden tener síntomas más leves que aparecen cuando tienen algunos años de edad. Estos pueden variar mucho, y ninguno de ellos significa automáticamente que un niño tenga síndrome de Alagille. Nuestros expertos buscan combinaciones de síntomas comunes, como ictericia, vértebras en forma de mariposa y ciertas características del ojo y rasgos del rostro.

Usamos pruebas de sangre, biopsia de hígado y pruebas genéticas para obtener un panorama claro de lo que está sucediendo en el cuerpo y lo que lo está causando. Las pruebas de sangre pueden medir vitaminas y otros contenidos de la sangre que a menudo se ven afectados por el síndrome de Alagille. Una biopsia de hígado significa que estudiamos una pequeña muestra de tejido hepático, que puede tener ciertas características que indican síndrome de Alagille. Una biopsia también nos ayuda a determinar qué tan avanzada está la enfermedad hepática de un niño. Por último, una prueba genética confirmará el diagnóstico en la mayoría de los casos.

Si sabemos o sospechamos que su hijo tiene síndrome de Alagille, realizamos pruebas adicionales para controlar el hígado, los riñones, el corazón y otros órganos que a menudo se ven afectados por la enfermedad. A veces, el síndrome de Alagille no daña otros órganos, pero en ocasiones puede tener un efecto grave. Nuestro equipo de atención incluye expertos en todas estas partes del cuerpo que saben qué buscar y qué tratamientos pueden ser necesarios.

¿Qué causa el síndrome de Alagille pediátrico?

La mayoría de los casos de síndrome de Alagille se producen debido a un cambio en un gen específico. A veces, este cambio genético se hereda de un padre, y también se desarrolla por sí solo mientras el feto se está en crecimiento. Una pequeña cantidad de casos son causados por un cambio en un gen diferente, pero el rango de síntomas y efectos en el cuerpo es el mismo.

¿Cómo se trata el síndrome de Alagille pediátrico?

Tratamos el síndrome de Alagille reuniendo a todos los diferentes especialistas que su hijo necesita, incluidos los siguientes:

  • Hepatólogos (expertos en hígado) que pueden recetar medicamentos y realizar procedimientos para mejorar la función hepática y ayudar con la picazón y el manejo de las complicaciones
  • Los cirujanos hepáticos pueden realizar cirugías para mejorar el flujo biliar para aliviar la picazón o las protuberancias en la piel cuando la terapia médica no es suficiente
  • Expertos en corazón y riñones que manejan cualquier tratamiento necesario para proteger o mejorar la función de esos órganos
  • Expertos en neurología que pueden manejar anomalías estructurales en los vasos sanguíneos del cerebro
  • Nutricionistas que pueden brindar asesoramiento nutricional, incluidos suplementos vitamínicos y planificación de comidas

Todos estos expertos trabajan juntos en equipo, coordinando tratamientos y abordando todas las necesidades de salud de su hijo.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Alagille pediátrico

El equipo de nuestro Centro Pediátrico de Enfermedades Hepáticas cuenta con hepatólogos (expertos en hígado) y gastroenterólogos con formación especial en afecciones como el síndrome de Alagille. Cuando es necesario, estos expertos trabajan en conjunto con nutricionistas, especialistas cardíacos y otros proveedores para abordar todas las necesidades de salud de su hijo y ayudarlo a crecer sano y feliz.

Preguntas frecuentes

  • ¿El síndrome de Alagille es hereditario?

    El síndrome de Alagille es genético, por lo que los padres pueden transmitirlo a sus hijos. Si una persona tiene esta afección, existe un 50 % de probabilidades de que su hijo también la tenga. Pero la gravedad de la afección varía ampliamente de una persona a otra, incluso dentro de las familias.

  • ¿El síndrome de Alagille requiere un trasplante de hígado?

    La enfermedad hepática es frecuente en personas con síndrome de Alagille. A menudo, esto se resuelve por sí solo durante la infancia, pero en algunos casos empeora y puede requerir un trasplante. Children's Health℠ cuenta con el único Centro de trasplante de hígado pediátrico del norte de Texas, con resultados que superan los promedios nacionales.

  • ¿Debería mi hijo comer menos grasa?

    Probablemente no. Una dieta baja en grasas es atractiva para algunos padres, porque descubren que los alimentos grasos pueden hacer que los niños con síndrome de Alagille tengan heces muy blandas. De hecho, la mayoría de estos niños necesitan alimentos ricos en calorías que sean altos en un tipo especial de grasa llamada ácidos grasos de cadena media. Estos alimentos compensan los déficits de crecimiento y nutrición causados por su afección. El nutricionista experto de nuestro equipo le aconsejará sobre la dieta ideal para su hijo.

Recursos

  • Alagille Syndrome Alliance, una organización internacional sin fines de lucro dedicada al apoyo y la educación de los pacientes
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