IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)

¿Cuáles son los signos y síntomas de la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Consulte a un médico si su bebé presenta alguno de los siguientes síntomas en el primer año de vida:

• 8 or more ear infections
• Candidiasis bucal persistente
• Dos o más episodios de neumonía
• Problemas de crecimiento
• Infecciones profundas que afectan un pulmón en su totalidad o el hígado
• Infecciones que no desaparecen con antibióticos durante dos meses o más
• Infecciones que requieren tratamientos con antibióticos por vía intravenosa
• Antecedentes familiares de inmunodeficiencia (o si tuvo otros hijos que murieron a causa de infecciones)

Los síntomas de la IDCG son recurrentes y graves.

¿Cómo se diagnostica la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Debido a que la IDCG es poco frecuente y hereditaria, es difícil de detectar en los niños. Hay menos de 100 casos conocidos de IDCG cada año en los Estados Unidos, pero es probable que algunos bebés mueran a causa de infecciones sin haber recibido el diagnóstico de esta afección. Otro factor que dificulta el diagnóstico es el hecho de que la mayoría de los bebés que nacen con IDCG son asintomáticos al nacer debido a la protección de los anticuerpos de la madre. Consulte a un médico si su bebé presenta infecciones víricas, micóticas o bacterianas frecuentes en el primer año de vida.

Pruebas y diagnósticos

According to the American Association for Clinical Chemistry (AACC), identifying SCID in newborns is a pediatric emergency. La IDCG es hereditaria, por lo que es importante que informe al médico si ha tenido un hijo que murió a causa de una infección grave en el pasado.

New life-saving treatments make newborn screening for SCID more important than ever. Screening for SCID includes DNA sequencing - if there is a family history of immunodeficiency disease, doctors can perform this test to see if your child has it. Blood tests also will be performed to count T and B cells and determine their level of functioning, which also can indicate SCID in infants.

Diagnosticar la IDCG antes de que su hijo contraiga una infección podría salvarle la vida. Sin tratamiento, existe una tasa de morbilidad del 100 por ciento para los niños con la enfermedad.

¿Cuáles son las causas de la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Due to the genetic mutation, children with the type known as XSCID don’t produce enough disease-fighting B and T white blood cells; this is linked to the X chromosome. Kids with another form, called ADA SCID, don’t produce the enzyme adenosine deaminase, which compromises their immune system.

¿Cómo se trata la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

While prenatal screening is becoming more common for a child with severe combined immunodeficiency (SCID), it is still rarely diagnosed in newborns. Most infants with SCID aren't diagnosed until they are just over 6 months of age. Diagnosis usually follows several infections, or a child's failure to thrive.

• Hematopoietic cell transplantation (HCT) - Stem cells transplanted from the bone marrow of a healthy donor can cure an infant with SCID. It is the best option for patients with the disease. The best donors are a baby's healthy siblings, which, unfortunately, is a rare situation. Other donors may include parents or close relatives or even strangers who are a good genetic match. The earlier a transplant is done, the better chance your child has to survive SCID.
• Enzyme replacement therapy can help children with ADA SCID until other treatment options are available
• Gene therapy is an emerging treatment for infants with SCID but, currently, it only works for certain forms of the disease and may have fatal side effects.

Prevención de infecciones

• Aislar a los bebés con un diagnóstico confirmado de IDCG es importante para protegerlos contra gérmenes potencialmente mortales.
• Es crucial evitar el amamantamiento hasta que se haya confirmado que la madre no ha estado expuesta a determinadas enfermedades infecciosas.
• Evitar la inyección de vacunas vivas atenuadas.