Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)

IDCG (inmunodeficiencia combinada grave) por déficit de ADA (adenosina desaminasa)

La IDCG (inmunodeficiencia combinada grave) por déficit de ADA (adenosina desaminasa) implica una mutación en una proteína que las células necesitan para producir ADN nuevo. Sin tratamiento, los pacientes con IDCG por déficit de ADA no sobreviven.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Los síntomas de la IDCG son recurrentes y graves.
Consulte a un médico si su bebé presenta alguno de los siguientes síntomas en el primer año de vida:

• Ocho o más infecciones de oído
• Persistent oral thrush
• 2 or more cases of pneumonia
• Failure to thrive (or loses weight)
• Infecciones profundas que afectan un pulmón en su totalidad o el hígado
• Infecciones que no desaparecen con antibióticos durante dos meses o más
• Infecciones que requieren tratamientos con antibióticos por vía intravenosa
• Antecedentes familiares de inmunodeficiencia (o si tuvo otros hijos que murieron a causa de infecciones)

¿Cómo se diagnostica la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Debido a que la IDCG es poco frecuente y hereditaria, es difícil de detectar en los niños. Hay menos de 100 casos conocidos de IDCG cada año en los Estados Unidos, pero es probable que algunos bebés mueran a causa de infecciones sin haber recibido el diagnóstico de esta afección. Otro factor que dificulta el diagnóstico es el hecho de que la mayoría de los bebés que nacen con IDCG son asintomáticos al nacer debido a la protección de los anticuerpos de la madre. Consulte a un médico si su bebé presenta infecciones víricas, micóticas o bacterianas frecuentes en el primer año de vida.

Pruebas y diagnósticos

Según la AACC (American Association for Clinical Chemistry), identificar la IDCG en los recién nacidos es una emergencia pediátrica. La IDCG es hereditaria, por lo que es importante que informe al médico si ha tenido un hijo que murió a causa de una infección grave en el pasado. Existen nuevos tratamientos que pueden salvar la vida, por lo que la detección de la IDCG en los recién nacidos es más importante que nunca. La detección de la IDCG incluye la secuenciación del ADN; si hay antecedentes familiares de enfermedad de inmunodeficiencia, los médicos pueden realizar esta prueba para ver si su hijo la tiene. También se realizan pruebas de sangre para contar las células T y B y determinar el nivel de funcionamiento, lo que también puede indicar una IDCG en bebés.

Diagnosticar la IDCG antes de que su hijo contraiga una infección podría salvarle la vida. Sin tratamiento, existe una tasa de morbilidad del 100 por ciento para los niños con la enfermedad.

¿Cuáles son las causas de la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Debido a la mutación genética, los niños que tienen el tipo conocido como “IDCG-X” no producen suficientes glóbulos blancos B y T que combaten la enfermedad; esto está vinculado al cromosoma X. Los niños con la otra forma, llamada “IDCG por déficit de ADA”, no producen la enzima adenosina desaminasa, lo que compromete el sistema inmunitario.

¿Cómo se trata la IDCG (inmunodeficiencia combinada grave)?

Si bien los exámenes prenatales detectan cada vez más casos de inmunodeficiencia combinada grave, rara vez se diagnostica en recién nacidos. La mayoría de los bebés con IDCG recién reciben el diagnóstico después de los 6 meses de edad. El diagnóstico suele ser posterior a varias infecciones o a problemas de crecimiento.

Prevención de infecciones

• Aislar a los bebés con un diagnóstico confirmado de IDCG es importante para protegerlos contra gérmenes potencialmente mortales.
• Es crucial evitar el amamantamiento hasta que se haya confirmado que la madre no ha estado expuesta a determinadas enfermedades infecciosas.
• Evitar la inyección de vacunas vivas atenuadas.

TCH (trasplante de células hematopoyéticas).

• Stem cells transplanted from the bone marrow of a healthy donor can cure an infant with SCID. It is the best option for patients with the disease. The best donors are a baby's healthy siblings, which, unfortunately, is a rare situation. Other donors may include parents or close relatives or even strangers who are a good genetic match. The earlier a transplant is done, the better chance your child has to survive SCID.
• La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a los niños con IDCG por déficit de ADA hasta que haya otras opciones de tratamiento disponibles.
• La terapia génica es un tratamiento emergente para bebés con IDCG, pero actualmente solo funciona para ciertas formas de la enfermedad y puede tener efectos secundarios mortales.